<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

在門診有時會看到被夜尿 (Enuresis) 困擾的小朋友跟爸媽🥲 有時候孩子大了開始有羞恥心，因無法控制的尿床被責備，有可能產生巨大的壓力和創傷甚至低自信心，而家長也因為善後問題常常弄得身心俱疲，今天來談談尿床吧😅

#尿床：指在睡眠期間膀胱發生的無意識排尿。
👉🏻定義：
🔹5~6歲的小孩，仍然持續每個月有2次或2次以上在夜間尿床；
🔹6歲以上的小孩，仍然持續每個月有1次或1次以上在夜間尿床。

根據國內外的統計，#7歲的孩子大約有近一成的機會會尿床，而每年大約有15%的孩子會自行痊癒，其中男生大概是女生的1.5-2倍。到了國小畢業時，大約只剩其中五分之一（約2%的小孩）仍在尿床，甚至大約有0.5~1%的人超過15歲、甚至成年後，仍舊為尿床所困擾。若年紀越大卻仍有尿床的患者，其症狀可能會越來越嚴重，而且也很難自己痊癒，建議國小後若仍然有持續尿床，應該要帶去兒科就醫，以免錯失及早接受治療的機會❗️

👉🏻尿床可以分為：
🔸#原發性 (primary) 尿床：小孩出生後尿床的情形一直存在沒有停過，佔9成，有可能跟遺傳或發展成熟有關。
🔸#次發性 (secondary)尿床：小孩在停止尿床後至少六個月或一年以上，然後才再發生尿床的情形，可能跟身體疾病的結果或和心理因素有關。

👉🏻原因：
1️⃣ #遺傳: 父母或兄弟姐妹中會尿床者, 兒童尿床的機會也會是一般人的六到十倍，如果父母其中一個容易尿床，小孩有四成的機率會尿床，如果兩個父母都會尿床，小孩有近八成的機率會尿床。
2️⃣ #膀胱及尿道周圍的肌肉發育未成熟: 排尿這個動作其實涉及到多種神經訊息的傳遞和肌肉的調控，平均約要到6-7歲後才會有較精準的控制 。
3️⃣ #夜間多尿症：大腦中的抗利尿激素分泌不足，使得夜間尿液產生量過多。
4️⃣ #大腦覺醒中樞異常：夜間睡眠中當膀胱裝滿尿液時，膀胱壁的壓力感受器無法及時將訊號送到大腦造成覺醒。
5️⃣ #膀胱過度活動：膀胱過度敏感或異常收縮，導致尿急、頻尿、夜尿或急迫性尿失禁。
6️⃣ #心理壓力: 可能造成次發性尿床。
7️⃣ #泌尿道感染：可能造成頻尿、夜尿等症狀。
8️⃣ #便秘：因腸道擠壓造成膀胱容量變小。
9️⃣ #睡眠問題：有睡眠呼吸終止症或腺樣體肥厚。
🔟 #基因問題：染色體12和13q上可能有夜尿的基因。
👉🏻檢查：
✔️病史詢問、理學檢查。
✔️尿液檢查。
✔️腎臟及膀胱之超音波檢查。
✔️排尿中膀胱尿道攝影術(VCUG)可排除膀胱輸尿管逆流或腎臟內逆流等問題。
✔️尿路動力學檢查。

👉🏻治療：
可以就醫之前，完成「排尿日記」，紀錄24小時小孩喝水的時間、喝水量、排尿的時間、排尿量。連續紀錄48-72小時，就診時可幫助醫師初步評估孩童尿床的可能原因。
1️⃣#行為治療：
✔#動機治療: 獎勵沒有尿床的夜晚，但不處罰有尿床的夜晚。
✔#鬧鈴治療，國外有賣對尿床感應的鬧鈴，可以喚醒睡夢中的小孩中斷解尿，不過這個方法通常起床的都是父母，有時是父母精神更容易耗弱😂。
✔#膀胱漲尿訓練，看是否能增加膀胱容積。
✔️ #建立較好的飲水習慣（白天多喝，晚餐後不可飲用富含咖啡因或利尿的飲料﹐睡前兩小時不喝水）。
✔#正確的小便姿勢，避免排尿不完全（可以在馬桶前放置小板凳，協助改善排尿姿勢）。
✔#預防便秘。
✔#睡前排空膀胱等。
2️⃣#藥物治療：
✔抗利尿激素類藥物 （ Desmopressin）：減少夜間的尿液製造，減少孩童尿床的發生機會。
✔️抗乙醯膽鹼藥物（Oxybutynin): 降低逼尿肌的活性，改善頻尿並增加膀胱容量，進而改善尿床。
✔️三環抗憂鬱劑（如Imipramine):減少膀胱的不穩定收縮，其抗乙醯膽鹼之作用可能有助於增加膀胱容量，改善尿床，不過心率不整的小孩不適用喔～

⚠️ #尿床不是孩子的錯，#不要一味的責備孩子‼️
父母的責備和同儕的眼光常讓尿床的孩子衍生出內向害羞、自卑、低自信心等特質，尿床常給兒童帶來巨大的心理壓力和創傷，也常讓收拾善後的爸媽睡眠不足，情緒暴躁，甚至影響工作！因此，如果能及早正視尿床問題且就醫治療，不但可以減輕父母的負擔，減少親子間的摩擦，還能夠幫助孩子建立自信心、促進人際關係呢！

大家知道嗎？除了之前4月30日是國際不打小孩日，國際兒童尿控協會及歐洲兒科泌尿科學會
將 #5月26日訂為”#世界尿床日”(world bedwetting day ，5/28-30都有看過），主要是鼓勵家長要正視尿床這個問題，及早協助小孩改善尿床的問題建立自信心喔～

#佳鴻診所

【育兒分享】
續~~小兒泌尿道感染檢查篇✨

確診是泌尿道感染後，醫生安排詳細的檢查
因為這麼的小小孩會泌尿道感染，總是有原因
於是做了三個檢查
1.腎臟超音波：檢查腎臟外觀、是否有積水、或其他先天性構造異常等。
2.逆行性膀胱尿道攝影(VCGU)：檢查尿液自膀胱逆流到輸尿管或腎臟的情形
3.核醫腎臟皮質攝影：檢查腎臟功能及腎臟是否結疤及可能腎臟異位或馬蹄腎。

首先👉腎臟超音波👈
比較簡單(和當初新生兒的心臟超音波很類似)，
米寶也沒有甚麼反抗，非常冷靜地被醫生伯伯稱讚👍️
只要米寶配合正躺及側躺，給醫生檢查，就完成了

👉逆行性膀胱尿道攝影👈的第二項檢查，
就開始哭哭，先是幫米寶在尿道放上小導管
米寶慢了半拍，再放完導管後，固定的時候才開始哭哭💦
之後道檢查室，注入對比劑米寶也沒有哭哭
在X光的透視下經由導管注入的對比劑，
了解整個尿液流動的過程，以得到相關泌尿系統之影像。
算是很配合的小孩，所以我們很快的完成檢查

👉核醫腎臟皮質攝影👈
🚫接著下午主護告知我們不要讓米寶睡覺🚫
需要讓米寶乖乖睡覺，才能完成檢查
所以會給他些許的鎮定劑
我們先去打了核醫藥物Tc-99m-DMSA，等了約4個小時💉
攝影前米寶被灌食了鎮定劑
這時候米寶完全不能接受，崩潰的大哭😭 😭
因為鎮定劑喝起來辣辣的，米寶一直反抗
被壓著嘴巴強行灌食(不捨中……)
之後到核醫中心，媽咪開始哄睡米寶
一直等到米寶熟睡，才開始檢查💤 💤
檢查時間大約30-45分鐘，做完檢查，米寶就立馬醒來
整個檢查過程米寶配合度極高
回到病房，米寶繼續昏睡，過了喝奶的時間，還是繼續睡
不時不時有把米寶吵醒一下，到晚上11點多才再吃副食品
吃完繼續睡，一直到天亮
醫生也有提醒，要給他多喝水讓他多排尿，把藥物排出體外
尿布另外放置一天，再當一般垃圾丟棄(因輻射藥物殘留☢️☢️)
隔天主治醫生巡房，告知檢查結果都正常
讓我們鬆了好大的一口氣

⚠️只要繼續乖乖將口服抗生素吃完就好
⚠️平時也要勤換布布，及注意水分補充
⚠️如廁擦拭也要由前往後擦，注意清潔，預防泌尿道感染復發

#泌尿道感染
#核醫皮質攝影 #膀胱尿道攝影
#7m5d