📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬 上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊 莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻 成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻 / 故事是這樣的〰️ 35歲的小萱跟先生都是老師 初期看診他們常常要帶學生晚自習 見到他們總是夜診時間 先生很幽默穿著不同標語的T-shirt 有一次寫『我比你們還想下課！』🤣 疫情開始後換我抱怨 因為幫小孩弄網課快崩潰 他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣 小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭 35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常 進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型 年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等 而想到後續生育問題 很害怕孩子經歷自己走過的苦痛 他們到 @ynsuper 遺傳諮詢門診 知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩 / 另一對夫妻則是41歲的小珊 她在八年前自然懷孕產下寶寶後 沒料到寶寶開心的笑容背後 卻聽不到世界上任何聲音 經診斷為『遺傳性聽損』 夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫 原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝 意外的大寶學習生活狀況穩定後 跟爸媽表達希望有手足相伴 這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢 / 以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史） 在孕育下一代時總是膽戰心驚 需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺） 才能知道胎兒是否患有遺傳疾病 而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』 去『訂做一個健康寶寶』👶🏻 我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶 但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要 首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診 診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率 假使證實可能導致遺傳 下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率 （由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估） 一旦決定要『訂做一個健康寶寶』 接下來是製作『探針』 （也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️ 偵探培訓完畢 我們就進行試管嬰兒療程 在胚胎發育到第五天時 由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師 切下胚胎10個細胞以內的組織 讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎 最終 🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因 🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬 只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎 🎥同場加映：誰適合PGS？ https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n / 兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的 開心的是有適合植入的胚胎 難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受 / 總而言之 最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎 都開花結果啦🥳🥳 上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑 爸爸媽媽兩人手緊握 一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈 用一派輕鬆的心情產檢 不再擔心害怕 疫情籠罩下的台灣 就像英文諺語 Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥 想知道更多關於PGS/PGD的差別➿ https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n （我想大家看到這已經昏迷啦～快去睡吧）😴😴😴 #二條線閨蜜陳菁徽醫師 #宜蘊生殖醫學 #禾馨生殖醫學 #宜蘊胚胎實驗室 #慧智基因 #訂做一個健康寶寶 #PGD #PGT_M #胚胎著床前基因診斷 #PGS #PGT_A #胚胎著床前染色體篩檢 #多囊性腎臟病 #遺傳性聽力缺損

#醫學系 #10月 與 #11月 update☺️ 這個帳號都長蜘蛛網了🕸️ 因為平常發文都要花很多腦細胞 所以只能透過限時來維持這個帳號😌 原諒我整理文章速度太慢了(´；ω；｀) . . anyways 來總結這兩個月ㄅ 這兩個月的重點當然就是《期中考》！！ 這兩個月內也去考了多益，終於在第九週前完成了英語抵免（4學分）的成就～❤️ . . 期中考最折磨人的大概是有機化學、微積分跟生物🙂 三個都是很燒腦+讓人崩潰的科目（至少對我來說啦哈哈哈） . ✔️有機化學 因為比較早考所以還是有很多報告要寫（跟平時一樣）導致我有點沒辦法有效率的在空閒時間塞入讀書時間 太晚開始讀了😭加上我對這科目實在是不在行所以成績很讓人失望，希望下一次能夠好一點（？😌 考完之後我每次上課更努力的在聽、也更努力的抄筆記想試著聽懂老師想說的，也因為開始熟悉中文單詞的關係所以上課越來越容易☺️ 李杯杯真的教的很細心 雖然上課會突襲點名很可怕但是只要有在上課都還答的出來（？？ . . ✔️微積分 我因為本來跟微積分就有很長的糾葛了，我已經接受我對這個科目沒天份的事實了，只能苦練+啃考古題😭 感謝身邊同學幫我複習 雖然成績跟同學們比起來應該差蠻多 但還是覺得自己盡力就好了😂 接下來積分我很怕 要好好籌備期末了～ . . ✔️生物 雖然我很喜歡生物而且內容也還可以接受 但是跟以前一樣，生物複習的量總是特別多不知道為什麼(´；ω；｀)！我以前都會啃ppt還有原文書（電子書）但在長庚因為有很多其他的事情在手上沒有時間啃原文書，只能印助教提供的考古+課後考來複習～我在考古題上面補充資訊 邊做題邊幫自己補漏洞，考的還可可啦(´；ω；｀) 如果早一點開始複習我知道可以更好😩 最近生物換教授了有點不習慣 這個教授講話慢慢的有點催眠，但也有可能是因為主題不是我有興趣的（是關於人類演化過程⋯(´-ω-`)） . . ✔️生物學實驗 這個期中考還蠻簡單也很好準備（就是讀講義就OK 有選擇題跟簡答題），助教還很好心的用英文出題😂 重點不在於期中考而是我們實驗越來越有趣～尤其是做線蟲啊、電泳啊 都是我期待很久的實驗😌 期待以後解剖青蛙跟老鼠！！！（沒解剖過的我好期待喔喔喔🙋🏻‍♀️） . ✔️有機化學實驗 期中考後就代表基礎實驗訓練完成，開始做一些比較有趣的實驗（例如提煉精油、測假酒、製酒、玩化學放光、測SN1/SN2反應速率⋯），之後應該也會有更多比較有挑戰性的實驗 超期待🤤 我現在也跟助教們比較熟了不再覺得他們很可怕哈哈哈，其實他們還滿傲嬌的(⁎⁍̴̛ᴗ⁍̴̛⁎) . . ✔️其他（校園生活、讀書情況、導聚） 這兩個月內我又認識了班上更多人，也和原本認識的朋友更了解了☺️ 大家真的都很nice雖然有點三八，也常常在有機化學課的時候搞怪 但讓上課氣氛很和樂(˶‾᷄ ⁻̫ ‾᷅˵) 實驗課的夥伴們也越來越有默契 讚讚🤗 . 讀書的話我還是很不習慣寫考古題這件事情，很多人告訴我考試只要寫考古就好了可是我還是會心不安，覺得自己有落了什麼資訊(´-ω-`) 可能要花一點時間才能習慣這個模式... 目前還是混搭著讀ppt+寫考古來複習（因為時間不夠的關係只好妥協）😭 . 醫學課業真的滿多的，讓你閒不下來，每天都會有事情做 以前常常因為焦慮所以失眠 不過在長庚幾乎每天都是累到立刻倒下 尤其接近期末的時候莫名出現了很多報告要寫（都是必修課 不包含通識還有一堆奇怪的報告），真的很難去有效率的安排時間ಥ_ಥ . 最近加入了新ㄉ社團，耕心社，認識了很多新的人還有很可愛又很會畫水彩的學姐🤤 雖然多了一些責任但我覺得還蠻值得的🤗 . 我也去參加了導聚認識了我的導師（一位腎臟內科醫師）他人很好也有邀請我去做研究XDD 是關於regulatory tcells 使用在醫療上，我還蠻有興趣的也很想去觀摩（老師說不會給我太多責任 可以先純粹觀摩/做簡單的數據分析）不過按照目前自己情況安排我覺得還不適合(´；ω；｀) 大二或大一下可能會去看看！ . . 最近課業之外忙的就是美宣的東西 當醫學之夜的美宣組真的小累累qq 尤其是畫畫的部分我有點ㄔㄨㄚˋ怕自己畫不好毀了全組(´；ω；｀) . . 目前大概就這樣啦☺️ 時間過好快呀第一學期就要過了 也長一歲了🤪 . . . . . #筆記 #toeic #文具 #長庚 #實驗 #aesthetic #study #studygram #studyblr #studyinspo #art #studymotivation #勉強垢 #讀書帳 #讀書筆記 #notetaking #timelapse #a6000 #med #medicine #medschool #medstudent #tired