為什麼這篇脊髓性肌肉萎縮症ptt鄉民發文收入到精華區：因為在脊髓性肌肉萎縮症ptt這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者cellbreak (彌)看板BabyMother標題[懷孕]孕期早期自費檢測的重要性時間Sun...
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2021-09-03 15:58:08
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趁等等餵奶前的空檔，想來抒發一下心得，文長慎入
我在1/23剖腹生下第二胎寶貝女兒
護士拿著新生兒自費篩檢表給我勾選
我請先生決定，先生很豪邁的全部勾選，表單就送出去了
開心的出院入住月子中心，一切都很順利惜福
2/5一通電話打來，篩檢中心說女兒有一項自費篩檢，脊椎什麼的檢測疑似陽性沒過，要
去醫院複檢
因為我們家有僵直性脊椎炎的遺傳基因
再加上我兒子當初出生時因為早產，有施打一些藥物，導致代謝性的新生兒篩檢沒過，後
來再篩檢就過了
所以我當時不以為意，約好2/12抽血複檢
到了當天，還在候診的時候
裡面的遺傳醫學諮詢師，面色凝重的先出來跟我聊聊
「第幾胎啊？懷孕期間怎麼沒做篩檢?這次檢驗沒過只是疑似陽性而已，媽媽不要太擔心
……」
我還在一頭霧水，再次問了醫生檢驗沒過的正確名稱
醫生說：「脊髓性肌肉萎縮症，簡稱SMA」
GOOGLE之後
「 SMA患者依發病年齡及疾病嚴重度可分為四型：第一型患者，在出生六個月內發病，
四肢及軀幹嚴重的軟弱無力，大多數患者在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡……」
還沒勇氣看完，眼淚開始止不住的簌簌落下
兩歲前會死亡的文字，變成眼前揮之不去的影像
醫生後來說的話，變成嗡嗡響的文字
陽性反應的SMA，原來是這麼嚴重的一個結果……
我忘記那天是如何結束的了
只知道後來的15天，有人的時候是啜泣，獨處的時候是嚎哭
想到女兒跟我的緣分有可能只有兩年……
我媽說月子期間不要哭，很傷身，可是我根本停不下來自責，把眼睛都哭腫了
到了2/26，忐忑的進了診間
醫生看了看報告說：「媽媽，妳女兒的檢驗報告只是帶因者，帶因者也會是陽性反應，但
不是SMA確診，帶因者就是＊＃％＋……」
我糾結扭曲了15天的心，倏地放鬆，踏出診間，疑?怎麼眼淚還是止不住?
這下我才明白，原來喜極而泣是真的……
後來再查詢，發現SMA是在懷孕初期，自費檢驗的項目
先驗母親，母親如果是帶因，就要再驗父親
如果父親也是帶因，那就要驗胎兒羊膜穿刺或臍帶血檢測
等到生出來才驗，根本為時已晚
檢驗費用2600左右，但一輩子只需一次
因為我是高齡產婦，只把重點放在唐氏症檢測，反而忽略了其他的重點檢測項目，也真是
太大意了
在這邊呼籲其他準媽媽千萬不要跟我一樣粗心啊……
這次有驚驚驚驚無險的旅程，實在是太揪心了
好啦～我女兒也醒了，我該去餵奶了
結束的有點草率啊!XD
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推 suction : 聯合檢驗所報hcg168 方案 SMA+X脆折症是 3640 給懷 03/11 04:30
→ suction : 孕中的版友參考 03/11 04:30
推 iliya1005 : SMA我是沒做，家族沒這遺傳，但有看過國外的影片， 03/11 05:30
→ iliya1005 : 新聞以前撥youtube裡一個外國媽媽，知道女兒兩歲前 03/11 05:30
→ iliya1005 : 會死亡，所以每天都安排活動，甚至跟鄰居的弟弟演一 03/11 05:30
→ iliya1005 : 場結婚典禮，最後……就是呼吸衰竭這樣 03/11 05:30
推 Shimon630 : 因為親戚那邊有小孩疑似是這樣的患者，兩個男孩很年 03/11 06:01
→ Shimon630 : 輕就過世了，也不好意思去碰觸老人家的傷心處，所以 03/11 06:01
→ Shimon630 : 懷孕前就有去聯合檢驗SMA，但沒驗脆折...後來在懷孕 03/11 06:01
→ Shimon630 : 初期有加驗這一項，雖然比聯合一起驗貴...不過驗出 03/11 06:01
→ Shimon630 : 來沒事就安心多了，看到很多媽媽在討論到底要不要驗 03/11 06:01
→ Shimon630 : 那兩項，真心覺得有驗有安心啊！ 03/11 06:01
推 belledoll : SMA 我第一胎有做 一生只要做一次 03/11 06:03
推 blue28082 : 不懂想省檢驗費的人是什麼心態 如果連這種基本的檢 03/11 06:10
→ blue28082 : 驗費都出不起 應該也不用考慮生小孩了吧 小孩出生花 03/11 06:10
→ blue28082 : 費更大 03/11 06:10
→ avagrant6080: 羊膜穿刺也會順便檢查這一項。如果真的有預算問題， 03/11 06:33
→ avagrant6080: 那就在羊穿時多關注一下。（我是在柯刺王的羊穿說 03/11 06:33
→ avagrant6080: 明中看到的） 03/11 06:33
推 suction : 羊穿這一項要加錢吧? 03/11 06:35
推 conniepai : 婚前健康檢查有做 03/11 06:55
推 lkosow : 不懂省檢驗費的人在想什麼+1 03/11 06:56
推 sabina1020 : 記得是爸媽SMA驗出都有帶原 才會羊穿時加驗小孩有無 03/11 07:02
→ sabina1020 : 帶原 一輩子只需驗一次還是驗了安心 03/11 07:02
推 etser : 每個家庭有不同的狀態，我覺得不需要去批判沒額外 03/11 07:05
→ etser : 做檢查的媽媽... 03/11 07:05
推 a9722511 : 不懂為什麼要把自己的規則強加在別人身上 03/11 07:11
推 minijill : 小姑預產期跟我差不多，問她有沒有做，她反問我第一 03/11 07:22
→ minijill : 胎做的結果如何，我說是正常，她說那她應該不用做！ 03/11 07:22
→ minijill : 並不是一定要把自己想的套用在別人身上，只是如果可 03/11 07:22
→ minijill : 以在拿到媽媽手冊時，先把所有檢查研究一下，看看自 03/11 07:22
→ minijill : 己能承擔的風險，就不用在孩子出生後擔心這些了 03/11 07:22
推 s8098042 : 如果經濟允許也推多檢查該項，畢竟只要檢驗過一次就 03/11 07:23
→ s8098042 : 好 03/11 07:23
推 lizzy0303 : 能正視並了解這些做好風險評估，檢不檢驗是其次。 03/11 07:41
推 lizzy0303 : 每個人的想法都不一樣，應該要互相尊重。重要的事確 03/11 07:45
→ lizzy0303 : 保這些資訊是流通的就好。 03/11 07:45
推 shayna : 拜託真的建議加驗，我和老公都沒有家族遺傳，去驗 03/11 07:57
→ shayna : 還被家人罵浪費錢，但結果是我們兩個都帶因... 03/11 07:57
→ littleyu : sma媽媽手冊上有寫不是?台灣帶因率高 03/11 08:02
推 wewemayday5 : 其實一生只要驗一次的 第一胎我就全驗了 省得未來懷 03/11 08:43
→ wewemayday5 : 老二老三四五還要擔心有沒有帶隱性基因 03/11 08:43
推 p29456 : 護理師都會做衛教啊！我知道有的人是有聽沒懂，遇過 03/11 09:04
→ p29456 : 每一胎都做的，但有做總比沒做好！ 03/11 09:04
推 sharkimage : 我有做 真心建議有能力就做 03/11 09:11
推 aiba1136 : 我第一胎沒有驗完全不知道有這個，第二胎才驗的 03/11 09:18
推 kimipudding : 醫院應該都有做衛教吧！原po看起來是完全不知情的 03/11 09:23
→ kimipudding : 樣子，如果真的沒有被衛教到SMA要不要去跟產檢的醫 03/11 09:23
→ kimipudding : 院反應一下 03/11 09:23
推 ltn0318 : 台灣sma帶因的很多，不一定家族有遺傳才會 03/11 09:57
推 a10027395 : 我的產檢醫院就完全沒衛教 只問過要不要驗初唐，所 03/11 09:58
→ a10027395 : 以我也是後來才知道 03/11 09:58
→ wurz721 : SMA跟X脆折是必做項目 03/11 10:03
推 maone : 每個家庭都有自己的狀況不需要再批判什麼，Sma X脆 03/11 10:07
→ maone : 折這兩個一輩子只要一次的都毫不猶豫就做了，我家 03/11 10:07
→ maone : 雖然沒有漸凍人但是鄰居有，我看著一個意興風發的大 03/11 10:07
→ maone : 學教授中年開始發病然後躺在床上十幾年才離開，家 03/11 10:07
→ maone : 族間的醜陋爭吵讓我覺得這是世界上最可怕的疾病.... 03/11 10:07
→ maone : ... 03/11 10:07
→ littleyu : 懷第一胎的時候x脆折沒有很多醫院作，4年後懷二寶， 03/11 10:19
→ littleyu : 不猶豫的抽nips的時候加驗(+4000)，即使醫生說家族 03/11 10:19
→ littleyu : 沒男性智力障礙的話不用擔心 03/11 10:19
推 stacychung : 兩胎都有檢查耶！醫生說這樣比較保險 03/11 11:36
推 mirrorhide : 其實驗一驗以後有紀錄也能做家族遺傳史。 03/11 11:44
推 wpspoet : 衛教說只要做第一次迷可以 03/11 15:04
→ wpspoet : 就可以 03/11 15:05
推 asd31415926 : 那是驗父母有沒有帶因啊 一次就可以了 03/11 16:30
推 mirrorhide : 直接驗小孩的話是每胎都要驗。 03/11 16:32
推 chunpisces : 拿到媽媽手冊時做衛教就有說可以做了！ 03/11 17:18
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推 twmango : 我以為這是必做的耶！拿到媽媽手冊當天，醫生就說這 03/12 00:06
→ twmango : 個一定要做，一生做一次就可以，分析機率給我聽， 03/12 00:06
→ twmango : 當天就付錢抽血檢查 03/12 00:06
推 blue28082 : 事實上很多人就是為了省錢不做 我有很多朋友覺得無 03/12 08:34
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→ blue28082 : 做功課所以不做自費檢驗的人很少 但很多不會上PTT的 03/12 08:35
→ blue28082 : 媽媽根本不懂檢驗的重要性 03/12 08:35
推 a768789 : 覺得檢查費用不能省 03/12 11:04
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→ KKFOX : 產檢醫院也很重要 應該都會提醒啊 03/12 20:10
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→ jaffera : 就沒資格生養小孩？那全地球的人都不用生了。Y 03/13 14:22
→ jaffera : 我有驗，但我覺得非必要，每對父母的選擇都應被尊重 03/13 14:23