※ 引述《yingdie》之銘言：
: 我目前在林口長庚是找闕醫師產檢。
: 媽咪們應該知道產檢都有附一張懷孕行程卡，上面有寫甚麼要作的檢查
: 10週時上面建議作 初唐,SMA 還有x染色體脆折症。
: 然後醫師開抽血單子，花了好幾千元當初想說該抽的都抽一抽吧!
: 今天13週覆診的時候醫師有解釋初唐的結果還有SMA的結果都是OK的。
: 然後今天回家整理手冊才想到說好像少了一項檢驗報告，沒有脆折症。
: 看了上次收費的收據不是很確定有無這項，我剛打去醫師診間問，是護理師接的電話，
: 我跟他說我是今天回診孕婦可否幫我查上次產檢有沒有抽X染色體脆折症這項因為我沒
: 有報告，然後她竟回答我我沒有聽過這項檢查???
: 我說妳們產檢卡上有寫建議的抽血項目，寫在脊髓性肌肉萎縮症的下方啊
: 我又重複說了一次 X染色體脆折症
: 她回我 妳說的 我完全沒有聽過。
: 我非常無奈，只好說好吧...
: 因為剛剛看了其他人的文章 覺得脆折症檢查好像蠻重要的。 我以為都抽了
: 結果少了這項非常的不安 不知道是不是這幾天去再回診一下???

(文長，手機排版請見諒)
當初是在小診所產檢,7W時自費做SMA跟脆折母血篩檢,想說反正只要抽一次血就一起檢驗,兩週左右接到電話,檢查結果異常,我是脆折症帶因,數值不低,當天婦產醫生就引介我到新店慈濟的蔡立平醫生那資詢(蔡醫生是看小兒科專門研究遺傳學),才了解脆折症

我是屬於準突變型(帶因者，無症狀)下一代遺傳到那條有問題的X染色體就是二分之一機率，而看本身數值高低，下一代為完全突變的機率又有細分，而通常數值只會越來越高不會變低(數值到200就為完全突變)

一開始知道自己有帶因真的很無法接受,因為沒有家族史(有20%並無家族史，尚都在帶因階段),也覺得對先生和婆家很抱歉和內疚，多希望檢驗結果是弄錯的,但換個角度想，還好當初有接受檢查,目前18W在等待羊水報告，這段期間真的是非常煎熬

回覆這篇文章並不是想造成各位媽媽擔心，只是覺得這個檢驗滿必須做的，因為脆折症是比唐氏症更嚴重的智能障礙，為何婦產醫生沒宣導呢？雖然發生比例不高(蔡醫生說我是五百分之一那個)

■檢驗：抽母血，母血正常就無帶因，之後生產就都不用做這項檢查
■母血異常有帶因，進一步抽羊水直接檢驗寶寶染色體(羊晶片跟傳統唐氏症沒有此項檢驗，要另外告知做脆折症檢驗)

檢驗報告通常兩週左右會出來

希望以上資訊對準媽媽們是有所幫助的



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