【#秘密遲緩追蹤中②】

　　前天龍哥跑到梧棲童綜合醫院去找遲景上醫師，他是兒童內分泌+病因發展遲緩的權威醫師。他有名到，連秘密的自費語療師都聽過他的名字、也忍不住說：「遲醫師真的很厲害，媽媽妳以遲醫師的建議為主。遲醫師可以靠著聞孩子的尿布、去診斷孩子發生什麼事。」

　　龍哥乍聽之下覺得很驚奇，但真正遇到遲醫師的時候，龍哥真的很驚訝他的能力與親和力。
　　昨天排到了遲醫師的診，醫師仔細詢問過後、便很親切地跟秘密互動、仔細檢查秘密的反射神經，也認真聞過秘密的尿布，很細心地記錄一切。

　　「我聽完媽媽說的這些事情，我覺得現在可能有四種可能。①是肝醣細胞的儲醣倉庫不足、②是肝醣細胞分解地太慢才導致血糖不足、③是肝醣細胞可能缺少某種分解酵素。①-③項都是屬於肝醣處理上的問題，要看看是哪一個階段出錯。」遲醫師接著說：「還有一個可能，就是胰島素的數量不對⋯」

　　「是胰島素分泌過剩的病症嗎？」龍哥這一週估狗了很多相關的小兒罕見疾病。遲醫師點頭地說：「對對對，就是胰臟上可能長了一顆良性小腫瘤、導致胰島素分泌過多，血糖一下子都被分解完、才導致出現低血糖症狀。」

　　「我安排妳到OOOO醫院去做更進一步、更詳細的檢查，我幫妳轉診過去。妳直接拿去診間掛號，因為這位醫師的診很滿、妳最好用轉診單，而且今天就過去。」龍哥接下轉診單，帶著孩子、立馬又從海線驅車前往台中市區的醫院。

　　到了醫院，我們就是用現場補掛的方式等。醫師的病人很多，雖然我們排到了下午三點才輪到，但能夠當天就看診已經很感激了😢

　　醫師聽完秘密的狀況，醫師的神情覺得起來、秘密好像不是太大的問題。還忍不住說：「沒有做過相關檢查，看症狀就判定孩子是低血糖，這太草率了。我們還是好好地做一遍檢查⋯⋯⋯









再來解讀孩子的狀況吧！」

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貧果「好的麻煩您了」報導～

【後記】後來去醫院檢驗室領驗尿相關的物品時，竟然在那裡遇到小瘋子的護理師。護理師小瘋子還安慰龍哥：「秘密看起來很正常啊！龍哥別太擔心了💕」

　　離開醫院已經四點了，距離可以接髮髮下課的五點還差一個小時，龍哥就帶著秘密去醫院附近的商場吃點東西。
　　剛好在商場外面有個手作物品攤位，喜歡手作物的龍哥就忍不住逛了起來。攤位的老闆娘看了龍哥好幾秒、驚呼出聲：「請問妳是⋯⋯⋯？」

　　「是。」龍哥已經看開自己素顏又三天沒洗頭這件事。「天啊！我好想看看另一隻噢！」「髮髮嗎？她還在幼稚園。」
　　「不是，我想看的是板桓的真面目。」此時，板桓就戴著口罩跟帽子站在龍哥跟秘密的後方。
#襪妳這孩子太有種

　　之後上樓拿之前修改的婚戒，又收到小瘋子Tina寫給龍哥的信、鼓勵龍哥要正面對待秘密遲緩的事情。
　　接完髮髮，美村跟公正路口的美村烤鴨闆娘的小瘋子包了兩大袋烤鴨送給龍哥、要龍哥吃飽飽心情好，才有力氣帶著秘密持續走下去。

　　這幾天，龍哥收到了很多小瘋子的暖心打氣🌹其實，面對漫長且無盡頭的復健之路，龍哥跟板桓一直以為我們是孤立無援的。但是卻在我最脆弱的時候，上天安排了這麼多小瘋子的出現、為龍哥打氣😢 龍哥哭完，就會站起來了⋯




孩子還需要媽媽，龍哥不能倒下去。

這個下午，我帶回兩個曲折動人的故事。

志宥媽媽產檢的時候，發現在腹中37週的志宥心臟裡面有腫瘤，醫生告訴志宥媽媽說，還是胎兒的志宥有2/3的機率是結節硬化症，問是否要留下他，志宥媽媽說⋯⋯⋯

5月15日是世界結節關懷日，根據統計，在台灣約有3,800人罹患罕見疾病「結節硬化症」，但只有近500位被確診，如果能讓大家了解這個疾病，就可以讓不知道自己罹患這個病的病友不要亂投醫而沒有受到正確的醫療，或讓有風險生下這個病的孩童的父母先做基因檢測與評估，所以律師娘受邀參加了這場午後的一堂課「解開結節，遇見幸福」，希望我把這樣的訊息散播出去。

茶敘中的病友伯軒今年20歲，在他出生第五十八天時，因爲臉上的白斑讓醫師懷疑是結節硬化症患者，所以為他安排了腦部超音波跟心臟超音波檢查。檢查結果發現，還是強褓中的嬰兒伯軒心臟上已經長了一個橫紋肌瘤、腦裡面也有結節，被確診為罕見疾病--結節硬化症，這對伯軒的父母而言，無疑是在迎接新生命到來的喜悅中，毫無預見的沈重打擊。

伯軒在成長的過程中，不僅要受到疾病的折磨，還會因為同儕的無知被霸凌欺負，而伯軒媽媽心想，怎麼辦？我們還要生第二個小孩嗎？伯軒媽媽說：「雖然從基因篩檢知道伯軒是突變，也總覺得不太可能第二胎還會有結節兒，但若生第二胎，可能會沒有心力去照顧第二個小孩，也不想要第二胎一出生就背負壓力，雖然也曾想過，也許手足間要背負的責任與愛，可以在生下孩子後經過調整來平衡，但當時已與先生有共識，好好照顧伯軒就好，不再生下一胎。」

前幾年，伯軒因爲腎臟的結節做了栓塞；二、三年前又檢查出他的胰臟有約9公分大的結節，伯軒一家人擔心他若開刀治療，生活品質一定會比現在糟很多，全家的生活品質也都會隨之下降，所以選擇保持現況，定期追蹤還是一樣能開心過日子，所以後來持續用標靶藥物治療，目前腫瘤沒有變大，已穩定控制兩年，伯軒還是能繼續做喜歡的事情，彈吉他、唱歌。

在台灣每6000個新生兒就有一個患有結節硬化症，許多父母在生下結節孩子之後對孩子愧疚不已，深深以為是自己遺傳給孩子，其實結節硬化症僅有1/3來自遺傳，2/3來自自體基因突變！

關於這一點，茶敘的另一對病友母子，故事就更震撼人心了。

現在正處於青春少年時期的志宥確診為結節硬化症的過程相當曲折，是因為媽媽產檢的時候，發現在腹中37週的志宥心臟裡面有腫瘤，醫生告訴志宥媽媽說，還是胎兒的志宥有2/3的機率是結節硬化症，問是否要留下他，志宥媽媽毫不猶豫，決定要賭那三分之一的機會。志宥媽媽說：「他活生生的在我的肚子裡，我怎麼捨得拿掉? 從來沒想過要放棄他。」於是志宥誕生了。

在志宥出生後一年的時間裡，志宥媽媽心中始終懸著問號：志宥是不是結節硬化症孩子，要不要去檢查、去面對？

然而，一歲時志宥癲癇發作，正式被確診為結節硬化症患者。

於是，志宥媽媽去做了當時的基因檢測，要了解志宥的病因，跟自己是不是帶有結節硬化症的基因，報告出爐後，問號變成驚嘆號。

原來志宥並非基因突變造成，而是遺傳自媽媽的基因，這在志宥媽媽心中掀起了很多漣漪，而且讓志宥媽媽被迫重新去接受、看待，並擔憂起女兒以及正在懷孕的妹妹，催促她們去做檢測。當時，她以自己當母親的心情去想父母的感受，所以不敢讓父母知道。

幾年後，志宥媽媽的母親生病了，但一直檢查不出病因，志宥媽媽擔心是結節硬化症引起，於是清楚地告訴父母志宥的狀況，讓他們也去台大醫院做基因篩檢。

幸運的志宥媽媽，遇到了台大醫院的醫師陳沛隆，陳醫師覺得志宥媽媽和她的女兒都沒有結節硬化症的症狀，而且多年後的現在，基因篩檢的方式已經不同，就請志宥媽媽全家再做一次基因檢測，後來檢查結果顯示：志宥媽媽及她的女兒的基因都沒問題，志宥是突變造成結節硬化症！

「罕病是不是一個遺傳性疾病？我是不是遺傳給孩子的人？我要如何面對未來？面對公婆？面對我的父母？面對自己？」作為一位罕病結節硬化症的母親，這是志宥媽媽在面對罕病、面對基因檢測時歷經的一連串的問號。

在基因檢測上志宥媽媽歷經了宛如洗三溫暖的過程，從以爲是自己遺傳罕病基因給孩子的愧疚，到多年後解開誤會的過程，不難想見志宥媽媽的煎熬，然而，即使志宥的罕病是遺傳自媽媽的基因，這也不應該責怪志宥媽媽啊！這並非她的選擇或過失。

這堂午後的幸福課，我們希望能為結節硬化症患者找回幸福。

結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。

其中，以皮膚最常出現病灶，約有95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤，以及鯊魚樣的皮膚等。其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。

雖然這些結節多是良性腫瘤，但患者腦部病灶可能造成癲癇、影響智力與身體成長。若病灶發生在肺臟可能會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。

國外文獻資料顯示，約莫每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患此症。結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀，有可能延誤診斷；若根據世界上的預估，一萬人當中會有一個結節硬化症病人，台灣推估可能有超過兩千名患者。若以台灣目前的健保資料來看，多數患者仍未獲得診斷。

因此，從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患。需要病友與各個領域醫師，共同把關。

由於結節硬化症患者需要跨科別醫師的治療照護，即使醫院資源無法提供同一時段整合型門診的服務，也希冀能達到在同一個醫院內的醫師，在合適的時機點將病友轉診到合適的科別，讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。目前台大醫院已有的結節硬化症整合型門診。

除了跨科別的醫療診斷與治療照護，結節硬化症家庭最常面臨的另一個問題是---下一個孩子還會有狀況嗎？

即便父母雙方有一人為結節硬化症患者，仍有1/2的機會可以生下健康的小孩。若父母有意願結婚生子，或是第一胎已為結節硬化症仍想要生第二胎，可以透過產前基因篩檢，因而能夠擁有健康的寶寶。

希望大家共同響應5月15日世界結節關懷日，把這樣的醫療訊息，分享出去，讓未能確診的病友們，找到正確的醫療資源。