“地中海贫血症”是常见遗传性疾病之一。患儿出生不仅是自身的一种悲剧，更会给家庭带来精神打击和经济负担。

李念和王芳（均为化名）是一对恩爱小情侣，两人从大学携手创业，陪伴彼此走过最艰难的日子。结婚前为了表明对彼此的爱，省去了婚前检查。本该幸福美满的家庭却在儿子出生后发生了翻天覆地的变化。儿子刚出生就伴随着一系列的病症，贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，经儿科检查，最终被确诊为α地中海贫血症重型。

“必须接受输血治疗才能存活”听了医生的话，李念和王芳彻底傻在了原地。后来，王芳才想起父亲有轻度地中海贫血症，李念的祖母亦为地中海贫血症中间型患者。根据医生的建议，俩人做了检查，结果显示两人均为地中海贫血症携带者。可现在为时已晚，因为俩人的疏忽，儿子的一生都要陷入此种病的痛苦中。

什么叫地中海贫血症？

地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。主要分为三种类型：

(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

地中海贫血是一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。我们假设它为不完全隐性遗传病，则AA表现正常，Aa症状较轻（帯因者），aa则为重症。一对携带地中海贫血症的夫妻，生育一个健康孩子的机率仅为1/4。

由此，医生给出生育健康孩子的建议：

利用胚胎植入前遗传学诊断助孕技术（PGD，俗称“第三代试管婴儿技术”）助孕治疗，在胚胎移植入母亲子宫前，对胚胎进行基因检测，选择正常的胚胎植入，避免怀上患病的胎儿。

很遗憾，李念和王芳的儿子在一年后，因地中海贫血症并发含铁血黄素沉着症，过多的铁沉着于心肌造成心力衰竭死亡。夫妻俩遭受沉重打击，决定选用第三代试管婴儿（PGD），通过胚胎植入前单基因遗传诊断生一个健康宝宝。医生给女方使用促排卵药物，最终获取10个卵子，9个成功受精，通过诊断，挑选出一枚健康的胚胎，植入女方子宫后成功受孕。9个月后，女儿出生，经检查，女儿为健康宝宝。

和李念王芳一样经历过这种不幸的家庭还有很多。在这里，小编提醒大家，怀疑有先天性疾病家族史的夫妇，在生育前一定要前往正规医院接受正规的遗传咨询，如确诊自身或伴侣患有遗传病，及时选择第三代试管婴儿辅助生育，不要侥幸心理，等到家族噩梦再次降临时才如梦初醒。

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补充：在马来西亚已经有医院成功为地中海贫血症的夫妻怀孕，并且生出健康的宝宝。如果你也面对这种问题，欢迎向我咨询。