[爆卦]胎兒腿骨短是什麼?優點缺點精華區懶人包

雖然這篇胎兒腿骨短鄉民發文沒有被收入到精華區:在胎兒腿骨短這個話題中,我們另外找到其它相關的精選爆讚文章

在 胎兒腿骨短產品中有3篇Facebook貼文,粉絲數超過31萬的網紅蘇怡寧醫師愛碎念,也在其Facebook貼文中提到, 關於侏儒症的基因診斷 幾乎每個星期吧 都有因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症的媽咪來我門診諮詢 是啦 腿骨短確實要懷疑侏儒症 但其實 我要說的是 鑑別診斷還有非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈 畢竟這是一個小於萬分之一的疾病 腿骨短並不是只有侏儒症 其實更常見的是胎盤功能不良 還有染色體...

胎兒腿骨短 在 蔡 偉杰 Joe Instagram 的最佳解答

2020-05-09 14:35:37

我的心得分享。 1、問:什麼是徒手整形整脊 答:徒手整形整脊,盛行歐美。它的鼻祖,是美國的帕馬醫師。他在17世紀依據人體脊椎骨和神經零碎的原理,悟出一種與我國陳舊的「推拿術」和「跌打損傷」相若的整脊療法。其法是依據人體脊椎偏移的狀況,採用不同的坐、臥姿,經過各種手法的運用,在數分鐘內能達成止痛和醫治...

  • 胎兒腿骨短 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 的最佳解答

    2020-06-26 20:53:19
    有 969 人按讚

    關於侏儒症的基因診斷

    幾乎每個星期吧
    都有因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症的媽咪來我門診諮詢

    是啦
    腿骨短確實要懷疑侏儒症

    但其實
    我要說的是
    鑑別診斷還有非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈

    畢竟這是一個小於萬分之一的疾病
    腿骨短並不是只有侏儒症
    其實更常見的是胎盤功能不良
    還有染色體異常和一些更罕見的疾病等等等等
    當然
    還是有可能只是正常的變異

    至於診斷方式現在已經非常多元
    透過羊膜穿刺進行基因診斷也可以
    用非侵入性母血篩檢NIPS也可以做到

    所以
    重點就是
    不需要自己亂猜
    讓專業的來吧

    就醬子。

    關於侏儒症:

    *成因是什麼?

    是FGFR3基因突變所造成
    但對於廣義的骨骼發育異常來說他的成因有好幾十種
    FGFR3基因突變只是其中最常見的一種

    *罹患侏儒症的機會有多高?

    在一般族群當中大概是小於萬分之一的機會

    *侏儒症會遺傳嗎?

    會的
    如果你指的是FGFR3基因突變所造成的
    是屬於顯性遺傳
    如果父母親一方有這個疾病
    子代不分男女就會有½機會會帶有這個疾病
    但如果父母親不帶有這個疾病那就是屬於自發性突變
    再生下一胎發生的機率就仍然是小於萬分之一
    如果是其他原因造成的那就要看那個基因的遺傳模式來決定

    *胎兒腿骨短就一定是侏儒症或是骨骼發育異常嗎?

    不一定
    其實需要考慮的鑑別診斷有非常多
    譬如說
    更常見的胎盤功能不良(盛行率2-3%)
    染色體異常或是微缺失疾病或是其他許多種類的罕見疾病等等
    甚或是正常的變異都也是有可能的

    *侏儒症如何做診斷?

    一旦臨床有懷疑
    我們可以透過FGFR3基因診斷來做確認
    取得檢體的方式
    可以透過羊膜穿刺或臍帶血採樣
    或者現在也可以用非侵入式透過母血基因診斷NIPS的方式來進行

    關於胎兒腿骨短的問題之前也跟大家聊過👇👇👇👇

    2%跟萬分之一,你猜哪一個?
    https://drsu.blog/2018/08/30/super180830/#more-2062

    來自香港的求助訊息
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    要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

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    對了
    有同學說我寫太多很難找
    關於這點我很抱歉
    可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

    https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

  • 胎兒腿骨短 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 的精選貼文

    2018-01-29 09:30:55
    有 2,127 人按讚


    有關緣分

    有時候
    人與人相遇就是一種緣分

    一對夫妻
    23週
    第一次來我門診
    因為我專看疑難雜症
    對於這種大周數第一次來我門診的
    基於職業的慣性
    我都會習慣性地問一下為什麼來我這兒
    是有什麼特別的問題嗎?
    不過還好
    原來
    這對夫妻在美國工作
    趁著新年假期回台灣
    過兩天就要收假回美國
    所以趁回去前來檢查一下

    結果
    超音波探頭一放上去
    胎兒腿骨短三週
    手骨也短三週

    眉頭一皺

    Q ‘’之前在美國產檢一切還好嗎?‘’
    A ‘’都還好。‘’

    Q ‘’什麼時候回去?‘’
    A ‘’過一兩天。‘’

    ‘’我建議你回去之後必須要立刻請那邊的醫師趕快鑑別診斷一下‘’

    我很嚴肅的說明

    ‘’我認為這情況有點棘手
    必須盡快釐清
    但很抱歉
    時間不夠
    我實在沒有能力在這麼短的時間內幫你們處理好‘’

    看得出來這對夫妻很震驚
    但一時間大概也不知道怎麼反應
    就離開診間了

    第二天
    這對夫妻又出現了
    原來
    他們經過討論之後
    決定留在台灣檢查處理到一個段落再回去

    經過不到一個星期的快速診斷
    答案出來了
    很不幸的
    胎兒確實罹患了軟骨發育不全
    也就是俗稱的侏儒症

    萬分之一的機會。

    緣分
    或許沒有人想用在這種地方
    但如果沒有這次的交會
    人生的方向
    或許
    會有很大的不同吧

    關於骨骼發育不良Skeletal Dysplasia的兩三事:

    #侏儒症只是其中一種常見的診斷,其他的成因有非常非常多種。
    #在子宮內胎兒的表現非常多變,在產前並無法完全被診斷。
    #長骨的異常經常性的必須在妊娠很後期才會被表現出來,在早期幾乎無法被診斷。
    #這是屬於單一基因疾病,即便你做了傳統的羊膜穿刺染色體檢查或是加上基因晶片都無法偵測出此類疾病。
    #現在運用非侵入性檢查技術NIPS+可以檢測,而且準確率很高,但可惜費用仍然太高無法普及。

  • 胎兒腿骨短 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 的最佳貼文

    2018-01-28 08:00:00
    有 1,311 人按讚


    有關緣分

    有時候
    人與人相遇就是一種緣分

    一對夫妻
    23週
    第一次來我門診
    因為我專看疑難雜症
    對於這種大周數第一次來我門診的
    基於職業的慣性
    我都會習慣性地問一下為什麼來我這兒
    是有什麼特別的問題嗎?
    不過還好
    原來
    這對夫妻在美國工作
    趁著新年假期回台灣
    過兩天就要收假回美國
    所以趁回去前來檢查一下

    結果
    超音波探頭一放上去
    胎兒腿骨短三週
    手骨也短三週

    眉頭一皺

    Q ‘’之前在美國產檢一切還好嗎?‘’
    A ‘’都還好。‘’

    Q ‘’什麼時候回去?‘’
    A ‘’過一兩天。‘’

    ‘’我建議你回去之後必須要立刻請那邊的醫師趕快鑑別診斷一下‘’

    我很嚴肅的說明

    ‘’我認為這情況有點棘手
    必須盡快釐清
    但很抱歉
    時間不夠
    我實在沒有能力在這麼短的時間內幫你們處理好‘’

    看得出來這對夫妻很震驚
    但一時間大概也不知道怎麼反應
    就離開診間了

    第二天
    這對夫妻又出現了
    原來
    他們經過討論之後
    決定留在台灣檢查處理到一個段落再回去

    經過不到一個星期的快速診斷
    答案出來了
    很不幸的
    胎兒確實罹患了軟骨發育不全
    也就是俗稱的侏儒症

    萬分之一的機會。

    緣分
    或許沒有人想用在這種地方
    但如果沒有這次的交會
    人生的方向
    或許
    會有很大的不同吧

    關於骨骼發育不良Skeletal Dysplasia的兩三事:

    #侏儒症只是其中一種常見的診斷,其他的成因有非常非常多種。
    #在子宮內胎兒的表現非常多變,在產前並無法完全被診斷。
    #長骨的異常經常性的必須在妊娠很後期才會被表現出來,在早期幾乎無法被診斷。
    #這是屬於單一基因疾病,即便你做了傳統的羊膜穿刺染色體檢查或是加上基因晶片都無法偵測出此類疾病。
    #現在運用非侵入性檢查技術NIPS+可以檢測,而且準確率很高,但可惜費用仍然太高無法普及。

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