【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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【道貌岸然的人能有多令人噁心？】
　
這標題下得有點激烈，不過契訶夫的這篇〈歌女〉，情節的確滿讓人生氣的。
　
原先看似可憐的元配，在作家的筆下，很快敗光讀者開頭的一點同情心，越往後就越是暴露那貪得無厭（還要裝被害者）的嘴臉。至於男主沒啥好說，從頭到尾都是個人渣。
　
來看看契訶夫這部頗諷諭的短篇小說吧。
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歌女 / 契訶夫
　
當年，她比現在更為年輕漂亮，歌喉也更為動聽。有一天，在她別墅的樓座裡，坐著尼古拉·彼得羅維奇·科爾巴科夫，她的追求者。天氣悶熱難耐。科爾巴科夫剛吃完午飯，喝了一大瓶劣質葡萄酒，感到心緒不佳，渾身不舒服。兩人都覺得無聊，只等暑氣消退，好出外散步。
　
前廳裡突然意外地響起了門鈴聲。沒穿外衣的科爾巴科夫一躍而起，疑問地望著帕莎。
　
「大概是郵差，也可能是朋友。」帕莎說道。
　
科爾巴科夫從來不迴避帕莎的朋友和郵差，但這一次為了防備萬一，他還是抱起一堆自己的衣服，走到隔壁房間裡去了。帕莎跑去開門。讓她大吃一驚的是，門口站著的既不是郵差，也不是朋友，而是一個素不相識的女士。那人年輕漂亮，衣著考究，從各方面看來，是一位高貴的太太。
　
陌生女人臉色蒼白，氣喘吁吁，像剛剛爬完一道高高的樓梯。
　
「請問您有什麼事？」帕莎問道。
　
太太沒有立即回答。她朝前邁了一步，慢慢地打量著房間，然後坐下來，一副累得站不住、又像有病的樣子。她一直努動著蒼白的嘴唇，想說點什麼。
　
「我的丈夫在你這兒嗎？」她終於問道，抬起一雙哭紅了的大眼睛瞧著帕莎。
　
「什麼丈夫？」帕莎小聲說，她嚇得手腳都冰涼了，「什麼丈夫？」她又說一遍，開始發抖。
　
「我的丈夫，尼古拉·彼得羅維奇·科爾巴科夫。」
　
「不……沒有……太太……我……我不認識您的丈夫。」
　
一分鐘默默地過去了。陌生女人幾次用手絹擦她蒼白的嘴唇，不時屏住呼吸以克制內心的顫慄，帕莎則呆若木雞地站在她面前，困惑地、恐懼地望著她。
　
「那麼你是說，他不在這兒？」太太已經用平靜的聲音問，不知怎麼還古怪地微微一笑。
　
「我……我不知道您問的是誰。」
　
「你卑鄙、下流、可惡……」陌生女人一口氣說下來，帶著仇恨和厭惡的神氣打量著帕莎。「是的，是的……你卑鄙。我非常非常高興，我總算當面把這句話說出來了！」
　
帕莎感到，她一定給這位一身黑衣、眼神憤怒、手指又白又細的太太留下某種下流而醜陋的印象，她不由得為自己胖胖的紅臉蛋、鼻上的雀斑和額上一絡怎麼也梳不上去的瀏海而感到害臊。她覺得，如果她長得瘦一些，不塗脂抹粉，不留瀏海，那麼她還可以隱瞞她那並不高貴的身份，她站在這個陌生而神秘的女人面前也就不至於那麼恐慌和羞愧了。
　
「我丈夫在哪兒？」太太接著說，「不過，他在不在這裡我也無所謂，可是我必須告訴你，他盜用公款的事已經敗露，到處都在尋找尼古拉·彼得羅維奇……他們要逮捕他。瞧你幹了什麼好事！」
　
太太站起來，激動萬分地在房間裡走來走去。帕莎望著她，整個人都嚇懵了。
　
「今天就要來抓他、逮捕他，」太太說到這裡抽泣起來，在這聲抽泣中可以聽出她的屈辱和懊喪。「我知道，是誰把他弄到了這般可怕的境地！卑鄙、下賤的東西！可憎的出賣皮肉的蕩婦（太太厭惡得皺起鼻子，撇著嘴唇）。我軟弱無能……你聽著，下賤的女人！……我軟弱無能，你比我強，但是有人會出來保護我和我的孩子們！上帝什麼都看得見！他是公道的！上帝會為我的每一滴眼淚、為我所有的不眠之夜懲罰你！總有一天你會記起我這番話的。」
　
又是一陣沉默。太太繼續在房間裡走來走去，絞著手，而帕莎依舊呆呆地困惑地望著她，不明她的來意，等著她做出可怕的舉動來。
　
「我，太太，我什麼也不知道！」她說完突然哭起來。
　
「你撒謊！」太太高聲訓斥，惡狠狠地瞪她一眼，「我什麼都清楚！我早知道你了！我還知道，這個月他天天在你這裡鬼混！」
　
「是的。那又怎麼樣？那也沒有辦法。我這裡經常有許多客人，不過我從來不強迫任何人。來不來隨各人的便。」
　
「我告訴你，他盜用公款的事已經敗露！他利用職務之便侵吞了公款！為了你這種……為了你，他不惜去犯罪。聽著，」太太在帕莎面前站住，用堅決的語氣說，「你們這種人不可能有什麼原則，你們活著就是為了作惡，這就是你們的目的。但也不能認為，你已經墮落得根深，你身上就沒有留下一絲一毫人的感情！他有妻子，兒女……一旦他判了罪，被送去流放，那我和我的孩子們就要活活餓死……你要明白這一點！不過眼前還有辦法救他，救我和孩子們免得受窮和丟臉。如果我今天能送去九百盧布，他就平安無事了。只要九百盧布！」
　
「什麼九百盧布？」帕莎小聲問道，「我、我不明白……我可沒拿過……」
　
「我不是跟你討九百盧布……你沒有錢，再說我也不會要你的錢。我要的是東西……像你這種人，男人通常會送你們各種貴重物品的。你把我丈夫送的東西還我就是了！」
　
「太太，老爺他什麼東西也沒有送過我！」帕莎突然叫起來，開始明白她的來意了。
　
「那麼錢哪兒去了？他揮霍了自己的錢，我的錢，公家的錢……所有這些錢都上哪兒去了？聽著，我求你了。剛才我很氣憤，對你說了許多不中聽的話，我可以向你道歉。你一定恨我，這我知道，可是如果你還有一點點同情心，那就請你設身處地為我想一想！我懇求你把東西還我！」
　
「哼……」帕莎說著，聳聳肩膀，「我倒樂意這樣做，可是，我若說謊讓上帝懲罰我，老爺他真的什麼東西也沒有給過我。請相信我的良心。不過，你是對的，」歌女慌張起來，「有一次，老爺他是給我帶來兩樣小玩意兒。好吧，您想要的話，我拿出來……」
　
帕莎拉開梳粧檯的一個小抽屜，從裡面取出一個空心的金鐲子和一隻成色不足的寶石小戒指。
　
「給您！」她說著，把這兩樣東西遞給客人。
　
太太霍地漲紅了臉，面部肌肉抽搐起來。她受到了侮辱。
　
「你給我的算什麼東西！」她說，「我不是來乞求施捨的，我是來討回原本不屬於你的東西……你利用你的身份，榨乾了我的丈夫，榨乾了這個軟弱的人。星期四，我看到你和我丈夫在碼頭上，那天你戴著貴重的胸針和錫子。所以，你用不著在我面前裝扮成無辜的羔羊！我最後一次問你：東西給不給我！」
　
「您這人，說真的，多奇怪……」帕莎說著，開始生氣了，「我向您保證，除了這銅鐲和戒指，我從您的尼古拉·彼得羅維奇那裡沒有拿過任何東西。老爺他通常只給我帶點甜餡餅。」
　
「甜餡餅……」陌生女人冷笑說，「家裡的幾個孩子餓肚子，你這裡倒有甜餡餅！你是肯定不想退回東西了？」
　
不等回答，太太坐了下來，眼睛盯著一處地方，在想什麼心事。
　
「現在該怎麼辦？」她說道，「要是我弄不到這九百盧布，那他就完了，我和孩子們也完了。我該殺了這個壞女人，還是給她下跪呢？」
　
太太用手絹捂著臉，痛哭起來。
　
「我求你了！」她邊哭邊說，「是你害得我丈夫傾家蕩產，是你毀了他的前程，你救救他吧……你對他盡可以沒有一點同情心，可是孩子們，孩子們……孩子們有什麼過錯呀？」
　
帕莎一想到幾個小孩子站在大街上，餓得哇哇哭，她自己也大聲痛哭起來。
　
「太太，我能做些什麼呢？」她說，「您剛才說我是壞女人，害得尼古拉·彼得羅維奇傾家蕩產，可是我對您，就像面對真正的上帝一樣問心無愧……我向您保證，我沒有得到老爺他的一點好處……在我們這班歌女中，只有莫蒂一人有財主供養她，其餘的人都靠麵包勉勉強強過日子。尼古拉·彼得羅維奇是一位有教養、有禮貌的先生，所以我才接待他。我們不能不接待呀。」——
　
「我要東西！把東西還給我！我在哭……低三下四……好吧，我給你下跪！這樣行了吧？」
　
帕莎嚇得尖叫一聲，揮舞著雙手。她感到，這個蒼白而美麗的太太，像在舞臺上演戲似的表演得十分出色，她出於驕傲，出於高貴的氣度，當真會給她下跪，以便抬高自己而貶低歌女。
　
「好，我給你東西就是！」帕莎擦著眼睛，忙亂起來，「好吧。不過東西不是尼古拉·彼得羅維奇的……東西是別的客人送我的。就按你的意思辦，太太……」
　
帕莎拉出五斗櫃上面的抽屜，從裡面取出一枚鑽石胸針，一串珊瑚，幾枚金戒指，一個金鐲子，把這些東西部交給了那位太太。
　
「您要的話，都拿去吧，只是我沒有得著你丈夫的任何好處。拿走吧，您發財去吧！」帕莎繼續說道，陌生女人威脅要給她下跪，這使她感到莫大的侮辱，「既然您出身高貴……又是他的合法妻子，那就該讓他時時刻刻守著您。是這樣。我可沒有招引他來，是他自己來的……」
　
太太淚眼模糊地瞧著給她的東西，說道。
　
「這不是全部……這些東西值不了五百盧布！」
　
帕莎衝動地又從五斗櫃裡扔出一塊金錶、一個煙盒；幾顆金鈕扣，攤開雙手說：「這下我什麼也不剩了……您來搜吧！」
　
來客嘆了一口氣，用顫抖的手把東西包在手絹裡，一句話沒說，甚至沒點一下頭，走了出去。
　
隔壁的房門打開了，科爾巴科夫走了進來。他臉色蒼白，神經質地晃著腦袋，像是剛剛喝了一杯苦藥，他的眼睛裡閃著淚光。
　
「您到底給過我什麼東西？」帕莎沖著他責問，「我請問，什麼時候給的？」
　
「東西……東西不東西的不重要，」科爾巴科夫說著又晃一下腦袋，「我的上帝！她在你面前痛哭流涕，低三下四……」
　
「我要問您：您到底給過我什麼東西啦？」帕莎大聲嚷道。
　
「我的上帝，她高貴、驕傲、純潔……她竟想下跪求……求你這種娼婦！唉，是我把她逼到了這一步，都是我的罪過！」
　
他抱住頭呻吟著說：「不！我永遠不能原諒自己的行為！永遠不能原諒！你離我遠點……賤貨！」他厭惡地大聲喝道，急忙從帕莎身旁往後退，用顫抖的手推開她。「她竟想下跪……求誰？求你！啊，我的上帝！」
　
他很快穿好衣服，厭惡地躲著帕莎，向大門跑去，走了。
　
帕莎躺下後開始放聲大哭。這時她已經心疼自己一時衝動交出去的東西，感到一肚子的委屈。她回憶起三年前有個商人無緣無故就把自己打了一頓，想到這裡，她哭得更傷心了。

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