<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

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除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
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純醫分享第131篇
1090804A篇

我們昨天談到了腹部超音波檢查的功能及檢查的限制。
今天我們要談到的是腹部超音波有哪些要注意的事項

腹部超音波要做之前，是否要空腹?

其實如果不看膽囊的話
基本上有沒有空腹，都沒有關係，要清楚的看膽囊，要空腹六到八小時

做超音波之前是可以喝水的，
喝水是不會阻礙超音波的檢查效果，喝水也不會造成膽囊收縮而影響其內部變化的觀察。

做超音波英文要掀開衣服，所以盡量穿兩截式的衣服。
不要穿連身式的衣服，以免不方便露出上腹部。

做超音波的時候呼吸要做複式呼吸，就是吸氣的時候肚子要飽起來。
它的目的是將肝臟推下，減少檢查的盲點。
有時候變成還要向左側躺，觀察肝臟的右上角因為這裡容易被肺部所掩住。

腹部超音波檢查有哪些盲點
1.胰臟位於胃部的後面，容易被胃部的空氣所擋住，所以早期的胰臟病變不容易發現尤其在尾部的地方。。

2.肝臟上後靠近橫隔膜的位置的小病灶，容易因掃描的角度困難而被漏看。

3.肝硬化由於表面上凹凸不平，有些小腫瘤卡在硬化的組織上面不容易被看出來往往就因為這樣失去診斷的先機。

4.有些膽囊慢性變得很小裡面的結構不容易看出來，有些息肉，腫瘤，結石就這樣失去診斷。
超音波盡管有以上的限制，但是它的功能其實是應用的非常廣。
本診所的腹部超音波，只要空腹的話可以隨到隨作而且可以馬上看到報告。

一位楠西來的婦人求診的主訴是因為心臟很喘。
我看到非常瘦。

初步的診斷是因為瘦下去之後，胸部的肌肉太少，無法應付整個氣體的傳送。

所以不是心臟的問題是整個身體肌肉減少的問題。

腹部超音波檢查發現有4-5顆轉移的腫瘤.馬上送到醫學中心做完整的檢查。

有一位婦女也是腹痛要到本院求診，頭痛的位置是在肚子的中央。
檢查結果發現肚子的中央硬不像是一般的硬。

超音波檢查檢查結果發現右邊的腎臟有一顆10公分大的腫瘤
這個腫瘤壓迫到整個腹部的組織到中間來。

我們摸到的是被擠壓的組織，轉診到醫學中心做更詳細的檢查。

我曾經在多年前，一位肝功能異常的病人來到本院求診。

超音波檢查的結果肝臟是急性發炎，意外的是發現腎臟有一顆13公分大的腫瘤。

送往醫學中心初步診斷是一期的腎臟癌，經過開刀之後到目前為止已經二，三十年了。

一年前我還遇到他，我跟他說是肝功能異常救了你，但是如果沒有腹部超音波的話，基本上他的腎臟癌不可能被早期發現。
以上幾幾個實際的案例給大家單位參考。

總之腹部超音波對醫師來講對病人來講都很重要。