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[爆卦]肌肉萎縮症症狀是什麼？優點缺點精華區懶人包

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「肌肉萎縮症症狀」的推薦目錄

肌肉萎縮症症狀 在 Ava Chi Instagram 的最佳貼文

2020-09-21 07:33:05

我只想當好媽媽 🎬只要你長大 終於找到你們了 也過了魔咒四個月 前面做了一連串的檢查 輸卵管是否有通、子宮⋯我都沒問題 前面也說過開始求神拜佛樣樣來 我印象最深刻大概是一句 她今年29保不住孩子🙄 不知道這仙人幫幾個人看過😂 不是不相信這個只是我覺得那句話太沒根據 最後護理師也蠻困惑 我不算年紀大為...

肌肉萎縮症症狀 在 茜茜 Instagram 的最佳解答

2020-07-02 18:46:08

開始產檢之後，就會面臨一大堆選擇！每一個檢查幾乎都是自費，加起來費用很可觀，那不做可以嗎？ 雖然荷包失守，但為了寶寶的健康以及保護準媽咪們的良好身體狀況，錢財只是一時，健康是一輩子的事。茜茜懷著三寶走一遍 @dianthusmfmclinic 產檢的過程，讓你瞭解應該要做的檢查以及相關費用，有了這...

  • 國家衛生研究院-論壇

    肌肉萎縮症症狀 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最佳解答

    2021-08-25 07:30:40
    有 137 人按讚

    【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
    「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
    　
    ■生命的缺口，成就一生的志業
    「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
    　
    因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
    　
    不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
    　
    因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
    　
    ■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
    陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
    　
    陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
    　
    「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
    　
    「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
    　
    醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
    　
    「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
    　
    ■肌萎症的類型與診斷過程
    陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
    　
    然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
    　
    隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
    　
    即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
    　
    後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
    　
    ■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
    肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
    　
    而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
    　
    罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
    　
    一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
    　
    依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
    　
    LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
    　
    ■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
    肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
    　
    耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
    　
    陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
    　
    因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
    　
    關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
    　
    【Reference】。
    1.來源
    ➤➤資料
    [1]
    (基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
    　
    [2]
    (大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
    　
    [3]
    (基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
    　
    [4]
    (罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
    　
    ➤➤照片
    ∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
    圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
    　
    2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
    ▶「國家衛生研究院-論壇」出版品(電子書免費線上閱覽)
    https://forum.nhri.edu.tw/publications/
    　　
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    #國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #肌萎症 #肌肉萎縮症 #陳燕麟 #罕見疾病 #LGMD
    　
    罕見疾病基金會 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
    　
    GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
    罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
    　
    📢肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師，擁抱生命的不完美！全台罕見疾病發聲出版計畫：https://bit.ly/3sLwktw

  • 倪曼婷 營養師

    肌肉萎縮症症狀 在 倪曼婷 營養師 Facebook 的最佳解答

    2021-08-15 20:00:29
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    【營養師媽媽日記】

    營養師媽媽日記又來了！
    這次是我認為懷孕初期必備的工具篇

    剛知道懷孕時可能會有人像我一樣陷入不知所措，於是開始大量搜尋資訊，以下是我整理的一些認為適合新手媽媽的資訊，供大家參考：

    #追蹤蘇怡寧醫師愛碎念的粉絲專頁
    醫療人員提供的是 #客觀科學數據 下綜合出來的結果，我覺得更有意義，蘇醫師的版上真的提供了很多迷思的解答，我真的覺得很有幫助！也避開了無謂的恐懼！

    📍蘇怡寧醫師愛碎念連結

    #Facebook加入孕媽咪寶貝社團
    社團內有很多孕期跟生產完的媽咪，可以看別人的狀況對比一下自己的狀況，或者有疑問時善用搜尋功能，確認一下這是大家都會出現的症狀還是應該趕快看掛號？

    ⚠️ 但不是在上面問診／看診喔！比較多是 #媽咪經驗分享

    📍 孕媽咪寶貝（懷孕產後）社團連結：https://www.facebook.com/groups/LovelyBabyHome/?ref=share

    #手機下載280daysapp
    除了幫忙 #倒數出生日期以外，也有 #記錄懷孕週數 和可登記預約產檢的日期，告訴你寶寶媽媽 #當週情形並予以建議

    #找尋身邊的神隊友
    不能稱他們為工具😆 但當面臨孕初期的身體不適或恐懼時，身邊真的需要有安定人心的神隊友， 多詢問有經驗的媽媽們，真的有幫助！

    －

    另外，孕期初期常見問題：

    🔺 自費檢查做不做？
    包含X染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症（兩者共5000元）和非侵入性胎兒染色體基因檢測（38000元）

    🔺 妊娠霜要擦嗎？

    請見詳細全文：https://reurl.cc/j80yRM

  • 康健雜誌

    肌肉萎縮症症狀 在 康健雜誌 Facebook 的最讚貼文

    2021-07-14 16:45:22
    有 15 人按讚

    康健邀您透過問卷一起關注罕病議題
    了解我們👉 https://bit.ly/3yWiq9G
    您的小小幫助，將為肌萎病友產生大大影響
    　　　　⠀⠀⠀
    「陳燕麟，你百米能跑多快？」
    「大約......十三秒左右吧。」向來我體能佳，功課也好，是同學口中的人生勝利組。
    國三那年，在一場大隊接力上，我被安排到了倒數第二棒的位置。
    不知道為什麼，明明已經非常非常拚命地抬腿在跑了，但我卻怎麼樣也沒有辦法提升跑速。事實上，從其他人的眼神中我看得出來，他們對於我的跑速非常不滿。好不容易跑到終點，眼看就要交棒，這候我必須加速衝刺交棒給他，但說也奇怪，無論我怎麼拚命跑，卻沒有辦法追上對方！
    ⠀　　　⠀⠀
    短短一年間，我體能衰弱的症狀越來越明顯，甚至連跨越公車的階梯都是困難重重，嚴重到影響生活品質....但身邊的親友，甚至是醫生，都以為只是我想多了，或是短暫的轉大人沒轉好。
    ⠀⠀⠀　　　
    直到我住進大醫院，進行兩周的身體精密檢查，才終於被確診肌肉萎縮症......
    我永遠記得確診時的情景，醫生很乾脆地看著我說：「你得的一種醫不好的病。你的行動會越來越不方便，遲早有一天無法走路。吃藥？沒有藥可以吃。開刀也沒有用。」身體修補肌肉細胞的基因壞掉，所以無法再生、修補肌肉，我就像一幢無法修補的房子。
    在我年幼的心靈裡，這個噩耗彷彿直接宣告我的死亡，身體上體能快速退化外，心理也充滿無限的恐懼，每天都在失去中度過。一般人感到稀鬆平常的每一個移動，對我來說，都是那麼不容易。
    ⠀⠀⠀
    確診後的日子，我每天以淚洗面，而帶給我轉變的契機是《五體不滿足》這本書。比起乙武洋匡初生就被剝奪正常人的權利，我沒有資格可以抱怨人生！自此後我轉念了。痛苦，也不過是人生的一小部分，更重要的是如何把剩餘的日子活出價值，不枉費自己來世間一遭。
    　　　
    這個社會，有許多許多人，如同陳燕麟醫師般，正經歷著相同的苦難
    您的小小幫助，將為肌萎家庭產生大大影響
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    #中華民國肌萎縮症病友協會 #肌肉萎縮症 #罕見疾病 #公益

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