胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
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關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
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關於基因診斷的小細節大不同
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關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
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破風
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擺脫隱性遺傳疾病夢靨
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『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

一直以來在診間我都很常被媽媽問到孕期情緒「管理」的問題，好比「懷孕是不是不能哭，會影響胎兒」、「生氣罵人是不是負面胎教，小孩長大會很難帶」，最近疫情升溫，焦慮的媽媽似乎又更多了。幾次臉書直播和私訊都有人問我「現在疫情這樣實在好焦慮，又擔心這些負面情緒影響寶寶，想到就更擔心、更睡不著覺，惡性循環不知道該怎麼辦？」

每次聽到這類的說法，我都會覺得很心疼又很荒謬，但上網一查才發現真的不少文章指出懷孕時常哭泣、焦慮、憂鬱或生氣，以後小孩會很難帶、好動，無法睡過夜。甚至還有專業人員的衛教文章毫無根據地指出媽媽孕期情緒失調，會影響胎兒日後的心智發展，導致胎兒畸型。

這些說法當然不正確。胎兒器官發育不正常多半是染色體、基因或細胞分化出錯的緣故。這些實屬分子生物、基因學的範疇，和人的七情六慾毫不相干。
另外也沒有任何證據顯示媽媽在孕期的情緒會影響胎兒日後的個性和作息。

至於小孩好不好帶的問題，我認為大部分的新生兒本來就無法睡過夜，也常會突然莫名大哭，母乳愛喝不喝，如果媽媽孕期情緒低落，就很容易把這些「很難帶」的結果連結起來。，再加上有些媽媽之所以焦慮、憂鬱，很可能是本身資源、支持不足或是和伴侶關係不佳導致，這些因素也會影響後續孩童的發展，不能單用孕期情緒去解釋。

再加上當媽媽情緒起伏大時，生理上的確有可能讓胎動變明顯、宮縮。就有媽媽和我說最近看電影「哥吉拉大戰金剛」時，胎動變得非常劇烈明顯，擔心是不是劇情太刺激嚇到寶寶。其實這些都是媽媽緊張心跳快、血壓升高的正常連動反應，並不會對胎兒造成影響。另外，當媽媽哭泣或大聲罵人時，可能會拉扯到腹部肌肉導致生理性宮縮，但這些症狀只要休息、情緒緩和後就會改善，不會影響到子宮頸長度、也不會造成早產。

＊＊媽媽開心很好，但有負面情緒又何妨？

不過雖說情緒對胎兒不會有影響，但懷孕時生理已經夠辛苦了，倘若心理上又處於焦慮、憂鬱等狀態當然很不好。而就我觀察，媽媽焦慮的原因，一部分是來自賀爾蒙起伏和身型改變，但最大的來源還是擔心胎兒的健康。尤其現在網路資訊太多，說法不一。有些廠商或網站，為了賣產品、刺激流量，刻意強化胎兒異常或是高危險妊娠的個案，反而更加深媽媽的不安。

因此，我認為找到信任的產檢醫師很重要。當然每個人喜歡的風格不同，有些媽媽希望醫師把產檢的各種資訊說明仔細，連胎兒腹圍落後五天、頭圍超前三天最好都告知；也有媽媽認為胎兒有在正常範圍內、講句「沒問題」就好，其他不需要知道太多，認為醫師碎念太多反增加焦慮。這就好像在挑選伴侶，沒有對錯，只有適不適合，選能讓自己安心的最重要。

另外，最近疫情升溫，很多媽媽足不出戶已經一個月，焦慮煩悶的指數不斷攀升。若想舒緩情緒，我會建議找一項運動來做，好比跑步機慢跑、騎健身腳踏車。我也注意到現在很多線上即時的瑜珈、舞蹈課，能營造大家一起運動的感覺，另外也可設立一些簡單的目標，例如做肉桂捲、畫畫。我自己則是一週看一本書，追蹤一些和疫情無關的節目，好比最近跑步時我就很愛聽深度追蹤國際新聞的podcast「重磅廣播」，一方面轉移疫情焦慮，二方面讓自己神遊世界。

還是要提醒的是，如果媽媽心情持續低落、失眠，甚至出現自殺傾向，懷疑是嚴重的產前憂鬱症，還是要尋求精神科醫師和心理師的協助。

我也發現，很多文章雖立意良善，希望幫助孕婦面對情緒，但說法有時過於否定負面的情緒，或大量使用「情緒管理」這類名詞，反而讓孕期保持開心愉快變成一種責任，徒增壓力。

我倒是認為負面情緒不應該被否定，而是要被正視、理解、釐清，進而找到發洩的管道，該哭就哭，該笑就笑，一味壓抑隱忍最終還是會爆炸。我也要藉此呼籲大家，當遇到懷孕的人心情不好時，可以試著聽聽她的煩惱，協助她找出糾結的點，而不是不負責任的丟下一句「懷孕這麼開心的事，怎麼會心情不好？這樣會影響胎兒喔！」

▍「我婆婆說......」

「林醫師，我想問問生小孩的事。」她坐定，一雙杏眼看著我，開口這麼說。

「好喔，你想生小孩？」今天預約掛號到八十幾號，已經不像以前剛當新手主治醫師的時候，有餘裕跟每位病人慢慢聊天，我得單刀直入講重點。

「對。」她點點頭。她有一雙很好看的單眼皮眼睛，清秀的五官，鵝蛋臉，及肩的黑色直髮，簡單的用大夾子束在腦後。這兩天寒流，她套著咖啡色大衣，黑色格子圍巾摺疊得整整齊齊放在腿上。

「其實我常說喔，想生小孩要找老公啊，看醫師看很多次也不會生小孩喔。」我開玩笑，感覺她隱約有一種緊繃的情緒。

她淺淺笑了一下。

「來，你有沒有懷孕過？有生過嗎？」點開她的電子病歷系統，準備鍵入基本病史資訊。
「懷孕一次，生過一個。」她回答，「剖腹產。」
「剖腹產原因是什麼呢？」我一邊輸入資料，一邊繼續問。
「胎盤有問題，還有胎位不正。」她說，「我那次大出血。」
她講到我們心中會響警鈴的關鍵字：胎盤問題、產後大出血。

「植入性胎盤(註1)還是前置胎盤(註2)？」我問。
「好像都有。」她說，「我那次進了加護病房，輸了非常多的血。」
「你如果再懷孕，再發生機率很高啊！」我直說。
「我的醫師也是這樣說，他說他好不容易才保住我的子宮，出血二千c.c.。我輸了很多血。」她表情很平穩地說，但是感覺出她有恐懼的記憶。
「你要是再懷孕，風險比上次還高啊！」我提高音量，「子宮切除的可能性非常高！」
「我的醫師說，我要是再懷孕，很可能會救不回來。」她表情和語氣竟然還是很平穩。
「然後你今天來問我，你要生小孩？」我瞪大眼睛，看著她。跟診的護理師M眉頭也皺起來，轉身看著她。

「我婆婆說......」她終於講到關鍵字。
「果然。」我實在忍不住翻了白眼。
「我......我是再婚。」她開始講核心的問題，「之前生的是女兒，唇顎裂。」
「女兒開刀矯正了吧？」我雙手在胸前環抱。
「開刀好了，沒問題。」她回答。
「然後？」我示意她繼續說。
「我先生沒要求什麼，他也說有這個女兒就夠了。」她微微仰頭，深吸口氣，「可是我婆婆說，她想要一個孫子。」她像是吐出一顆沉甸甸的石頭。
「她知道你前一胎差點死掉嗎？」我直接問。
「知道。」她回答，肯定的。
「然後她要你再生？」我繼續問。
「對。」她回答，一樣，肯定的。
「很討厭欸！」我轉過頭向護理師M抱怨。她們很習慣我在門診罵不明理的家屬。
「她每天都問我何時要再生一個孫子給她。」她的手緊緊揪著膝上的圍巾，忍著她的情緒激動。
「你再懷孕很可能死掉欸！」我把話講白了，這不是我平常的作法。
「我婆婆說，如果這輩子沒有孫子，她死、都、不、會、瞑、目。」她睜著美麗的杏眼看著我，一字一字說。
「所以你婆婆的意思是，就算你會死，也要給她生一個孫子？」
「對。」她點頭。
「混帳，要死她先去死啦。」抱歉，本醫師實在脾氣很差。
「所以，醫師，我今天就是想問你，我要怎麼樣可以懷男嬰？」她到底是怎麼忍耐過來的？

我必須深吸一口氣才能耐住我的理智，專業地回答她：「第一，你的年紀不大，如果真要懷孕，幫你確定排卵、先生要驗精蟲，大概不難懷孕。如果真的很急，一般不孕症技術也可以幫忙。」我頓一下，讓自己不要氣到講不出話，「第二，技術上有一種東西叫精蟲分離術(註3)，可以增加懷男嬰的機會。但是，」我繼續說明，「人工生殖法是明文禁止選擇胎兒性別的。」

依據衛生福利部統計，經過人工生殖技術活產的男嬰女嬰性別比，大約是一二五比一百，相較於自然情況下的男女嬰性別比是一○四比一百，這極為離譜的數字落差，要說沒有人工干預，大概只有政府會信。也因為臺灣曾被經濟學人雜誌拿來與印度、中國等國家共列為嚴重「性別失衡」國家，後來政府積極調查產科和不孕症科醫師，才讓人工生殖技術活產新生兒的性別比趨於正常。但如果以胎次來看，臺灣到第三胎以上的男嬰比例，又大大高於自然比例。臺灣還是否存在重男輕女？數字說明了一切。

她定定地聽著我說，看樣子是認真想要尋求生兒子的方法。

「可能有不孕症醫師還是會願意幫你做精蟲分離術啦，」我嘆口氣，問她，「但是，假如你的精蟲分離術失敗，又懷了女嬰，怎麼辦？」

她看著我，沒回答。

「到時候，這個硬是拚命生出來的女兒，不就註定是個沒人歡迎的孩子？」我講著，心揪了一下，「如果你沒死也就算了，如果你還因此死掉了，女兒這輩子怎麼過？」

她的眼眶突然充滿淚水。

「你女兒呢？她又是什麼心情？」我知道這些都不是一個婦產科醫師需要跟她說的話。「阿嬤不愛她，然後媽媽為了生弟弟給阿嬤，死掉了。」我深吸一口氣，「你們這樣對得起她嗎？」我說了重話。

她眼淚唰地滑落雙頰。

我知道她其實很無奈，每天像被鬼纏著、被盯著，催她「生兒子給我，不然我死不瞑目」的那種壓力，一般媳婦要面對這種情況已經很難受，她是個帶著前一任丈夫的女兒「再嫁」的女人，在傳統婚姻市場上根本是要「感恩婆家收容」，怎麼可能承受得住。

臺灣人幫女兒取名字常常用「嫻」、「淑」、「順」、「柔」，如此期待她們「乖巧聽話」、「不爭不求」、順長輩順習俗的意涵，女孩沒有被期待爭取權益，沒有被鼓勵勇敢反抗，沒有被希望積極實現自我，最後就是一再貶抑自己的價值，連自己都把自己看成「賠錢貨」，連自己都不敢爭取自己和孩子應該被愛的價值。如果我們沒有從小就建立女孩對人生應有的堅持與自信，制度上再怎麼講男女平等都沒用。

「你先生怎麼想？」我問。
「他叫我不要理我婆婆，不管她就好。」她邊抹淚邊回答。
「男人不懂你每天要面對婆婆的那種壓力啦。」護理師M在旁邊補了一句。
「他其實對我很好，只是......」她眼淚還在掉，但是力圖鎮定。是個受苦會硬撐的女人。
「只是沒瞭解你的壓力，也沒跟他老母好好溝通。」我補上。
她默默淌淚。
「林醫師，可以幫我嗎？」她問。
「幫你什麼？」我問。
「我得生兒子。」她聲音細細弱弱，美麗的杏眼和鼻子因為哭泣而發紅。
「即使你很可能再一次大出血？進加護病房甚至死掉？」我很不留情地問。

如果是她自己非常想要孩子，自己熟知風險卻想要「圓自己的夢」，我還能跟她慢慢討論，甚至醫療團隊願意為了她拚看看。可是現在，她為的是傳統儒家社會裡莫名有權評斷她價值、左右她人生的偏見。而且這其中，還可能有一個無辜的受害者，她的女兒。她說不出話，任由眼淚淌流到嘴邊，我相信她不是第一天嚐到那苦澀。

我吸口氣，咬牙說，「你把你婆婆、你老公、還有你女兒帶來我門診。」
這一刻若畫成漫畫，我應該是額頭青筋暴出、頭上冒煙吧。
「如果他們在你面前回答我說，寧可你死，也要你再生兒子，我認了，我幫你介紹不孕症科的醫師。」
她沒有回答。人生這題太難，而社會設定她就是要不及格的。
「想一想你女兒。你應該要保護她和愛她，而不是讓一個自私的老女人，逼你讓她孤單。」我講了很過分的重話。
她沉默半晌。

「謝謝醫師。」她一邊擦眼淚，一邊優雅地站起身，向我點個頭，離開診間。
我很想伸手安撫她，但我的手再長，也無法伸出診間保護她。或許最終，她還是會找到一位醫師，願意「幫助」她「達成心願」。

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註1胎盤由胚胎絨毛組成，其中富含血管，附著在子宮內壁，供給母體和胎兒間血液內養分、氧氣和廢物輸送交換。正常情況下，胎兒娩出後，胎盤會自動與子宮內膜剝離，但若蛻膜層細胞有缺損，則絨毛可能植入子宮肌肉層，甚至穿透子宮肌肉層到膀胱或大腸組織，稱為「植入性胎盤」或「穿透性胎盤」。產後會因胎盤無法
剝離，而導致大量出血。

註2胎盤位置若蓋在子宮頸上端，會影響胎兒娩出，且會提早與子宮內膜分離導致出血

註3 利用帶Y染色體和X染色體的精蟲比重不同，以人工方式在精液注入子宮腔之前先做篩選。此方式無法百分之百保證胎兒性別，且依照人工生殖法，不得選擇胚胎性別。

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本文摘自《#診間裡的女人2》
不再害怕失去，婦產科女醫師陪妳找尋被遺忘的自己

作者：林靜儀

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各位朋友好：

「當妳的身體不是妳的身體，當妳無法為自己的身體作決定，伴侶、家屬與家庭的支持，在哪裡？」

談家庭，很難不談到這樣的議題。尤其在傳統上的長輩，好像個人情緒都比其他人尊貴，這造成了多少悲劇不斷上演。

我偶爾在版面上就會談這些沉重的議題，但我有正面的意義：因為版面上其實很多「長輩」，或者即將成為「長輩」，那些過時的想法，就讓它留在過去吧，讓傷痛止步。

祝願您，能藉著這本書，覺察到性別帶來的制約與困境！

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