[最不想見的事情總是會發生😰]

三個月前，小寶聽檢，右耳高音頻掉了一些。
昨天聽檢，又掉了更多....
醫生居然和我說GJB2聽損會波動的不常見，
但小寶非常有可能是那個特例，
還說如果全聾，會是非常好手術的『候選人』......😭

眼看二寶寶的測試日即將到來，問了醫生有哪些聽損基因可以測量的，不聽還好一聽差點暈倒。醫生說導致聽損基因目前有上千種，不可能一一測量，除了可以測小寶已經有的GJB2，可以要求再檢測常見的80幾種。翻開之前台大耳鼻喉科檢驗報告，其實只檢測了其中三種，所以不排除除了GJB2小寶身上說不定還帶了其他的聽損基因😓

但是，醫生一直強調，聽損不是失能，（據老J翻譯:不是服務業導向的美國還有很多工作不需要聽力？所以聽不到一樣可以活得好好...)
沒有重大身命危險，再看看小寶各方面的發展極好，不必要為了聽損做高風險的羊膜穿刺檢驗😦

好討厭耳鼻喉科醫生，對聽損小朋友的樂觀，
只是除了無奈能做得不多...
陪小寶一路走來，擔心得不少，每個階段能放鬆得時刻不多，
也常常在過了一關之後，下一關得挑戰隨之而來，
中間的辛酸和苦澀實在不足與外人道，
很難讓不身在其中的人理解
『我的小寶不是天生會說話，不會因為時間久了就突然會說英文』
如果下一個寶寶還是聽損，甚至更嚴重的聽損....唉....

＃希望一切只是想太多🙏🙏🙏
＃實在沒辦法放棄要小寶聽得到會說話😔
＃睡眠報告很漂亮沒什麼問題😃
＃此為灰暗murmur取暖文

不過醫生有提到，依照小寶的年紀可以提供這麼準確（反覆測試幾次都落在同樣區間）的測驗結果很難得。乖乖依照老師腳步訓練聽放；還有對於聲音的敏感度真的好重要，是聽損小朋友一生受用的禮物呀🎁

這張照片，是最近偶然在網路上看到的，當時是邀請罕見疾病的孩子來體驗當一日小小主播，在我團隊裡的孩子們很興奮也很緊張地完成他們播報氣象的任務，陪伴著他們，我的內心也激起無數漣漪～
當我們的行動很自由，很自在的聽與說的時候，一切都是那麼的自然，不覺得有什麼好需要珍惜的，但對於特殊的天使們來說，卻是十分的珍貴，甚至對其家人們，更是需要花更多的心力與時間、金錢，與社會接軌。
我看見了這些勇氣與勇敢，但也深深思想著，當我們的社會福利還無法健全到讓每個需要的家庭都能得到幫助時，還有什麼樣的途徑可以讓我們自己提早防範？
目前我所知道的最新醫學研究，是關於新生兒聽力篩檢已有相關的成果發表，簡短的跟大家分享，台灣基因檢測專家蘇怡寧醫師的一段話：
「台灣兒童有聽損障礙比例高達1-5%，經常是在孩子3-4歲語言學習遲緩或社會互動技巧落後時才被發現，錯失了出生至六個月大的黃金治療期。國內聽損兒的基因變異包括: GJB2、SLC26A4、OTOF及粒線體12S rRNA基因，已涵蓋8成以上基因突變，若能透過『#新生兒聽損基因檢測』就能提早發現」
這麼重要的訊息，未來想當爸媽的朋友一定要知道！！！
雖然生命的變化無可抗拒，但正如氣象預報一樣，期待未來新生兒聽損問題，可透過提早基因檢測，及早發現、及早治療，讓烏雲散去，給每位新生兒家庭一個亮麗的好天氣！

～兒童聽損？「聾基因檢測」辨原因

許權振透露，常見的耳聾基因變異為隱性遺傳，若父母都是基因變異帶原者，下代發生聽損機率為四分之一。根據研究，與耳聾相關的基因超過130個，目前臺中慈濟醫院和臺大醫院耳鼻喉部、基因醫學部合作，進行「耳聾基因篩檢」，透過抽血約5C.C.，就可檢測國人常見的聽障基因變異，如GJB2基因、SLC26A4 基因及粒線體12S rRNA基因，預計今年9月起，可一次檢測所有與耳聾相關的基因。～