【運動神經元疾病 - 肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家，等把拔和馬麻】：「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人）不多見，這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象，他們多半非常聰明，而且特別貼心、甜蜜」，「榮總關渡醫院神經內科-高克培醫師」不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。
　　
■我跟病童說了一個祕密
30多年前，我有一個7、8歲患者，他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次，他爸媽很信任我，充分了解小朋友的未來。最後一次來，他早已不清的口齒變得更斷斷續續，他沒氣、沒力地說：「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」
　　
媽媽也說，他近來心情很不好、不大肯說話，而且身上老是冒冷汗，稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞，更不敢喝水，我看他心跳超快，我知道小朋友不會太久了，他爸媽看出我的無奈，在輪椅後面露悲傷、無助…。
　　
突然我靈機一動，要他爸媽暫出診療室，因為「我要跟他說一個祕密」。
　　
我問他：你愛不愛你們家？
　　
他說：愛啊！
　　
我再問他：你們家是誰找到的？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我又問：是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我說：那好，萬一你先去天堂，怎麼辦？
　　
他想了好一會兒，一字一字咕咕嚕嚕地說：
　　
好啦，我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。
　　
道別幾個月後，他爸爸打電話到診間，很平靜地謝謝我，說兩個星期前夜裡小朋友走了，走前一直很高興，常常對他和媽媽說：「這次換我先去天堂，我去那裡要找一個家，等你們來。」【註1】
　　
■還記得曾經紅極一時的「冰桶挑戰」嗎？
當時冰桶挑戰讓俗稱「漸凍症」的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）獲得大家的認識與關注；而同樣是運動神經元疾病的「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人），也是一種遺傳性的疾病，但跟ALS不一樣的是，ALS通常在成人時才會發病，但SMA多半在嬰兒時期、兒童時期就會發病。【註2】
　
■運動神經元疾病(漸凍人)
提起運動神經元疾病，一般人或許會覺得很陌生，但如果說是「漸凍人」，可能就恍然明白。運動神經元疾病（Motor Neuron Disease，簡稱MND ），俗稱「漸凍症」，醫學教科書中常以其病變位置為名，稱之為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS ）。
　
曾經有許多名人罹患運動神經元疾病這項疾病：1939年美國洋基隊著名棒球明星Lou Gehrig被診斷出罹患此病，當時36歲的他曾經創下許多美國職棒史上空前的紀錄並4次奪得美國職棒大聯盟最有價值球員MVP獎；然而不論醫師如何努力醫治，他還是在四年後告別深愛他的全美球迷，因此在美國這個疾病習慣被稱為「葛雷克氏症」(Lou Gehrig's disease)。
　
在眾多患者中，最讓世人印象深刻的是：繼愛因斯坦後，目前全世界最偉大的理論物理學家─史蒂芬‧霍金 (Stephen Hawking) 博士，他出生於1942年，在他21歲就讀牛津大學三年級時便罹患「漸凍症」，且在短短幾年內便全身癱瘓。
　
然而四十幾年來他一直以完全癱瘓、無法言語的身軀從事世界最頂尖的研究，靠著電腦溝通輔具的幫忙，仍持續在實驗室從事天文物理研究工作，從不間斷，直至76歲之齡與世長辭。另外，中國共產黨主席毛澤東也是因罹患「漸凍症」過世，從毛澤東私人醫生所著的書籍中，就可以瞭解其痛苦的罹病經過。
　
「運動神經元疾病」是世界衛生組織公告21世紀重要困難治療的疾病之一，這種疾病最可怕之處在於患者中樞神經系統的運動神經細胞會快速進行性凋亡，患者在兩三年內逐漸出現神經肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法吞嚥、甚至呼吸衰竭，以致於必須長期依賴呼吸器維生，外觀看來就像植物人一樣。
　
然而他們的意識卻非常清醒，感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個的僵死軀殼裡，完全無法與外界溝通，我們稱之為「漸凍人」，但其痛苦更甚於「植物人」。運動神經元疾病是一種殘酷的病症，患者只能眼睜睜的看著自己的全身肌肉逐漸萎縮，症狀一天天惡化，卻無能為力。
　
■運動神經元疾病好發於中壯年人
根據最近一項調查研究發現，台灣每年約有500位運動神經元疾病新發生個案，近年來其盛行率更有逐年增加之趨勢。未來隨著人口逐漸老化，這種可怕的中樞神經退化性疾病勢必有增無減。運動神經元疾病好發於中壯年人，男性罹患機率約為女性的1.5倍。
　
■臨床症狀
人類的大腦就像一部超級電腦，統管全身的每一個器官，是人體中最忙碌也最權威的器官，它每分每秒都在發號司令，指揮身體各部門如何運作。
　
其中運動神經元細胞負責指揮全身的肌肉運動功能：
▶位於「大腦」中的運動神經元，我們稱之為「上運動神經元」
▶位於「腦幹及脊髓」中的運動神經元則稱為「下運動神經元」
運動神經元疾病的主要病變位置就是在這兩個部位。
　
▶當上運動神經元發生病變時
患者會有四肢緊繃、無法協調、肌肉僵直、甚至嚴重抽痛的現象，並且由於四肢神經反射異常增強，患者的膝蓋與腳踝經常只要一碰觸就會一直抖個不停。
　
▶若是下運動神經元發生病變時
多數會從手掌或腳掌開始出現肌肉萎縮現象，接著向上蔓延，影響到大腿、手臂、肩膀、頸部、舌頭及呼吸肌肉等，最後患者甚至會全身癱瘓，呼吸衰竭，只能依賴呼吸器維生。
　
罹患運動神經元疾病的患者主要是運動神經萎縮，其感覺神經並未受到侵犯，雖然患者的四肢無法動彈，也無法自行呼吸，但自始至終意識卻非常清楚，冷、熱、痛、癢等感覺亦像正常人一樣清晰敏銳，然而這也正是痛苦之所在。
　
■致病因素
罹患運動神經元疾病的病人常會無語問蒼天：為什麼我會得到這種病？
　
運動神經元疾病究竟是如何發生？多年前科學家就發現運動神經元疾病患者的神經細胞中常有麩胺酸(Glutamate) 過度堆積的現象。麩胺酸存在我們的中樞神經系統裡，是一種非常重要的興奮性神經傳導物質，負責快速神經傳導，與個體的認知、記憶、運動等功能有關。麩胺酸在正常情形下是無害的，但若是累積過多，就會在運動神經元細胞內產生毒性，並造成神經細胞壞死。
　
關於運動神經元疾病的致病機轉，以往有過許多假說，包括：病毒感染(如：小兒麻痺病毒及愛滋病毒皆可導致成人發生類似運動神經元疾病的症狀)、食物毒素(如：關島土著傳統食物中的毒素BMMA可以導致運動神經元疾病)、其他還有重金屬中毒(如：錳中毒、鉛中毒)等學說，但後來的研究發現這些都不是主要的原因，且無法解釋大多數的運動神經元疾病。
　
近年來拜基因科技發達之賜，我們漸漸瞭解：基因功能異常才是其真正的致病原因。 十幾年前科學家便發現一種稱為SOD1的基因可以造成運動神經元疾病，科學家利用突變的SOD1基因植入老鼠體內，證實可以引發典型的運動神經元疾病。
　
科學界一度以為已經找到最根源的解答，然而當應用到臨床研究上時才發現，這只是個次要的基因，因為只有百分之一的運動神經元疾病患者有此基因異常，這個結果一度令科學界沮喪。
　
所幸經過不斷的努力，最近英國國王學院(King’s collage)的科學家在運動神經元疾病研究上取得重大突破，他們已經找到一種與大多數運動神經元疾病直接相關的基因變異，並發表在2008年2月的科學雜誌(Science)上，這種基因稱為TARDBP基因。
　
之後的研究也發現這個基因所造成的神經細胞內一連串分子變化確實與這個疾病的致病機轉有著密切的關連性，這對於該疾病的研究是一個重要的里程碑，這些發現可以幫助我們瞭解運動神經元疾病的真正發病機轉並進而找出根治的方法。【註3】
　
■漸凍症基因療法臨床試驗 帶來治癒曙光
2020年，《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine; NEJM）最新發表的2 項重要研究，為 ALS 病友帶來了一絲治療的曙光：基因療法有效抑制了致病基因的表現，改善了與疾病相關的指標！
　
對於具有SOD1 基因致病突變的ALS 病友而言，調節 SOD1 突變基因的表現進而降低突變基因所製造的毒性蛋白量可能具有治療的作用。在SOD1 突變的ALS 動物模型中，這類療法減緩甚至逆轉了運動神經元的退化死亡。最近，兩個獨立的研究團隊分別通過兩種基因療法，在攜帶 SOD1 突變ALS 病友中研究抑制 SOD1 基因表達可能帶來的治療益處。
　
■漸凍人症目前有很多未知之謎，其中包括發病的原因尚不明朗
根據美國國立衛生研究院（NIH），現有證據表明，基因和環境因素可能是導致漸凍人症的原因，55～75歲的人和男性是易發群體。
　
罹患漸凍人症的病人，可以通過藥物、物理治療和營養補充等方法，來延緩疾病的進程，但沒有治癒方法。根據美國漸凍人協會（ALSA），漸凍人的平均存活壽命是3年，只有5%的人可以存活20年或以上。
　
然而，霍金卻在被診斷漸凍人症之後，活了55年之久，不僅超過了當年醫生的預測，也超過了迄今為止的紀錄。
　
漸凍人協會的首席科學家Lucie Bruijn對《時代雜誌》表示「漸凍人症是很複雜的案例，每個人情況都極為不同」，霍金的長壽也許與他的基因、接觸的環境因素，以及無微不至的臨床護理有關。
　
霍金自己則認為，讓他能夠抵抗病魔的，是活躍的思維和幽默感。
霍金說：「至少這告訴了人們，人不能失去希望。」【註4】
　
【Reference】
1. 來源
Miller T, Cudkowicz M, Shaw PJ, et al. Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. The New England Journal of Medicine. 2020 Jul;383(2):109-119. DOI: 10.1056/nejmoa2003715.
　
Christian Mueller, James D Berry, D McKenna-Yasek, et al. “SOD1 Suppression with Adeno-Associated Virus and MicroRNA in Familial ALS.” The New England journal of medicine 383 2 (2020): 151-158 .
　
➤➤資料
∎註1
(元氣網)「肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻」：https://health.udn.com/health/story/5960/4249033?from=udn-referralnews_ch1005artbottom
　
∎註2
(Heho健康)「肌肉萎縮是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病！孕前預防、檢查、治療一次看懂」：https://heho.com.tw/archives/87376
　
∎註3
臺北市立聯合醫院忠孝院區「神經內科-運動神經元疾病(漸凍人)」：https://tpech.gov.taipei/mp109171/News_Content.aspx?n=73F717BEABAB7172&s=8B753E510FF8BAD8
　
∎註4
大紀元 epochtimes.com「霍金患致命漸凍症 卻多活50年 原因為何？」 ：https://www.epochtimes.com/b5/18/3/15/n10218912.htm
　
➤➤照片
∎ (研之有物)當體內的油電混和車「電池壞了」！運動神經元退化：https://research.sinica.edu.tw/motor-neuron-diseases-mir-17-92/
　
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《三個女兒下跪教我們的事！》
文/黃勝堅(台北市立聯合醫院總院長)

黃勝堅，曾是台大神經外科醫師。
其所出版的書籍，《生死謎藏：善終，和大家想的不一樣》，提到了一則醫療小故事，令人非常感動！

「謝謝你們，沒把我爸爸丟在急診走廊上等死...」
#安寧善終

一個肝硬化末期的爸爸，全身臘黃、肚子漲得大大的、插著鼻胃管，由三個女兒連扶帶撐著，一路喘進醫院。

醫生一看病人情況不對，馬上進行急救，準備插氣管內管。
沒想到，病人看來像個國中生年紀的二女兒立刻出言阻止：「醫師叔叔，不要幫我爸爸插管，他是末期病人。」

醫生聽了很不高興：「這樣還不要插管？那你們來醫院做什麼？」

像高中生的大女兒哽咽的說：「如果醫生你判斷我爸就要死了，那我們就帶他回家，我們還能幫忙他撐著，好好的陪在他身邊。如果說我爸爸還有一段時間，三四天或一兩個禮拜，我爸爸喘成這樣，我們姐妹沒有醫學專業知識，我們不知道該怎麼辦才好？醫生你可不可以先打個嗎啡，讓我爸舒服一點就好？」

「妳爸爸現在這樣，不急救，不插管，直接要打嗎啡，萬一一針下去人出了人命，那是要算誰的錯？」

喘得說不出話的爸爸眼神絕望，吃力的揣著大女兒手不停搖晃。大女兒再怎麼裝鎮定，也掩飾不了害怕：「我爸說他受夠了折磨，再也不要這樣喘下去，該簽什麼放棄急救的文件，我們都同意都簽。」

簽完DNR後，醫生說：「那我幫妳們爸爸找間病房好了。」

電話打到內科問，內科說：「他都已經這樣了，沒有什麼可治療了呀！」

打到加護病房，加護病房說：「滿床吶，一時之間也調不出床位來！」

醫生從病歷上看到外科曾幫這個爸爸開過刀，打電話把狀況說一說，然後問我可不可以收這樣的病人？

「好吧，我收！」
心裡也不忍那垂危的父親，和三個年紀不大的女兒們，只能窩在急診的走廊上，眼睜睜看著爸爸受苦，卻又束手無策的抹淚乾著急。

病人送上來了，住院醫生一個頭兩個大：「主任，你收這樣的病人啊？我們真的已經都幫不上什麼忙了，要怎麼照顧啊？現在要寫住院病歷，待會兒就得寫出院病歷了！」

資深的護理長更是直言：「這種病人，不用四小時就走人了。」

「這種事，請大家勉為其難吧，別讓三個姐妹太難過、太無助了。」我硬著頭皮說。

住進一間三人房的床位。
其他兩床病人和家屬一看，流露出的神色，讓三個女兒難堪又不安。
護士看了也覺很不妥，又回頭找我想辦法，總算喬出間隔離病房來，讓他們可以單獨相處。

「爸爸剩下的時間不多了，妳們就在這裡好好的陪陪爸爸吧！」
我實話實說，雖然為了她們爸爸，我被同事唸到臭頭，但也不能就丟下撒手不管。

我們的資深護理長還真神準，三個半鐘頭後，那位爸爸過世了。

住院醫師忍不住搖頭：「看吧，收這種病人，住院病病歷才剛寫完，現在又要開始寫出院病歷了……」

往生室推車來了。
簡單的遺體整理後，就往外推走。
三個女兒跟在車後，嚶嚶哭泣。
經過護理站的時候，姐姐拉著兩個妹妹跪下去，向護理站裡的醫護人員磕頭：「謝謝醫生叔叔，謝謝護士阿姨，沒把我爸爸丟在急診走廊上等死，沒人管，沒人理，謝謝你們，謝謝。」

護理站裡的醫護人員，被突來的震撼，震到寂靜無聲。
剛還在碎碎唸的醫生悄悄低下了頭，護士眼眶泛紅。
護理長忍不住跑出來，抱著三個女孩，輕聲的安慰，眼淚，卻也跟著掉個不停！

想想看，如果沒有病房收治這個病人，不願收治這個病人，讓這個爸爸真的死在急診的走廊上……
你覺得這三個年齡不大的女兒，在往後的人生，因為這個事件，對人情世故，對這個社會的觀感，會產生什麼樣的偏差？甚至怨懟？

這個案例，給了我們大家紮紮實實上了一課：我們雖然救不了爸爸的生命，卻救了他的三個女兒，給了她們人性可貴的溫暖 。
她們就算孤貧一身，也不曾被遺棄、被不聞不問。

我深信，老天爺讓我們穿上這白衣，賦予我們的責任，絕對不是只有治病與救命。
有時，還隱含著更多重要的意義！
#人間菩薩
#愛出者愛返
#福往者福來
#世界處處有溫暖

#心靈成長課程 #塔羅牌人生方向指引 #聊心讀心 #心靈導師

在臨床判斷上
最痛恨這種因為自己手腕關係
而喬床的

「不用住院就是不用住院」
#光是看那什麼手指痛住院的就有多噁心

因為住院是要給真的有需要、性命垂危、攸關生死的人
醫療資源這麼有限
人力緊繃
大家都是咬著牙在一線工作

不是給你「找了三個立委、問了發現其他科也可以」而住院
#還天羅地網發聲明稿改新聞檔說自己不叫喬床

沒資源能這樣玩的民眾怎麼辦？

要知道
疾病發生是不論你身分富貴、黨政媒體關係的！！

在醫療與生死面前人人平等
所以醫者更要為了捍衛真正有疾病需求的而堅持！✊

滕盟主
不要再假裝自己是為了弱勢民眾而站在醫者的對立面
疾病發生時你也只是為了不到住院條件
而喬床的自私者罷了！

有些事情說了會受到攻擊，但身為醫療人員不得不說。
　
日前親民黨不分區立委候選人滕西華的喬床指控，我只問一句話：一般民眾，能夠聯絡到三位立委、和醫院「協商」，再出動聯合報大動作澄清嗎？
　
留言有附滕發言人近日上節目澄清的逐字稿，我想有一點是有共識的，就是我們都反對所謂的「#喬床」行為。喬床在定義上，就是試圖利用特權，去改變醫療資源的分配。
　
而在99年督保盟的澄清稿中，特別提到「#多方請求三位立委」，卻都沒能幫上忙，後來與醫院協商，才發現父親不需要住到神經內科病房，於是收治住進「當時還很空的腎臟科病床」。
　
❓試問，一般民眾有辦法如此與醫院協商，甚至改變醫師判科的決定嗎❓
　
當時是由醫院的哪位人士協商而聯絡到總醫師，進而使總醫師出面協調的呢？再者，先不論從未聽聞患者因「三叉神經痛」而住院，也從沒聽過有「很空的腎臟科病房」，滕發言人因為自身經歷而打電話給健保局長「關切」，#一般人理應無法拿到健保局長的電話，要投訴也應循一般管道申訴健保局。
　
這三位立委的幫忙、和健保局長官直接打電話的這個動作，到底是用「病患家屬」的身分，還是「督保盟發言人」的身份？#這其中是否有特權操作的空間？
　　
✍說真的，滕參選人當選的機率比我高很多，在醫院誰不知道跟健保局有關係的人最大，身為基層醫療人員的我要提出意見也很怕。甚至有社運人士來和黨部暗示，#再提喬床事件就要告我。
　
但有個前輩說得很有道理，我們這些基層的醫療人員，現在都像是驚弓之鳥，站在電線桿上，每隔一陣子就會有槍聲，好多人都因為太辛苦而飛走了，留下來的人因為工作的時間太長太累，已經沒有餘力為自己辯護。
　
滕參選人說，因為她長期的為弱勢發聲，所以會惹毛一些醫師和醫院，#馬上就把所有醫師打到民眾的對立面了。但絕大部分的基層醫療人員，為了病患著想、付出的是自己的生命。
　
我在屏東服務，剛到的時候好多阿公阿嬤會問我，「醫生你要待多久啊」，「會不會過幾個月就走掉我找不到人看病了呀」。聽到這樣的心聲我甘願每天花兩個小時通勤，配合醫院支援各大衛生所的活動，在懷孕七八個月的時候也配合醫院政策值急診班，連上十二個小時。
　
在辛苦工作的同時，打開新聞報紙看到常上節目的名嘴說，急診的患者上不去病房是因為醫師「挑菜」，網友留言說有錢有勢的人都能住到病房，沒關係的人只好在急診被「放生」。
　
這樣的言論全台灣一定大部分的人會覺得痛快，畢竟醫療資源有限是事實，的確常常發生急診雍塞的情況，#找個人來怪罪好容易。但看在少數願意留在急重症科別奮鬥的醫師眼裡，只覺得不如歸去。
　
用華麗的言論參雜仇醫心態是很容易的事，但希望滕參選人三思，不要為了一己之私，#讓台灣的醫療環境更加艱困。
　
最後再和與我同樣的醫療人員說一聲，辛苦了。
　
急診滿床要被罵、收病人住院也要被罵，有話語權的人可以洗google頁面讓有發生過的事情變成沒發生，我們辛辛苦苦工作卻被一句「醫生不要那麼愛賺錢」就打入地獄，#我不入地獄誰入地獄，我還是為自己的工作感到驕傲。
　
　
#廚師挑菜是挑漂亮的
#醫師挑菜是挑病情嚴重的
　
#吳欣岱醫師
#政黨票投台灣基進
#WeFight
#守護台灣家園