【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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首先先跟大家道歉，是我自己考慮的不夠周全
導致五堅情以及舞蹈教室的大家陷入疫情的風波裡面
我們絕對沒有故意隱藏「既定的工作」。

我在5/31快篩陰性後，6/1又到耕莘醫院看診
醫生照完X光後說明我的肺及支氣管並沒有發炎
判斷我的症狀像過敏，因為我沒有這麼久待在家裡
過，回家吃了過敏藥跟打掃房間後我發現我的呼吸
困難消失了（圖1）還上網查了一下，如果快篩是陰性的話可以進行「自我健康監測」（圖2）（圖3）

經紀人安排了公司商務車載我前往舞蹈教室
原訂我們在七月要拍攝該隻新曲的MV，
我很怕我趕不上進度，再加上我吃完過敏藥後，
我在舞蹈教室先試跑了一下確定自己不會喘後，
所有的證據都讓我覺得我真的就只是過敏而已
（我連續跳了一小時都沒感覺喘）

而整個過程我們跟老師們都是配戴著口罩的 ，
但這對我們來說不是「聚會」、「玩耍」、「群聚」，而是「工作」

我們打過1922詢問因為工作排程， 需要進行練舞 ，是否許可？

政府目前是規範關閉娛樂性質場所..等等。
目前政府還是會讓各公司維持可以營運的方式，所以對於公司的工作需求不涵蓋在此，
加上 練舞的對象都是固定的 所以是可以進行的。

防疫這塊是限於跟不認識的對象進行接觸，只要練舞時要全程戴口罩，需要脫下口罩時有確實保持防疫距離 是可以，而練舞時大家都有戴上口罩。

目前參與練舞的三位團員皆在居家自主隔離中。

當然我做錯的就是以為我自己是安全的，這樣沒有百分百的確認就把危險帶給大家，身為公眾人物的我做了不良的示範再次跟社會大眾道歉，希望大家都能在確定自己是安全的狀態下再出門。

練完舞後我還去了錄音室配唱接著（皆以通報）
我回到家，大約晚上9、10點的時候
我接到了電話，說我的核酸是陽性的，我愣了一下之後，就在我們的群組說我確診了，接著我們在討論要怎麼樣回推，以及告訴所有跟我有接觸的人我確診了這件事，我都一一通知了，至於為什麼沒有第一時間公佈，是因為我們不知道能不能公佈（圖4），我們打給了1922，問說我們要回推多久，要公佈嗎等等之類，他都告訴我們先不要動作，怕造成恐慌，然後就是在家自我隔離，等待新北市衛生局的通知以及疫調，我在第一時間照著1922的指示通知了所有跟我接觸的人，
然後等待著新北市衛生局的疫調指令，今天下午錄完影片沒多久就收到了衛生局的電話疫調，我已對新北市衛生局告知我從27號發病後的所有足跡，只是希望發出去的訊息是完整的，而不是支離破碎，
最後還是再跟各位道歉，我做錯了。

也再次提醒大家，不要輕忽任何一個症狀，
沒事就在家，真的有嚴重的症狀就去檢驗，等到
核酸確定陰性再出門，祝大家平安，健康。

新北市5/25最新確診人數，新增本土病例為154例，校正回歸89人，其中板橋區佔38例最多，截至5/24居家隔離人數為3,895人。

🔴本日防疫進度
1️⃣全國防疫第三級警戒延長至6/14。
2️⃣明天新增 #新北永和、#新北新店 熱區防疫中心，強化三級，加強落實防疫。
3️⃣嚴格執行 #長照機構 防疫規範，除緊急醫療需求外，全採 #視訊看診，就醫者返回後全身清消並且隔離，全力把關長輩健康。
4️⃣截至5/24，新北市有757位患者配合中央調度，送往全台北中南9家集中檢疫所，新北市採 #一人一社工 關懷，每天了解患者需求，提供協助，並在解除隔離後，派專車接回新北。
5️⃣#新北市好日子愛心大平台 截至目前共募集了7,962萬的 #防疫基金，主要將作為 #醫護染疫慰助金、提供醫護 #免費入住防疫旅館 以及支援 #受疫情影響之弱勢家庭 使用。特別感謝 #亞德客國際集團 董事長 #王世宗 以個人名義捐贈2,000萬，用行動力挺醫護，謝謝大家的愛心。

#新北市檢疫隔離關懷中心 協助居家檢疫和隔離者滿足生活需求
- 服務時間：每日上午7時至23時
- 專線 (02)8953-5599分機1520。
#新北市第三級警戒準則 #行動治理 #侯友宜

🔴熱區範圍：
🔺新店區：德安、吉祥、玫瑰、雙城、日興等5里，約2萬9,115位市民受關懷與規範。
🔺永和區：秀林、福和、民族、民治、永元等5里，約2萬2,201位市民受關懷與規範。
🔺板橋區：文聖里、龍翠里、忠翠里、嵐翠里、青翠里、懷翠里、松柏里、華翠里、文翠里、松翠里、港嘴里及福翠里等12里，約5萬3,000位市民受關懷與規範。
🔺中和區：涵蓋中原里、碧河里、福真里、連城里、力行里、連和里、平河里、中正里等8里，約4萬5,000位市民受關懷與規範。
🔺三重區：錦田、過田、福祉、福德、福民、成功、中山、中正、菜寮、光明、永春、吉利等12里，約5萬335位市民受關懷與規範。
🔺新莊區：立志、立功、立德、中和、中華、中泰、忠孝、全泰、興漢、文聖等10里，約5萬335位市民受關懷與規範，約4萬265位市民受關懷與規範。

🔴熱區防疫中心
🔺永和區(5/26-5/28)：
—永和熱區防疫中心：得和活動中心(永和區秀朗路2段24巷35號)
—社區篩檢站：永和耕莘篩檢站(永和耕莘醫院)
—服務量能：每日200
—服務時間：08：30發號碼牌，09：00開始篩檢
🔺新店區(5/26-5/28)：
—新店熱區防疫中心：吉祥市民活動中心(新店區玫瑰路51巷2號1樓)
—社區篩檢站：新店耕莘篩檢站(新北市新店區民族路109號)
—服務量能：每日200
—服務時間：08：30發號碼牌，09：00開始篩檢
🔺板橋區(板橋熱區防疫中心移至板橋北區設置，5/26-5/28)：
—板橋熱區防疫中心：四維市民活動中心(板橋區陽明街166號)
—機動篩檢站：板橋機動篩檢站原地延至5/29音樂公園(板橋區大同街70號)
—服務量能：每日400
—服務時間：08：00發號碼牌，09：00開始篩檢
🔺中和區(中和熱區防疫中心移到員山區設置，5/26-5/28)
—中和熱區防疫中心：國防管理學院中正堂(中和區民安街172號)
—社區篩檢站：雙和醫院(中和區中正路291號)
—服務量能：每日200
—服務時間：09：00發號碼牌，09：00開始篩檢
🔺三重區(5/24-5/26)：
—三重熱區防疫中心：三重社教館-三重區集美街60號
—社區篩檢站：新北市立聯合醫院三重院區(新北市三重區新北大道一段3號)
—服務量能：每日300
—服務時間：08：00發號碼牌，09：00開始篩檢
🔺新莊區(5/24-5/26)：
—新莊熱區防疫中心：新莊體育場小巨蛋入口處-新莊區中華路一段75號
—社區篩檢站：部立樂生療養院(新北市新莊區中正路794號)
—服務量能：每日100
—服務時間：網路預約，09：30開始篩檢