【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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這幾天，永昌接連分送企業的愛心義舉，協助捐贈 ＃2000件防水隔離衣 給 ＃雙和醫院、 ＃怡和醫院、 ＃中和衛生所（衛生局代收） ＃永和耕莘醫院、 ＃土城醫院 等相關單位，希望藉由防疫物資陸續到位，能讓醫護人員持續有完整防護！大家一起用更多的行動來支持我們的醫護人員！

而永昌也接獲醫護人員語重心長的陳情！

病毒變化莫測，身處染疫超高風險之醫護人員除了治療搶救病患，更受命第一線執行廣篩和疫苗接種，戮力以赴。有醫師打過疫苗去急診看照會，結果旁邊患者是確診者，因此被感染到，有醫師因幫患者插管染疫後，他的家人三人也確診，更有專責病房護理師已打兩劑疫苗也染疫，截至6月27日止全台統計已有27間醫療院所發生醫療人員確診案例，醫護人員始終堅守崗位，他們的奉獻令人敬佩！

就在醫護為大眾無私付出的同時，他們的家人該怎麼辦？現在很多醫護除了在醫院的漫長辛苦工作時間外，回家就是把自己完全自閉起來，甚至為了保護家人寧可不回家，不敢接觸家人，就怕萬有一失把病患的病毒帶回，害家人身陷風險！打過疫苗不能保證不會染疫但至少重症機會降低，因此是不是可以為他們考量一下，讓雙北第一線醫護的家人能安排接種疫苗，數量不足，亦可限制一位醫護先申報1位支撐家庭必要家務與作息的家人，讓醫護多一個後盾之力，少一分後顧之憂，安心投入戰疫！

#防疫我加一 #雙北加油

防疫是大家的事情。

雙北生活緊緊相連，台灣更早已一日生活圈。這次疫情來得又快又猛，大家一起防疫，力挺醫護都來不及了，看到高雄市長將矛頭指向恩主公醫院，讓醫護灰心，打擊醫護士氣，實在令人看了搖頭。

雖然心裡難受，但是防疫我加一的步伐不會停下來。

最近不停捐贈物資的 #鑫圓方實業有限公司，聽聞 #新店耕莘醫院 部分病房缺乏空氣清淨機。董事長林鈺峰立刻發起全體同仁協助募捐。昨天，下午在我團隊的見證下，再次捐出COWAY AP-1216L綠淨力空氣清淨機三台。由耕莘醫院副院長劉傳捷、王靜惠護理長，共同出席授贈。

#善意的累積不止一樁

我的團隊中的兩位主任。趙富盛主任的女兒，剛巧在新店耕莘醫院的亞急性呼吸照護病房(RCC)，擔任護理師。另一位張國鈞主任，就住在新店，經常受到新店耕莘醫院照顧。陳義洲議員的服務處主任，也是南港青工會會長張煥霖，同樣也有家人受過耕莘醫院的照料。

三位主任聽到鑫圓方實業有限公司有意捐贈空氣清淨機，也希望共襄勝舉。昨天下午見證鑫圓方實業的捐贈儀式後，自費捐出便當、飲料、點心，讓人力吃緊，負擔越來越大的醫護人員，可以補充元氣！

正能量防疫，我們一起加油！

#北農加油 #台北加油 #新北加油 #台灣加油

單元主題：抬耀部落夢想書屋
訪問：甘素英、 詹娟娟、 周鴻儒、 葉錦發　　
　
　　抬耀~是太陽的故鄉! 坐落於海拔約一千七百公尺的高度是新竹尖石鄉玉峰村的泰雅族的偏遠小部落。部落共23戶人口約127人。部落的甘素英婆婆獨居在山上栽種一年只有一期收成的水密桃為生，婆婆有個願望：將未完成的住所提供三分之一的地方給當地小朋友當書屋，由於地處偏遠及年事已大再加上部落人力資源嚴重不足，希望將未完成的水泥建築完工。原本婆婆原本有5個兒子及2女兒，因兒子、女兒及丈夫相繼逝世離開。最小的女兒嫁到大溪，目前只剩唯一的兒子在竹東租屋打零工，還要照顧需洗腎的媳婦及三個就學的孫女。
　
　　103/11 /30，我來到了傳說中的抬耀部落，這是由淡江團、世新團、實踐團，一起合作的計劃，或許大家只以為他們在部落找間房子，幫屋主整修後，請他挪出空間做部落書屋而已。其實這故事要從20年前開始講起，世新的資深女童軍詹娟娟夥伴當時他還是學生，跟著耕莘文教基金會的山地文化學習團到這一帶部落服務認識了屋主素英阿媽，但當時服務完就離開了。兩人的生活各自平行發展著，娟娟結婚生子，而阿媽一樣全家住在部落裡，15年前阿媽的兒子因意外喪生，阿媽利用保險理賠金想蓋這房子來紀念兒子，斷斷續續的蓋著，錢很快花完了，再利用賣水蜜桃的錢接著蓋，五年前先生也離開了。阿媽終於放棄了，半完工的房子邊漏水阿媽就這樣將就住著，三年前兩人平行的命運再度交錯、相遇了，該基金會邀請娟娟夥伴回來帶學習團到部落服務，娟娟再次和阿媽相遇相認。經過三年的處處諮詢、思考與溝通，今年8月正式開始推動書屋計劃。由三個童軍團贊助人力財力與募款完成房子，阿媽捐出房子的三分之一的空間給部落的孩子使用，當圖書館，當課後照顧，當安親班，當部落公共空間。
　　
　　這部落的小孩念石磊國小，一定要住校，因為大家忙著務農，沒人有辦法接送。只能假日能接回來，但一定面對白天沒人照顧的問題。到了寒、暑假一樣白天沒人照顧。只好再送去學校，由一些愛心基金會在國小內辦課輔，但一樣要住校，所以等於小孩從小學一年級到六年級，都沒有寒暑假，一直在學校渡過。等到了國中要去尖石國中，更遠了，非要住校不可，所以部落的人能陪小孩的時間非常非常有限。時間一過小孩一下就長大了，完全無法享受天倫之樂。這次訪問到了素英婆婆本人、還有書屋最重要的推手詹娟娟夥伴、以及第一位被娟娟拖下水的周鴻儒夥伴、還有重要的營造商葉錦發夥伴，沒有他的人脈，水泥都運不上去。書屋即將完工，有機會全國童軍夥伴，一定要上去看看，見證這三大童軍團，是如何齊心齊力來成就這一件美好的事情、也幫素英婆婆完成她人生最重要的心願。
　　
~~在部落灑下閱讀的種子幫助偏鄉部落的孩子養成閱讀習慣打造終身學習的基本能力 藉由閱讀給部落孩子一雙翅膀 飛向更大的世界~~