在羊膜穿刺後 #羊水晶片 報告來了！！
三寶的性別也跟著出爐啦～～

對於身為看不出來的高齡產婦的媽媽我（怎麼好意思🤣）覺得最必須做的 #產前檢測 之一就是羊水晶片了！
大家可能都以為只有高齡產婦才需要做羊膜穿刺，但其實不是這樣的！！

故事要從胖球還在肚子裡開始說起，在做完初期唐氏症檢驗的某一天，媽媽突然接到醫生的來電，告訴我因為抽血跟頸部透明帶的檢查結果，胖球是唐氏症兒的比例竟然是122分之1，這個數字比高齡產婦還要高出很多，所以醫生建議我直接做羊膜穿刺！

也因為這樣，我才知道原來唐氏症很大部分原因是染色體突變而來！不一定跟遺傳有關係，而且每個年齡層的孕婦都有生下唐氏症兒的可能！也才知道原來有不少初期、中期唐氏症檢驗中，是低風險的媽媽，最後出生卻是唐氏症兒的案例，所以染色體與基因異常並不是只會發生在高齡媽媽身上！

所以醫生也建議我在做羊膜穿刺的時候，可以同時搭配羊水晶片的檢測，透過更高解析度的晶片探針檢驗，就能更詳細的從基因片段去檢測胎兒是否有生長遲緩、智力障礙及其他先天性的異常疾病！
因為是直接抽取羊水檢查胎兒的基因染色體🧬，所以 #基因檢測 出來的結果會更準確！
這樣就不用整個孕期一直提心吊膽的擔心北鼻生出來是不是會有什麼問題！（能夠安心這點真的很重要啊‼）

在醫生講解跟分析之後，我們選擇了 #華聯生技 的羊水晶片！

檢測前，華聯生殖顧問會跟我們仔細說明產前、產後能做的基因檢測項目、流程及注意事項（防疫期間還可以用線上諮詢的方式）

而且晶片是台灣原廠製造，還能檢測500多項疾病，包含像是台灣常見的遺傳疾病-甲型地中海貧血 也都能檢測的出來！準確度也是同級晶片裡最高！！

好！介紹完這些，媽媽要順便來講解一下羊膜穿刺的過程跟消除大家對於穿刺的忐忑啦！！

我一定要先說，真的真的沒有妳想像的痛跟可怕！！媽媽我懷了三個抽了三次，也算經驗豐富算有可信度吧😂

一開始護士會在肚子用碘酒塗抹消毒，然後醫生再用超音波儀器檢查胎兒給你看，然後找出羊水多而且離胎兒有一段距離的地方下針抽取羊水，然後抽完兩管羊水（a.k.a北鼻的尿🤣）然後這樣就好了哦👌
接著躺半小時觀察，沒有不舒服就可以回家惹～
回家之後可以跟我一樣在家裡躺著追兩天劇，順便奴役老公做家事，賺到兩天耍廢行程這樣🎉

哦哦！還有針很細，我個人覺得比抽血還不痛欸！！我回家還跟胖球斯拉找半天都找不到針孔在哪😂
加上醫生速度超迅速超確實，我根本還沒反應到，就已經下針了！！（我分別給兩位醫生抽過，都超迅速而且不太有痛感哦！）

抽完羊水送檢之後大概兩個禮拜就可以收到報告！再跟產檢醫生約回診看報告就可以囉！

以上就是胖球媽媽的羊膜穿刺還有羊水晶片經驗分享啦！！
希望能夠幫同在孕期的其他媽媽們解解惑（撚鬍鬚）然後一起安心健康的迎接小北鼻的到來吧❤❤


#每個人都選擇都不同建議大家都可以多方評估再決定哦！
#是我們最希望的妹妹啊🎉
#女兒傻瓜代表的爸爸前世情人再加一❤
#可以精準知道三寶健健康康是最開心的事了！！

華聯生物科技-Phalanx Biotech
https://bit.ly/3AywqqW

胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

#懷孕這檔事 ep8. 羊膜穿刺初體驗

懷孕初期我就開始做功課關於孕期要做的各項檢查。

種類太多看得我實在眼花撩亂，我還先跟老公報告檢查全都做也是一筆不小的金額，他就默默說：

「那你先分析一下哪些是必要做哪些是非必要，或是某項檢查已包含其他檢查項目的功能 blahblah」

#理工科的另一半都一定要這麼理性有條理嗎

回到台灣後第一次正式產檢，醫生看看我的年紀，說我已是高齡產婦、直接16~18週去做羊膜穿刺即可（初唐那些篩檢醫生就叫我不要多花錢去做了XD)，如果會害怕的話就找穿刺權威柯滄銘做，畢竟有些人會擔心做羊膜穿刺的風險。

比起流產/出血/破水的風險，我覺得生出唐氏症寶寶的風險更是我不能承擔的，而且健保有補助高齡產婦5000元，花3000元買心安還是很重要的XD

///
時間軸來到羊膜穿刺的那天 🪡

按照診所建議的報到時間準時到達(我已線上預約過)，快速填完初診單繳完費就等著被叫號。

在抽羊水前會先有醫生掃一回超音波，我特別懇請醫生看到性別不要跟我說，我也會眼睛閉起來不要看，幫我把性別寫在小卡上就好，因為當時要準備寶寶性別趴，我想要有驚喜XD

結果醫生掃一掃說，小寶寶的臍帶剛好遮住了，我本人怎麼翻轉也沒用，要等抽完羊水再幫我掃一次。

接著就準備進行最重要步驟-抽羊水 💉

護理師也很會聊天緩解孕婦的情緒，所以其實我躺上去做準備時還蠻放鬆的。

接著柯醫師就走進來，是個很和藹的老先生，簡單幾句話家常之後就要我看看旁邊的超音波螢幕可以看到羊水和寶寶的位置。

也在和我說話的同時直接下針，快速無痛到我幾乎沒什麼感覺，是開始抽羊水之後才好像覺得肚子有點感覺。

過程非常果斷快速，我完全沒有任何不舒服，但可能是因為我本來就不怕針不太怕痛，我是抽血時會喜歡盯著針孔戳進皮膚那瞬間的人....XD

抽完後休息了一會又重新去照了一次超音波，探頭在我肚子上滑來滑去，我也被要求側身一下，接著醫生說：「恩～我大概知道了，應該就是這個性別沒錯了」 😌

有被提醒當天回家先要休息不要劇烈運動，可能會有肚子不適或分泌物等等，超過24小時都沒事就可以回歸正常生活了。

不過原本大家體質就大不相同，我的情況是抽完羊水的24小時內什麼感覺都沒有，之後也照常去上抗力球瑜伽，一切均正常。🙂

#感恩我的活動力一直很好 #除了孕吐兇胃口不好以外

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羊膜穿刺的紙本報告兩週內會寄達，在紙本出來前會先用簡訊通知結果，如果有問題才會用電話通知，所以我秉持著無消息就是好消息的心態等待著。

說真的，在等待簡訊通知的時間還是偶爾會小緊張。

尤其看了不少網路文章，有時會一陣負面感來襲，老公就說：「常常是不好的/有問題才會寫出來，你就不要去看，不看就沒事了」

而當年我媽生我弟的時候也是高齡產婦，當時沒疑慮直接去做羊膜穿刺；我問她等待的時候有特別擔心嗎？

她說：「沒有，但我有跟妳爸說，如果有問題就直接拿掉～ 」(我弟正在旁吃水果應該心想好險我很正常XD)

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被刺完的十天後，收到一封簡訊：

「親愛的ＯＯＯ您好！這裡是柯滄銘婦產科，您所做的羊膜穿刺檢查染色體正常，報告整理好2天內寄出！」

心頭第一顆大石放下了～～呼～～✌️✌️

#懷孕這檔事
#當上媽媽後要擔心的事只會多不會少
#柯刺王真的名不虛傳
#希望我封肚前他都不要退休拜偷

老婆懷孕紀錄彙整 https://tinyurl.com/y7urxgfy
羊膜穿刺過程紀錄 https://youtu.be/5BmiVw9AgIk
訂閱阿宅爸爸的影片 https://tinyurl.com/y9w99rf6
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第三次產檢..這次羊膜穿刺報告出來了,
連帶的也會同時檢查出染色體,
XY表示..100%確定是個健康的男寶寶!
老婆說她是男子宿舍舍監了..
肚子裡的寶寶真的好像在比YA耶！
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拍攝工具:
Samsung S10+
GoPro Hero 8
SONY RX100M5A
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剪輯工具:
iMovie
final cut pro
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合作邀約:
kirafu@gmail.com
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幸福有沒有在我身邊，怎麼一直看不見~
爸爸說幸福就在鏡子裡，那就是我快樂的臉~