<產檢的最大一個問題：對於初唐高風險的妳，應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看？>

各位好

小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

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這一年來陸陸續續有超過一百個以上的高齡或者初唐高風險的孕婦

問過我這個問題

我一直沒有針對這個問題發一篇完整的解答

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並不是我不知道這個問題的重要性

而是一直沒有很好的文獻或證據能夠解答這個問題。

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以下提供最新的實證醫學證據做分享

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再次重申

小弟的出發點

在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等

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而產婦們獲得充足資訊之後

要如何做取捨

還是要看每個人對於風險的評估判斷。

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今天要引用的是2018年8月

刊登於<美國醫學會期刊> 的研究

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在科學的期刊中

字越簡單的，通常代表著越具公信力的期刊

如”自然”(Nature) 或 ”科學”(Science)

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在醫學的期刊中

最簡單的字就是 ”醫學” (Medicine)

最具代表性的就是 新英格蘭醫學期刊(NEJM)，和美國醫學會期刊(JAMA)

縮寫中的M字 就是 “醫學“ (Medicine)

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今天要引用的是2018年8月

刊登於<美國醫學會期刊> 的研究

我想絕對是有相當的公信力以及重要性的。

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針對唐氏症高風險的孕婦

可能是高齡，

也可能是初唐做出來高風險

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對於這樣的族群

究竟應該直接抽羊水

還是可以先做NIPT再評估看看是否需要羊穿呢？

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這是ㄧ個非常重要的問題。

也是ㄧ個非常困難回答的問題。

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如果我說，那就依照國健署的建議，

毫無懸念的去抽羊水吧！

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如此一來，就免不了有極少數的人因此破了水

然後永遠悔恨自己為什麼要省NIPT的錢。

如果當初去抽NIPT不就好了嗎？

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如果我說，那就先抽NIPT吧

NIPT結果異常的還簡單，那就去抽羊水我想沒有任何爭議

-

那如果NIPT顯示又說正常或者低風險怎麼辦呢？

還抽羊水嗎？

還是就不抽羊水了嗎？

-

還是抽羊水呢？

可是NIPT不是已經說沒事了嗎？

-

可是NIPT還是偽陰性不高，但還是有偽陰性阿

那如果小孩真的唐氏症怎麼辦呢？

我會多後悔沒有乖乖按照國健署的建議去抽羊水呢？

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以上種種的對話

我都進行過無數次

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鬼打牆，牆又打了鬼，永無止盡的迴圈

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很困難

-

真的很困難

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因為承擔破水風險的是妳

承擔生下異常胎兒風險的也是妳

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醫生只要乖乖的把媽媽手冊上的文字念給妳聽

就鐵定沒事了。

至少法律上妳吉不了。

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根據

孕婦健康手冊 29MB (中文版) - (出版年月：106年6月)

第41頁

“專家建議年齡滿34足歲之孕婦，曾生產過染色體異常胎兒，或家族成員有染色體異常者，可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者；而34歲以下的孕婦則可先接受兩種唐氏症篩檢之一，唐氏症篩檢結果若為高風險者，則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。”

-

不過

醫生真的這麼好當嗎？

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對於初唐結果高風險的人

如果我們先做NIPT會怎麼樣呢？

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為了回答這個問題

在法國，一共57家醫療院所，2000多位的孕婦

全部都屬於初唐高危險的族群

(平均年齡36歲，>=35歲的佔67%，>=38歲的佔46%)

初唐風險值落在1/5 – 1/250。

-

針對這2000多位的唐氏症高風險孕婦

“隨機”分成兩組

一組直接去抽羊水

一組先接受NIPT檢查，如果NIPT顯示為高風險，再進行羊膜穿刺

如果NIPT顯示為低風險或正常，就不再進行任何侵入性診斷。

-

很大膽的實驗

很瘋狂的實驗

我夢寐以求但永遠也不敢在台灣進行這樣的實驗

-

就是如此突破性的研究

才能刊登在美國醫學會期刊(JAMA)

提供所以其他想這麼做實驗卻沒辦法的醫師做參考。

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好

廢話不多說

結果如何呢？

-

先說羊穿組

扣除掉中途退出實驗的人

一共982位

平均的初唐風險為1/157

最後有38位確診為唐氏症 (3.9%)

有11位診斷出非唐氏症的其他染色體異常 (1.1%)

有8位不幸流產 (0.8%)

有9位發生胎死腹中 (0.9%)

最終順利活產下來的比例為94.1%。

-

羊穿組沒什麼稀奇的

因為這是我們大部分台灣醫師熟悉的路線。

有趣的是另外一組
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那NIPT組如何呢？

扣除掉中途退出實驗的人

一共1015位

這一千多位全部接受NIPT檢查

後來有84位為高風險 (8.3%)

因此也只對這84位進行了羊膜穿刺

抓出27位唐氏症 檢出率為100% (沒有漏掉任何一個)

最終一共有27位唐氏症(2.7%)

也抓出1位為非唐氏症的其他染色體異常(0.1%)

-

如果妳只看到這裡

一定會覺得NIPT確有神效

針對初唐高風險的族群全面接受NIPT檢查

也沒有漏掉任何一個唐氏症

但在一千個孕婦中

卻減少了700多位的羊膜穿刺。

-

這篇文章更精彩的還在後面

針對NIPT組的最終統計

有8位不幸流產 (0.8%)

有9位發生胎死腹中 (0.9%)

最終順利活產下來的比例為95.1%。

-

疑，這組數字怎麼有點熟悉？

NIPT組確實有效地減少許多的羊膜穿刺

但並沒有減少任何一個破水、流產、胎死腹中的孕婦。

-

不是都說羊穿會危險會破水會胎死腹中

明明少抽了那麼多人

結果一點也沒改變。

-

當然眼尖的妳一定會說

可是妳看最終活產率

NIPT組是95.1%

羊穿組是94.1%

不過這中間差異的1%

並不是減少羊穿所保護到的小孩

而是羊穿多診斷出約1%的非唐氏症的染色體異常。

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看到這裡

小弟不禁再次由衷地佩服我們的產檢技術

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NIPT的檢出率確實如先前所說的非常高

我之前說是99.7%的準確率

而這個實驗中是100%

所以NIPT確實準確

一千個唐氏症高風險的孕婦，並沒有漏掉任何一個
-

NIPT也的確減少了許多抽羊水的產婦

但令人意外的是

減少了那麼多人沒有去抽羊水

破水跟胎死腹中的比例也並沒有因此下降。

-

另外

更重要的一點是

羊膜穿刺組還提供了其他非唐氏症的染色體異常的診斷力。

-

這篇文章的作者

在最後的結論中寫道：

經過了2000多人的大規模分組研究，

針對唐氏症高風險的族群

如果你先進行NIPT再選擇性地進行羊膜穿刺

並沒有辦法有效的降低流產率。

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參考資料：Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21A Randomized Clinical Trial JAMA. 2018;320(6):557-565.

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所以

如果妳問我

我是唐氏症高風險族群

我要選擇做NIPT還是直接抽羊水

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依據這篇研究

我會跟你說

目前看起來

NIPT對於唐氏症的診斷是可以信任的

但是羊膜穿刺有可能能夠抓出其他非唐氏症的染色體疾病

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至於破水風險嘛

妳兩種選擇的結果其實是一樣的。

-

當然啦

臨床情境千百種

小弟也不知道標準答案

僅提供研究數據給您參考

剩下的還是需要自己去衡量才行

-

以上

一些淺見

提供參考

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~鍵盤婦產科 威廉氏後人~

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過去、中学生時代の虐めから、対人恐怖症や胃潰瘍、神経性胃炎を引き起こし、登校拒否になりひきこもりを経験しました。

⇒その後…社会に何とかでましたが、『自殺者が出たり、社員が次々入院する職場』ブラック企業をなどで、鬱になったり、様々な艱難辛苦を乗り越え現在へと至ります。

🌈⇒現在は☆もはや過去が想像つかないほど☆元気で強い人間へと☆成長致しました（笑）･*･:≡(　ε:)

🌈今は在家宗教家として、一般の生活をしながら⭐タロット✡オラクルカード⭐を使いリーディングもさせていただいております😊
(*´人`*)

⭐…自身の人生の経験から、、少しでも…、お一人で誰にも悩みを打ち明けられず、苦しまれてる方のお役に立ちたいと思い、YouTubeに動画を上げ始めました🌈🌈 (*n´ω`n*)

🌈この動画が皆さまの人生に✩光をもたらしますように⭐😊(^-人-^)ﾆｬ無✧

有一名確診痊癒，才剛解除隔離的孕婦，7月4日因為羊水破裂，感覺到宮縮，緊急送醫生產。不過還趕不及到醫院，嬰兒就出生了，由爸爸在車上接生。醫院也為小朋友做各項檢查，結果都很健康，PCR三次也是陰性。

詳細新聞內容請見【公視新聞網】 https://news.pts.org.tw/article/534125

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