可愛的雙胞胎姐妹來找小王子叔叔囉✨
「原先計劃生三胞胎，C寶卻在23週離開
好在雙寶順利誕生，現在每天假日都在餵奶
雖然常常睡不飽，但卻非常幸福」
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結婚一年多都沒有懷孕
馬上前往醫院進行輸卵管的檢查
檢查後幾天，半夜突然腹痛難耐
原本以為是腸胃問題所以肚子痛
沒想到檢查出來竟然是💥「輸卵管發炎」
醫師說我對顯影劑過敏，導致一邊輸卵管發炎腫大必須切除
後來經過朋友介紹來到試管知名的茂盛醫院🏥遇到了李醫師
李醫師說話很溫暖，常常給我們加油打氣💪
最後我們決定跟著小王子醫師一起走入試管之旅囉🌼
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起初的打針、吃藥、檢查一切都很順利，AMH都正常
但取了2次卵卻只有9顆卵，卵子數量不多
最後挑選出3顆品質較好的胚胎植入
終於看到期待已久的兩條線💟
一開始的感受非常不真實，既開心又緊張
直到寶寶抱在手上那一刻，才真正有當媽媽的感覺
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這次的試管旅程非常順利
美中不足的是原本決定要生三胞胎
但C寶在羊水晶片檢查出基因異常在23週去當天使了
最後雙寶也順利誕生了
雖然有遺憾，不過李醫師說雙寶平安健康才是最大的福份
兩個寶貝現在3個多月大，卻比同年齡的寶寶還健壯
好多人看到他們，都驚呼看不出來只有三個多月呢！
我們家妹妹在嬰兒室還有女戰神的封號～
只要一哭，全嬰兒室的寶寶都會一起多重奏🤣 🤣
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這次來茂盛做抹片檢查，特別帶寶寶給醫師看看
很幸運在試管旅程中能遇到李醫師
專業又溫暖，療程中不斷給我們夫妻倆加油打氣
也非常感謝廖敬慈醫師幫助我平安順利生產🥰
最後想對還在試管旅途中的旅人們說
「放寬心～相信醫師的專業建議！
我自己是去做瑜伽，跟宗教信仰來放鬆心情，讓自己好孕到！
準未來的爸媽們～相信自己ㄧ定可以的！
寶寶在等你們就差那一點點～加油囉💪💪」

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#讓我孕期安心又放心的
#華聯生技NIPT 「非侵入式胎兒染色體基因檢測3.0」

常常手機滑一滑就是人家的新生兒得了甚麼罕見疾病，每次看到那些小寶貝的照片心裡都會很難過，更難過的是看到爸爸媽媽因為愛含辛茹苦的不放棄希望，陪伴孩子長大，當過爸媽才知道這裡面有多辛苦辛酸。

現在懷二胎，也已經逼臨高齡產婦的風險（明年就高齡產婦的年紀了），剛好壓線還是讓我心裡有一點怕怕的，畢竟孕婦年紀越往上，孩子會出現一些問題的機率越高，很殘酷也很現實，在一番研究後，選了 #華聯生技 「非侵入式胎兒染色體基因檢測NIPT 3.0」
原因是：超快速、超簡單、超方便、特別驗「骨骼基因」 防止寶寶侏儒症！

我是在20週的時候來到 #華聯生技 有配合檢驗所，首先他們專員會先跟我說明

1.衛教：告訴我這個NIPT檢測到底能測出什麼，等一下會怎麼進行，基本上常見的染色體基因變異，像 #唐氏症 都有99%以上準確率，能測出潛在風險。
他也告訴我這個檢測出來如果高風險，就必須進行羊膜穿刺，用 #核型分析 #羊水晶片 檢測是否確診， #華聯生技 就有提供羊晶服務同家服務很是方便，總之有異常風險還是要趕緊確認才行！
在寶寶出生後還有聽損檢測、成長發育檢測等，這些檢測在 #華聯生技 能一條龍來完成，超方便！

2.抽血：就是很快的像一般一般產檢抽了大概10ml的血，超快，我還想說：ㄟˊ結束了喔？？

3.送檢測：華聯生技有特殊的密封保存方式，用最快的速度送去「成大基因體醫學中心」，台灣在地就能檢測，他們裝血液的管子裡還有讓你血液保持新鮮的液體看起來超厲害！

4.拿報告：大約兩週時間我就拿到快遞寄過來的報告，打開時像拆禮物一樣微微的緊張～～
還好！！
染色體、骨骼基因全部都是低風險！希望二寶跟烏烏一樣是超級健康寶～

你沒有看錯，他就是去抽個血回家報告就會寄到你手上，如果真的有問題或是疑慮再去請醫生做詳細的羊膜穿刺，作羊水晶片檢查！是不是很簡單

#華聯生技 也有說到～作NIPT後發現染色體有異常的媽媽，他們特別提供羊水晶片檢測專案保障，如是「骨骼發育異常」，則提供羊水單基因位點檢測，讓媽媽負擔更少，更安心

不得不說孩子是留是走，每個爸媽的決定都不一樣，能負擔的狀況也不一樣，我個人的看法是如果有能力，孩子是神給的禮物，但如果真的沒有能力也自知沒有心力，那還是非常需要這種產檢做判斷～

現在生技真的很發達，可以減少很多以前年代發現不了的病症，減少悲劇，如果有媽媽跟我一樣比較不敢做侵入性治療，就可以考慮這種非侵入只要抽血就好的檢測喔！

#TAF認證實驗室 #SNQ國家品質標章 #教授級醫師簽署報告 #台灣自行研發檢測

[懶太太]
#罕見疾病#丙酸血症
請大家幫忙點擊此片完整觀看，台灣大哥大基金會即捐贈1元給罕見疾病基金會唷!

【乖乖的新生兒篩檢有異常】
剛看完這部片，有一些感想，因為老三乖乖之前的新生兒篩檢，先天性腎上腺增生症跟丙酸血症的初檢都疑陽性!

看到檢查結果這樣，我超擔心，猛上網查資料，幸好後來複檢都通過了。但身為罕病兒家屬，深深了解，儘管是外觀發展無異常，代謝問題的罕病，一樣很辛苦啊!
除了特殊飲食，很貴的營養補給品或藥物，都是有可能的!這類的罕病，一樣是羊膜穿刺羊水晶片檢查不出來的!

希望大家一起幫幫忙，一同關懷這些罕見疾病病友唷!

★台灣大哥大用戶手機直撥518015，立即捐款！(免通話費、免手續費)
★信用卡捐款： https://reurl.cc/V30ykQ​
★郵政劃撥：戶名：財團法人罕見疾病基金會 帳號：19343551
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★愛心支持，更多捐款方式：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/help_a

★110年公益勸募字號：衛部救字第1091363935號

★更了解罕見疾病基金會：
FB：https://www.facebook.com/TFRD9527/
官方網站：http://www.tfrd.org.tw/

【萬分之一特別的你】 你不可不知的罕病小常識

吃，是件稀鬆平常的事
但對罕見代謝異常疾病的朋友來說 卻必須小心翼翼
『美味』是遙不可及的夢想 他們只求吃得健康能夠活命
終身必須嚴格飲食控制 每一口食物更是斤斤計較
一不小心就可能智障甚至致命
或許因為外表跟常人一樣
讓別人容易忽略了他們的『需要』
別因罕見 而視而不見

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在台灣有30種約1,000多位的代謝疾病病友，其中有350位需要搭配低蛋白營養品控制。過量的蛋白質，會在患者體內形成毒素，嚴重會造成昏迷，因此，包括奶、蛋、豆、魚、肉類，都被列為拒絕往來戶。

他們對於每一口吃進去的食物都需要格外的計較，若沒有及早發現進行飲食控制，會有發育遲滯、智能發展遲緩、肢體障礙等問題，甚至嚴重有可能昏迷與死亡的可能！
針對影片中主角遭受校園霸凌與誤解的情形，罕見疾病基金會長期投入校園宣導服務，希望藉由向下紮根，增進校園師生對於罕見疾病的認識，讓病友獲得更多接納與協助。

至於這類的病友可透過新生兒篩檢及早發現及早治療，新生兒採取少量的腳跟血液，即可進行先天性代謝異常疾病的檢測，目前已能找出30餘種代謝異常罕見疾病。若能及早診斷，正確使用藥物及特殊配方奶粉，並控制飲食當中特定營養物質的攝取量，這群孩子一樣能健康成長！

我們到現在都還不知道性別
雅棋快點透露一下啦唉喲٩(๑❛ᴗ❛๑)۶
大家覺得呢？

這次有加做了羊水晶片
放大500倍 仔細檢查染色體🧬
但是大家還是依照自己能負擔的範圍
再考慮要不要加做喔！

#羊膜穿刺 #羊水晶片 #懷孕

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很多媽媽聽到羊膜穿刺都覺得很害怕，其實我剛開始也是。但是後來查了很多資料，加上看了一些媽媽在youtube分享羊膜穿刺的過程，覺得其實也沒這麼可怕，就決定來找柯滄銘醫師做羊膜穿刺。
　
可能很多人會覺得沒必要，做NIPT抽血就好了不用做這種侵入性的。但是我因為回台後已經錯過唐氏一篩的週數，加上唐篩與NIPT的準確率都不是100%，如果兩種做出來有疑慮，一樣都要再去做羊膜穿刺......
　
那我幹嘛不直接做羊膜穿刺就好了？
　
畢竟羊膜穿刺是最準確的，一翻兩瞪眼，不用這個不確定、那個有機率的擔心受怕，磨磨唧唧的煩都煩死，不如一局定生死來得爽快！
　
所以我的唐氏一、二篩、NIPT都沒做，直接上羊膜穿刺！等20週再來個高層次超音波做輔助，我覺得就很夠了。
　
　
本來我產檢的台安醫院都幫我安排好穿刺時間了，但我後來決定去找全台第一的「刺刺王」柯滄銘醫師，羊膜穿刺過30萬孕婦零失敗率的高手。
　
當天因為老劉還在隔離不能出他的房門，所以是我阿嬤陪我去的。當她老人家知道我要去穿刺她就超反對，覺得寶寶會被針刺中之類的XDDDD，說她以前生三個也從來沒做過什麼檢查，還不是都好好的？為此還跟我置氣。
　
問題是大姊啊！你那是五六十年前的生產經驗了好嗎！以前還沒有這樣的技術能先檢查出唐氏症啊！！！
　
所以儘管我阿嬤氣噗噗反對，我還是堅持要去做，她也只能陪我去惹～
　
　
結果整個過程就如影片那樣非常順利安全，我阿嬤參與了整個過程之後也完全改觀了，覺得非常放心，最後還要求跟柯醫師合照我也是笑死。　
　
穿刺後其實真的沒有什麼不舒服，醫師護士也只囑咐你不要提重物，這幾天不要做劇烈運動比如瑜伽跑步游泳，其它一切正常就好。　
羊膜穿刺費用的部份：
34歲以下自費8000，34歲以上自費3000（政府補助5000）
　
羊水晶片的費用：
一律自費18000元。很多媽媽都會順便做羊水晶片，但我沒有做。因為很多醫生都說除非你是高危險群才比較有做的必要。
　
做羊膜穿刺最好的週數就是17週，因為等報告就要3週，所以你週數太大才去做就很不ok。
　
　
綜合以上，覺得羊膜穿刺真的沒這麼可怕，這裡分享給各位媽媽們參考。但建議真的想做的媽媽們要找專業、技術純熟的醫生！而如果你來問我該不該做，我會請你自己決定，因為身體跟寶寶都是你的，旁人不能幫你決定甚至承擔責任。　
　
接下來就是等報告啦！希望一切順利唷～
　
柯滄銘婦產科
http://www.genephile.com.tw/
　
　
#網路掛號很難掛但可以現場排隊