【一公升的眼淚(脊髓小腦萎縮症)】
相信大家對於台灣於2007年播放的日本電視劇《一公升的眼淚》 肯定不陌生，劇中主角(池內亞也)，積極活潑的性格令她非常受到身邊的人喜愛。平日有在自己家經營的豆腐店幫忙，屬心地善良和藹可親的好學生，從初中的時候便開始加入學校籃球部，亦喜歡了籃球部的學長。


在2005年3月，正臨近應考高中入學試的時候，當時15歲的亞被診斷出罹患「脊髓小腦萎縮症」，在症狀發展及趨向嚴重期間經歷著各種各樣的事，一面流著眼淚的同時，一面努力面對疾病和命運。在絕望中得到母親潮香的鼓勵，以寫日記（文章）找到自己生存的意義，一直抱著的願望就是能夠幫助他人。最後在25歲時去世，父母也遵照她的意願，把遺體捐贈給醫學院，成為『大體老師』，作為醫學研究用途。(資料來源: Wikipedia-維基百科: http://bit.ly/2YXZKFx )


【何謂小腦萎縮症?】
「小腦萎縮症」不是單一種疾病，而是一大群症狀相似的疾病之統稱，因小腦、脊髓、腦幹的退化與萎縮所致。我國衛生署又稱之為「脊髓小腦共濟失調症」。有些「共濟失調」的症狀可能是因脊髓或周圍神經病變所引起，不見得一定有小腦萎縮。


【遺傳方式】
「小腦萎縮症」被視為是一種遺傳神經疾病，致病原因大多數是自體顯性遺傳，所以若父母一方有此症，則其子女不分男女都將有50%機率罹患此病。但即使是同一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。


【臨床病徵】
共同的症狀是因小腦萎縮、功能不良所引起緩慢漸進性的「共濟失調」－身體運動協調功能不良，依初、中、晚期有以下不同的病徵：


「初期病徵」
➜走路時步履不穩，肢體搖晃，又被稱為「企鵝家族」
➜動作反應遲緩及準確性變差


「中期病徵」
➜說話時發音含糊不清，無法控制音調
➜眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」
➜肌肉不協調感加重，無法寫字
➜有時感到吞嚥困難，進食時容易嗆咳


「晚期病徵」
➜說話極不清楚，甚至無法語言
➜肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步


【如何確診】
目前診斷遺傳性小腦萎縮症的標準程序，一定要用到「分子基因的檢測」，單憑臨床症狀的觀察是不夠的。 若找到了特定基因的異常，立刻能確定患者的診斷，並可進一步配合遺傳諮詢，進行「症前檢測」或「產前檢測」。 此外，能根據特定基因異常的分類，研究致病機轉，進行病情的追蹤與病徵的分析，以及預後及治療方法的研究。


產前檢查可在懷孕9至11週時，以胎兒絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)。或在懷孕16至18週時，以羊膜穿刺術分析胎兒細胞的DNA，以檢查是否有可能引起運動失調疾病的基因變異。但做這種”成年才發病”的疾病的產前檢查， 是有很大爭議的，因為牽涉到對無症狀孩童是否應做基因檢查的問題。目前國際的共識是：對無症狀的孩童, 不應做成年才發病，且目前無積極治療方法的疾病基因檢查。


【如何治療】
對於小腦萎縮症，目前未有能根治的藥物，治療的重點在於復健治療，能使患者盡可能維持最高的生活自理能力。 此外，注意飲食、起居習慣，定期做運動，也都有助延緩病情惡化的速度。


小腦萎縮症是晚發型的疾病，大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人大部份已成家立業，若在這時發病，會造成家庭龐大的負擔。提醒大家，若有眩暈、走路時平衡感不佳、語言表達障礙等症狀，或是突然無法正常使用筷子、寫字變得混亂，眼球或身體不自主震動等，都有可能是小腦萎縮的徵兆，千萬不能大意唷！應趕緊就醫，尋求正確的診斷與治療。(資料來源: 奶熊親子資訊平台 / 社團法人中華小腦萎縮症病友協會: http://bit.ly/2VsZpIG / http://www.tscaa.org.tw/index.php )


【Reference】
☑(論壇2019年議題介紹)「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介 : http://bit.ly/2Ikp8iP
☑「議題召集人」：謝松蒼 教授、宋秉文 教授
☑對疾病的防治而言，正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷，醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中，透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制，有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫，但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中，族群基因與疾病面貌有著高度的相關性，預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展，期許未來能夠藉此研究發展，提升高齡人口的健康照護品質，提供更精準有效的治療策略。


1.來源:
➤➤資料
∎(Wikipedia維基百科)「一公升的眼淚 (電視劇)」: http://bit.ly/2YXZKFx
∎(奶熊親子資訊平台)「認識罕病 – 小腦萎縮症」: http://bit.ly/2VsZpIG
∎社團法人中華小腦萎縮症病友協會: http://www.tscaa.org.tw/index.php

➤➤照片
∎(奶熊親子資訊平台)「認識罕病 – 小腦萎縮症」: http://bit.ly/2VsZpIG


2. 【國衛院論壇出版品】
∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/


3.【購買資訊】
∎國家衛生研究院 (National Health Research Institutes) (http://book.nhri.org.tw )
∎國家書店(https://goo.gl/jweQNK )
∎五南圖書 教育/傳播網 (https://goo.gl/NCt2n5 )
(更多論壇出版品詳-- http://book.nhri.org.tw/ )


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衛生福利部
國民健康署


財團法人國家衛生研究院
國家衛生研究院 / 國家衛生研究院
國家衛生研究院-論壇


奶熊親子資訊平台
社團法人中華小腦萎縮症病友協會
台灣神經罕見疾病學會

【一公升的眼淚(脊髓小腦萎縮症)】
相信大家對於台灣於2007年播放的日本電視劇《一公升的眼淚》 肯定不陌生，劇中主角(池內亞也)，積極活潑的性格令她非常受到身邊的人喜愛。平日有在自己家經營的豆腐店幫忙，屬心地善良和藹可親的好學生，從初中的時候便開始加入學校籃球部，亦喜歡了籃球部的學長。


在2005年3月，正臨近應考高中入學試的時候，當時15歲的亞被診斷出罹患「脊髓小腦萎縮症」，在症狀發展及趨向嚴重期間經歷著各種各樣的事，一面流著眼淚的同時，一面努力面對疾病和命運。在絕望中得到母親潮香的鼓勵，以寫日記（文章）找到自己生存的意義，一直抱著的願望就是能夠幫助他人。最後在25歲時去世，父母也遵照她的意願，把遺體捐贈給醫學院，成為『大體老師』，作為醫學研究用途。(資料來源: Wikipedia-維基百科: http://bit.ly/2YXZKFx )


【何謂小腦萎縮症?】
「小腦萎縮症」不是單一種疾病，而是一大群症狀相似的疾病之統稱，因小腦、脊髓、腦幹的退化與萎縮所致。我國衛生署又稱之為「脊髓小腦共濟失調症」。有些「共濟失調」的症狀可能是因脊髓或周圍神經病變所引起，不見得一定有小腦萎縮。


【遺傳方式】
「小腦萎縮症」被視為是一種遺傳神經疾病，致病原因大多數是自體顯性遺傳，所以若父母一方有此症，則其子女不分男女都將有50%機率罹患此病。但即使是同一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。


【臨床病徵】
共同的症狀是因小腦萎縮、功能不良所引起緩慢漸進性的「共濟失調」－身體運動協調功能不良，依初、中、晚期有以下不同的病徵：


「初期病徵」
➜走路時步履不穩，肢體搖晃，又被稱為「企鵝家族」
➜動作反應遲緩及準確性變差


「中期病徵」
➜說話時發音含糊不清，無法控制音調
➜眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」
➜肌肉不協調感加重，無法寫字
➜有時感到吞嚥困難，進食時容易嗆咳


「晚期病徵」
➜說話極不清楚，甚至無法語言
➜肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步


【如何確診】
目前診斷遺傳性小腦萎縮症的標準程序，一定要用到「分子基因的檢測」，單憑臨床症狀的觀察是不夠的。 若找到了特定基因的異常，立刻能確定患者的診斷，並可進一步配合遺傳諮詢，進行「症前檢測」或「產前檢測」。 此外，能根據特定基因異常的分類，研究致病機轉，進行病情的追蹤與病徵的分析，以及預後及治療方法的研究。


產前檢查可在懷孕9至11週時，以胎兒絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)。或在懷孕16至18週時，以羊膜穿刺術分析胎兒細胞的DNA，以檢查是否有可能引起運動失調疾病的基因變異。但做這種”成年才發病”的疾病的產前檢查， 是有很大爭議的，因為牽涉到對無症狀孩童是否應做基因檢查的問題。目前國際的共識是：對無症狀的孩童, 不應做成年才發病，且目前無積極治療方法的疾病基因檢查。


【如何治療】
對於小腦萎縮症，目前未有能根治的藥物，治療的重點在於復健治療，能使患者盡可能維持最高的生活自理能力。 此外，注意飲食、起居習慣，定期做運動，也都有助延緩病情惡化的速度。


小腦萎縮症是晚發型的疾病，大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人大部份已成家立業，若在這時發病，會造成家庭龐大的負擔。提醒大家，若有眩暈、走路時平衡感不佳、語言表達障礙等症狀，或是突然無法正常使用筷子、寫字變得混亂，眼球或身體不自主震動等，都有可能是小腦萎縮的徵兆，千萬不能大意唷！應趕緊就醫，尋求正確的診斷與治療。(資料來源: 奶熊親子資訊平台 / 社團法人中華小腦萎縮症病友協會: http://bit.ly/2VsZpIG / http://www.tscaa.org.tw/index.php )


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1.來源:
➤➤資料
∎(Wikipedia維基百科)「一公升的眼淚 (電視劇)」: http://bit.ly/2YXZKFx
∎(奶熊親子資訊平台)「認識罕病 – 小腦萎縮症」: http://bit.ly/2VsZpIG
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