真相只有一個

今天不罵人
今天來聊一些正經一點的醫學問題

有些事
你不知道原因
並不代表沒有原因

今天來分享一個關於新生兒基因篩檢的小故事吧
連結在這裡👇👇👇

https://wp.me/pcHeHE-p4

我印象很深刻
生產完沒多久
這對父母憂心忡忡地來到了我的診間

原來
是寶寶出生之後進行了新生兒基因篩檢
結果
發現了ACVRL1基因上的基因突變

好啦細節我就不多說了
其實我們每個人身上都還是會帶有某些不同特殊基因變異的
只是表現不一樣造成的影響也不一樣

當然
父母親一定是很憂心啊
只是
依照我的經驗
這種不太會嚴重到致命的疾病一般都是來自於遺傳
詢問了家族史之後
在還沒有進行下一步的檢驗之前我心中大概就有底了
我請他們不必太擔心啦

柯南說
真相永遠只有一個
基因也是

最後結果出爐囉
果然
是來自媽咪家族的遺傳

謎底揭曉
結案😌

沒有人是完美的
新生兒基因篩檢的意義就在於
讓我們有機會可以提早去因應跟注意未來早晚都得面對的小問題
不需要當鴕鳥
是吧

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流鼻血也會遺傳嗎？

遺傳性出血性血管擴張症是顯性遺傳(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT )

雖然遺傳性出血性血管擴張症患者症狀大多是經常性流鼻血
但其實更危險的是血管畸形病變所造成的相關出血症狀
可能發生在胃腸道、肺部、腦部、肝臟等
這些問題不如流鼻血可從外觀輕易察覺
嚴重甚至會影響到生命危險
一般病程會持續緩慢的變化
所以定期的追蹤是很重要

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關於新生兒基因檢測

簡單來說
大家都聽過新生兒篩檢
這在台灣已經施行很久了
不過
我們知道傳統的新生兒篩檢
是透過酵素活性的檢測
來進行新生兒代謝性疾病的早期發現
譬如說蠶豆症甲狀腺低下等等

但隨著科技的進步
現在
我們可以用基因診斷的方式來進行更多疾病的篩檢

其實我們好幾年前就已經在做這件事情了
但過去我們只能針對某些特定的疾病來進行
最主要還是因為診斷方式的限制

但現在由於技術層面的進一步升級
我們已經有了更全面性的解決方案
舉個例子
你會希望知道你的寶寶對什麼特殊的藥物有過敏反應嗎？
對
這個就可以透過基因檢測來事先了解與避免
而今天這個例子也是一樣

關於新生兒基因篩檢更多在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com/newborn/

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/5/3/item/75

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

多謝讀者分享。

前排備受注目嘅罕見病風波，而家熱潮好似已經冷卻。

多囊性腎病變（Polycystic Kidney Disease）係一種遺傳病。基因嘅變異令到患者嘅腎生長出無數嘅水泡，影響正常腎功能。水泡越生越大，生到患者好似十月懷胎一樣嘅例子，俯拾皆是。此病有兩大類：顯性型（Autosomal Dominant）又稱成人型，一般成年後先發病，除左腎之外，病者嘅肝、卵巢、胰臟等等都會被慢慢被水泡取代。由於呢個病暫時無得根治，病者只可以望住自己慢慢腎衰歇、腎臟慢慢變大。

就好似「白天不懂夜的黑」、「男人不懂 M 的痛」，我地當然無辦法完全感受到患者嘅困擾，但我地絕對可以令到佢地無咁困擾。

關於毛長長的柯基～～柯基沒有分長毛短毛的唷！
是隱性基因的問題！多看文長知識～

完整文章：http://corgirocky.pixnet.net/blog/post/39005617

很早之前就一直很想說的事，今天一口氣地說完！

冰友啊～～這世上柯基根本沒有分長毛和短毛的品系好嘛（昏）

只是單純的隱性基因問題，加上潘布魯克毛質本身就是比較軟與豐厚（因為是雙層被毛，上毛是粗硬偏長；底毛短而密軟），而柯基的品種標準認定上，毛髮最佳長度依據不同部位是約3-6cm，有些部位會有適當的修飾毛（glamourcoat ）。

反之太單薄、太短或是過長的毛，保護性及防水性略差，在柯基標準上算是嚴重錯誤，並不是說他們健康一定有問題，只是一種不穩定表現的隱性基因，偶爾會突變或是隔代遺傳，不能參加比賽也不應該繁殖，但依舊是絕佳的寵物犬，國外犬舍會因為要維持品種，在售出時會簽定結育合約。

因為毛長長可遇但不可強求，我當年第一次帶堂主參加聚會才知道有這種基因而且這樣的短腿並不多，而堂主的老背老母的毛質都不是這樣！但近年來和許多飼主在討論中發現這數字根本在爆增@@

我常看到業者打著「稀有」、「尊貴」等字號來販售這樣毛質的柯基，甚至還供配種（一看就知道不是專業人士）。更有無知的民眾指定要這樣的柯基，或是自以為養到新品種柯基（吐血，怎麼不去做一些功課！），讓商人認為這有商機可圖，特意讓這種隱性基因配對，而忽略了其它遺傳病的篩檢，導致將很多隱性疾病顯性化是很危險的！

你知道嗎？髖關節發育不全症、腰椎多一節或是眼疾問題的毛長長柯基狗寶數量也不少！有些是為牟利而惡意配種，很多人可能更不知道，有些毛長長的柯基反而變成只有單層毛，沒有二次毛/底毛了。在國外，有信譽及專業的柯基繁殖者不會這樣培育他們的柯基，他們除了替柯基做常見的遺傳病篩檢外，比較有心的繁殖者還會另做毛髮基因篩檢，台灣根本就是亂亂來。

在這樣的誤導假象中，為了滿足飼主的虛榮與需求讓業者隨便繁殖，讓狗兒健康暴露在風險下，值得嗎？

如果那麼愛毛絨絨，建議你倒不如去養喜樂蒂或是長毛吉娃娃算了，對了對了，米克斯也有不少毛絨絨代表不是嗎？話說我們家以前有一隻米克斯也是毛絨絨地粉古椎，和堂主只差花色和腿長而已，反正堂主一天到晚就被誤認XDD

拜託，拜託，雖然毛長長的基因或許並不是那樣可怕，可怕的是不專業的基因虐待，不要讓業者只以動物外觀、外型等市場口味為繁殖導向，而不是以動物的健康品質為著眼。不然，這和把茶杯犬當噱頭有什麼不同？請拒絕不當繁殖或近親衍生的悲劇。

4/9補充：

我並沒有說這樣的隱性基因是問題基因，就像東方人是黑髮，西方人是金髮，這樣的基因不同造就了不同髮質的人類，而這隱性基因也是如同。

此文只是指出台灣有部分不專業的繁殖者不顧犬隻本身的好發遺傳病問題惡意配種，只求外表及商業利益，很簡單，我就看過這樣的惡質配種，不旦狗兒照料不佳，皮膚都生病，最後賣出去狗不用說就是有問題，由於這樣的"商機"讓人不瞭得這樣的購買行為正是不肖的繁殖廠商人最愛的消費者！對，我就是在杜爛這一點。

根據NPO法人日本動物遺傳病Net Work給飼主的建議：

●不要被犬種風潮牽著鼻子走
●迎接狗兒之前，要先對該犬種充分的調查、與檢討
●迎接狗兒之前，要先與繁殖者相談 〈飼育法、飼育環境，與繁殖犬的檢查狀況〉
●要檢查遺傳性疾病，並登錄、公開
●要避免隨便的繁殖

你如果喜歡柯基犬，你就要對該犬種充分的調查、與檢討，而不是被商人牽著鼻子走，我要表達的很簡單，如果你看不懂，只能說我很遺憾，就這樣。

犬隻的遺傳性疾病與其預防：http://thecorgitimes.pixnet.net/blog/post/62414329

其它經由惡意或是不專業地控制犬隻基因，不但為純種狗帶來許多先天殘疾和痛苦的疾病，更剝削了狗隻的健康的血淋淋例子：

純種犬的泣訴http://www.wretch.cc/blog/dabbychiang&category_id=14502027

雙大理石色盲聾喜樂蒂Mia的故事
http://xerospin.pixnet.net/blog/post/47277100

有聽力障礙的花臘腸
https://www.facebook.com/photo.php…