為什麼這篇禾 馨 新生兒基因檢測 PTT鄉民發文收入到精華區：因為在禾 馨 新生兒基因檢測 PTT這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者yonex12 ()看板BabyMother標題[寶寶] 新生兒全基因檢測時間Thu Apr 1...
女兒剛出生第二天因異常抽搐，被轉送的中國醫，住院了3個禮拜，做了MRI，腦部超音波，
都正常，唯獨腦波有異常放電情形，醫生認為構造正常，但功能不正常，投了癲癇用藥優閒
跟本巴比，此兩種用藥未能改善抽搐的情形，尤其是打了預防針後更顯嚴重，因此在滿3個
月的時候前往北榮看張開屏醫生，在看完張醫生後神奇的不再發生抽搐（用藥未改變），但
改為眼震跟角弓反張，滿四個月的時候，因脫水送到中榮急診，目前住院中，住院期間依序
排MRI,抽血，腦部超音波，眼科，腦波，新臟超音波，一樣只有腦波異常放電，由於遲未能
找出病因，醫生建議做全基因檢測，想問板上有做過的爸媽嗎？因為所費不茲基本的5萬，
詳細的9萬，但只有3成的機率有辦法投藥處理，其餘7成要麼找不到，要嘛找到沒藥醫。查
了中榮網站也查不到相關資訊，謝謝大家
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推 charles6416 : 事關小孩，一成我也會做 04/14 18:27
推 aracian : 跟你的癲癇醫師討論，看價位是不是全外顯子定序(WES 04/14 18:28
→ aracian : )呢? 這個檢驗跟判讀都是算滿新還在進步的東西，確 04/14 18:28
→ aracian : 實很貴，但如果基本的影像代謝檢查都做過後，WES是 04/14 18:28
→ aracian : 值得考慮的，就像癌症的標靶治療那樣，做出特定可能 04/14 18:28
→ aracian : 基因後，也許就有特定的藥物是可以嘗試的。 04/14 18:28
推 missangelika: 我也會做，不做的話無法確診，雖然只有三成也拼拼 04/14 18:29
→ missangelika: 看 04/14 18:29
→ aracian : 對照護者來說，張力跟癲癇發作次數只要能稍稍減少一 04/14 18:32
→ aracian : 點都是很大的進步。也許你可以加入癲癇病友會，或兒 04/14 18:32
→ aracian : 童的伊比力斯協會，裡面應該會有做過的家長可以分享 04/14 18:32
→ aracian : 經驗 04/14 18:32
推 speca2c98 : 驗了總有機會找到病因甚至可控制，不是每間醫院都有 04/14 18:34
→ speca2c98 : 資源能去驗這些，是我一定驗，腦波持續異常放電對整 04/14 18:34
→ speca2c98 : 體發展都不好 04/14 18:34
→ speca2c98 : 相關演講有聽過幾場，案例雖少但是正確用藥都有明顯 04/14 18:35
→ speca2c98 : 改善 04/14 18:35
推 ananvivian : 辛苦了，我覺得還是檢測一下比較好 04/14 18:38
→ ananvivian : 我在禾馨生，有做基因檢測，項目很多，也很貴，但 04/14 18:38
→ ananvivian : 為了寶寶的健康是值得的 04/14 18:38
→ AppleAlice : 能有三成很高了，我會做 04/14 19:02
推 newsyho : WES只要2萬5，哪來那麼貴？ 04/14 19:08
推 benson502 : 9萬買3成有什麼好猶豫 04/14 19:09
→ newsyho : 豐技生技，訊聯和各生技公司台北超多家，價錢打去 04/14 19:10
→ newsyho : 問就知道 04/14 19:10
→ newsyho : 建議找後台有能出生醫資訊分析的公司，不然做完沒 04/14 19:11
→ newsyho : 能解讀也很傻眼 04/14 19:11
→ Ewhen : 會做+1 04/14 19:12
推 yueling98 : 會做+1 04/14 19:17
推 linkee : 如果能做trio(連同爸媽一起做)會更好。偵測de novo 04/14 19:39
→ vcxio : 我兒做是10萬，非常值得，找到罕病基因 04/14 19:40
→ aracian : 如果經濟考量猶豫不想現在做，也沒關係，就維持目前 04/14 19:43
→ aracian : 醫療常規，張力控制，癲癇藥，呼吸道照護那些 04/14 19:44
→ aracian : 然後看狀況腦波追蹤影像追蹤，看情況醫師調藥這樣 04/14 19:45
→ aracian : 這類基因檢查理論上會隨時間越來越便宜，臨床價值也 04/14 19:46
→ aracian : 會越來越明顯，未來你想做都沒問題，現在做的好處就 04/14 19:46
→ aracian : 如果做了之後，找到更有效控制的治療或藥物，那早點 04/14 19:47
→ aracian : 開始就減少腦部異常放電的傷害，張力和骨骼肌肉的問 04/14 19:48
→ aracian : 題也比較不會越累積越嚴重 04/14 19:49
→ aracian : 跟買家電類似，早買早享受晚買享折扣 04/14 19:51
推 cindy800522 : 建議做檢測，知道是什麼問題才能對症下藥，一直癲 04/14 19:55
→ cindy800522 : 癇對腦很傷！ 04/14 19:55
推 tristeday : 一定做+1 04/14 19:59
推 freesunair : 建議要做，但檢測公司可以多比較幾家，最好找可以幫 04/14 20:22
→ freesunair : 忙讀報告有相關團隊的 04/14 20:22
推 yetta : 買個機會，但如果連機會都不給，只是給予支持療法， 04/14 20:59
→ yetta : 久了是一筆支出 04/14 20:59
推 greensdream : 推樓上專業推文 04/14 21:03
推 huiyajudy : 做 三成機會找到原因也是不小的機率 04/14 21:22
推 wing5255 : 有做，有找到罕病基因，我們花八萬，後來再加做父母 04/15 01:15
→ wing5255 : 基因確認，總共花了快10萬元，查出來的罕見疾病目前 04/15 01:15
→ wing5255 : 也是無藥可醫，我先生當初堅持要做的原因他說現在沒 04/15 01:15
→ wing5255 : 藥醫不代表以後沒藥醫，先查出來病因對於未來的路也 04/15 01:15
→ wing5255 : 會比較有方向。 04/15 01:15
推 pinkcandycat: 當然做！有任何機會都做，只要寶寶能提早不受苦。10 04/15 05:48
→ pinkcandycat: 萬在育兒的過程中只是滄海一粟 04/15 05:48
→ aracian : 有時候，做這個是為了下一胎可以產前診斷。 04/15 06:45
推 tzu0427 : 當然做，有任何可以找出原因的機會不想放過 04/15 09:36
推 xanter : 不做的話妳也沒有更好的方法了 04/15 09:49
→ yonex12 : @freesunair 請問做完後不是就會告訴你報告內容？ 04/15 10:52
推 g987669 : 問一下有沒有驗SCN1A這個基因 04/15 11:45
推 chesty : 在不知道下一步怎麼做的情況下，我會選擇做 04/15 16:17
推 KMnoddles : 基因晶片和全基因定序能讓診斷率提高到7成 就先做 04/16 07:59
→ KMnoddles : 其中一個 如果沒找到再做另一個 04/16 07:59
推 KMnoddles : 每家醫院的基因檢測費用不用 你可以找你信任的醫院 04/16 08:03
→ KMnoddles : 去做 04/16 08:03
推 she820108: 當然做 04/17 00:20