1.
其實這幾周我過得很痛苦，
睡不安穩食不知味，
原因是前陣子羅比被來幼兒園健康檢查的醫生，
檢查出有疝氣的症狀，
當時在家裡看到單子上寫著"疑似雙側腹股溝疝氣"時，
我的喉嚨好像吞了一個菜瓜布的感覺。

我也因為這件事，
更了解彼得跟我之間性格上的差距，
關於"疑似"這兩個字，
對彼得來說，是"應該不是，根本沒事"的意思，
但對我來說，
"疑似"代表著“明明就是，但我不想直接告訴你”的一種說法。

收到單子的那天晚上，
彼得在家中還不停壓著自己的雙側腹股溝給我看，
(我很不想看好嗎)
然後說:
唉呦這裡本來就長這樣啊，
哪裡有疝氣!!!

後來我們去了大醫院，
另一位醫師也確定羅比是疝氣，
(也確定彼得對於人類使用的語言並不熟悉)
雖然羅比不覺得巨大疼痛，
代表腸子目前並沒有卡在腹股溝，
但醫生還是建議儘早全身麻醉進行手術，
因為疝氣並不會自己好，
為了避免腸子卡住才緊急腹腔開刀，
還是作預防性的治療比較好。

#我很想叫爸爸脫褲子一起檢查
#因為他一直宣稱腹股溝本來就是長那樣
#醫生請問手術有買一送一嗎

2.
羅比聽到自己要開刀的惡耗，
雖然一臉鎮定，
但他有點過度仔細地詢問手術流程，
樣子蠻好笑的。

他皺著眉頭反覆問:
這是什麼意思?
這個手術要多久?
所以一邊要開十分鐘，
兩邊就是二十分鐘對嗎?

#順便炫耀自己加法很強

我知道總裁是因為很緊張的緣故，
才會需要把事情的過程搞清楚並且量化。
(有朋友跟我說金牛座一緊張就需要數字跟實際推估是真的嗎）

其實我也不知道該怎麼讓羅比冷靜下來，
因為我自己也都要嚇死了，
唯一我想到的辦法是，
趕快把開刀日期訂下來，
然後迅速解決這件事情。

#而且總裁一直碎碎念各種量化數據
#像是手術要二十分鐘
#是我看兩集熊熊遇見你那麼長的時間

3.
我們訂在確診後的第三天開刀，
隔天我就收到好幾個家長傳訊息來關心，
"羅比還好嗎?”
“他怎麼了?發生了什麼事?
"聽說羅比要開刀?是真的嗎?"

我想說這件事怎麼消息傳得這麼飛快，
結果家長告訴我:
"我去送小孩時，羅比跟我說他要開刀，
而且他把手術的位置，過程，要花多久時間，
都詳細地講了!!"

#總裁你無須這樣吧
#一緊張就抓住家長據實以告的孩子

4.
但是天不從人意，
當天我們報到，
作好了術前準備，
麻醉科醫師過來檢查時，
發現羅比咳嗽有點嚴重，
擔心可能會有的手術風險後，
立刻把我們退貨了，
"疝氣目前不太緊急的樣子，
還是等到感冒好了再來吧。"
麻醉醫生這樣說。

#於是羅比隔天就回去上學
#同學看到他驚呆以為他是鐵人

5.
就這樣又拖了兩周，
終於等到羅比咳嗽稍稍痊癒，
我們又回到了手術房。

我好幾天都睡不好，
一直查著各式各樣的麻醉風險，
越查我就越睡不著，
彼得也沒有幫上很多忙，
他還在一旁問:
欸，會不會過了兩個禮拜，
結果疝氣就自己好了啊?

#你從以前就這麼奇怪
#有在兩周內自己變好嗎

6.
開刀的那一天，
因為數支數支最後數到彼得，
所以由彼得陪羅比進去陪伴麻醉。

羅比在手術房還是哭了，
我在門口聽到他尖叫了三聲，
然後安靜下來。

一分鐘過後彼得走出來，
我心如刀割地問怎麼樣怎麼樣?

彼得說:
麻醉好神奇，
羅比他本來手一直亂揮，
突然間像猜拳那樣出一個布，
整個人軟下來，
接著手就慢慢放掉了.....

我心痛地問:
那他是不是很害怕?
有沒有很掙扎?

彼得根本沒在管我，
他沉醉在反覆地表演那個出一個布，
後來又變成石頭的手勢，
彼得說:
哈哈你有沒有覺得，
這個手勢很像某個老牌的偶像藝人!!!

#今年我一定要去治療我的A型人格
#我連續三週超焦慮
#但外星人好鬆他到底嗑了什麼

後記:
1)
手術只花了三十分鐘不到便完成，
一切順利，
這兩天回家休息，
下周再回診檢查傷口。

其實羅比就跟所有的五歲幼童一樣，
麻醉醒來後不到半小時，
就活跳跳跑到護理站，
要爬到一個高高的椅子上玩，
我正要阻止他，
在那裏服務的志工還睜大眼睛問:
媽媽，你是有一對雙胞胎嗎!!?

#他不敢相信剛剛還幫忙推病床時躺在上面的虛弱小病人 #跟這個巴著高腳椅想要旋轉的孩子是同一個人

2)
在手術房外等待時，
護士把門打開叫了一個名字，
"XXX的家屬在嗎?"

坐在我們附近的一位先生站起來說:
是我太太。

我看見那個先生背了一個裝笛子的袋子走進去，
我問彼得:
欸，你覺得那個先生，
他去手術房看老婆，
為什麼要帶笛子?

彼得說:
喔，他可能要在裡面吹奏笛子把太太叫醒吧......

就在那一刻我真的笑了，
所以說荒謬治百病，
彼得請你去考心理諮商輔導師好嗎！

#這是什麼印度弄蛇人的把戲
#彼得還說想叫醒老婆應該是要吹定情曲

本周重點關鍵字:
#感謝台灣超強的醫師們
#願所有人都健康幸福不用受苦

*未來，離我好近，但又覺得好遠*

本文金句：在我職業籃球生涯中，有超過9000球沒投進，輸了近300場球賽，有26次，我被託付執行最後一擊的致勝球，而我卻失手了，我的生命中充滿了一次又一次的失敗，正因如此，我成功。——邁克爾·喬丹

今天算是在美進修相當重要的一天，在一整天的課程中，我操作了2015年美國通過FDA的新型內視鏡治療器械，用內視鏡去試著達到跟外科手術類似的賁門口瓣膜綁緊的情形，這算是第三代的器械，在進修醫院，張教授是先驅，指導其他醫院的醫師執行，我跟日本醫師一組，共同完成賁門折疊術。

相對於台灣的治療，美國治療選擇相當多，藥物，內視鏡手術，以及外科手術，比我們快五到十年，彷彿到了未來學習，回台灣等五年後看會不會有廠商引進。

不過，內視鏡手術雖是微創，副作用小，但畢竟還是手術，仍有風險。如果吃藥減重或改變生活習慣就會好的胃食道逆流患者，還是先以不手術優先，如果已嚴重影響了生活，那我們再好好考慮是否要進一步治療。

在未來的世界學習新技術，來自我盡全力治療病患的使命感，我盡力追求了。帶回台灣。

專業版---------------------------------------------------------

以下紀錄專家醫師的留言分享, 我也有相關回應交流喔! 這些專家的分享相當寶貴, 所以我特別記錄下來

王彥博

#TIF 滿好用的,手術時間也不久,吞嚥困難與脹氣少很多, 2.0有folding效果看起來更好,做完長的跟開刀一樣;只是之前有問過廠商能不能進台灣,他們說他們是小公司,無力經營亞洲市場,好像這幾年下來也沒人要進,不過如果有代理商願意嘗試還是可以找他們去談吧
但TIF的缺點也是對於 #hill grade 3以上的效果不好,所以內視鏡明顯 #hiatal hernia的大概都沒太好效果, #manometry detected hiatal hernia效果應該會不錯

Harry Chen

最近Gastroenterolgy 4月有篇meta analysis， short term 不錯， long term 有待觀察，不如LNF或ppi.

應該是可以讓病人有更多選擇，稍為挑選，應該會有不錯的outcome，加油喔

我(吳文傑)的回應:

在這堂課之前，我也有拜讀過這篇有七個RCT 的PAPER, 其實同期有EDITORIAL 回應另一種意見。ENDOSCOPY, 也在今年對TIF出現非常正面的研究整理。 其實這就是廠商還不願進亞洲市場的原因，因為最新的第三代出來沒多久，需要有長期的觀察研究，他們在美國比較好控管.不過我們也不用擔心，因為進台灣的時間永遠都慢他們十年，到時早就不是什麼新技術了。就像STRETTA 一樣.

另外，我想分享的是，內視鏡手術目前還是以沒有橫膈膜疝氣的病人效果最好，至於內視鏡治療的角色絕對不是取代外科開刀，他應該被視為是一個藥物與外科手術之間一個中間選項。目前美國也有做內視鏡合併腹腔鏡手術一起治療的策略。

！

他的父親，
馬凡氏症。
三十歲時，
主動脈剝離，
離世。

他的弟弟，
二十六歲，
馬凡氏症。
今年八月主動脈手術第二次失敗，
離世。

他弟弟的兒子，
九歲，
馬凡氏症。

他，
三十一歲，
馬凡氏症。
剛動完第二次主動脈手術，
復原狀況不佳。
這條人生的復健路，
不知要走多久才能迎向朝陽。

去探望兩次，
都沒和他說上話。
他此時的痛苦，
是不能被打擾的緘默。

人生，
有時快樂比痛苦多，
有時痛苦比快樂多。
忍受煎熬的，
不僅是受難者本身。
燒痛的，
還有愛他的每顆心。

如果能盡早接受治療及定期追縱，
留意生活作息及相關注意事項，
避免加逮主動脈擴張，
就能減低主動脈剥離猝死的機率。

我們只是生病了，
痛苦的時間比健康的人多。
但並不等於，
我們的人生只能被疾病綁架。
雖然我們生病了，
每分鐘都可能與死神擦身，
我們仍然擁有追求幸福和快樂的權力。

認識馬凡氏症，讓悲劇可以再減少一點。
歡迎分享轉載此文章，
讓更多人對罕見疾病有正確的認識。
謝謝您！

以下文章內容，來自台北榮民總醫院心臟外科，著作權為其所有

馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)

簡介、病因

　　馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變，古時候的劉備（傳言其雙手過膝），及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。最早於1896年由法國小兒科醫師 Marfan 提出臨床報告。馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵，目前已知約70%~93%馬凡氏患者是因為位於第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所造成，帶有此基因突變者均會發病，但是依據基因突變點的不同，臨床症狀也有相當大差別，甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀，嚴重者可能出生即有生命危險，輕微者早期幾乎不具任何症狀。

發生率、遺傳模式

　　馬凡氏症的發生率依國外統計約為1/10000，而且不具有人種或性別差異性，國內並無相關統計資料，但依照台北榮總患者人數估計，國內發生率約與國外相當。馬凡氏症為體染色體顯性遺傳疾病，因此如果雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有50%的機會患有此症。

臨床症狀及診斷

　　臨床診斷標準根據 1996 年 DePaepe 等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考：

一、 骨骼系統

1. 主要特徵

胸腔骨骼異常：胸骨突出或凹陷（雞胸或漏斗胸）
上下半身比例縮減（ < 0.85／成年及年長之兒童）、展臂長與身高之比值過高（ > 1.05）
因為四肢骨骼過度生長，因此具有蜘蛛狀手指，使得手腕有Walker-Murdoch之特徵（當一邊手掌握住對側的手腕時，其姆指與小指能夠重疊在一起）；姆指有 Steinberg特徵（指在沒外力的協助下，當手姆指可以向尺骨側彎曲時，可以超出掌面）
脊柱側彎（scoliosis）、脊柱後凸（kyphosis）或脊柱脫位（spondylolithesis）
肘關節伸展程度減小（ < 170 度）
扁平足
髖骨突出（protrusio acetabuli）

2. 次要特徵
漏斗胸嚴重程度中度
關節過動（hypermobility）
高而呈拱形的上顎及發育不全的下顎、牙齒排列擁擠
臉部特徵：頭骨細長（dolichocephaly）、Malar hypoplasia、眼球內陷（enophthalmos）、下顎後縮（retrognathia）、眼瞼下垂、眼裂。

二、 眼睛系統

1. 主要特徵
水晶體異位（ectopia lentis）：容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障

2. 次要特徵
異常平坦角膜
眼球軸長過長
虹膜或睫狀肌發育不全

三、 心血管系統

1. 主要特徵
升主動脈擴張
主動脈管壁有裂縫、剥離

2. 次要特徵
二尖瓣脫垂、閉鎖不全
肺動脈擴張（40歲以前且無其他影響因素）
二尖瓣鈣化（40歲以前）
其他動脈擴張或破裂（50歲以前）

四、 其他

除了主要三大系統的臨床表現外，其他的系統也有一些臨床症狀

1. 肺臟：自發性的氣胸、肺尖的水泡
2. 皮膚包膜：皺縮的紋路（非壓迫、懷孕或體重減少所引起）、週期性或割口性的疝氣
3. 腰椎部位的硬腦膜膨大（lumbosacral dural ectasia），這是三大器官系統以外的主要標準，可以利用CT或MRI來檢查。

　　馬凡氏症臨床特徵中，心血管的病變是造成患者早期死亡的主要原因，最常見的是主動脈瘤、主動脈管壁剥離、二尖瓣脫垂及閉鎖不全所造成的回流。目前已有藥物可以延緩心血管症狀的發生，因此早期診斷早期治療對馬凡氏症患者有相當大的幫助。最常用的藥物是proprannolol，這是一種已經被使用很久的藥，主要可以減緩心跳的速度，並減少心臟的收縮力，藉此減少血流對升主動脈的衝擊，進而避免主動脈瘤的破裂，長期使用後需注意不可貿然停藥，否則將有心律不整的危險。

治療與照護

　　目前仍無有效治療方法，早期診斷後藉由藥物治療可改善預後情形，延長患者生命及生活品質，若能早期診斷，避免劇烈運動，將可延緩併發症發作時間，許多患者往往因為體型高大因而成為球類校隊，嚴格的訓練更提早心臟病的發生。

　　馬凡氏症患者應定期進行心臟超音波以及主動脈血管的檢查和監測，同時須定期追蹤眼睛及水晶體功能及異常情形。由於骨骼發展嚴重程度會隨年齡而增加，尤其青春期時惡化速度會加快，因此孩童及青少年時期應細心觀察骨骼系統發展，如脊柱側彎情形嚴重或胸骨有嚴重異常壓迫心肺正常功能時，都必須適時進行手術矯治。

　　眼睛部份水晶體異位幾乎雙眼都會發生，其中以往上方的異位最多見，通常水晶體異位本身並不會嚴重影響視力，但其可能引發的高度近視、視網膜剥離、白內障或青光眼，造成視力的損傷，甚至有失明的可能。關於水晶體異位的治療，通常只有針對其造成的視力不良以眼鏡矯正，除非異位情況嚴重才需要進行手術摘除。

　　正常的主動脈直徑決定於身高與體重，因此用體表面積可以評估理想的主動脈大小。當患者主動脈直徑大於正常值的1.5到2倍時，可進行預防性的手術修復，因為隨著管壁增大，發生管壁剥離的機率也增加，最後可能造成主動脈瘤而危及生命。

基因檢測及產前檢查

目前已知約70%~93%馬凡氏症患者是因為第15對染色體上位於q12-q21.1的FBN1基因發生突變所導致。由於FBN1基因的組成多達65個外顯子（exons）區域，大小約110Kb，實為相當大一段區域，而且突變位置分散，各個家族間有獨特的突變點及臨床表現，家族中成員進行連鎖分析以早期診斷，適時給予預防及控制。