[爆卦]異戊酸血症是什麼?優點缺點精華區懶人包

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在 異戊酸血症產品中有2篇Facebook貼文,粉絲數超過1,376的網紅在家好到府坐月子,也在其Facebook貼文中提到, 10月起新生兒篩檢項目擴大為21項,父母必知 爸媽最關心寶寶健康,衛福部國健署提供的新生兒篩檢項目,自108年10月起新增10項,全面擴大為21項,家長仍僅需自付350元。為何要做新生兒篩檢?何時進行篩檢,項目有哪些?本篇有詳細說明。 為何要做新生兒篩檢? 由於在嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀...

異戊酸血症 在 林凱鈞 Instagram 的精選貼文

2020-10-07 13:02:32

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  • 異戊酸血症 在 在家好到府坐月子 Facebook 的最佳貼文

    2019-10-08 09:26:08
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    10月起新生兒篩檢項目擴大為21項,父母必知

    爸媽最關心寶寶健康,衛福部國健署提供的新生兒篩檢項目,自108年10月起新增10項,全面擴大為21項,家長仍僅需自付350元。為何要做新生兒篩檢?何時進行篩檢,項目有哪些?本篇有詳細說明。

    為何要做新生兒篩檢?
    由於在嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯,所以必須藉由「新生兒篩檢」的機制來預防。雖多數疾病的發生率約在萬分之一以下,但若未經適當治療,可能造成永久神經與身體損害後遺症,因此建議及早確診與治療。

    新生兒篩檢的時間點?
    寶寶出生後滿48小時,接生的醫療院所會採取寶寶少許的腳跟血液進行檢驗。

    新生兒篩檢項目
    近年國內新生兒篩檢項目11項,自108年10月起增加10項,共21項。

    【原有】新生兒篩檢項目11項(95年7月至108年9月30日)
    1.高胱胺酸尿症
    2.半乳糖血症
    3.苯酮尿症
    4.先天性甲狀腺低能症
    5.葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症)
    6.先天性腎上腺增生症
    7.楓糖漿尿症
    8.中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症
    9.戊二酸血症第一型
    10.異戊酸血症
    11.甲基丙二酸血症

    【新增】新生兒篩檢項目10項(108年10月1日起)
    12&13瓜胺酸血症第I型與第II型
    14.三羥基三甲基戊二酸尿症
    15.全羧化酶合成酶缺乏
    16.丙酸血症
    17.原發性肉鹼缺乏症
    18&19肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型與第II型
    20.極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
    21.戊二酸血症第II型

    篩檢項目中,個案最多的疾病?
    每年新生兒篩檢率均達99%以上,107年發現異常個案數3,657人,其中以蠶豆症個案最多。

    新生兒篩檢費用
    一般新生兒
    國民健康署認定新生兒篩檢減免費用,一般新生兒補助200元,即使篩檢項目擴大至21項,家長仍僅需自付350元。

    低收入戶、優生保健措施醫療資源不足地區之醫療機構(助產所)出生者
    每案減免550元,政府全額補助,民眾無須負擔檢驗費用(民眾仍須自付採檢醫院行政費用或相關材料費,視各醫院收費額度而定)。

    新生兒篩檢(衛福部公告21項)會不會影響孩子投保?
    國民健康署表示,金融監督管理委員會已於101年通知各保險公會,針對衛福部公告的21項新生兒篩檢項目疾病,只要投保年齡為0歲新生兒,應排除等待期間規範,呼籲家長切勿為了保險,延後作新生兒先天性代謝異常疾病篩檢,而錯過黃金治療期。

    新生兒「自費」檢查服務有哪些?
    許多醫院提供「新生兒自費檢查」服務,一般常見的例如腦部、腹部、心臟、腎臟超音波等,以及隨著科技日新月異而產生的「新生兒基因篩檢」。另提醒,最好「先保險」再做新生兒「自費」篩檢,避免保險公司拒保。

  • 異戊酸血症 在 New York Style 醫師娘 Facebook 的最讚貼文

    2017-02-04 14:21:43
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    《毒荔枝之謎大揭密》轉一篇崇拜的學長的最新分享,Lowei的一句白話文簡譯就是:不要只吃(生)荔枝而沒吃飯飯唷!

    #遺傳代謝之不思議 07話 毒荔枝之謎全揭祕

    **本期內容比較複雜,歡迎來聆聽我的UGY代謝學**
    這兩天的勁爆話題是吃生荔枝會導致低血糖,故事綱要請見超認真學弟 馬聖翔 整理的 #TINYNOTES,大抵是印度一個靠近尼泊爾的Muzaffarpur縣每逢五、六月的荔枝盛產期,當地的孩童常在清晨發生低血糖與急性癲癇發作。(語言學小解釋:興地語的-pur來自印歐語系的-pura,為「港口」之意,亦如-port, -furt, -ford)後來在未成熟的荔枝當中發現高濃度的次甘胺酸A(Hypoglycin A, 另一種次甘胺酸B毒性較低)與methylene cyclopropyl acetic acid(MCPA),小朋友就是吃了過量的生荔枝以為飽餐一頓,沒再吃其他東西就上床睡覺,所以導致凌晨低血糖。但通常單就血糖低並不會造成腦子壞掉;進一步分析,他們的尿液有機酸出現了不正常的代謝物,研判是異常代謝物和低血糖合併引發腦病變。

    次甘胺酸A在人體中會被位在粒腺體內膜的branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex(BCKDC)代謝成MCPA。這個BCKDC酵素有異常,產生的疾病就是大名鼎鼎「楓糖尿症」(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)。MCPA會亂搜刮身體的輔酶A(Coenzyme A, CoA)和肉鹼(carnitine)。前者可說是我們身體在降階營養素必備的物質;後者是我們體內天然的解毒劑與長鏈脂肪酸進入細胞的鑰匙,於是這些孩童的重要分子就被用盡了。

    同時,MCPA會抑制所有的acyl CoA dehydrogenase(醯基輔酶A脫氫酶,見圖)。真核生物有九種醯基輔酶A脫氫酶,五種和短、中、長與極長鏈脂肪酸代謝有關;四種分別代謝白胺酸(leucine)、異白胺酸(isoleucine)、纈胺酸(valine)與離(lysine)/色胺酸(tryptophan)。代謝的基本ABC概念就是,這些脂肪酸、胺基酸、糖類只要沒辦法順利走完變成二氧化碳、水、(尿素),中間的產物就會毒害人體。這當中最毒的就是白胺酸和離/色胺酸的中介產物,叫做異戊酸和戊二酸。這兩個疾病代謝不能分別叫做惡名昭彰的「異戊酸血症」(Isovaleric acidemia, IVA)與「戊二酸血症第一型」(Glutaric acidemia,GA-1)是台灣新生兒篩檢指定項目,所有在我國出生的新生兒一定會做到這兩種疾病的篩檢。這兩種毒性物質過高(可以中和毒性的肉鹼也沒了)會對腦部產生不可逆的傷害(還會散發出惡臭),同時,耗盡的葡萄糖無法透過脂肪酸與胺基酸的代謝(糖質新生仰賴的輔酶NADH與脂肪酸/部份胺基酸代謝後的乙醯輔酶A都耗竭了)而回補。根據這篇文獻,大流行時每天都有5位左右兒童因為嚴重腦病變過世,嚴重的病人就會同時表現IVA/GA-1的臨床徵象,好似真正得到這種先天代謝疾病,渾身抽筋痛苦而死,非常類似台北榮總準備要直接以基因篩檢的「戊二酸血症第二型」(GA-2,或稱作MADD),解毒妙方就是造成不可逆的傷害前給予超高劑量(300倍於一般建議攝取量)的維生素B2(核黃素)+肉鹼(你平常吃維生素錠後尿尿會黃黃的就是因為B2吸收光譜導致的啦),以及及時矯正血糖。

    一段生 #荔枝 中毒的新聞,居然涉及到如此深奧的代謝學問。

    #我覺得MCPA太毒了還是不要拿來當降血糖藥好惹。

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