染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

今天這位好朋友畢業了，他們夫妻倆非常用心準備這可愛又有意義的好孕糖要分享給大家。
藍色及粉紅色的愛心鏟子是取其諧音，祝大家都能早日懷孕成功”產子”。裝扮成神力女超人的棒棒糖，是在讚揚每一位無論是正在努力或是已經懷孕成功的準媽媽們，面對不孕路途上的一切，都很勇敢的面對無所畏懼。

最近因為疫情，全台灣所有的民眾一起攜手共同抗疫努力。
而在不孕的路途上，各位”神力女超人們”，黃建榮婦產科會與妳們一起攜手努力，大家一起共同勉勵、共同打氣、共度難關。

希望未來的日子裡很我們很快就可以拿掉口罩，過正常的生活，以及能早日達成懷孕、成功”鏟(產)子”。
謝謝這位好朋友的用心，祝福她未來孕產期一切順利。

==========內文如下==========
失敗了怎麼辦?可以難過、但不要太久!因為當你決定開始進入試管療程時，很明白自己在跟時間賽跑。
用機率換取成功率，是我第二次植入對自己的信心喊話，很高興我畢業了!我站勝了失敗的負面情緒，很快的再投入療程，一點都沒浪費時間。第一次植入失敗我很徬徨，那天大家開心的倒數跨年，我卻暗暗躲在角落流淚，不知道下一步該怎麼辦、到底哪裡出了問題?!失敗後馬上回去門診，跟護士倆一起哭一輪，出來後收到一位很精心準備喜糖的媽媽把好孕傳遞給我，我好想也發喜糖給其他人阿…

我今年38歲、結婚三年、先生小我四歲，獨子。在來黃醫師這之前做了一系列檢查，AMH5.3、輸卵管暢通、子宮正常，不明原因遲遲未懷孕，唯一比較有問題的可能是我甲狀腺低下，生理期不準。老公工作常常日夜顛倒，常處於高壓狀態。

懷孕到底為了誰?這很重要，我是為了我們夫妻自己，雖然面對傳宗接代有著排山倒海的壓力，我不想怨天尤人，因為不會改變現狀，但也不想因為給誰交代而生小孩，畢竟如果不是出自於自己真心想要，這一連串的苦你會無限放大，我不想一直被時間追著跑，給自己底線就是38歲，一.定.要.生.小孩!

有不少朋友的成功案例，促使我直接進入試管療程，一次到頂。我選擇做兩段式試管療程，第一次取出18顆卵子，結合成18個胚胎，第三天冷凍起來。之後醫生評估我的胚胎還不錯，為了提高成功率建議我解凍兩管12顆胚胎，多養兩天變成囊胚在植入。就在要去植入當天早上，醫院打電話給我，我培養只有四顆養成多細胞，我竟然一顆囊胚都沒有!那次植入失敗了，驗孕就在2019/12/31，好悲慘的跨年夜…
接下來還剩一管第三天的6顆胚胎，是不是品質不好?那我要繼續植入嗎?要不要重新在取卵，聽了黃醫師的建議，還有老公的鼓勵，也許好的胚胎就在這裡!這次我直接植入解凍的第三天胚胎4顆，植入後到回診抽血驗孕前，都不敢再去思考會不會成功，連自己買驗孕棒的錢都省下來了，因為不想難過兩次!第二次等開獎有多不安，即使接到電話說成功著床，還是帶著第一次失敗的陰影，非常害怕是空歡喜，卻不斷鼓勵自己至少比上次有進展，一次比一次更接近成功。

感謝主，感謝黃醫師還有所有醫療團隊，我們可以開心迎接寶寶到來，寶寶成功著床，也熬過每一次照超音波測驗的關卡，過程也有長的週數大小跟不上進度，恨不得天天來醫院照超音波，終於在第13週畢業了!這一路不管多苦，撐過去就是你的!相信醫生、相信醫療團隊給你最好的建議，夫妻同心，你一定會成功、祝妳好孕!不久將來，我會把這個過程拍成Youtube影片，傳遞這份甜蜜的負荷，希望可以鼓勵更多正在努力懷孕的妳。

好動夫妻 Mike 小微 2020.04.22

#因為少做這個步驟 #病人手麻浪費半年時間在復健
很多手麻的病人來門診，都擔心是不是中風或是頸椎壓迫，甚至有人手麻照過頸椎X光有骨刺，神經壓迫就開始做復健拉脖子，結果復健半年效果不明顯。

為什麼？因為定位錯誤❌

控制手感覺的神經路徑（可以想像像電線一般）從大腦到腦幹到頸椎再延伸出來到手，電線的路徑非常長，在那麼長的電線上，有任何地方壓迫或受損的話就有可能導致 #手麻⚡。 所以手麻要治療的話，要先 #定位，到底是哪裡受損，這時候就需要神經學的知識以及適當儀器輔助才能精準定位，對症治療!

上面病人後來經神經學定位診斷，其實他手麻的原因並不是在頸椎，而是在 #手腕。 因此我簡單介紹一下這個其實是很常見的 #腕隧道症候群。

先來和我一起做一個小小的自我檢測📝
👉將雙手平舉到胸前，兩手手腕盡量向內彎曲，手背碰手背維持一分鐘，如果你的手開始出現刺痛或麻木的感覺，你就有可能是腕隧道症候群‼

腕隧道症候群剛開的主要症狀為：大拇指、食指、中指和無名指容易出現單側的麻木、刺痛症狀，比較厲害時麻痛感會延伸到手掌，特別是晚上睡覺時更為明顯💤

一般人聽到腕隧道，應該都覺得很怪，手怎麼會和隧道有關係🤔其實 #腕隧道 是指腕骨和橫腕韌帶所構成的空間，就像一座隧道般，裡面除了肌腱外，還有一條 #正中神經 通過。大家可以想像正中神經就像一條從手腕延伸到手指頭的道路，支配著大拇指到無名指前半的知覺。當手腕過度使用、或腕隧道變窄，都會使正中神經遭到擠壓，出現手麻，痠痛不適的情況。

📍哪些人較容易得到腕隧道症候群?

只要長期、一直重複手部動作的人，就是高危險群🔺
✔經常打字、使用滑鼠的上班族
✔經常做家事、炒菜的家庭主婦
✔機械維修員、收銀員等需要彎曲手指，使用手腕工作的職業

除了過度使用手腕，另外以下三大族群也容易成為腕隧道症候群👇

✔ #女性：女性天生骨頭比較窄，腕隧道比較小，因此得到腕隧道症候群的機率，大約是男性的 #三倍 左右。

✔ #糖尿病：由於高血糖對於神經、筋膜容易造成傷害，容易產生#神經病變，因此也容易成為腕隧道症候群。

✔ #懷孕_肥胖_甲狀腺機能低下：這三個情況下都容易導致 #水腫，也會讓腕隧道變窄。

而我們神經內科最常使用 #扣診槌 來診斷，不知道扣診槌有什麼功用，可以看我的這部影片🎬http://yt1.piee.pw/LGRGU 我們在診斷時會輕敲患者的正中神經區域，看看是否會出現刺痛觸電感⚡要更進一步檢查的話，則會使用神經傳導或肌電圖來檢測。

要治療腕隧道症候群，首先要減少手腕的使用，做短期藥物治療💊或透過復健，局部藥物注射及手部護具來減緩不適。那如果神經壓迫太厲害，已經導致肌肉萎縮，手都沒力的話就要趕快透過 #減壓手術 治療了!

其實會手麻的原因有百百種， 最重要且不能省略的步驟便是「定位」。可以先到神經內科查出原因，看是大腦還是頸椎神經的壓迫，或是臂神經叢壓迫還是腕隧道症候群等等，才能對症下藥治療!

#你也有手麻問題嗎