【先天性貧血】輕型地中海貧血症很普遍 ⭐香港每12人中便有1人是地貧基因攜帶者 ⭐產前血液檢驗有助辨認地貧基因 #星期五湯水 認識地中海貧血 地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，由於基因缺損令患者無法產生足夠的正常血色素，造成不同程度的貧血。重型地中海貧血患者需要長期輸血；中型地中海貧血患者脾臟腫大，有可能要切除或服食除鐵藥物。而部份輕型地中海貧血患者終身沒有症狀，部份患者則可能因為貧血而導致容易疲勞。 從中醫角度看，雖然地貧基因不能逆轉，但可針對症狀對症下藥。貧血屬於血虛範疇，一般以補養氣血及調理脾腎為主，如果有容易頭暈、心悸、面色偏白、嘴唇色淡、皮膚乾燥等血虛症狀，適量飲用補氣養血的湯水有助改善情況，如情況嚴重或持續，宜諮詢註冊中醫師治理。 食材小貼士： 紅豆性平，能補血和胃，紓緩集中力不夠、氣血虛弱等症狀。適合各類體質人士服用。 南瓜紅豆腰果素湯 功效：養血強身，紓緩心悸、頭暈、睡眠差等症狀。 材料：南瓜半個（約800克）、紅蘿蔔2根、紅豆30克、腰果30克、花生30克、紅棗4枚 做法： 1. 把所有材料洗淨，木瓜及南瓜去皮去籽切塊，腰果先以白鍋炒香備用。 2. 鍋中加入約2500毫升水，放入全部材料，以武火煮至水滾，調文火煮約2小時，加鹽調味即成。 備註：體質偏熱人士不宜經常飲用。 留言或按讚👍🏻支持一下我們吧！❤️ 歡迎 Follow 我們獲得更多養生資訊。 What is Thalassemia? Thalassemia is an inherited blood disorder, and its patients are unable to produce sufficient hemoglobin for the body, causing them to suffer from various degrees of anemia. Patients with thalassemia major have to go for blood transfusion regularly; those with thalassemia intermedia might have a swollen spleen. If need be, they might have to remove the spleen and take Deferasirox (an iron chelator used to treat chronic iron overload); thalassemia minor sufferers might not exhibit any symptoms, but they would feel exhausted easily due to anemia. From the perspective of Chinese Medicine, though this genetic disorder is irreversible, there are ways to relieve the symptoms. Anemia is a type of blood deficiency, so the plan should focus on nourishing the qi and the blood and regulating the spleen and kidneys. Individuals with blood deficiency-related symptoms such as dizziness and palpitation, pale face and lips, and dry skin should drink soups that can replenish the qi and nourish the blood. If the condition persists, consult registered and licensed Chinese physicians. Tips on ingredient: Red beans are mild in nature and can replenish blood and stomach. Relieves symptoms of lack of concentration, asthenic qi and blood. Suitable for all body types. Pumpkin and red bean soup with cashew Effects: Nourishes the blood, strengthens the body. Relieves heart palpitations, dizziness and improves sleep quality. Ingredients: 1/2 pumpkin, 2 carrot, 30g red beans, 30g cashews, 30g peanuts, 4 red dates (To be cont in comment column)

生過寶寶的人都知道 整個孕期最忐忑的都是寶寶健不健康 等這胎一進入穩定期後我就做了 台灣基康的NIFTY Pro非侵入性胎兒染色體基因檢測 因為第二胎並不像第一胎這麼順利 初期可能接得太近、太操勞 加上胎盤太低一直斷斷續續出血 心裡一直對寶寶覺得愧疚沒有讓她得到很好的成長 好慶幸生菲菲的時候我們是幸運的，實在不想再賭一次 當初在諮詢時我就有問過醫生 「染色體異常和遺傳疾病到底有沒有關係」 結果：不管媽媽身體好不好、有沒有家族遺傳史 都有機會碰到染色體異常 完全就是「機率問題」！好像賭博啊 若是高齡產婦、有家族史和曾經懷過染色體缺失寶寶的媽媽都該好好檢查 台灣基康是資料庫最大、準確度最高 實驗過程也最嚴謹的一家 並和全臺灣超過兩百間婦產科醫療院所合作 NIFTY Pro只需要抽母血，完全0流產風險！！ 就可以幫寶寶檢測出高達「94項」染色體異常 準確率高達>99% 包含最常聽到的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等 還能完整篩檢84種染色體缺失/重複造成的疾病 很推薦給不適合進行侵入性產前診斷者 像是：胎盤前置、羊水過少、安胎中的媽媽 我是在滿14週的時候抽血 不過NIFTY Pro只要在懷孕滿10週就能檢測 讓媽媽們早早安心度過緊張的孕期 最印象深刻的是：針頭比一般的抽血針頭粗多了😨 讓我瞬間冒冷汗哈哈哈哈哈 畢竟還要從血液裡再分析出寶寶的DNA，不能破壞到細胞 為了寶寶真的是硬著頭皮來吧… 結果根本跟一般抽血沒兩樣 真的沒有比較痛啦哈哈哈哈 為了寶寶的健康挨這一針非常值得 謝謝板橋的豐禾婦產科 環境舒服到每次來都不會有來看醫生的那種緊張感 而且院長超年輕又風趣一點心理壓力也沒有 孕期直到目前最開心的 就是二寶的全部染色體異常都是低風險（撒花） 瞬間整個孕期85%的擔憂都沒了哈哈哈哈 更多NIFTY Pro詳情可以在台灣基康網站查詢 下次產檢就要進入第六個月啦❤️ #kkspregnancy

#睿睿醫師之兩光診間對話： - （場景：下值班後隔天門診） - ========================= - 睿睿醫師： 「媽媽，恭喜你9週了，今天可以領手冊，做第一次產檢囉，除了常規的抽血驗尿外，你可以考慮做唐氏症篩檢和SMA、脆折症基因檢查～」（眼睛直視電腦打資料😑） - 之前都很沈默的先生： 「喔喔我知道我知道～脆折症就是那個玻璃娃娃啦～很口憐內～😢 - 「喔對對對～很合理～就整個人變得很脆弱～很容易受傷（小腦應對中） - 喂！！！！不是啦～差太多了啦～（整個人驚醒～雖然這樣一講似乎也無違和感😂😂） - 不鬧了趕快來講結論：脆折症跟玻璃娃娃毫無關係啦！！😓😓😓 - 以下說明 ========================= - 👉脆折症：全名其實是「X染色體脆折症」，是一種性染色體遺傳疾病，如果發病主要以發展遲緩、智能障礙、自閉等症狀表示。 - 常規產檢中可以透過抽取母血來分析母親是否為基因帶原者來決定胎兒需不需要進行下一階段檢測。 - 參考資料如下👇👇 http://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/孕婦檢測/孕婦檢測/item/「X染色體脆折症基因篩檢」衛教資訊 - 👉玻璃娃娃：全名是「成骨不全症」，是因為基因發生點突變，造成人體內的膠原纖維結構出現問題，導致骨質薄脆，讓患者相當容易發生骨折。 - 由於此疾病大部分是基因突變而來，且我們並不知道確切突變的位置，所以如果要在產前透過基因檢查診斷出來，猶如大海撈針，需要耗費大量的時間及金錢，並不切實際，所以目前在產科學的處置通常是以超音波為初步診斷依據，產後再透過基因檢查進行確認，雖然需要耗上將近兩個月的時間，但對於疾病的再發率及下一次懷孕的風險，我們都能得到更完整的資訊，以達到遺傳諮詢的目的。 - 參考資料👇👇 http://mfmclinic.blogspot.com/2012/07/blog-post_26.html?m=1 - #講完了拜託以後不要趁我下值班精神不濟來考驗睿睿醫師啦😂😂😂