這個下午，我帶回兩個曲折動人的故事。

志宥媽媽產檢的時候，發現在腹中37週的志宥心臟裡面有腫瘤，醫生告訴志宥媽媽說，還是胎兒的志宥有2/3的機率是結節硬化症，問是否要留下他，志宥媽媽說⋯⋯⋯

5月15日是世界結節關懷日，根據統計，在台灣約有3,800人罹患罕見疾病「結節硬化症」，但只有近500位被確診，如果能讓大家了解這個疾病，就可以讓不知道自己罹患這個病的病友不要亂投醫而沒有受到正確的醫療，或讓有風險生下這個病的孩童的父母先做基因檢測與評估，所以律師娘受邀參加了這場午後的一堂課「解開結節，遇見幸福」，希望我把這樣的訊息散播出去。

茶敘中的病友伯軒今年20歲，在他出生第五十八天時，因爲臉上的白斑讓醫師懷疑是結節硬化症患者，所以為他安排了腦部超音波跟心臟超音波檢查。檢查結果發現，還是強褓中的嬰兒伯軒心臟上已經長了一個橫紋肌瘤、腦裡面也有結節，被確診為罕見疾病--結節硬化症，這對伯軒的父母而言，無疑是在迎接新生命到來的喜悅中，毫無預見的沈重打擊。

伯軒在成長的過程中，不僅要受到疾病的折磨，還會因為同儕的無知被霸凌欺負，而伯軒媽媽心想，怎麼辦？我們還要生第二個小孩嗎？伯軒媽媽說：「雖然從基因篩檢知道伯軒是突變，也總覺得不太可能第二胎還會有結節兒，但若生第二胎，可能會沒有心力去照顧第二個小孩，也不想要第二胎一出生就背負壓力，雖然也曾想過，也許手足間要背負的責任與愛，可以在生下孩子後經過調整來平衡，但當時已與先生有共識，好好照顧伯軒就好，不再生下一胎。」

前幾年，伯軒因爲腎臟的結節做了栓塞；二、三年前又檢查出他的胰臟有約9公分大的結節，伯軒一家人擔心他若開刀治療，生活品質一定會比現在糟很多，全家的生活品質也都會隨之下降，所以選擇保持現況，定期追蹤還是一樣能開心過日子，所以後來持續用標靶藥物治療，目前腫瘤沒有變大，已穩定控制兩年，伯軒還是能繼續做喜歡的事情，彈吉他、唱歌。

在台灣每6000個新生兒就有一個患有結節硬化症，許多父母在生下結節孩子之後對孩子愧疚不已，深深以為是自己遺傳給孩子，其實結節硬化症僅有1/3來自遺傳，2/3來自自體基因突變！

關於這一點，茶敘的另一對病友母子，故事就更震撼人心了。

現在正處於青春少年時期的志宥確診為結節硬化症的過程相當曲折，是因為媽媽產檢的時候，發現在腹中37週的志宥心臟裡面有腫瘤，醫生告訴志宥媽媽說，還是胎兒的志宥有2/3的機率是結節硬化症，問是否要留下他，志宥媽媽毫不猶豫，決定要賭那三分之一的機會。志宥媽媽說：「他活生生的在我的肚子裡，我怎麼捨得拿掉? 從來沒想過要放棄他。」於是志宥誕生了。

在志宥出生後一年的時間裡，志宥媽媽心中始終懸著問號：志宥是不是結節硬化症孩子，要不要去檢查、去面對？

然而，一歲時志宥癲癇發作，正式被確診為結節硬化症患者。

於是，志宥媽媽去做了當時的基因檢測，要了解志宥的病因，跟自己是不是帶有結節硬化症的基因，報告出爐後，問號變成驚嘆號。

原來志宥並非基因突變造成，而是遺傳自媽媽的基因，這在志宥媽媽心中掀起了很多漣漪，而且讓志宥媽媽被迫重新去接受、看待，並擔憂起女兒以及正在懷孕的妹妹，催促她們去做檢測。當時，她以自己當母親的心情去想父母的感受，所以不敢讓父母知道。

幾年後，志宥媽媽的母親生病了，但一直檢查不出病因，志宥媽媽擔心是結節硬化症引起，於是清楚地告訴父母志宥的狀況，讓他們也去台大醫院做基因篩檢。

幸運的志宥媽媽，遇到了台大醫院的醫師陳沛隆，陳醫師覺得志宥媽媽和她的女兒都沒有結節硬化症的症狀，而且多年後的現在，基因篩檢的方式已經不同，就請志宥媽媽全家再做一次基因檢測，後來檢查結果顯示：志宥媽媽及她的女兒的基因都沒問題，志宥是突變造成結節硬化症！

「罕病是不是一個遺傳性疾病？我是不是遺傳給孩子的人？我要如何面對未來？面對公婆？面對我的父母？面對自己？」作為一位罕病結節硬化症的母親，這是志宥媽媽在面對罕病、面對基因檢測時歷經的一連串的問號。

在基因檢測上志宥媽媽歷經了宛如洗三溫暖的過程，從以爲是自己遺傳罕病基因給孩子的愧疚，到多年後解開誤會的過程，不難想見志宥媽媽的煎熬，然而，即使志宥的罕病是遺傳自媽媽的基因，這也不應該責怪志宥媽媽啊！這並非她的選擇或過失。

這堂午後的幸福課，我們希望能為結節硬化症患者找回幸福。

結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。

其中，以皮膚最常出現病灶，約有95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤，以及鯊魚樣的皮膚等。其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。

雖然這些結節多是良性腫瘤，但患者腦部病灶可能造成癲癇、影響智力與身體成長。若病灶發生在肺臟可能會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。

國外文獻資料顯示，約莫每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患此症。結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀，有可能延誤診斷；若根據世界上的預估，一萬人當中會有一個結節硬化症病人，台灣推估可能有超過兩千名患者。若以台灣目前的健保資料來看，多數患者仍未獲得診斷。

因此，從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患。需要病友與各個領域醫師，共同把關。

由於結節硬化症患者需要跨科別醫師的治療照護，即使醫院資源無法提供同一時段整合型門診的服務，也希冀能達到在同一個醫院內的醫師，在合適的時機點將病友轉診到合適的科別，讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。目前台大醫院已有的結節硬化症整合型門診。

除了跨科別的醫療診斷與治療照護，結節硬化症家庭最常面臨的另一個問題是---下一個孩子還會有狀況嗎？

即便父母雙方有一人為結節硬化症患者，仍有1/2的機會可以生下健康的小孩。若父母有意願結婚生子，或是第一胎已為結節硬化症仍想要生第二胎，可以透過產前基因篩檢，因而能夠擁有健康的寶寶。

希望大家共同響應5月15日世界結節關懷日，把這樣的醫療訊息，分享出去，讓未能確診的病友們，找到正確的醫療資源。

【意義】

週末很榮幸的接待了東京都牙醫師公會的會長，剛好是我母校的大前輩。即使高橋會長德高望重年齡大了好幾輪，因為是同個學校的關係，對我非常的親切，和我聊了很多。

不得不說緣分真的很奇妙，高橋會長住在我之前實習醫院的附近，更巧的是，他跟我前老闆和他的爸爸都很熟。我們一起談論著我的前老闆，不知不覺的居然懷念起他ToT 前老闆對我非常嚴格，但是我始終很感謝他。他愛糾正我的日文，笑我字很醜文章寫得像小孩，講話不夠得體妝畫太淡會被他盯。但是他帶著我開刀，教我日文學術發表的重點，拎著我去見口外大咖，看著我從一個空有滿腔熱血的小鬼變得稍會理性思考的醫師。他把我當隨身秘書，什麼和牙科業務不相干的事情也丟給我做，即使是假日，只要他有出現在醫院我就一定要現身跟在他旁邊。一開始我覺得超煩的，公私領域完全被工作佔據，但也沒辦法就這樣埋頭跟著他走。慢慢掌握了節奏，覺得好像沒有這麼煩了，開始會期待老闆丟更多超乎想像的任務。

有一天，一如往常的快步穿梭在醫院走廊，心想我要到哪一天才可以跟上老闆的腳步呢？突然，他轉頭跟我說：「你，差不多是時候可以離開了。」我呆了一下，他繼續我說，「你知道我為什麼叫你做這麼多雜事嗎？我剛畢業的時候，什麼都不會，也不知道自己要成為怎樣的醫生。那時候學長姐丟一堆事情給我，我每天覺得很徬徨，累得要命，懷疑做這些事情真的有意義嗎？但是我還是繼續做。」

「有一天，我發現我贏得了研究室學長姐的信任，診療間的助理阿姨們也開始協助我，看診變得快變得順利，教授把我找去，問我要不要加入他們的研究團隊，我就這樣臨床研究兩邊跑，拿到博士學位，一路走到今天。」

「抱歉有時候對你很兇，但那是因為我們對你有所期待。」聽到這邊我真的超級哽噎，之前受的苦都可以一筆勾消ToT

讓我想起我非常喜歡日本設計師水野學。他是現在日本當紅的創意總監，推出的商品如熊本熊等等每個都超紅。才華洋溢設計界寵兒的水野學，曾經有日本週刊報導他對員工言語暴力的負面新聞傳出，對於負面消息，他在自己的書裡就曾寫到：「雖然內心十分冷靜，但我依然會火爆的發怒，全力糾正員工的過失，這才是為員工好。因為我相信，這是指揮者負責的一種『禮儀』。」

因此，碰到對我嚴格的上司，總是會心存感激。

回到與高橋會長的對話。

和會長一同讚嘆現在日本牙醫師國考多麼難考，「根據統計，從大一進牙醫系，一路沒留級沒重考，一次就考過國考的學生，只有不超過四成喔！」會長非常客氣的誇獎了我，老實說這個數據我還是第一次聽到。不知為何我的考試必勝開關，在去日本之後就被完全開啟。在台灣指考聯考都考的亂七八糟的人，到了日本居然發現自己超會考日本的考試和面試XD 世界上很多事情是付出不一定有收穫，但是在分數這件事，我算是幸運的，只要我盡全力猛K書，幾乎都會有不錯的回報。

當然，會考試不代表可以當一名好醫師。昨天看了 MedPartner 美的好朋友 寫的一篇關於「第一名的醫生」(https://www.facebook.com/MedPartnerTW/posts/1119985514779514)
內心非常感動。文末他引用醫療奉獻獎得主連加恩醫師的話：「好命的孩子，應該要比別人付出更多。這樣，好命才有意義。」我剛進牙醫系的時候，總是有非常多遠大的夢想。過了這麼多年，夢想還是在，只是身段可以放得柔軟，更希望自己用腳踏實地的方法去實現。

2017還沒許願，我是一個幸運的人，希望未來在每個短暫的邂逅，可以發揮自己的價值，帶來更多令人微笑的意義。