【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
　
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感謝好看的留言❤️。
（得獎者竟然有宜蘭克里斯丁貝爾，本版人才擠擠啊）

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Chien Chung

最喜歡諾蘭的《天能》，儘管是最多人的「不喜愛」，但從《天能》可以看出，其實是諾蘭對自我的一次總結，從夢境與悔恨（全面啟動）、末世與父愛（星際效應）、英雄與救贖（黑暗騎士三部曲）、魔術與復仇（頂尖對決）、記憶與自我（記憶拼圖）、戰爭與時代（敦克爾克大行動），走到了《天能》，則是時間與宿命的交織與計算。
諾蘭的辯證技藝總是讓觀眾事先看見歷史的宏觀層面，架空的世界觀、繁複的設定，可事實上，其實他一直如同心理學家、科學家、哲學家們一樣，共同探究人類命運的古老命題，也就是：「人類為什麼之所以是人類？」。

電影《天能》從人們最熟悉卻又陌生的「時間」一刀切下，我們汲於掌握過去與未來的宿命，如同《天能》的「主角」經歷過世界危機等級的「事件」「前後」，得知自己除了「拯救他人」，也必須「自我拯救」。在時間的洪荒，諾蘭揭示的是：「宿命並不存在」。也不是《陽光普照》說的「把握時間、掌握方向」，諾蘭知道「時間」終究不是人類的物品，不是所有物。因為不是所有物，所以我們必然要找出一個與之相處之道，必須找出「身而為人」的決定，一但做出決定，人類將會在時間的長河，成為意義上的人類。


Windaway Wu

我最喜歡的諾蘭電影當然是 2005 上映的 Batman Begins，因為那是我宜蘭克里斯汀貝爾演的！（請看頭貼 XDDD）
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當年電影上映後剛好我經歷了人生中最大的挫折，23% 燒傷、女友父親癌末、最後女友無法同時照顧她最愛的兩個男人選擇分手，是我人生中最糟糕的幾年，多少次讓我想找個山頂跳下去自我了結算了，但是這部電影裡面有兩句台詞深深地影響了我一生：
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第一句是韋恩大宅失火，Alfred 扶著 Bruce 逃到電梯中下墜時說的：Why do we fall sir? so we can learn to pick ourselves up. 這句話讓我有勇氣獨自接受後續兩年共四次的開刀治療，切除掉我腹部大部分的蟹足腫，得以恢復運動能力，燒傷前我還是個體能不錯的人，但受傷後連走路十分鐘都無法辦到。
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第二句是 Rachel 在酒店外跟渾身濕答答的 Bruce 說的：It is not who you are underneath, but what you do that defines you。這句話也讓後來恢復健康的我，開始省思自己能帶給別人的正面影響，也持續提醒我要「做對的事」、「對大我有益的事」直到現在。
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雖然 BB 不是諾蘭作品裡最紅最賣座最有名的，但是 TDK 紅了之後，TDKR 又串回第一集的這兩句核心理念，以戰敗 Bane 並爬出 The Pit 呼應 "Why do we fall"，以及對羅賓說了面具的象徵和最後的傳承，暗喻 "what you do that defines you"，這回馬槍能不香嗎！
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當然星際效應、全面啟動的故事也精彩，但是對我來說，這部作為三部曲初始的 Batman Begins，除了成功讓諾蘭為近代蝙蝠俠重新塑造形象之外，也為三部曲的故事做了起始與完整的連貫，也讓個人深受啟發，這就是我最喜歡的諾蘭電影，沒有之一！
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愛到我當年還一口氣買了三台 1/6 的 Bat Tumbler，喵的有夠貴！現在看著那三個箱子堆在倉庫，都不知道當年幹嘛一樣的東西買三台 XD

#超級幸運的得主啊獎品價值一千多元啊

貓空纜車 Maokong Gondola
的主要任務就是👇👇👇
擔任 ＃一日貓空纜車維修體驗員 啦！
看了 木曜4超玩 ＃一日系列 這麼多集
終於有機會來致敬一下😻
（希望下次有機會跟 阿公
邰智源 邰邰的第一個家 一起出任務哈）

話說已經不記得上次坐貓纜是什麼時候，
但知道有機會進去內部探密，
了解纜車內部跟維修工作，
立馬在 KKday 網站手刀報名，
據說20個名額第一次放出來就秒殺，
看來大家都對維修項目很好奇啊～

這次由 台北捷運
的專門作業人員帶著我們，
從穿著裝備，搭乘維修車巡邏，
到學長的高空作業示範，
我們也開始認識各項機具，
包含纜繩和握索器，
還有怎麼開纜車門和幫纜車洗澎澎..等，

在聽簡報的時候，
最讓我吃驚的就是，
原來最會破壞纜車的兩種動物是
巴丹鸚鵡跟松鼠，別看他們這麼可愛，
破壞力還是很驚人的，
鸚鵡會咬壞電纜，
像好友養的小隻鸚鵡 妙董，
光是一張嘴就能把鍵盤全部啃掉😂
松鼠則會在裡面的洞築巢，

至於對應的辦法？
只能用聲音，例如鞭炮嚇走鸚鵡，
然後把洞補起來，不讓松鼠築巢，
不過松鼠出現可以理解，
但是巴丹鸚鵡到底從哪裡來啊？
（黑人問號

再來就是貓空纜車維修
也是屬於高空作業，一旦上去，
有可能半天一天不方便上廁所，
除了盡量少喝水，
再來就是只能包成人紙尿褲
或者是就地灌溉，
而且刮風下雨都要檢視，
只有打雷、颱風才不用，真的很辛苦rrr
讓我對維修員獻上100萬分的敬意，

中午吃完
貓空阿義師的大茶壺茶餐廳 的便當，
我們還去攀爬6層樓高的塔柱，
體驗高空作業的辛苦，而且是大雨中拍攝
雨衣穿了根本沒用，衣服整個濕透，

P. S影片趕工中～敬請期待

一天下來，還能拿到
#台北捷運 x ＃kkday 頒發的
＃一日維修體驗證書
真的很有意義💪💪💪，
不過這是屬於兩梯次的快閃活動，
目前暫時沒有在kkday網站販售，
如果想要參加，可以關注平台，
看有沒有機會變成常態性活動囉🌺

#不知道為什麼想蛤一下
#有看木曜的應該懂
#希望下次能繼續挑戰其他一日系列😻
#感覺這類的活動好適合我喔喔喔喔喔
#感謝貓空纜車單位借了雨褲給我
#不然穿短裙就沒辦法爬塔柱了
#阿想想好像還是可以
#但影片可能不能播這樣😂

旅伴:
Miu Miu Lin妙妙琳日本就學工作奮鬥記

@台北捷運
木曜4超玩
#台北捷運
#KKday
#木曜4超玩
#一日貓空纜車維修員體驗
#一日系列
#蛤