【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #肌萎症 #肌肉萎縮症 #陳燕麟 #罕見疾病 #LGMD
　
罕見疾病基金會 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
　
GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
　
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【989陽光列車 0900-1200 每週歌單】

12/11 (五)
09:04:05 想飛 關詩敏
09:07:11 No Place Backstreet Boys 新好男孩
09:10:03 邊吃巧克力邊倒立 瑞瑪席丹
09:16:06 東京路人甲 I Don't Like Mondays.
09:19:52 回憶如歌 楊培安
09:29:38 一起去跑步 宇宙人
09:35:42 My Flower 利得彙
09:39:50 Mambo No.5(A Little Bit Of...) Lou Bega
09:47:18 想你的夜(未眠版) 關吉吉
09:51:56 微戀愛 暉倪
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10:04:04 If I Can't Have You Shawn Mendes 尚恩曼德斯
10:07:12 等一等幸福 鄭秀文/王梓軒
10:10:31 千千萬萬個你 周蕙
10:17:26 太好了 曾昱嘉
10:20:50 四月男孩 劉軒蓁
10:24:52 沒結果之後(粵) 林憶蓮
10:34:23 Life Goes On BTS 防彈少年團
10:38:45 踏破鐵鞋 亦帆
10:43:37 Last Christmas (Glee Cast Version) Glee Cast 歡樂合唱團
10:50:17 海上花(1986年原版) 甄妮
10:53:51 天亮請睜眼 陳零九/邱鋒澤
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11:04:09 印記 LiSA
11:08:42 我最親愛的 張惠妹
11:13:23 Please Come Home For Christmas Ohashi Trio 大橋三重唱
11:19:16 善良的歹人(台) 蘇明淵
11:23:41 終於勇敢了 袁詠琳
11:27:47 男子漢的浪漫 玖壹壹
11:36:45 Sing With Me 李玉璽
11:40:30 最初來到世界的模樣 林芯儀
11:44:34 A Whole New World ZAYN 贊恩/Zhavia Ward
11:51:15 兩隻戀人 曹格
11:55:17 七十億分之一加一 吳卓源/婁峻碩
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12/10 (四)
09:04:06 遠遠關心 薛凱琪
09:08:52 我有罪 吳克群
09:13:28 無限青春Forever Young F.I.R.飛兒樂團/Do As Infinity 大無限樂團
09:20:09 失眠 許慧欣
09:24:18 IF I RULED THE WORLD Tony Bennett/Sergio Mendes
09:27:48 愛不凋零 李宓
09:36:35 Orange 安全地帶
09:42:52 You Are My Life GTM
09:46:34 許個願吧 暖暖
09:51:48 迷人的危險 Dance Flow
09:55:55 I Love Me Demi Lovato 黛咪洛瓦特
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10:04:01 伯父 瘦子E.SO
10:07:10 繞 Erika 劉艾立
10:11:39 烏克麗麗 周杰倫
10:17:01 痴心換情深(粵) 周慧敏
10:21:19 可不可以愛我 盧學叡
10:26:30 Happy Ever After Julia Fordham 茱莉亞弗登
10:35:57 Answer 家入里歐
10:40:42 Summer 葡萄不憤怒
10:44:39 C'mon, C'mon 來吧 來吧 One Direction 1世代
10:50:04 讀你 蔡琴
10:54:52 其實你並沒那麼孤單 周興哲
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11:04:16 Lovely Pie 紀佳松
11:08:17 先得方 鼓鼓/萬芳
11:13:20 Winter Wonderland – with Michael Buble Rod Stewart
11:19:29 離開了後(台) 荒山亮
11:23:44 我會在這裡 BTOB
11:32:42 放膽就愛 黃小琥
11:37:17 豆腐 林芯儀
11:40:31 MAMACITA The Black Eyed Peas 黑眼豆豆/Ozuna & J.Rey Soul
11:50:01 藍色眼睛 梁文音/麋先生Mixer
11:54:35 打分數 黃立行
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12/9 (三)
09:03:11 愛愛愛 柯有綸
09:07:11 少了一件牛仔褲 閻奕格
09:11:44 習慣 廖文強
09:18:03 Friends Anne-Marie/Marshmello
09:22:02 如果你也愛我就好了 李友廷
09:25:44 愛的就是你 王力宏
09:34:45 Happy Together Turtle
09:40:00 我們的距離 方泂鑌
09:44:23 I Do 莫文蔚
09:50:00 愛錠 LiSA
09:54:33 轉身之後 Bii畢書盡
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10:04:21 默默 飛輪海
10:09:19 孔雀魚 傅健穎
10:13:21 Cry Me A River Justin Timberlake
10:20:37 Can You Celebrate? 安室奈美惠/葉加瀨太郎
10:26:47 想見你想見你想見你(粵語版) 八三夭
10:35:20 Not Today Imagine Dragons 謎幻樂團
10:40:28 CAT and MOUSE By2
10:49:50 放開你的頭腦 梅艷芳
10:54:49 兜兜風 G5SH/吳卓源
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11:03:59 脫掉 聖誕版 杜德偉
11:08:47 一直一直愛 Popu Lady
11:13:36 In The End (DEMO) Linkin Park 聯合公園
11:20:01 Radio的點歌心情(台) 黃乙玲
11:23:53 山櫻花 黃品源
11:32:57 心碎了無痕(live) 張學友
11:37:35 留下 林芯儀
11:42:01 My Valentine 2PM 澤演/Nichkhun
11:48:29 The Bridge Train
11:52:54 默念你 小宇-宋念宇
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12/8 (二)
09:03:29 尚好的青春 孫燕姿
09:07:49 Bleeding Heart ANGRA 火神安格拉
09:11:56 Give It to Me 孫盛希
09:16:54 惡作劇 王藍茵
09:21:17 太好了 曾昱嘉
09:24:42 我不該躲 阿杜
09:33:54 MY ALL 濱崎步
09:40:15 少在那邊 楊程鈞(小龜)
09:49:45 偶爾 張韶涵
09:54:21 HOLIDAY Lil Nas X
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10:04:09 All By Myself Eric Carman
10:08:57 誰來剪月光 陳奕迅
10:12:23 孤獨 鄧紫棋
10:18:40 天與地(粵) 王菲
10:23:19 雖然我願意 伍家輝
10:26:52 Poetry Man SHANTI
10:36:56 FLY OUT 兄弟本色
10:42:12 Fantasista Da Pump
10:45:24 我想買可樂 Erika 劉艾立
10:50:27 小天堂 周華健
10:53:44 追尋年少的光 林宥嘉/郁可唯
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11:04:09 天后 劉力揚
11:08:53 我想你了 魏妙如
11:13:23 penthouse floor John Legend/Brittany Howard
11:20:43 鹹汫(台) 曹雅雯
11:25:19 愛這件事情 傅又宣
11:29:10 Say U Love Me 南拳媽媽Lara/鐵竹堂Jason
11:37:44 I PROMISE YOU (Propose Ver.) Wanna One
11:42:35 享受風 林芯儀
11:45:55 倔強 家家
11:50:14 我不會 那對夫妻-Kim林京燁
11:55:52 Cold December Night Michael Buble 麥可布雷
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12/7 (一)
09:03:27 愛如潮水(2016新版) 張信哲
09:07:28 悲傷的香味 蘭馨
09:10:59 Memories Maroon 5 魔力紅
09:16:27 白色羽毛 芮恩
09:20:13 Life Goes On BTS 防彈少年團
09:24:15 許個願吧 暖暖
09:31:31 牽掛 伍佰
09:43:56 放過自己 G5SH/Marz23
09:47:57 Valentine Girl New kids on the block
09:54:17 為情所傷 莊心妍
09:57:45 但願人長久 許書豪/徐若瑄
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10:03:45 free love (dream edit) HONNE
10:07:47 等你下課 周杰倫/楊瑞代
10:12:13 奇妙的幸運 麻吉弟弟/劉軒蓁
10:18:20 眉來眼去(粵) 辛曉琪/張國榮
10:22:20 讓世界都聽見 林俊逸
10:26:34 別吃到我的口紅 呂薔
10:34:29 Merry Xmas Everybody Robbie Williams/Jamie Cullum 傑米卡倫
10:40:30 秋鄉 魏如昀
10:47:50 曲終人散 張宇
10:57:44 睡顏 Aqua Timez
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11:04:01 多想在平庸的生活擁抱你 隔壁老樊
11:08:24 願作多情人(台) 李愛綺
11:12:55 Runaway Mama 林宥嘉
11:21:14 溫柔 五月天/孫燕姿
11:25:40 平和之歌 稻垣吾郎
11:30:18 快魚仔 盧廣仲
11:38:24 倫敦大橋垮下來　 S.H.E
11:42:01 還敢不敢 林芯儀
11:45:53 No New Friends LSD
11:51:18 Sour Candy Lady Gaga 女神卡卡/BLACKPINK
11:53:54 不想上班 黃明志/肖央
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相信大家都想要一個自己的房子
我們也不例外
尤其兩個小孩以後越來越大
我們四個一起擠在一個小房間好像也不是辦法
而且連我們的房東都說
我們應該把租房子的錢拿去繳房貸

最近在我們家附近
有一個建案蠻吸引我們的
所以今天我們就要第一次
一家四口一起來去它的接待中心
看看喜不喜歡

欣世代的幾個特色給大家參考
面寬、頂樓豪華公設、2+1房、大三房、都擁有雙衛浴、交通方便：一橋
進北市、鄰近捷運三重國小站、重陽大橋旁及三重交流道、綠地，鄰近熱
鬧商圈卻鬧中取靜
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