【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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根據三立新聞網的報導：【不過該商家提出的合格證明其實指的是「未檢出」而非「零檢出」，對此，藝人陳嘉行（焦糖）也痛批「這個在牛肉麵店老闆出示證件檢驗報告『未檢出——是萊劑殘留符合標準規範』（很重要的觀念）就已打臉那些蹭熱度的人的藍白政客。」他說，「未檢出」代表這些吃「有萊克多巴胺飼料」的美牛，肉品在進口到台灣時，儀器檢測「未檢出」萊劑殘留，或萊劑殘留在標準值內，絕對不是「0檢出」。】我實在很不想浪費我的智商跟這些低學歷不讀書的側翼（不是每個側翼都低學歷，有的是高學歷沒良知，但這個是低學歷沒有錯），文組不懂科學也就算了，還拿來鬥爭，是要多可笑？這世界上沒有零檢出這種東西，這是民進黨主張的反智標準！世界上所有的測量儀器都有極限值，你以為可以跟你中山大學研究所一樣忽然掰出一個粉絲團十萬讚不管智商多低都可以入學的標準嗎？儀器極限值裡面沒有出現結果，就表示以儀器的極限值沒有測出來，還有殘留在標準值裡面怎麼會叫未檢出？就是會出現數字，但那個數字符合你自己立法的標準啊！這麼不科學的屁話民進黨也要來掩護，還一堆叫側翼出來認知作戰統一口徑，簡直把人民當白痴，側翼是白癡但不是我們白癡啊！還標準值咧，呿。

另外，最近一堆新聞用標題作戰法，說甚麼高端大家搶打，不打就打不到了，說甚麼系統被弄到當機，說甚麼大家都愛，但如果真的大家都這麼愛，怎麼可能六十萬劑打來打去打不完，預約個半死一直往下開放，沒有就是沒有，是不是我數學又出錯啦？結果不是我數學不好，是刻意弄出來的啦！

看看中時對於新北的報導：【高端疫苗將於23日起開打，因預約人數不如預期，中央疫情流行指揮中心向下開放20歲到35歲預約，新北市副市長劉和然今在疫情說明會表示，新北市20到35歲民眾有83萬5千人，截至今天中午截止，有3萬6777人登記，登記率僅4.4％，代表有接近95％的20到35歲，並未選擇這次疫苗施打。而第六輪高端疫苗施打，新北市配發到15萬6048劑疫苗，截至今天中午共有10萬9271位預約施打，預約比例70.2％。】光登記就大概每二十五個人有一個登記，其他二十四個人都不想打，這樣叫做搶破頭？

好啦，接著又是三立新聞網的超科學報導：【苗栗縣議會在17日臨時會，國民黨團提臨時動議，內容是苗栗縣政府施打的疫苗必須經過國際認證才能給縣民施打，成為率先對國產疫苗不信任「開第一槍」的縣市。但中央1922疫苗預約平台第6輪高端疫苗預約登記，苗栗預約率竟衝破9成，苗栗縣議員曾玟學就說，苗栗縣民著實以數據打臉對國產苗的「不信任案」。】不聽不知道，一聽嚇一跳，九成ㄟ！苗栗縣民預約率衝破九成ㄟ，這都快比發雞排去領的比例要高啦！

就拿也有新聞公布數據的台中來比較好了

台中 苗栗
人口 282萬 54萬
意願登記 15.3萬(5.4%) 1.5萬(2.7%)
預約登記 6萬(2.1%) 0.688萬(1.27%)

他媽的，結果是有登記的只佔全苗栗人口數的2.7%，真正到最後預約登記的只有意願登記的47%!哪來甚麼九成啦!而且那則新聞連意願登記人數有多少都寫錯!洗地洗不乾淨很糟糕ㄟ!

根據聯合報的報導：【國產高端疫苗將在明天開打，由於其保護效力一直未正式公布，不少人對於其保護效力有疑慮，台大小兒感染科醫師李秉穎表示，高端疫苗與美國研發的Novavax疫苗都是屬於次蛋白疫苗，後者的保護效果可以達到90%，推估高端的保護效果應該也在85到90%之間，比起mRNA的95趴要差一點，但比腺病毒疫苗好。】馬的說喝符水都客氣了，今天國際笑秉的說法竟然沒有科學根據到路邊阿婆都想笑了，因為這判斷力完全沒有任何的科學實驗證據，就是李笑秉覺得都是屬於次蛋白疫苗，而高端差一點所以就推論出保護效果來了!保護力這連疾管署公布的高端的仿單都不敢寫ㄟ，結果他可以說都是次蛋白就是保護效果接近!那我跟金城武都是人類，所以我們魅力也接近嗎?

又是三立新聞網的報導:【今年4月2日，台鐵太魯閣號408次列車，因撞擊掉落邊坡的工程車，導致出軌發生嚴重事故，釀49人死亡、200多人輕重傷，事後外界紛紛要求釐清事故責任，工程車負責人李義祥被依法起訴。近期，運安會的調查報告出爐，主任楊宏智指出，太魯閣號事故除了人為疏失外，因該列車誤點6分鐘，認為如果當時準時發車，恐不會發生事故，甚至認為當時李義祥有嘗試要通報，可惜時間不足，表示「他已經盡力了」。】那天李義祥不該開工，不該加班，邊坡不該這麼沒有防護措施，貨車掉下去之後也沒下去示警，結果調查出來反而是誤點的問題，李義祥盡力了?獨立機構運安會是不是把自己當成政府維安會了?說好的中立調查呢?


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「智齒，一定要拔掉嗎？」
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過去常常聽到很多朋友「要去拔智齒」，但我從來不知道，自己的智齒長出來了沒有？需要拔掉嗎？幸好我認識了炫醫師以後，我才得到了很多正確的知識，也告訴我其實看牙醫並不需要害怕。
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本來一直很害怕拔牙的我，在炫醫師的細心照顧下，其實完全不害怕了，雖然看起來還是很愛鬼吼鬼叫，但是有炫在就多了一份安心。智齒，當然沒有一定要拔掉，但如果被肉包住，或是蛀牙引發了併發症，反而更難處理。
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單純跟你們分享我拔智齒的過程，另外有關炫醫師在哪一間診所服務，我就不回答了，替炫醫師保留自己工作空間的小領域，如果想瞭解更多牙齒的知識，也可以訂閱炫醫師頻道哦！
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