為什麼這篇柯滄銘ptt鄉民發文收入到精華區：因為在柯滄銘ptt這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者fba (飛身攻擊)看板BabyMother標題[懷孕] 柯滄銘羊穿+第17對片段缺失時間Wed...
柯滄銘ptt 在 李柔Zero Instagram 的精選貼文
2021-09-10 01:12:55
雷金又發揮雷的程度了！我請他幫我拍照紀錄但他看到針刺進我肚皮嚇到拍一堆地板（如圖三）🤣 - 我是在第十週的時候做絨毛採樣做基因晶片+抽血脆折症+SMA，費用約26000！我是找柯滄銘(柯P）幫我做的！他是穿刺界第一把交椅很厲害😆 我記得我前一位哭著出來說很痛，金承就超害怕問我還要做嗎？我說當然要！...
今天收到報告趕快來分享一下，
看標題就知道我已經煩惱很久了....orz
---前言
從知道唐氏症篩檢只是機率判定後，就一直在考慮是否要做羊穿，
因為我今年33歲，還沒有補助卻屆高齡，
查了好多好多資料之後決定咬牙羊穿。
應該大部分人跟我有相同經驗，身邊朋友一聽到羊穿首推柯滄銘，
當時我很猶豫到底要去柯滄銘還是在產檢診所做就好，
跟老公討論後決定相信產檢醫生。
產檢時，跟醫生談到要直接羊穿，醫生說：
在我這邊或去柯滄銘那邊都可以，如果去找柯滄銘就把報告拿回來給我看。
疑? 疑? 醫生是在暗示我去找柯滄銘嗎??
因為產檢診所等待時間非常久(1~2小時算是很快的)，
說不定醫生不想接羊穿又不好意思直說啊! 自己當下解讀是這樣
所以就看了時間上網預約柯滄銘。
(結果隔次產檢他知道我要去柯滄銘那邊，非常明顯不開心)
總之，我還是去柯滄銘那邊做穿刺。
當時也考慮很久是否要做晶片，又開始查了很多資料，
忽然有個病症跳到我眼裡，馬上跟家裡連絡確認，
原來，遠房親戚有一個罕見病童，因為親戚住我家附近，
所以我從病童剛出生看到她現在已經快20歲了。
該怎麼說呢... 當身邊有個罕見疾病的例子，忽然覺得，好像也沒那麼罕見了
所以，決定加驗晶片。
---穿刺當天
當天的繳費填資料照超音波流程就不多說，
也詢問了只做晶片檢測與傳統染色體檢驗的不同，接著就到布簾外等抽羊水。
前面那位準媽媽是自己來，聽到她在診間尖叫，還有護理師的安撫：
不要緊張不要緊張，針沒有戳到寶寶。
換我進場時，餘光撇見超長的針，嚇到說要全程閉眼，護理師說閉著比較不會害怕
然後，就被下針了。
很明顯感覺到肚皮有一根針戳進去，當時的我心裡只有一個想法：
是誰說沒感覺的? 明明就很有感覺啊!!!!
不知道過了多久，護理師還安慰我：
針離寶寶很遠，沒有戳到寶寶喔!
我只想著：還要抽多久? 很痛啊! 很痛啊! 很痛啊! 是誰說不痛的明明就很痛啊!!!
結束時坐在外面，還哭著跟先生說：我的肚皮有一個洞啦! 有一個洞啦!
哭完了又吵著要吃阜杭豆漿，看到人潮又一秒反悔，
嚷嚷著下次有機會再來吃，就回家了。
這邊的重點是，人啊! 千萬不要烏鴉嘴!
---第一通電話
一周後的中午，有通電話打來，whos call顯示是 柯滄銘婦產科診所，
因為早就知道沒問題的人是收到簡訊，有問題才會接到電話，
當下馬上衝出辦公室接起，
診所表示基因有點狀況，要父母抽空到診所抽血確認是否遺傳問題。
掛掉電話當在就趴在桌上偷掉淚，想著怎麼會這樣?
為什麼大家都是收到簡訊，我卻是接到電話?
隔天，早上6點就抓著老公殺到柯滄銘外排隊等掛號。
---抽血
等掛號的同時，老公去阜杭買早餐給我吃，邊吃我還苦笑說：
上周說有機會再來吃，沒想到機會這麼快就來了...
接著被叫進問診室，護理師先跟我說明大概狀況，
第17對染色體片段缺失，大部分都是遺傳父母，基本上不影響生活，
但詳細狀況還是要等柯醫師做解釋。
然後被帶去抽血，媽媽要抽兩管，爸爸抽一管。
這幾周我的血已經快被抽乾了...
柯醫師到了之後，撇了一眼報告就說：這一般都是遺傳啦! 不用擔心。
問了如果不是遺傳而是突變會怎樣，他回覆：也不會怎樣。
然後問我們：你們會維持同一個動作一段時間然後無力嗎?
老實說聽不太懂是什麼意思，他又說：
例如趴著睡午覺然後手麻，不是5分鐘10分鐘會恢復，可能會持續半小時以上
"這個我會耶! 我常常小指麻，而且一麻就是三五周起跳的，常常怕自己是不是要截肢"
"看來就是遺傳你啊! "
"我以為是自己末梢血液循環不良耶..."
護理師這時忽然天外飛來一筆：那你就知道不用買循x寧了
聊完之後帶著萬分感謝的心情回家。
然後查了"第17對染色體" 發現，媽啦我應該背下有問題的片段位置啊!
因為第17對染色體影響的疾病也有很嚴重的(17p13.3 17p11.2)
又開始擔心算日子等簡訊...
---第二通電話
約莫7個工作天，又是中午，whos call顯示 柯滄銘婦產科診所，
簡直是要掉淚衝出辦公室接起電話
結果是打來確認片段缺失遺傳我，今天會寄報告給我。
當下幾乎是哭著跟護理師說：你要嚇死我了...
---收到報告
今天終於收到報告了，缺失片段是17p12
不是我查到嚴重的兩項病症，所以終於可以放心了(應該吧...)
google很久，沒有人寫過是這個片段有狀況，趕快分享給未來的孕婦們。
準媽媽們的心情真的很容易緊張啊...(淚目)
17p12 遺傳性壓力易感性神經病變
https://goo.gl/43DDM5
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In the arithmetic of love,
one plus one equals everything,
and two minus one equals nothing.
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 118.160.217.30
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1479916230.A.931.html
推 eatandsleep : 健康就好 此外 罕病真的不罕見 身邊就幾例 所 11/23 23:54
推 sandy69 : 好險啊，看得我都緊張了 11/23 23:54
推 eatandsleep : 以妳藉由晶片 知道自己為何會麻了 也算有獲得 11/23 23:56
對啊! 我也這樣跟先生說，本來要檢查小孩，結果反而知道自己長期的基因缺陷...
也跟弟弟說如果要生小孩的話，要住意是否有相同基因。
※ 編輯: fba (118.160.217.30), 11/24/2016 00:02:12
推 ferretwind : 好緊張+1幸好不是嚴重的問題，不要再嚇自己了 11/24 00:00
推 MILLYYA : 看你的文章我自己都覺得好緊張@@ 11/24 00:02
推 mintstar : 我也覺得羊穿有感覺，結果我的醫生一直在旁邊誇耀 11/24 00:05
→ mintstar : 自己技術很好，還問我說：看吧~一點也不痛吧~ 11/24 00:05
推 eatandsleep : 我SMA帶因 我之後也要帶小孩去驗SMA 如果也帶因要 11/24 00:28
→ eatandsleep : 提醒她之後結婚生子要特別注意 11/24 00:28
→ eatandsleep : 穿刺後來我問了有刺的人感覺 發現刺的位置很重要耶 11/24 00:29
→ eatandsleep : 如果刺邊邊角角的 都說痛XD 11/24 00:29
→ eatandsleep : 當初給柯刺王刺 近肚臍臍肉多 真的覺得沒太有痛感 11/24 00:31
→ eatandsleep : 刺靠近該邊的據說比較痛 11/24 00:32
推 jsr404 : 內文看了會緊張耶! 幸好一切安然無恙! 11/24 00:46
推 suhs : 看標題緊張了一下 還好結果無大礙 但中間心情超複 11/24 00:51
→ suhs : 雜的吧 11/24 00:51
推 mayhuangno : 我就是刺肚臍附近，真的不太痛，就像針灸那樣 11/24 01:07
推 pomyopnion : 看了都緊張 f大也懷孕了啊 恭喜你喔 11/24 09:04
推 areca : 柯滄銘已經算很不痛的了 扎過其他醫生的針 感覺像 11/24 09:41
→ areca : 用細吸管哪XD 11/24 09:41
推 Edi0702 : 推柯P，去那裡好安心 11/24 09:54
推 easternsky : 看得心臟七上八下，還好是小問題，祝福平安順產！ 11/24 10:36
推 a75125 : 我帶老婆去 沒有預約 一早去抽號碼牌 抽完就讓他在 11/24 10:40
→ a75125 : 那休息 我去排豆漿 囧 11/24 10:41
推 LauraRoslin : 還好一切無大礙 還順便找到自己的病因 11/24 13:59
推 tatina927 : 覺得羊穿不痛+1 柯刺王的經驗無人能比了吧! 11/25 15:07
推 jjenice : 健康就好，媽咪放寬心，寶寶會很健康的!! 11/25 21:43
推 molliewu : 檢查是否遺傳父母的基因要再收費嗎？ 12/17 23:27
推 sweetmiffy : 柯刺王算是很不痛的 我的經驗真的是完全沒感覺 10/14 11:41