#來報告好消息🥰
#我們的NIPT跟帶因篩檢都是低風險喔~~~~~

因為這一胎是高齡的關係
但我又超級害怕羊膜穿刺!!
上一胎明明是早早排隊去給柯滄銘大神穿刺
但我還是痠痛了兩天嚇死我了~~~~~
隔天還請假在家休息
整個心神不寧XDDD
很怕寶寶有甚麼意外
這胎想到又要被這麼長的一根針插肚子
就很緊張~~~~
這次我的產檢醫生就建議我可以直接做非侵入的NIPT
抽血就好、風險低
如果結果有疑慮
一樣可以做羊穿雙重保障!

我們這次是去掛台大醫學中心的遺傳門診找專攻遺傳學的 林芯伃醫師做諮詢
剛好跟醫師提到我老公當兵時因為地中海貧血被驗退
考慮到先生有其他狀況
可以考慮進行大範圍的帶因疾病檢查!

最後我們選擇孕唯諾 TaiwanNIPT + 愛唯美帶因篩檢
✅【NIPT完整型方案】
包含唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、狄喬治症、小胖威利症、天使症、貓哭症、1p36缺失症、沃夫·賀許宏氏症候群等
重點式篩查抓出 13種常見染色體異常疾病!!
唐氏症檢出率 99%
✅【愛唯美@帶因篩檢】
包含了脊髓性肌肉萎縮、X染色體脆折症…等 288 個基因項目
當然也包含了亞洲人常見的地中海貧血!
還有我周邊好多小朋友都有的蠶豆症
畢竟帶因者通常健康與外觀上都看不出來
但如果我跟老公都帶因
小朋友就有1/4的機率會發病!
單基因遺傳病種類繁多
目前就超過一萬多種
綜合發生率高達1/100
我們為了節省時間
乾脆夫妻一起做!!!
免得到時候媽媽有問題
又要驗一次爸爸的~

🥇🥇🥇啾比的NIPT結完整型13項目都是低風險
愛唯美帶因篩檢媽媽我都是陰性喔💃
爸爸不出所料
是陽性地中海型貧血帶因(亞洲人有1/20的機率帶因真的好高)~~~~~~~
還好其他帶因篩檢都是陰性!!
如果爸媽都是帶因
就會看醫師建議要羊膜穿刺
或是至少也可以告知家族其他人去做相關檢測!!!!!!!!!

重點是醫生還稱讚我要全陰性真的很難得!!!!!!!!
非常適合再生下一胎哈哈哈哈哈哈
#但超怕第三胎又是男生XDDDD
我懷第一胎前在備孕時就被醫生讚美說是超級子宮
這胎產檢又被讚美剖腹產完美範例
肚皮完全零疤痕🥇
這次帶因篩檢又是陰性無帶因
好像很適合一直生下去??
朝野蠻王妃路線前進🤣🤣🤣
#以後就叫我嬌蠻王妃吧XDDDDDD

每一胎都是爸媽的心肝寶貝
能健康把寶貝拉拔長大太不容易了!
我自己覺得光靠抽血就能檢查到這麼多項目真的太輕鬆了
更多詳細介紹可以參考我嘔心瀝血寫出來的文章喔!
🔍 https://beheap.pixnet.net/blog/post/33194023

[懶太太]
昨天看到我追蹤的部落客 野蠻王妃懷第五寶的文章，我生兩胎好像還好而已耶，哈哈，但是有網友發問說，懶太太，為何妳敢生第二胎?當初考量點是甚麼?第一胎都已經這樣了?
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老實說，生第二胎前，我也想很多，因為毛毛畢竟不是很好帶的小孩。光餵食，我們這症候群每個家長都很痛苦，因為不喝奶!!!
我家毛毛已經比較好了，但要趁她睡覺時餵奶，又怕她嗆到，又怕溢奶，哭到臉黑，所以我晚上睡覺永遠都要留一盞小燈，觀察她的狀況!

等到克服完餵食這一關，就要開始練一般小孩發展的大動作，精細動作，等到會走之後，又開始注意她的認知，語言。每個年紀要克服的關卡都不一樣，好像努力養出很特別的花，要特別細心，要注意到超多小細節。

但是特殊兒，也會有跟一般小孩面臨的一樣問題，就是一個人在家很無聊!現在少子化，我們雙方家庭只有我們生這一個，毛毛是個愛熱鬧的小孩，她很喜歡跟小朋友在一起啊!

我們根據過往諮詢過遺傳科醫生的經驗(就是毛毛疑似罕病時，我們常會看小兒遺傳科的醫生)，台中榮總也有遺傳研究員，罕病基金會的遺傳諮詢員，加上上網搜尋。毛毛的症候群是突變的，我們"應該"沒有帶因，我們就決定賭運氣，快點懷孕，理想中兩個小孩差兩歲剛剛好。

懷孕後，告知罕病基金會，基金會很熱心，除了給我營養補給品外，同時也跟我討論基因檢測要怎麼做，甚至有補助。
我第一胎是給柯滄銘做羊膜穿刺，第二胎拿著毛毛的檢測報告，再去找柯醫師，做細部的基因比對，連我跟先生的也有檢測唷!

她們知道我第一胎在他們那邊檢測，卻還是生出罕病兒，也特別的謹慎(毛毛的罕病，現在在柯那邊似乎可以測出。）

而我這一胎也特別作了高層次超音波，因為我要看到包包身體發展的狀況，有沒有像毛當初一樣，一切健康，但其實手腳很小，身高很矮。

我也必須說，要是包包再是個罕病兒，我可能會考慮拿掉，因為養一個毛毛很花錢了，我真的無力負擔。

但若真的她躲過層層檢查，卻還是罕病，我也就認了!
上天可能覺得我過去太幸福，不知人間疾苦，還要多點考驗吧。

生產本就是一場賭博啊!我們也只能盡人事準備這一次!

看姊妹倆個玩在一起，笑不停，我很謝謝上天讓我養了兩種差別很大的小孩，讓我人生一次滿足!

以上是我的回答啦，不知道有沒有解決版友的疑問，我現在變成糾結要不要生第三胎了!(大驚)

圖為包包滿月照片

什麼是羊膜穿刺？這不就穿給你看了🤪

關於懷孕這件事
前期當然滿是期待
漸漸地轉入各種的不安全感
對於肚子的任何狀態
醫生說得每句話都牽動著孕媽咪的心
更別說因為不安而上網搜尋到的海量訊息

然而傳說中的羊膜穿刺絕對是第一期的大魔王
做與不做
都讓孕媽咪擔心
這個擔心
並不是害怕疼痛
而是
上網查了數據
有千分之二的機率會導致寶寶流產
但身為高齡產婦媽咪
這卻是必經的過程
當然有人會說可以選擇血液基因檢查
但因為私人因素醫生還是建議以羊膜穿刺輔佐基因檢測最為安心
因此
我上網做了功課
選擇了台灣首屈一指羊穿名醫 柯滄銘
一來想將風險降至最低
再來也是敵不過眾家親友的鼓吹

很實在的是
誠如網路上大家的分享
預約也是一個搶到手軟
晚上十二點就要卯足全力像在搶演唱會一樣
不然就得在現場苦苦守候
但
天兵如我
搶票(網路預約）順利
卻毀在記錯日期
還好貼心的護理人員立刻幫我人為候補
不然這一來一往我不知道要民國幾年才能排到這有時效性的檢查
歷經有驚無險的排隊後
就是到了關鍵時刻
踏進診所
滿滿的人
乍看還以為是百貨周年慶的人潮
等候叫號解說的過程
看著每位孕媽咪的表情
有人淡定、有人緊張到表情僵硬眉頭深鎖
也有不停來回踱步的媽咪
但相同的是
大家都渴望著寶寶的健康
希望收到一切安好的簡訊
寫下信封地址時
心中還默默念下
要平平安安啊～

七號 賢齡
請到診間喔！
媽啊～到我了！！！
手中緊握著馬賽克的手
躺上診療床
拉開上衣
露出小小微凸的肚子
護士擦上消毒液體
鋪上醫療用紙
這時看著醫生走近一步步說明
不一會的時間就感受到一根針的刺入
接下來就如同影片所看
我都是等到看影片才知道最後拔出時有噴血
你問我痛嗎？
就如同打針一般
第一管抽羊水時真的還好
到第二管時就認真可以感受酸軟
抽完後
建議媽咪們可以等待半小時後再回家
我自己是呈現一個有點茫然和虛虛的感覺
可能是太緊張後的反作用
看這自己的羊水對照著馬賽克的錄影
再回想起在等候室休息我和他的對話
我問馬賽克說
可怕嗎？
他悠悠的說
還好～殊不知原來這時只是他在安撫我～
看完影片忍不住自己抖了兩下
真的為母則強！
知道對孩子好的事物
即便媽媽再害怕
也會咬著牙忍過

真的建議如果有預算的朋友
羊膜穿刺或是基因檢測的錢不可以省
在排隊等待穿刺時
看到懷上二胎的父母對著護士說
第一胎想說自己年輕沒有做這檢測
結果大寶是多重障礙
這一輩子都毀了
聽到這裡就忍不住鼻酸
生命可貴
但如果註定是受苦
不管是大人或是孩子
都是不公平的
優生學還是有其必要

最後
煎熬的兩個星期
終於等到好消息
小豬豬一切平安健康
我想這筆錢換到了安心
真的值得！

＃影片怕以後自己找不到
＃我放在youtube上喔～
＃歡迎按下訂閱
＃有朝一日我拍東西就會上傳
＃這是我未來待產和住月子中心的對外溝通橋樑

https://youtu.be/eqC4WyAD5B8

#孕期紀錄
#pregnant
#pregnancy