染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

小慈帶著大寶來診諮詢
因為 #備孕第二胎的過程並不順利

第一次：5 週左右自然流產
第二次：8 週左右胚胎萎縮

而這次，在手術的同時，將「流產的胚胎」做 #染色體分析🧬
才知道是因為「一小段多出來的染色體」在作亂
繼續往上游追查，發現是來自先生的 #染色體平衡轉位 情況

我試著以幼幼班的繪圖能力🤣
讓大家理解什麼是「染色體平衡轉位（Balance Translocation）」

簡而言之
就是人體中「某兩條不同對的染色體」產生 #部分交換

由於所攜帶的染色體數量不變，因此「不會發生症狀」！
通常到了「要生下一代」的時候才會發現問題
最常見就是造成 #反覆流產
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「染色體平衡轉位」的帶因者，在形成「精/卵細胞」時，會有 6 種以上的可能性
🔹數目正常：染色體正常、染色體平衡轉位
　＞不會導致流產，若無其他因素介入，2 者都會平安長大
🔹數目不正常：染色體不平衡轉位
　＞會導致流產、死胎
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「醫師，我檢查出自己是 #染色體平衡轉位的帶因者，該怎麼做才能提高 #順利生下寶寶 的機率呢？」

您可以與醫師諮詢做 #胚胎著床前基因篩檢（Preimplantation Genetic Screening，PGS）
這項篩檢，可以檢查出「會導致流產的 #染色體不平衡轉位」胚胎
讓您在試管嬰兒療程中，直接植入「報告正常的胚胎」
減少因此造成的流產機率

需注意：若是「染色體平衡轉位」的情況，將沒辦法被 PGS 檢查出來，但請別過於擔心，您的孩子並不會因此而流產，若其他方面皆無問題，染色體平衡轉位的寶寶也是能健康成長的！
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若您有遇到「反覆流產」的情況，也許是起因於「染色體平衡轉位」，但也有可能是「其他的因素」，歡迎來診間諮詢喔👩🏻‍⚕️
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線上掛號：https://reurl.cc/83Od9y
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試管嬰兒補助方案
申請補助：https://bit.ly/3w4qcwk
諮詢專線：0965-285-602、0965-285-603
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#PGS
#反覆流產請盡速與生殖科醫師諮詢
#夫妻雙方的檢查都很重要
#試管嬰兒
#希望我的手繪大家有看懂
#宜蘊生殖醫學中心
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前幾天收到這對好朋友的喜訊，他們的寶寶順利生產了，因為先生診斷為染色體平衡轉位45X Y,der(13;14)(q10;q10)，建議做PGS胚胎著床前染色體篩檢，以避免植入染色體異常的胚胎。透過PGS的篩檢，也挑選出染色體正常的胚胎植入，很開心收到他們的喜訊，也祝福他們全家平安。

==內文如下==

黃建榮醫師及全團隊日安
跟你們報喜及分享一整個孕程的心情歷程
於9/11 14:11 剖腹平安產下3340g男嬰
謝謝黃醫師的專業及全團隊的照顧

終於輪到自己寫下感謝及分享文了
一直覺得自己算是人生勝利組，有溫暖的家庭、穩定的工作、視如己出的公婆、視我如命的先生，我們也僅是這偌大世界裡，一直努力幸福的小家庭

備孕超過五年，最司空見慣的、最習以為常的、最稀鬆平常的懷孕，從沒想過 「難孕」會降臨在我們身上，心態樂觀、經期正常、身體健康的我們，卻遲遲沒有好消息

從順其自然到按表操課 ->到求神拜佛尋找偏方 -> 到心態崩塌放棄 ->再到重新出發，最難受的不是親友的關心、不是檢查的痛苦及抽血頻繁、也不是打針吃藥調理，而是隨著婚後的時間一年一年增加，盼子的心情與日俱增，每個月會因為看到小紅而難過、會因為假孕症狀而緊張、會因為經期遲來而期待、知道比自己晚婚的夫妻卻先懷孕而心酸，不知以淚洗面度過多少個無奈的夜晚，甚至說服自己兩人世界也是一種幸福

因為年紀將近及心境改變，於是在去年六月，下定決心到北榮做檢查，在自己一一克服各種不孕檢查及等待抽血報告結果都正常後，鬆了一口氣，爾後發現先生有精蟲減少的問題，保養後第二次檢驗精蟲數反減未增，做完一系列檢查均正常，抽血卻輾轉發現先生第13跟14對染色體平衡式位移45XY,der(13;14)(q10;q10)

詢問過遺傳學基因醫師，表示染色體缺失在現代非常盛行，僅一成帶原者會合併精蟲減少症，可能因為年輕或有成功自然受孕，後續不會多做檢查而被忽略，常見太太不明原因習慣性流產或胚胎萎縮，基因異常大多會在受孕時自然淘汰，醫生說用不科學的說法，大多孩子能留住應該沒有太大問題，但仍有機率生下智力不足或發展遲緩的小孩

因為過去醫學不發達，基本上小孩生出來無異狀，並不會進一步安排檢查，以前也沒有這些儀器跟檢查項目，換在現代，基本上不是高齡產婦、抽血無異常，醫生也不會隨便建議羊膜穿刺，若發現小孩染色體異常，我想會選擇引產居多，因為沒有人敢拿孩子的健康來賭，但可能失去一個外觀、智力發展都跟我先生正常人一樣的小孩，北榮的醫師建議我們直接做試管嬰兒

後來多方比較及做諸多功課後，在網路上發現媽媽們分享及流傳著專業、技術高超以外，態度溫柔又有禮貌的黃建榮醫師，花錢除了花在刀口，也希望遇到讓心裡也舒適的醫師，於是帶著忐忑不安的心情，去年九月來到「黃建榮婦科診所」，諮詢過後，建議我們做試管+胚胎染色體篩檢(PGS)，當時被告知胚胎染色體篩檢可以大幅避免異常胚胎，但不是百分百，仍有1/3正常、2/3生出異常或是高風險流產的可能，懷孕過後不管年齡仍要安排羊膜穿刺，雖然帶著擔心，但我們決定相信醫生的專業

過程中，經歷多次抽血、檢查、陰道塞劑，許多規律服用安胎的藥物和針劑，黃醫師非常專業，會根據妳的身體狀況給予適合的建議及安排，也時常能感受到滿滿的正向支持和鼓勵，我總共取了16顆卵，全部都受精，但只有6顆繼續分化，6顆做胚胎篩檢，發現1顆異常，剩下5顆受精卵，感覺異常的機率蠻高的，讓我們更加覺得胚胎篩檢是有必要的，因為我們更不希望成功懷孕後又要承受失去的可能性

終於等到植入胚胎的這天，預計植入2顆，過程中沒有任何疼痛不適，還有種「啊？放完了？」的感覺，一直到醫生將植入後的超音波交付到我手上，雖然只是一個小黑點，我立刻在手術檯上忍不住淚流滿面，可能難以想像從未體會過懷孕的自己，卻能夠感受到他的存在，我很感動，因為我體內真真切切擁有著，當時的護士立刻關心我的狀態及剛走出去的黃醫師又返回詢問我是否不適，無時無刻都能深深感受到黃醫生和整個團隊，對每位求子心切的夫妻都是那樣的同理心、禮貌和專業

來到開獎的日子，植入2顆，1顆成功了，第一次看到寶寶的心跳 ，我和先生在診間對視，默默流下感動的眼淚，原來擁有一個孩子竟是如此美好，對於整個團隊，早已無法單純用感謝來表達

如果你問我們：孩子早點來臨會不會更好？我們一致想法是：不會！！！在歷經一些考驗跟失去過後，我們更加珍惜生命的到來，不會因為沒準備好怎麼當父母而埋怨、不會因為沒經濟基礎而苦惱、更不會因為還沒踏遍世界做盡玩樂而後悔，在身心靈都準備好的情況下，迎接第一個寶貝是如此的幸福圓滿

給正在努力的夫妻們：
我覺得整個備孕的過程，最最重要的，除了另一半的支持，就是自己的心態要健康，不去亂查資料、亂看徵兆、症狀、不糾結指數、不過度期待，保持平常心，因為我相信，保持輕鬆快樂的心情，寶寶能感受得到，過程中難免失敗、失望、失落，但我相信事情沒有永遠的陰雨天，上天為你關了一扇窗；就會為你開啟另一道門，雖然有時候並不是祈禱就能改變，但上天都會為你做最好的安排
如今，我跟先生已成功生下一名健康的男嬰，謝謝黃建榮醫師及全團隊，謝謝你們賜予我們這樣的美好，將「小幸運」帶來我們的身邊，祝福生意興隆順利

曾走過失望及在診間一同努力過的
2020/09/11 Lavender & Fasu敬上