染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

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#麻煩準爸爸們麻煩請看一下👨🏻
＃還沒當準爸爸的更要看一下👩🏻
老婆懷孕時，最受不了哪些事情👦🏻
如果連這幾點都無法體諒 #那還是別結婚了👧🏻

一、 孕婦很怕熱，夏天麻煩冷氣、電風扇請全力支援，不要再不相信跟省電了，就是很熱、很熱，熱到受不了。

二、 孕婦容易頻尿，先生不懂就只會怪自己水喝太多，還是身體有毛病，半夜睡到一半起來好幾次，也沒人心疼跟關心，真的很不爽。

三、 半夜抽筋沒人理，先生永遠跟死了一樣，叫不起床、不懂幫忙，讓自己在旁邊抽痛，逼自己自創了各種詭異姿勢抽筋自解。

四、 孕婦真的很難睡，手麻腳麻、宮縮疼痛、小孩踢疼，每天都睡不好，每天都好想睡，睡太久還會被罵很爽、沒事做，或是半夜怎麼不睡覺，就是什麼睡姿跟動作都不對，不然誰不想睡覺，聽了真的很委屈。

五、 孕吐要人命。孕吐因人而異，另一半永遠都後知後覺，覺得別人都吐一下，自己就吐最久，都連胃酸、膽汁都吐出來了，還不知道心疼自己、照顧自己，有些長輩還愛在旁邊加油添醋說：「怎吐成這樣，我們以前就不會，妳身體一定是不好等等」，聽在心裡，也苦在心裡。

六、 第一胎跟第二胎，先生表現判若兩人，第一胎什麼都陪、什麼都好，第二胎不聞不問、放牛吃草、自生自滅，實在很過份。

七、 恥骨痛到不能走，腰酸背痛想殺人，這疼痛一發作，坐也不是站也不是，痛到流眼淚都有可能，先生不要覺得不可思議，只會說風涼話，不懂又說人裝痛，真的很過份。

八、 外型易改變、體重易上升，先生不安慰太太或體諒就算，還老愛酸言酸語，嘲笑自己，甚至擔心會不會一直胖下去，嫌棄自己醜跟肥，今天會變這樣，還不是男人造成的，怎有那個臉敢嫌棄？

九、 產檢自己去，那要老公幹什麼？如果偶爾工作抽不出時間，還情有可原，但明明就有時間也不陪同，不然就是陪的心不甘情不願，老愛在旁邊碎念，說浪費時間，請問你玩手機就不浪費時間，看自己小孩就浪費時間，有時候，半夜身體不舒服出血，還要自己搭小黃去醫院，真的很孤單。

十、 三不五時容易癢，妊娠、蕁麻疹那種癢是真的無法入睡、無法忍耐，別覺得太誇張，沒有女人會無聊到，在那邊演自己很癢，像個猴子亂抓一通的樣子好嗎，不諒解幫忙，還漠不關心、置之不理，那真的令人火大。

十一、 孕婦容易肚子餓，但孕婦肚子大、行動也不方便，請先生多協助幫忙，不要永遠都叫孕婦頂著大肚子自己去找吃的，或是自己煮，甚至懷孕期間口味不定，每次想吃什麼的時候，先生總覺得自己在刁難，或是懶的幫忙買，幫你辛苦生小孩，連吃什麼都不能吃，真的很生氣。

十二、 懷孕容易便秘跟長痔瘡，老公別總是不相信，還老罵自己飲食有問題，水份喝太少，還說自己都不會，請問你是有懷孕嗎？

十三、 生男生女一樣好，男女性別取決於男人的Y染色體，女生只有XX所以不關女人的事情，如果長輩不懂，也請先生多多解釋跟開導，不要再重男輕女，生不出男孩就怪老婆。

十四、 肚子太大行動障礙，洗澡腳洗不到就算，連背也碰不到，想剪個腳指甲，肚子卡卡動不了，做什麼家事跟動作都怪怪，一下碰肚子，一下腰彎不下，老公不幫忙，還在旁邊笑自己笨跟蠢，真的很過份。

十五、 在家幫你生小孩，你在外面搞小三，懷孕忍受一切不適，你不懂感恩、心疼、還在外面拈花惹草，跟人曖昧，不然就是整天往外跑，常常找朋友飲酒作樂、不見人影，還說結婚後還是要有個人空間，聽了真的很生氣。

👉🏻懷孕永遠不是女人一個人的事

其實女人懷孕要抱怨的事情，細細數來都可以寫成一本書了，雖然常說懷孕是夫妻兩人的事情，但生理上的問題跟狀況，老公其實完全沒有辦法幫上忙。懷孕的種種不適，頻尿、腰酸背痛、水腫、睡不好、孕吐、飲食改變甚至更多更多，還不是都要女人自己概括承受，難道你能幫她痛、幫她累、幫她生嗎？

你不能，所以請記住，生理不能幫，心理請多疼愛跟照顧！

當你還不知道以上這些事之前，你不懂的去心疼自己的女人，現在你已經看完也知道了，你難道還要繼續擺爛裝傻下去嗎？你每天忙著逃避一個老公跟爸爸，該有的擔當跟責任，腦中也只想著自己爽、自己輕鬆、自己舒服的同時，這個當初你拼死拼活，想盡辦法才追到的女人，這個曾經你這麼愛過的一個女人。

為了你人生起了這麼大的變化，身心受盡這麼多的辛苦，你真的爽的下去、輕鬆的下去，你良心都不會不安，內心都不會不捨跟心疼嗎？

男人可以苦，但千萬別苦了自己身邊的女人
懷孕的女人，或許有點不講理、有點情緒化、有點任性，老公們可能常常覺得滿腹委屈、莫名其妙跟快要崩潰，但如果連你都不再讓著她、保護她、接受著她，那請問這世上還有誰肯、誰能、誰願意呢？記住「懷孕永遠不是女人一個人的事」。

桃園電影節公布片單 精選「大手牽小手」等5部闔家觀賞電影
以「愛」出發 幽默溫馨 不同角度看世界
瑞莎力推：沒有任何事比愛的力量還要大　愛可以度過所有問題　　

桃園電影節公布「大手牽小手」片單，精選5部適合闔家觀賞的電影作品，皆以「愛」為出發點，親子觀影也能感受到滿滿暖心。影展正式開幕前，10/3在國泰置地廣場戶外電影院播映以棒球與親情為題的熱血電影《棒球英雄小聯盟》。影展大使瑞莎主動挑選出推薦片單，包括動保議題的開幕片《十二夜2：回到第零天》，以及「大手牽小手」單元中的《小小的回家願望》、《弟弟追著恐龍跑》瑞莎：沒有任何事比愛的力量還要大　愛可以度過所有問題。

瑞莎11年前以烏克蘭人身分來台發展，近年來升格幸福媽咪，償投身於台灣韻律體操訓練，以愛與溫暖為出發點的「大手牽小手」片單，讓她格外有感，包括來自奧地利的《小小的回家願望》，以孩童角度描繪車臣難民的現實生活，時而幽默、時而溫馨；《弟弟追著恐龍跑》中，患有唐氏症的弟弟，如何以獨特觀點教會哥哥用不同角度看世界。《小小的回家願望》 (2).jpg瑞莎表示：「看完《小小的回家願望》，覺得自己的問題都不是問題，在疫情時期特別適合給大家看，我們必須堅持，沒有可以比愛的力量還要大，我也很喜歡《弟弟追著恐龍跑》，我們每個人多少都有特別的地方，但『愛』可以度過所有問題，這兩部很有愛的電影，推薦給大家。」

身為影展大使的瑞莎，這次也盡責地化身催票大使，聽到桃園電影節票價，笑喊：「謝謝桃園有這麼棒的活動，一張票才70塊，大家趕快去買票，我真的不敢相信，我可以全部票買下來嗎？」

來自奧地利的《小小的回家願望》，改編自Monika HELFER的同名小說，描述8歲奧斯卡、13歲姊姊莉莉跟母親相依為命，身為車臣難民的他們，因媽媽自殺未遂被送進醫院，兩個孩子雖不用遣返，但必須透過政府暫時安置，安排到不同的寄養家庭生活。天真的孩子們一心想要回到媽媽的身邊，用盡各種方式打聽媽媽的下落，希望用他們的愛以及溫暖的話語，克服一切障礙，讓一家人團圓。導演阿拉什．里耶長期關注難民議題，這次改以孩子的角度描繪，兩位童星的精彩演出令人驚艷。

《弟弟追著恐龍跑》描述小時候的傑克相信父母所說，覺得患有唐氏症的弟弟傑歐，有如漫畫裡的超級英雄，然而長大後的傑克，卻對弟弟感到丟臉，對外假裝自己沒有弟弟，也不敢喜歡的女孩面前承認。本片改編自賈柯莫‧馬札里歐(Giacomo MAZZARIOL)的暢銷同名自傳小說，故事真實描述比他多了一對染色體的「特別」弟弟，降臨到他的世界，他曾說：「我花了12年才學會用我弟弟的眼睛看世界，我真心覺得，那個世界還不賴。」幽默溫馨風格拿下2020年義大利電影金像獎大衛青年獎、歐洲電影獎青年觀眾票選獎，並獲得義大利銀緞帶獎最佳新人導演提名。

《哈囉世界，我來了》結合紙雕、攝影及2D繪圖而成的逐格動畫，白斑狗魚希望成為水底之王；幼小的蜻蜓學習如何保護自己；火蠑螈則想離開水面透透氣，動物們在美麗的大自然中是生命共同體，也努力著追逐牠們自己的夢想。片中製作超過110隻動物模型，共有76種動物，43種植物、4種菇類，所有模型皆以古董書的紙張所做成。「透過此動畫，我們試著理解每個動物的世界觀，並開始學習多元觀點。靜靜觀賞著大自然，拋開成見與刻板印象，超越所有生物階層意識，虛心接納成為世界的一份子，熱愛生命。」

《彼得與狼》以真人動畫影片方式呈現，描述彼得如何在其他動物朋友的幫忙下智取大灰狼的故事，巧妙融合現場音樂和動畫，又充滿文字設計和編排的藝術趣味，於2014年獲金玫瑰獎最佳美術獎項肯定。片中也邀請義大利籍指揮家丹尼爾．加蒂(Daniele GATTI)帶領法國國家交響樂團實景演出，丹尼爾．加蒂現任馬勒室內樂團藝術顧問。

短片《動物狂歡節》則描述每天晚上，父親都會講睡前故事幫助兒子入睡，孩子總是選擇有點嚴肅，有音符、管弦樂隊照片和動物圖畫的《動物狂歡節》。看似簡單的故事，經過父子兩人想像力變得生動，搭配樂團的現場演奏，一個個動物有了自己的出場主題曲。音樂具體化動物的形象，讓整部影片鮮活動人。

2020桃園電影節將10月9日到 10月23日舉行，共規劃7大單元、超過75部國內外精采好片輪番上陣，更多影展訊息請密切關注桃園電影節官方網站(http://tyff.taoyuancf.org.tw/)和Facebook粉絲頁(https://www.facebook.com/taoyuanff/)



文章

假如你身上長滿大大小小的色斑、骨頭變形、失聰，自小就受朋輩欺凌，你會如何自處？

28歲的李寶珍（小雨）自幼已患上第一型神經纖維瘤，此病來自遺傳或基因突變，致病基因是第17對染色體，發病率為1：4000，暫時沒有藥物可以根治。部份患者可能會有肉瘤，亦有機會有色斑、骨骼病變等表徵，如小雨就有手掌關節畸形、右眼眼窩沒有蝶骨，令右眼輕微下陷及經常跳動等問題，患者亦可能會有失聰和學習障礙等問題。小雨的四肢、額頭、臉部、背部都有大大小小的咖啡色斑，這些色斑不會消失，只會隨患者年紀漸長而越來越多、越來越深色。如小雨左臉就有一個如五毫硬幣般大的斑點，是近十年才出現，而左額的大色斑，也是近年才變得深色，「以前做過激光療程，想弄走色斑，不過政府常常壞機，也做不了多少次，後來又覺得有色斑也不是大問題，所以就再沒有弄走色斑的念頭了。」

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相信為人父母最大的心願，就是孩子能夠健康快樂地成長，作為兩女之父的Joson亦不例外。

Joson的大女兒詠寧，今年8歲了，智商及行為卻只像兩歲的小朋友，她面上總掛着笑臉，卻不懂說話；活潑好動卻不懂自理。Joson兩夫婦到處找尋名醫，希望知道詠寧的身體是否出了甚麼問題。終於在詠寧一歲半的時候，被確診患上「天使綜合症」。

「天使綜合症」是個罕見的遺傳病，香港目前有大約50個已知案例，源於父母體內的DNA第十五條染色體出現了基因突變，導致患者腦部發展有嚴重障礙，也很大機會有中度至嚴重智障。而由於他們很愛笑，所以有「小天使」的稱號。

痛在女兒身　傷在父母心

腦抽筋是「天使綜合症」一個常見的症狀，亦是令照顧者最困擾的事情。「睇住佢不斷抽搐，但係你都無咩可以做，只可以緊緊咁攬住佢，希望佢可以有安全感，同埋令佢舒服一啲。」Joson眼泛淚光地說。

詠寧每一次抽筋都帶給Joson一家不可磨滅的經歷，因為她會「抽到反白眼」、嘴唇變成紫色，Joson為免太太和小女兒受驚，便把自己和詠寧鎖在房內，直至她自己停止抽筋。當照顧完詠寧去休息之後，Joson兩夫妻回到房間更相擁而哭，心痛女兒所受的痛楚。而在每一次大抽筋過後，詠寧的身體狀況也會退步，從前可以做到的事可能會再做不到。

無間斷照顧　捱到胃出血

除了腦抽筋之外，「小天使」大多數也有睡眠障礙，而詠寧的情況更為嚴重，每天睡兩至三小時便會起床，因此每晚也要有人陪伴在側。Joson兩夫婦試過早上上班，下班回來便跟詠寧看醫生及做訓練，而每晚兩夫婦輪流照顧詠寧直至天明。一個正常人過着這樣的生活，可以一個月已經受不了，但這樣的日子，Joson兩夫婦卻持續了兩至三年！鐵人終究也會有倒下的一天，終於有一次Joson捱到胃出血。到醫院看醫生的時候，醫生不批准他離開，要他立即入院，可是Joson卻拒絕入院，全因他要照顧女兒，最後Joson靠着意志及服食特效藥康復過來。

耗盡積蓄遠赴加國　學習照顧女兒

「我哋當時只係知道佢原來呢一世都唔會好返，我哋能夠做嘅係睇下喺照顧同訓練上，點樣去幫到佢。」Joson樂觀地說。面對一無所知的罕有病，Joson一家試過用盡所有積蓄，舉家到加拿大生活一個多月，向當地的病人組織學習怎樣照顧詠寧。隨着嘗試用不同的方法，累積了各種經驗，終於在照顧詠寧上掌握到一些竅門。

成立病人組織　幫助更多同路人

一次與太太無意的閒談，令Joson萌生成立病人組織的念頭，希望分享他們的經歷給更多「小天使」照顧者，幫助他們走過最黑暗的日子，令他們在罕有病的路上不再孤單。於是在三年前，他們成立了「香港天使綜合症基金會」。

來到今天，Joson把愛傳得更遠，不單為「天使綜合症」的病患家庭服務，還擴闊了服務對象，與不同罕有病患並肩同行，希望幫助所有有特殊需要的家庭。在12月他們更首次舉辦一個以罕見病為主題的博覽會，希望喚起大眾對罕見病的關注，令大眾對不同的罕見病多點理解，少點奇異的目光。

「經常有人話詠寧係我哋嘅包袱，但其實我一啲都唔覺得。詠寧嘅出現，正正係比咗我哋一個機會重新出發！」Joson堅定地說。今集《港。故》用9分鐘，帶大家看看Joson和他的「小天使」詠寧的故事，希望大家認識這個「超人爸爸」之餘，亦對「小天使」有更多的了解。

【121「罕愛同行」博覽會】
日期：2018年12月1日(六)
時間：12:00－18:00
地點：九龍灣國際展貿中心3/F展貿廳2
網址：http://oneclickcarehk.com/121expo/　

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