染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

這位年輕的好朋友每次看診都是辛苦的南北奔波，他們最主要的問題是多囊性卵巢症候群，月經不規則排卵日亦不好抓。多囊的患者主要治療方式是用口服排卵藥幫助排卵，接著透過夫妻自然同房以達到懷孕的目的。

目前最普遍使用的口服排卵藥為「#快樂妊Clomiphene」，或者「#復乳納Letrozol」，兩種藥物選其中一種每個月口服治療5天，大約 50% ~60%的病人 都可以達到有效排卵。但約有30%的病人再服用快樂妊Clomiphene時會有內膜薄月經量變少的問題，這時改用復乳納Letrozol便可解決，但相對復乳納的排卵數目是比較少的。

他們前後共嘗試多次的排卵藥療程後仍沒有好消息，他們也非常積極的往下一個療程人工授精前進，但再預計回診照超音波之前，她很敏銳的觀察到排卵試紙及基礎體溫有要排卵反應所以提前回診，幫她安排超音波及抽血發現確實已經提前排卵了，我建議他們這週期的人工授精取消改自然同房。很高興的，這次他們成功懷孕了。

今天他們順利懷孕滿三個月畢業了，也非常用心的準備好孕蛋且每一顆裡面都有她們親手寫的好孕紙條要送給大家。
她說在備孕期間，她也曾收到畢業媽媽準備的好孕蛋這讓她深感鼓勵及希望，所以她也準備相同的畢業糖，深信一直傳承下去的好孕，會讓還在備孕路途上的各位好孕成功。

====內文如下====

每次回診時看到電梯口貼的那些卡片，心中想著何時才能輪到我呢…?今天，終於輪到我了。

與老公結婚快兩年，積極備孕一年半，每個月等到的都是無情的小紅…決定先到大醫院掛不孕科，雙方檢查均沒有什麼問題，只是我有多囊AMH13.5，所以生理期常常很不準…大醫院看了約半年仍無效，內膜因為吃了排卵藥(健保)變薄…後來就再批踢踢得好孕版找了很多人推薦的黃建榮醫師，由於我與老公是假日夫妻，我住南部所以常常要請假北上，但覺得很值得，黃醫師真的很親切，也不是那種愛錢的醫師，建議我們先靠自費排卵藥開始(我28歲)，加上之前的健保排卵藥吃了半年仍無好消息，休息了半年決定在暑假做人工。

做人工前有吃排卵藥+排卵針，黃醫師算了日子後約好回診時間，結果就再回診前一天我發現基礎體溫上升了，緊急跟黃醫師約回診抽血發現竟然提前排卵了!黃醫師說那這個週期沒有植入的必要(真的讓我覺得黃醫師很不斂財)請我們先自己努力看看~

結果!沒想到寶寶就來找我們報到了，希望可以藉由這張卡片鼓勵還再努力的你們，相信黃醫師就對了，寶寶一定會挑正確的時間降臨的喔~

銘&汝 2021.9.29

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時間回到幾個月前，當我得知懷孕後，等老公下班回來第一時間告訴他我懷孕的消息他的反應…..

那天晚上我們聊了好久，錄影的當下真的有太多話根本說不出口，老公壓抑已久的情緒一下子全部湧上來，影片其實有好多段都剪掉了，因為一直在哭…..所以只能用文字的方式告訴大家，算是把這兩年來想說的話一次表達出來了，其實我們平常都在拍攝好玩、好笑的影片帶給大家，有時候也會紀錄下感動，但我們都希望這個粉專不要帶給大家悲傷，所以本來就沒有打算把這些難過的心情說出來，謝謝小林萌這次的回來，才讓我們可以彌補之前的那些遺憾，但也因為這樣更讓我們清楚的知道，我們最重要的一直都是彼此！！

其實我真的很心疼老公當時創作出「想你呦」這首歌曲，其實一開始這首歌就是寫給即將誕生的「小林萌」，但一開始是一首輕快、快樂的旋律，但後來發生的事情才讓這首歌曲變成後來的這個版本，我也希望藉由這次的機會，讓這首歌曲在他心中可以變回那輕快開心的旋律🎶

12/07號預產期是我用最後一次月經來的時間算的，真正的預產期也是到時候才會知道，但真的好像是小林萌告訴我們是他回來了，其實這兩年來每一次月經只要遲來一天我就會驗孕，因為一直期待著….所以真的也迎來了不少次的失望，但我始終相信有希望才有更好的未來，這幾天大家的祝福我們都收到了，真的謝謝你們也一直祝福著我們、陪伴著我們，希望我們的故事、我們的生活，能夠繼續帶給大家更多的歡樂和希望🥰🥰🥰

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有句老套説話，指女人子宮 「唔生仔，就生瘤」。婦產科專科醫生李文軒透露，超過5成女士於一生中會長子宮肌瘤，確是非常普遍的婦女病。子宮肌瘤生長於子宮肌肉層，絕大部份屬良性，雖然不會威脅健康，但卻霸佔子宮空間，造成月經過多、背痛甚至不育。

李醫生指出，子宮肌瘤可令子宮增大，導致收縮能力變差，使月經期間嚴重出血。 「體積較大的子宮肌瘤，會令女士持續覺得下腹沉重，甚至因為壓迫附近的膀胱、大腸而出現尿頻、便秘。」他在臨床上見過有病人的肌瘤體積達到20公分大，「外觀看起來像有個頑固小肚腩。」

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最近台灣對於女性的墮胎自主權有大的討論，因為有基督教團體 Shofar社區轉化 提出公投案，要求未來「人工流產應於妊娠8週內施行」。




很多人就說8週才大約等於一個半月，可能很多人根本不知道自己懷孕，那豈不是等於幾乎不能墮胎？女性竟然沒有選擇權可以自主決定，而且若是胎兒有先天疾病、生下來根本無法存活，或是有被迫懷孕等等的狀況，難道也要強迫將小孩生下來嗎？




其實我們擔心這一天很久了，美國的保守派兩大主張，一個是反同，另一項則是反墮胎，美國保守派崛起後，就開始修改法案，阿拉巴馬州就通過了一項叫做《人類生命保護法案》的墮胎禁令，幾乎全面禁止女性墮胎，而且不管女生是不是未成年、是不是遭強暴或亂倫，全部都必須生下小孩。




阿拉巴馬州的這項這項《人類生命保護法案》法案，讓墮胎成為一種罪，而且根據這項法律，連涉入的醫療人員也將被連帶判刑，最可怕的是美國現在有十六個州己經通過這樣的反墮胎法案。




比悲傷更悲傷的故事在這，這項法案即使看起來不合理，美國墮胎法最終一定會進入美國大法官會議，要大法官決定的。不過現在美國的九位大法官中，女性只有三位，就算不看性別，現在保守派是五比四多一票，這讓墮胎權的前途很不看好。




「Shofar轉化社區聯盟」理事長彭迦智，這次領銜提出「台版心跳法案」全國性公投，就是想要將優生保健法裡面規定人工流產要在24週內施行，改成8週；不過目前中選會收到提案連署後認為有爭議，所以接下來將會招開公聽會。




其實墮胎權也不是沒有公投過，但過去比較多是從有禁令的狀況，公投讓墮胎合法化，像是歐洲最保守的天主教國家之一「愛爾蘭」，就經過了6次公投、共16年才在去年廢除墮胎禁令，而且你們以為禁止墮胎，就真的都不會有人墮胎嗎？根據統計，愛爾蘭從1980年開始，大約有17萬愛爾蘭女性被迫要到鄰近的英國墮胎。




人工流產這個議題，除了女權因素之外，還有更多的醫學的因素要考慮，這次節目我們也特別邀請到了，萬芳醫院婦產科主任王樂明醫師，希望能夠聽聽專業的意見。




一. 提出這個公投法案聯盟認為，女性只要有性行為或是月經延遲的話，就應該馬上進行驗孕，只要遵照這樣的方式，女性就可以在4週內就可以發現自己有沒有懷孕；想請問醫師，通常台灣女性都是多久會發現懷孕？




正常的女生，如果月經沒來一個禮拜，本身又夠警覺的話，當然會馬上發現，不過前提是『月經必須要規律』，不過事實上在台灣的女性族群裡面，大約有10%-20%的女性，月經是不規則的，慢個10天或是20天，根本是非常常有的事情，還有多囊性卵巢症候群的女生，他們的生理期是三個月來一次，我們叫季經，這些女性發現懷孕通常都已經超過了15週。




二. 在美國的經驗，最主要墮胎的族群其實是未成年少女，可能是因為性教育不足的關係，但這麼小的年紀就必須要做出人生這麼重大的決定，醫生您認為，如果台灣今天將超過8週禁止墮胎這項規定，正式地列入法律，對台灣的影響大嗎？




影響非常的大，像主持人所說的一樣，在台灣的墮胎族群也有許多是年輕人，尤其是現在性觀念非常的開放，但性教育卻不夠普及，很多人在懷孕後他根本不知道她懷孕了，他出現了一些噁心、便秘等懷孕初期的症狀，但是他們卻可能認為是腸胃道的問題，跑去看腸胃科，因為她根本沒有過懷孕的經驗，等她們發現都已經超過了8周；而且有些未成年懷孕的少女，也有可能是中輟或是家庭支助能力較弱的弱勢族群，當她們照顧自己都有困難了，怎麼有可能有能力再照顧一位小孩，所以她們當然也會希望終止妊娠，這些案例在門診都是非常常出現了。




所以我認為，這項法案如果將時間訂在8週，真的有點太苛刻了。




三. 目前台灣規定的是24週墮胎，那這在醫學上是有根據的嗎？如果改成8週在醫學上是可行的嗎？




24周我們要講的就是一個胚胎的起源，從精子到卵子結合之後變成一個胚胎，一般在5到6周開始會有心跳，到8周的時候，它會變成一個像小米粒的形狀；一個胚胎要健康的長成一個人，通常我們在產檢的時候，會分為「內部因子」和「外部因子」。




內部因子就是所謂的基因，基因要好，小孩才會長得好，不過在做這些基因檢測的時候都需要比較大週數，像是羊膜穿刺要到16週以上，因為在這個時候媽媽才會有足夠的羊水檢測，現在科技進步，可以做一些非侵入性的檢測，像是抽血之類的，但是這也需要10週以上才有辦法檢測的出來；外部因子就是胚胎的發育，要小朋友長得頭好壯壯，也要持續觀察胚胎型態，像是他的頭有沒有發育、神經管有沒有長好，這些都是跟發育的過程有關的外在的問題，但這些也需要大概20週才能長好。




所以在這麼小的週數要決定這麼多事情，驗醫學上來說，是有困難的。




四. 在美國爭議最嚴重的就是pro-choice(女性選擇權)跟pro-life(胎兒生命權)兩個陣營，醫生您從一個專業角度來看，您怎麼看這個問題？




在婦產科的立場，一定是媽媽優先，沒有媽媽就沒有小孩，任何觀點都要以媽媽安全為最大考量。




這次很謝謝王醫師從婦產科專業的角度來與我們分享。




你覺得人工流產到底適不適合限縮到8週以內，這樣子的公投如果通過的話，對於女性權益或是整個社會，會有什麼樣的影響？一起和我們分享你的想法吧！




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