胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

這一仗，只有病毒是敵人

台灣這波社區感染來的又快又急，從5月15日雙北地區實施三級警戒以來，看到多數國人自律、配合，加上指揮中心一連串的加強措施，讓疫情控制朝向正確而且好的方向發展。

一、 疫情熱區加強篩檢：指揮中心已和地方合作加速篩檢站設立，增加篩檢量外也簡化通報程序，並號召民間相關有檢驗能力者投入，快速找出潛在感染源。

目前台灣確診病例是以標準的確診工具RT-PCR依據，偵測的是「核酸檢測」，也就是直接找病毒測，準確性最高。而最近熱議的快篩，在使用上要非常小心，抗原快篩試劑只會測敏感度，不是直接測病毒，所以會出現「偽陽」或「偽陰」的誤差問題，偽陽性過高的試劑會把非感染者誤認為確診造成恐慌，偽陰性過高的試劑則會漏掉輕症或無症狀病患。

抗原快篩用於全國無太大意義，但在疫情熱區可以先快速把可能的病人篩出來隔離，不過要避免使用偽陽篩出性高的試劑，指揮中心也將針對如雙北這樣有大量病患的熱區啟動快篩，但是最終還是要以核酸檢測做確診的依據，才能如實呈現疫情的趨勢。

我也要再次強調，珍惜醫療資源，無症狀、無接觸史、無活動史、無疑慮者，沒有快篩必要，千萬不要貿然出門篩檢，反而讓自己暴露在感染風險之中。

二、 擴大醫療量能：明確落實病人分類、疾病分級、就醫分流的措施，讓醫療服務能量能維持運作是防疫上重要的作為。

為了疏解醫療院所壓力，避免病患或想篩檢的人一窩蜂往醫院跑，指揮中心和地方政府除了設置篩檢站外，也正積極盤點擴增防疫旅館、集中檢疫所的數量，並設置專責醫院。

陽性輕症及無症狀的病患可以收治於加強集中檢疫所、防疫旅館；有明顯症狀者則收治於專責醫院；若重症或病情轉趨嚴重時，可由醫學中心醫師會診、支援照護或是轉診至醫學中心接受重症照護。

同時，醫師公會全聯會號召萬名基層醫師，協助政府防疫作戰；診所基層醫事人力也紛紛投入地方設立社區篩檢站；台北市上千位退職、退休醫護人員響應市府投入醫療前線，感謝這些無私的醫療防疫戰士，讓各地醫療機構服務能量持續擴大，維持順暢。

三、 全民防疫的決心：我先前提過COVID-19和SARS性質不同，SARS致死率高，但COVID-19相對低，特別是這次台灣感染的英國病毒變異株，傳染力強且輕症居多，指揮中心已經從二級升至三級警戒，強制戴口罩且大幅降低人流移動、群聚，就是希望減少接觸、傳播鏈不要快速增加。

這兩天民眾自發性宅在家，許多平常熙熙攘攘的街道和景點，在假日卻空無一人，這不是冷清蕭條，這是展現全民齊心防疫的決心，感謝每位待在家和政府一起努力阻斷病毒傳播的國人。

疫苗是這場病毒對抗賽的終結者，在蔡英文總統、陳時中指揮官及蕭美琴大使努力下，國際採購的疫苗陸續抵達，加上國內研發疫苗順利跟上，只要提升國人疫苗施打率，發揮群體免疫，就能根本讓病毒斷鏈。在此之前，請大家繼續配合政府公共衛生防疫政策。

這幾天熱區的陽性率，雖然並未快速攀升，但仍然不能掉以輕心。由於宣導後有症狀、接觸史的人會出來篩檢，因此需要持續觀察，是否因為短時間內確診可能性高的人篩檢量較多，或是病毒持續在傳播。

COVID-19英國病毒變異株一般認為潛伏期通常是5到7天，這陣子的確診數量是反應前一兩周的疫情，實施嚴格管制措施的成果，則在本周之後陸續才能觀察得出來。

大家無須過度焦慮及不安，只要繼續落實戴口罩、加強手部衛生清消，減少不必要移動、聚會，主動積極配合各項防疫措施，我們一定能走出疫情，回歸正常生活。

照片提供：軍聞社

《武漢疫情，最新訊息》

* 武漢肺炎系列報導【獨家現場 | 武漢肺炎重症患者：一床難求】「人如果在家裡死了，是留不下這個人的記錄的，沒人知道他是因為肺炎死的。」 受訪者李雪（化名）稱。截止發稿時，李雪的父親已經進入武漢市第七人民醫院，但仍未能收治入院，鑒於病情嚴重在急症室待了一夜，正在排隊打針。http://t.cn/A6PzFyym—三聯生活週刊

* 【中國李蘭娟院士稱普通民眾暫不需要護目鏡，病毒怕酒精不是多喝酒]】 23日中國國家衛健委高級別專家組成員李蘭娟院士接受媒體採訪時表示，醫護人員因直接接觸新型冠狀病毒肺炎病人，需要佩戴護目鏡進行防護；普通民眾暫不需要護目鏡，用口罩可以防護。她表示，自己說的病毒怕酒精，並不是叫大家多喝酒，而是用酒精消毒。http://t.cn/A6P7t1eL—三聯生活週刊

* 【TED：為什麼每次傳染病爆發，疫苗都要等那麼久？】埃博拉病毒，人類對它的恐懼深植於心，因為它尚無藥可醫。但事實上在1976年就知道埃博拉有多厲害，也有足夠機會來研究它，十多年前我們手上已經有了候選疫苗——可為什麼這些疫苗現在才進行臨床實驗？是什麼阻礙著這一切？
中文字幕：http://t.cn/EvAmiNf http://mapi/9ba6e9c1ly1fv8f1ihny1j21kw0w0ti6
英文https://m.youtube.com/watch?v=a7whovUoYu4

* 【英國皇家科學院講座：疾病數學實驗揭示防護措施有多重要 】《BBC英國皇家科學院聖誕講座2019：秘密和謊言》倫敦衛生與熱帶醫學院的科學家現場進行「僵屍病毒傳染對比實驗」。實驗發現，病毒在完全沒有防護措施的組中大量傳播，而在部分採取防護的組中很快結束傳染。「我們在群體中採取了防護措施，戴上口罩，也就保護了這一區域的每一位觀眾都免受感染。以接種疫苗為例，即便有人自己沒有接種疫苗，也會因整個社區的防護措施而得到保護。」—Forbes

* 【降低醫護人員感染風險，美方使用機器人看護新型肺炎患者】 當地時間1月22日，正在參加達沃斯論壇的美國總統川普首度就武漢新型肺炎病例表態。川普表示美國目前將疫情控制得非常好，並稱贊了疾控中心的工作人員。為防止醫護人員被感染，美方使用了配有遠程診斷設備的AI機器人對患者進行看護。目前患者還需一段時間的隔離觀察。—Forbes

* 【江蘇常州：要求對近期來往武漢人員進行登記、體溫檢測】江蘇常州市發佈通知，2020年1月10日後，來往武漢以及途徑武漢至我市的所有人員，應當到村委、社區居委會進行登記、體溫檢測。未發熱的，應當按照要求進行醫學觀察不少於14天；有發熱、呼吸道感染症狀的，必須由120救護車轉運到定點收治醫院。從本通告發佈之日起，全市各旅行社、酒店對武漢旅客取消行程、退訂酒店的，應做好全額退款服務，不再接待武漢旅遊團隊和散客。按照「非必須，不舉辦」的原則減少和取消大型公眾聚集性活動。—財聯社

* 【最新匯總！不只武漢，湖北多地火車站關閉】①自2020年1月23日11:20起，鄂州市鐵路車站通道暫時關閉；②自2020年1月23日10時起，武漢市城市公交、地鐵、輪渡、長途客運暫停運營；機場、火車站離漢通道暫時關閉；③自2020年1月23日24時起，黃岡市區公交、長途客運暫停運營；城鐵站、火車站離開黃岡市區通道暫時關閉。 —澎湃新聞

* 陝西確診3例新型肺炎【陝西確認3例輸入性新型肺炎確診病例】1月23日，根據中國國家衛健委關於各省首例新型冠狀病毒感染的肺炎最新確診程序以及《新型冠狀病毒感染的肺炎診療方案》（試行第三版）規定，經省級醫療救治專家組會商，來自武漢或與武漢病例有接觸並出現發熱等呼吸道症狀4例患者中，確認3例輸入性新型冠狀病毒感染的肺炎確診病例。
患者1，男，42歲，咸陽市人。1月12日至15日在武漢出差，15日下午返回西安。1月20日出現發熱症狀，21日在陝西省中醫藥大學附屬醫院就診，當日下午轉診至咸陽市傳染病院隔離治療。

患者2，女，32歲，西安市人。1月12日至14日在杭州出差，期間與武漢發熱病人同室開會。14日返回西安，16日出現發熱症狀，20日在西安交通大學第二附屬醫院就診，21日轉診省傳染病院（西安市八院）隔離治療。

患者3，男，22歲，西安市人。1月15至17日於武漢同濟醫院做牙齒正畸，17日晚返回西安。20日出現發熱症狀，21日在省傳染病院（西安市八院）隔離治療。

目前，3名患者病情平穩。現已對與3名患者有密切接觸的53人開展隔離觀察。—澎湃新聞

* 深圳2名新型肺炎確診患者痊癒【深圳2名新型冠狀病毒肺炎確診患者已痊癒出院】澎湃新聞從深圳市衛健委獲悉，1月23日，經省市專家組會診，深圳2名新型冠狀病毒感染肺炎患者痊癒出院。
據悉，出院患者為一名35歲男患者和一名10歲男童患者，均為廣東省衛生健康委通報的確診病例。其中，35歲男患者長期居住武漢，今年1月9日於武漢出現低熱（未測體溫）、咳嗽、肌肉酸痛、乏力等症狀。15日乘飛機從武漢至深圳參加培訓，16日入院就診。而10歲男童患者去年12月29日到武漢探親，今年1月1日在武漢出現發熱、全身肌肉酸痛、咽痛等症狀，4日返深，11日入院就診。最終，經過深圳市第三人民醫院醫生的極力救治，2名患者體溫恢復正常，咳嗽等症狀消失，肺部病灶較入院時明顯吸收好轉。
為了確保2名確診患者痊癒，深圳市疾控中心先後進行2次檢測，其中，1月20日經深圳市疾控檢測，兩名病毒核酸結果原本為陽性的患者結果已轉為陰性；1月22日，經深圳市疾控復查病毒核酸檢測，2人的結果仍然為陰性，已符合國家衛生健康委辦公廳印發的《新型冠狀病毒感染的肺炎診療方案》中確診病例解除隔離和出院標準。深圳市第三人民醫院專家表示，這意味著，他們體內已不存在新型冠狀病毒，也就不具有傳染性。1月23日，省市專家組會診確認2名患者已達到出院指徵，患者出院後還需定期復查。—澎湃新聞

* 【澳門旅遊局取消所有春節慶祝活動】澳門特區政府旅遊局今天發佈消息，原計劃舉行的所有農歷新年慶祝活動將取消。澳門已確診第二宗新型冠狀病毒個案。—-新加坡聯合早報

* 【疫情防控別把農村漏了！20日湖北省新增新型冠狀病毒感染的肺炎病例72例，其中黃岡市新增12例，僅次於武漢。同時，21日新增病例覆蓋了湖北省除武漢市以外的大多數地市州，且部分地方呈現出積聚性增加的趨勢。位於武漢周邊的廣大農村地區已成為防範新型冠狀病毒感染肺炎的重點。

中國農村人口眾多，衛生醫療條件相對較差，農民防範意識比較薄弱，外出務工經商的流動性很強，管理難度大。正值春節假期，大量外出務工人員從城市返回農村。春節期間，多數農村都有走親訪友、文藝演出等活動，人員聚集程度高，防範新型肺炎形勢更加嚴峻。

財經網記者近日走訪湖北省部分農村瞭解到，車站、交通卡點、醫院、餐館等公共場所的防控措施還不夠，沒有足夠的通風、消毒、測體溫等必要措施；同時，不戴口罩、隨地吐痰等現象隨處可見，甚至一些基層醫院沒有專門的發熱門診，也沒有足夠的技術手段對發熱病人進行篩查診治等。
　　
如何防範疫情在農村擴散，是一場嚴峻考驗。當前，各地方要千方百計確保農村不發生大規模疫情，確保廣大農民群眾身體健康和生命安全，確保農村經濟健康發展和社會穩定。—財經網

* 【武漢緊急改造7所醫院收治發熱病人最快23日下午投入使用】1月23日，經濟觀察網從武漢建工集團獲悉，1月22日，武漢市政府下達應急任務安排，對武漢市主城區內的7所醫院搭設發熱門診應急隔離隔斷。1月22日，湖北省副省長楊雲彥表示，為應對目前發熱病人因無序就醫可能帶來的交叉感染和疾病傳播，武漢市實行發熱病人集中就診的「7+7」新模式。即在城區7家大型醫院附近選擇了7家二級公立醫院作為發熱門診的定點醫院，轉移病人、騰空病房全部用於接收發熱病人，專門收治發熱病人。從23日起，所有發熱在37.3度以上的病人全部到這七家定點醫院就診，同時安排了7家醫院對口幫扶這7家定點醫院，將定點醫院除發熱病人以外的其他病人接管。—-經濟觀察報

*CNN總滙：https://edition.cnn.com/asia/live-news/coronavirus-outbreak-intl-hnk/index.html?sr=LINECNN022718undefined1052AMStory