【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶「國家衛生研究院-論壇」出版品(電子書免費線上閱覽)
https://forum.nhri.edu.tw/publications/
　　
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
　　
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #肌萎症 #肌肉萎縮症 #陳燕麟 #罕見疾病 #LGMD
　
罕見疾病基金會 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
　
GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
　
📢肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師，擁抱生命的不完美！全台罕見疾病發聲出版計畫：https://bit.ly/3sLwktw

身為新北市醫師公會理事長，為了以身作則，帶動社區醫師志願值班做快篩的風氣，新北市每一個新設戶外篩檢站，一頭白髮的他，都是第一個披掛上陣……

#疫苗施打優先納入醫護同住家屬 、 #完備基層診所為疫苗施打點
-
這週開始，全國各地將配發6月4日日本贈送給我國的124萬劑疫苗，其中新北市獲得8.3萬劑，先不論中央所配分的疫苗數量在第一時間未考量新北市作為重災區，對於疫情傳染率的控制需要投以更多的資源。我們認為，疫苗是構築群體免疫的最關鍵方式，在現階段疫苗數量仍不足的情況下，不論是施打對象、接種地點等環節也都相當重要。
-
1️⃣ 疫苗施打優先納入醫護同住家屬，讓醫護無後顧之憂全心抗疫
-
前天（6/12），新北市傳出一名護理師疑似因疫情擴大後壓力過大，選擇輕生。但早在5月20日，亞東醫院就發表聲明呼籲讓醫護同住家人能夠施打疫苗，以減輕醫事人員心理壓力，專心抗疫。而在上述的不幸個案發生後，包括 #醫師公會全國聯合會、 #護理師護士公會全國聯合會、 #中醫師公會全國聯合會 等單位，也都陸續發表類似訴求，呼籲讓醫事人員同住家人優先接種疫苗。
-
事實上，醫護擔心把病毒傳染給家人的狀況，早在18年前SARS疫情就曾發生過。無論是SARS或者是Covid-19疫情期間，因擔心將病毒傳染給家人，就有醫護選擇暫時另外租屋。但每個家庭的狀況不同，有的人要照顧家中的長輩，有的人需要照顧孩子，或者是兩種狀況都有。我們認為，不能用醫療道德的壓力讓醫護人員上了抗疫的戰場，卻又沒完善相關配套協助他們。
-
在今天中央疫情指揮中心的記者會上，針對媒體朋友對於醫護同住家屬優先施打的問題，陳時中部長回覆在下一批疫苗進來後，會研究開放。我們期待相關的作業程序可以盡速完成規劃與研議，畢竟醫護人員在前線抗戰的同時，盡一切可能降低醫護的身心壓力，對於防疫工作的順利進行絕對是重要關鍵。
-
2️⃣ 疫苗接種站應擴及基層診所，新北市府應儘速協助診所相關設備的建置
-
疫苗接種地點的安排是防疫工作中很重要的一環，若沒安排好則有可能出現群聚感染的問題。殷鑑不遠，板橋亞東醫院在6月12日開放施打莫德納疫苗，結果一早現場就有不少人排隊等待，無法確實落實安全社交距離，加上現場動線規劃不良、連發號碼牌的人都僅戴口罩，身上沒有其他的防疫裝備，讓許多民眾擔憂會造成防疫破口。
-
然而，依目前衛生局所公開的資料，新北的接種地點只包含21間醫療院所、29區衛生所和211處中型接種疫站。相較於台北市已經將135家基層診所納為疫苗施打點，方便台北市民就近施打，新北市就此部分仍未有相關措施。除了因為施打點的數量少可能造成群聚感染風險，對於年紀大的長者，疫苗施打站點的遠近對其移動也是一大考驗。
-
新北市醫師公會理事長周慶明就表示，許多基層診所也想加入，但卡在存放疫苗的冷藏監測，原因在於衛生局要求檢附14天疫苗存放冰箱的溫度監測數據，導致很多診所並沒有這項監測設備，無法審查。但是，提出申請的診所大多平常就是施打流感的院所，冷鏈保存所需技術與Covid-19一樣，都是2～8度，理論上並沒有技術門檻的問題。
-
對此，新北市衛生局於昨日回應，目前新北市已與203家基層診所簽約，但中央對Covid-19疫苗的冷鏈與流感疫苗規定不同，必須要更嚴謹。而在今天新北市府的疫情指揮中心記者會上，副市長也表示目前需考量長輩的需求，太小的診所無法做到分區、分流，因此目前以醫療院所與衛生所施打為主。
-
但我們還是不得不提醒，疫苗施打站的設立，必須以長遠的使用狀況來看，現在因為疫苗數量有限，僅開放特定類別民眾。但疫苗接下來若可以開放到多數年齡層的民眾時，以新北市有400萬人口來看，目前新北市所開放的接種點有很大的可能會造成接種時程的延後，以及群聚風險。尤其是新北市的基層流感接種診所共有600多間，針對Covid-19，目前卻僅完成不到三分之一的基層診所簽約。
-
我們認為，市府應該要能夠事先部屬好相關措施，不要總是等待民間發出質疑聲時，再來趕緊澄清說這個我們有做、或者這個我們會做。超前部屬不應只是口號，而是應該能夠走在民眾的前面，帶領社會執行最好的抗戰策略。
-
圖片底圖來源：https://unsplash.com/photos/mAGZNECMcUg

#院內感染 #疫苗 #疫情 #AZ #篩檢 #武漢肺炎 #新冠病毒
📢關注議題，開啟對話 💪陪我們繼續，做不一樣的政論節目~
▎訂閱《有話好說》：https://bit.ly/34xc9Vh
▎按讚有話粉專｜https://www.facebook.com/PTStalks/
▎追蹤有話 IG ｜https://www.instagram.com/pts.talks/
▎有話，用聽的｜https://link.chtbl.com/ptstalk

👤來賓：
周慶明（新北市醫師公會理事長 ）
張裕泰（前和平醫院急診室主任 ）
林氏璧（前台大感染科醫師）

00:00 開場
07:24 萬華擴散至雙北！周慶明：區域聯防，陽性率降！
11:18 篩檢自己來？周慶明：仍需專業，基層醫師投入抗疫！
17:41 5 起院內感染！張裕泰：記取和平經驗，快篩、PCR 同步！
28:48 輕重症分流、篩檢量能提升！各級醫護動起來！
36:38 疫苗優先供應醫護！北市祭出防疫新政策！
40:45 周慶明：社區採檢、疫苗注射，23,000 位基層醫師可分擔！
46:50 張裕泰：分工合作、分級就醫，負壓隔離病房留給重症！

💬 週一到週四晚間八點，歡迎到臉書收看直播，參與線上討論，有閒來坐！

🚩 感謝交大陳信宏校長帶領的自然語言處理團隊，提供 AI 中文字幕與校對服務。軟體開發初期錯誤難免，也請網友協助訂正幕錯字，提供 AI 更多學習機會，謝謝！
___
更多新聞與資訊請上👇
▎有話好說官網｜http://talk.news.pts.org.tw/
▎公視新聞網 ｜ http://news.pts.org.tw/

#PTStalks #有話好說 #陳信聰
#PTS #PTSNEWS #公視新聞 #公共電視 #公視

【#PLive】20210518 中央流行疫情指揮中心記者會（1400）
　　　　
中央流行疫情指揮中心今（5/18）日為因應COVID-19疫情，14:00由陳時中指揮官說明疫情及防疫作為等事宜。

防疫官員
第一排由左到右
中央流行疫情指揮中心 周志浩 疫情監測組組長
中央流行疫情指揮中心 張上淳 專家諮詢小組召集人
中央流行疫情指揮中心 陳時中 指揮官
中央流行疫情指揮中心 陳宗彥 副指揮官
教育部 潘文忠 部長

第二排
中央流行疫情指揮中心 羅一鈞 醫療應變組副組長
中央流行疫情指揮中心 莊人祥 發言人
彰化基督教醫院院長/台灣耳鼻喉頭頸外科醫學會理事長 陳穆寬 教授
新北市醫師公會理事長 周慶明理事長

　
🚩特別感謝陽明交通大學陳信宏教授，所帶領的自然語言處理團隊，以AI語音辨識、輔助人力校正，提供中文字幕。
❤ 字幕將於記者會後，24小時內提供。❤
　
— 分享・按讚・追蹤 —
持續更新／華航機師、諾富特員工染疫事件簿
https://news.pts.org.tw/curation/37
最新發展／ 社區感染危機！本土確診連環爆
https://news.pts.org.tw/curation/40
— 公視新聞網PNN —
　
#口罩請留給需要的人 #防疫需要你我協力 #台灣加油
　
｜編輯／Nagao

#公共電視 #看見更好的未來
#pSharp #新聞實驗室 #公視新聞網