【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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疫情結束後，最想做什麼？
對我來說：「大概就是回歸健身房，運動瘦身，把身體養好，再去嘗試試管」

2015、2018分別做了三次試管，從一開始無數檢查、抽血、吃避孕藥、排卵藥、自己在家打針，全身麻醉取卵，待濾泡成熟打破卵針，植入後就是每天塞黃體素吃黃體素，數饅頭等開獎

2015第一次做試管，成功懷上飽寶！
之後兩次都失敗了 😅😅😅

我本來已放棄，做試管的壓力真的不是普通的大，身體不適加上得失心跟費用多重壓力，每做一次胖5kg up，回想都覺得辛酸😭😭😭😭

手足之情～不是爸媽能取代，為了孩子！我開始運動健身，疫情打亂了我的計畫

歡迎大家推薦我台中厲害的試管生殖中心，我已35歲，算高齡產婦，不能再拖下去‼️

7/1試管開始列入補助，大家可以參考相關規定

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沒想到凍卵的文章獲得這麼廣大的迴響
我自己也是超級意外😳

今天要來分享我凍卵的過程還有網友好奇的一些問題✨
（文章很長大家請一定要耐心看完）

要先跟大家說
我會去凍卵都是經過深思熟慮的決定
所以事前也做了不少的功課

首先算準經期
在月經來臨第一天時就要預約諮詢
只要開始諮詢後即會開始施打排卵針
也會進行抽血檢查，還有超音波檢查
檢查時操作人員就跟我說：「妳的濾泡很多，子宮活性算高，應該沒有意外可以取到蠻多的。」
當時對於數量也沒有什麼概念，只覺得聽到這個消息信心大增了許多😊

諮詢當天就拿了排卵針要回家自己進行施打
我是選擇打在肚子
但我本身是個很不怕痛的人
所以你們問我痛不痛真的是不準😆
不過我真的覺得排卵針的疼痛感算是非常低
勇敢一點的話可以自己施打
不敢的話～就交給家人或朋友或是另一半啦😝

打完醫生給的劑量後需要再回診一次看看狀態
（大約一個禮拜左右的時間）
當時李醫師就說我差不多可以進行取卵，比預估的時間還要再更早一點
李醫師的判斷非常專業以及準確
所以當天我就打了破卵針並且安排後天一早進行取卵手術
隔天我就直接下台中並住在茂盛配合的商旅
真心覺得非常方便👍🏻

手術當天一早八點我就來到了茂盛醫院
前置作業結束後大概九點半左右開始進行手術
（前置作業包括報到、換手術衣、打點滴）
手術過程可以說是非常的快
大約20分鐘左右
剩下的都是在等麻醉退去的時間
醒來約莫是中午
茂盛還貼心的為我準備了休息室供我用餐
稍微休息後我就下樓去拿了我的取卵報告

院方人員：「徐小姐，您的卵數非常的可觀，妳取了43顆卵子，一般人有20顆就算很多了！」
「最後可用的顆數我們會再跟您報告喔！」

蝦米！！！！！
我居然取了43顆，我瞬間覺得自己好像青蛙🐸
但也很開心，手術非常的成功👏🏻

最後確認可用的顆數總共是38顆～
真的算是非常有成就感的數量😌
那時有凍過卵的友人們紛紛來問我取卵結果
每個人的反應都是驚訝到不行
我自己也是很意外我的身體居然如此健康😆

不枉我台北台中這樣來回
完全覺得超級值得🥰
如果有人問我有沒有推薦的醫院
我一定首推茂盛醫院 Lee Women's Hospital👍🏻
茂盛醫院小王子 李俊逸醫師

接下來要來回答網友們好奇的問題✨

Q：請問凍卵費用？
A：每間醫院診所的費用不大相同，但大多落在10～15萬之間，建議大家可以選擇自己覺得可靠的診所醫院諮詢費用。
（其中不包含每年的冷凍保管費）

Q：打排卵針會有副作用嗎？
A：其實我個人真的覺得還好，一開始打的時候大家也說會變很胖肚子會很脹什麼的，但是我真的沒有特別感受到這些副作用😆
頂多就是會覺得肚子一直在滾滾滾的感覺，但也不會到不舒服。
所以這個也沒有一定，還是要看個人體質。

Q：過程中有沒有什麼特別需要注意的地方？
A：可以的話盡量不要熬夜，菸酒類也不要接觸，我當時去朋友慶生，朋友要我沾一口酒，我也是堅持不喝，因為我不想拿我自己的卵子開玩笑啊～
每天定時吃維生素D和Q10，會讓卵子的品質更好👍🏻
另外每天喝2000c.c的水也是必須喔～

Q：手術會痛嗎？結束會不會很不舒服？
A：手術結束一定多少會有傷口的不適感，但完全是可以接受的範圍，而且我一結束手術休息完就直奔高鐵上台北直接開工😆
錄了兩集的game什麼東西，錄影過程也沒什麼大礙，頂多就是站起來的時候需要花比平常多一點的力氣和時間之外，其他都是很順利的😉

我的凍卵分享文到此
謝謝大家耐心的觀看😆

但是有問題還是要詢問專業醫師的建議喔～

最後我想說
每個人的人生都有不同的選擇
我選擇了我認為值得的事情
讓我的人生沒有留下遺憾
我覺得是一件非常值得分享的事情💛

也希望這篇文章可以給予所有女人們勇氣
一起當一個愛自己的女人☺️