#結節硬化症患者的好消息！

#結節硬化症 #台大醫院 #rapamycin

【臺大醫院成功研發結節硬化症血管纖維瘤的治療用藥】
http://www.ntuh.gov.tw/informa…/…/latest_news/DispForm.aspx…

結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病，致病原因是因TSC1或TSC2基因變異造成細胞內控制生長的mTOR訊息路徑過度活化，使得病患體內多種器官如腦部、腎臟、肺部、心臟、眼及皮膚的細胞增生形成錯構瘤，在上述所有的錯構瘤中，臉部的血管纖維瘤發生於九成的結節硬化症患者，患者常從3-4歲開始在鼻部及兩頰發現膚色到紅色突起丘疹，嚴重時丘疹會互相融合形成大斑塊，因病灶有血管成分，在悶熱環境下會更為紅腫明顯，對患者外觀影響甚大，若沒有妥善處理，對正在發展的學齡兒童及青少年的同儕關係或成年期的求職常造成影響，增加患者自身及家屬很大的心理負擔。

目前對結節硬化症臉部血管纖維瘤的治療，主要仍局限於外科治療，例如電燒、雷射或手術切除，但會有疼痛、傷口感染，或是產生疤痕的風險。這種侵入性處置在執行上需要局部麻醉，甚至在孩童或不易配合的病患還需要使用全身麻醉。若以內科療法口服mTOR 抑制劑如sirolimus (rapamycin)或everolimus雖也可以改善臉部血管纖維瘤，但可能產生全身性副作用。因此若能單純以外用塗抹的方式治療，對病患是最安全的方式。

Rapamycin 是一種mTOR 抑制劑，其外用製劑在國外使用經驗已知對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效。在臺大醫院的結節硬化症整合門診，我們使用外用0.1% rapamycin藥膏每天兩次持續12週後，臉部血管纖維瘤嚴重度減少了三成，病患也自覺病灶有退紅、變平、變小或消失的現象，整個人覺得變得更美更帥有自信。在藥物安全性上，使用初期可能在藥膏塗抹處產生輕微的皮膚搔癢，此外使用Rapamycin藥膏時應注意防曬。

Rapamycin藥膏目前並無藥廠生產製造，病患對藥膏的取得是一大困難，在臺大醫院藥劑部的協助調製下，自2017年9月起病患於結節硬化症整合門診就診可處方Rapamycin藥膏，希望能提供結節硬化症患者更多的醫療資源及幫助。

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#基因醫學部 #皮膚部 #藥劑部

*病危究竟要安寧還是要治療-家屬困難的決定
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臨床上碰到病危的時候，我與家屬常常就要面臨困難抉擇的時刻，要進加護病房還是安寧病房？

醫師的理性判斷很直接，第一看病人本人之前有無填過拒絕急救同意書，因為本人意願最重要。第二，要看目前造成生命危急的疾病會不會好，醫不好的，例如癌症末期，心臟衰竭，末期呼吸衰竭等，會好的例如敗血症，急性呼吸或腎衰竭
等等。第三考慮家屬的意願以及支持系統，畢竟最後病人無論生或死，這樣的結果家屬是否能夠坦然接受，因為病患的離開，若讓家屬仍有悔恨遺憾，是很兩難的。若病患救回來了，家屬就要背負後續照顧的重擔，也是要考量的。都是病患以及家人在承受，醫師的角色，我是扮演告知可能的結局以及輔導病患以及家屬的心裡，當然還有醫療行為。

臨床印象很深的有三位病患

第一位，我從未見過面，更稱不上是我的病人，只是在一次上班搭電梯的時候，遇到一位前往慢性呼吸照顧病房的家屬，大約60歲的先生，他在電梯裡看了我很久，我想他應該認得出我是工作的醫師，出電梯門時，我體貌地跟他點頭致意，他開始跟我說的第一句話，讓我很驚訝，他說如果知道他爸爸救回來後，要做氣切躺在呼吸病房一直照顧，他當時就不會救了，他一直抱怨當時的醫師沒跟他說會有這樣的結局，他說，長期照顧，家人很累，覺得爸爸也沒生活品質。我說，辛苦您了！當時的決定一定是最好的決定，雖然現在很後悔，但當時一定很希望爸爸活下去，因為你還沒學會如何放手，現在你會了，那一天爸爸要離去的時候，你與你爸爸會更圓滿的地做人生的句點的。

第二位是我百歲病患中的一位老媽媽.
跟這位老媽媽的結緣是門診中，她來看脹氣，排便不順，後來在住院中診斷出大腸癌，因為造成大腸阻塞，我就為她做了大腸鏡姑息性癌症切除術，改善了症狀，他也多活了好幾年，記得當年為她手術時，他已經一百歲了！這幾年因為兒女媳婦都很孝順，所以把媽媽照顧得相當好，直到兩個多月前，他家人跟我聯絡，說媽媽有狀況，後來診斷有嚴重脫水引起急性腎衰竭，又有感染症，意識也不清楚了.後來我趕緊請他住院。然而家人因為考慮到高齡，所以也去找了安寧科的醫師，當然，那裡當然是請她去安寧病房做最後善終。其實當下我也同意這樣的決定，因為她已經一百多歲了，本身又有大腸癌，心臟衰竭，再加上這次嚴重的病況，我也同意是可以放手的情形。

然而，最後，他們還是讓她住進我的內科病房而非安寧，我當時跟他們談了很久，才決定了後面治療的目標。也就是盡力救救看，但不電擊，不插管。如果真的走向不可逆的病況時，就作安寧共同照顧的服務，讓老媽媽可以圓滿。

在經過了一個月的治療，老媽媽醒了，腎好了，雖因褥瘡感染能需住院，但是因為子女的決定，老媽媽仍繼續陪伴著子女，因為她是家裡的寶，兒女最牽掛的人。

你會問，在病危時，我怎麼知道結局會如何？說真的我是醫師，但不是神仙，不能預測老媽媽的生死，但是我會盡全力讓老媽媽以及家屬的生命圓滿，無論他們要努力下去還是放手安寧。

第三位也是我照顧很久的病人

老爺爺主要是在醫學中心被診斷為胃基質瘤，因為快要10公分的大小貼著心臟旁的橫膈膜，所以沒有接受開刀，而是吃標靶藥物治療。與我結緣是因為這個胃腫瘤大出血，直接送來我的醫院急診，後來經由我作胃鏡止血後，病況才穩定下來。當時其實也有提到病危以及需不需要放棄急救的問題。還好那一次，他順利出院了。

然而後來一年多的時間，腫瘤陸續出血，狀況好好壞壞，也曾住入加護病房，然而找了外科以及腫瘤科醫師，也都建議以標靶藥物治療為主，然而腫瘤治療效果不佳，所以都是出院沒一兩個月就住院了。老先生也變得相當消瘦，兒女都很孝順，因為老先生堅強的求生意志，我也一直努力治療控制他出血的情況，從多次胃鏡止血到放術科血管栓塞治療，爺爺經歷過許多治療的挑戰。

然而，最後一次住院，他相當虛弱了，太太以及兒女也都做好安寧的準備，這次我沒有開口問老爺爺要不要再拚看看，因為我知道，沒有人真正不怕死，沒有人不想活下去。然而對自己說不要急救的決定是相當困難的，尤其自己已經快走到那一刻。爺爺呼吸很薄弱，我握著他的手致意後，就離去了.後來他就平靜地走了，遠在美國的兒子也陪伴身旁，兩位女兒和太太也陪伴著他。我知道這個時刻，大家都已經準備好了，我也放心了。他走了，與他們家一些奮鬥溝通的回憶，仍深深留在我的腦海。他的笑容依舊燦爛。

老實講，我從當主治醫師後，會避開病患斷氣的那一刻，或大家哭泣離別的時刻，因為我對病患的感情與用心也不亞於家屬，然而我不希望在家屬面前流眼淚，因為我這輩子要送的人很多，我無法承擔每次難過的情緒，所以會刻意抽離當下。這也許就是我還不夠專業的地方。還記得當住院醫師第一年，照顧一位胸腔科的奶奶，從入院，病情解釋到過世，主治醫師沒見過家人，都是我一手包辦，然而用情至深，最後奶奶過世時，我躲在醫師室哭的比家人還難過，停不下來。所以現在我會刻意抽離。請原諒

*臺北市立聯合醫院總院長對DNR的演講
https://youtu.be/uG5MVONb_98

*臺北市立聯合醫院總院長對善終的演講
https://m.youtube.com/watch?v=BmdXtNkW13Y

*醫師好辣，關於告知壞消息
https://youtu.be/qOlbH9vE0p0

*臨終介紹的文章
http//www.lookforward.cc/post158529

忙了一個多月，終於終於...能護送媽咪回到台中的家了～！
看到親阿姨拿著衣服在家門口迎接媽咪的那個姊妹間擁抱，彷彿在說著「活著回來就好」，那瞬間的感動，差點沒讓我飆淚....

從各大醫院，西醫、中醫，普通病房、手術室、加護病房、普通病房這樣來回奔波，看到重病的母親受病痛折磨的樣子，真的有好多不捨，恨自己無法替她減輕病痛，只能盡力在最有效率的時間內，安排並處理所有事⋯⋯
人家是打在兒身痛在娘心，我是病在娘身、痛在兒心....（誤？）

這ㄧ路感謝許多貴人的大力幫忙...
謝謝老朋友敏盛心臟外科主任 王牧群醫師，不辭工作繁忙，在第一時間給予專業建議，讓我們找亞東醫院的副院長 邱冠明醫師，在風險這麼高的狀態，用對身體負擔最小、更微創的手術，幫媽咪修補瓣膜、施行冷凍燒灼治療心律不整，改善心臟衰竭的症狀...
謝謝我最信任的景得中醫 賴慧真醫師，在術前開藥幫媽咪補充氣力，術後繼續幫她補充元氣、調養身體，也謝謝景得櫃臺小姐們的幫忙，才能讓她順利去門診.....
謝謝台大心臟外科 紀乃新醫師（這也是王牧群醫師推薦的），非常細心的查閱病歷與檢查資料，給予非常詳盡的說明與建議，讓我們更清楚更確認下一步該怎麼做...
謝謝好友，還熱心地幫我們私下諮詢了成大心臟科醫師...
謝謝亞東醫院非常體貼的心臟外科團隊、醫護人員，十分用心的照顧與完整的服務....
謝謝阿姨悉心照料老爸獨自在家的飲食與爸媽的眾多寶貝盆栽...
謝謝親朋好友們的關心與加油打氣...
還有許多許多說不完的感謝，一切冥冥中似乎都有股力量，幫助我們做最好的安排～

接下來，還要繼續加油，努力調養，
希望媽咪手術的傷能快快好起來、快快穩定元氣，
也祈求奇蹟出現，讓ㄧ切恢復正常!!

Gloria