關於遺傳疾病的快問快答

來函照登
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蘇醫師 早安
想問一個在蘇醫師版上都搜尋不到相關的問題
因為我和先生都是海洋性貧血 剛好又同是甲型
目前懷孕13週 要到17週抽羊水檢驗才知道寶寶結果
覺得在等待的過程真的很煎熬
因為也看著肚子一天比一天大
想著若是那1/4的重症 那就要引產了 想到都傷心
醫師有遇過這樣的孕婦嗎?
雖然知道目前好像什麼都幫不上寶寶
但就是一股無助感
有時候都不知道這樣懷孕是否很自私
因為都在賭的感覺 對寶寶也很不好
這樣以後是否都要做試管來避免掉那1/4重症了呢?
謝謝蘇醫師耐心看完..

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好的
今天來回答專業問題

關於隱性遺傳疾病
記得之前有跟大家聊過（其實我自己也忘了有沒有如果沒有我以後再說）
遺傳疾病模式大概可以分成顯性，隱性，跟性聯遺傳

其中隱性遺傳疾病大概不容易發現有家族史

簡單說就是
如果父母親兩位都是同一種疾病的帶因

因為你只是帶因
你不會發病所以你也不會知道你帶因

當你生兒育女的時候每一胎就有¼的機會會有重症的可能
至於重症會是什麼樣的情況
那就得要看那個疾病的狀況了

說實話有點複雜耶
為了把事情簡單化跟通俗化

我決定了
之後來寫一系列的文章好了
因為你不必期望我用一篇文章就可以把你教懂
你知道我學了一輩子嗎
但不能逼我喔
畢竟每天意想不到的奇怪問題實在太多我有太多的牽絆

今天
就先來個快問快答好了
之後再針對各點來分別說明嘍
大家也可以先測試一下你對遺傳疾病的了解有多少喔
就當作是個熱身賽好了
如果有任何的問題也可以在下面提出來我之後再來統一寫文章回答

快問快答時間

👉我沒有家族史就不會有特殊的遺傳疾病嗎？
🗣不是

👉寶寶得到某種遺傳疾病的機率有多高？
🗣要看這種疾病的遺傳模式
一般來說隱性遺傳疾病是¼
顯性遺傳疾病是½

👉遺傳疾病的機率跟男生女生有關係嗎
🗣要看遺傳模式是哪一種

👉我做了大家都知道的羊膜穿刺就可以避免這些疾病嗎？
🗣並不是
大家熟悉的羊膜穿刺其實只是一種拿到胎兒細胞的手段
一般只是做染色體檢查
即便你做了基因晶片最主要也是在偵測微缺失疾病不是單一基因疾病
基因遺傳疾病的檢查並無法透過染色體檢查得知

👉如果我知道我家有人有某種特殊的遺傳疾病我的寶寶有機會得到嗎？
🗣有的會有的不會
這必須透過家族的分析經由專業的醫師來幫你判斷

👉如果我已經知道我們已經有某種特定的遺傳疾病可以幫寶寶做產前診斷嗎？
🗣如果已經知道基因的突變序列
你可以16週做羊膜穿刺
或是
10週做絨毛取樣（但已經很少醫師會做了不過我會）
或是
現在可以更早配合生殖科技做胚胎著床前基因診斷PGD（這個我專門）

👉我該如何得知我是否具有某種特殊的遺傳疾病帶因？
🗣我們現在有帶因篩檢
你可以選擇檢查其中某一種也可以一次檢查好幾百種

慧智帶因篩檢 SOFIVA Carrier Scan v1.0 / v2.0 / v3.0
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/70

各位同學先複習一下好了👇👇👇

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？

來函照登

=================================

蘇醫師好，我想請教您，我女兒交了一個男朋友，這男生剛好跟我女兒同姓，而男生的媽媽又跟我同姓，這樣真的沒有關係嗎？

=================================

天下父母心

好
看起來還是很多人在意同姓可不可以結婚這個問題呢
記得之前就跟大家聊過了
不過我不會介意常常跟大家複習的
我會一直說到沒有人問為止💪💪💪

大家在意同姓不婚的問題
理由很簡單
就是怕萬一血緣太近胎兒異常的風險就會增高
這個我完全可以理解

但重點在
真的血緣越近胎兒異常的風險就越高嗎？

在遺傳學的理論上
確實
會高一些些

不過
這裡有幾個重點

首先

不同姓血緣就一定比較遠嗎？
不見得吧？
你的染色體一半來自你爸一半來自你媽但一般是跟著爸爸姓
而且爸爸是不是真的爸爸也很難說
更何況姓王姓張姓李的有這麼多硬要扯同姓血緣就相近這實在也想太多

簡單說就是
我完全同意科學上血緣越相近風險就越高
但實務上用同姓與否來做判斷實在把事情想得太簡單了

第二
風險高一些些難道就代表一定有事嗎？
答案當然不是的

第三
就因為風險高一些些所以就因此不可以結婚生子或應該被禁止嗎？
應該不是這樣吧

第四
多出來的風險其實就是隱性遺傳疾病風險所貢獻的
因為來自同一個家族的血緣
所以確實有高一些的風險兩個人會是同一個隱性疾病的帶因

第五
沒有辦法檢查嗎？
現在有

所以
接下來我們就來談談隱性遺傳疾病的篩檢

隱性遺傳疾病帶因有非常非常多種
在不同種族裡面的頻率其實不太一樣
在國外有一種遺傳疾病cystic fibrosis囊狀纖維化
在台灣就非常非常的少見
反過來說
以漢人的角度
最常見的是海洋性貧血
過去我們叫做地中海型貧血
其實
說漢人也不對
閩南人以及東南亞國家很多
北方人相對就很少
一般來說在台灣大概5%的人會是某種海洋性貧血的帶因
但我們很早就有篩檢的方式了
這是在台灣最早推行的帶因篩檢計畫
這十幾年
我們才慢慢地開始針對脊髓性肌肉萎縮症和脆弱性X染色體症做篩檢

至於其他的隱形遺傳疾病呢？
為什麼進度這麼慢？

其實
最主要還是卡在篩檢的方法效率以及費用

不過
隨著時代的進步
最近這些障礙也慢慢封印被解除嘍
抽個血就可以完成
這是現在世界的新趨勢
當然
在台灣我們技術絕對也是不輸人的啦
現在我們可以做擴展性帶因者檢測（extended carrier screening)
一次可以檢測高達數百種的單一基因遺傳疾病

方法在這裡
有興趣的大家可以自行參閱研究一下👇👇👇

慧智帶因篩檢V1.0 / V2.0 / V3.0
http://bit.ly/sofivaCarrierScan190315

再強調一下
並不是血緣相近才有風險
每個人都有固定的風險會遇到
也都可以做篩檢

延伸閱讀👇👇👇👇

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢

同姓不婚？

『康健雜誌』遠房表兄妹可以結婚嗎？
https://drsu.blog/2011/11/18/super111118/

或直接連結康健雜誌
http://m.commonhealth.com.tw/article/article.action…

好的
我們有目錄
新同學要發問前可以先找一下喔
你乖

我過去寫過文章的目錄在這裡👇👇👇👇
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有

https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo

對了
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關於這點我很抱歉
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來函照登

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天下父母心

好
看起來還是很多人在意同姓可不可以結婚這個問題呢
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大家在意同姓不婚的問題
理由很簡單
就是怕萬一血緣太近胎兒異常的風險就會增高
這個我完全可以理解

但重點在
真的血緣越近胎兒異常的風險就越高嗎？

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確實
會高一些些

不過
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首先

不同姓血緣就一定比較遠嗎？
不見得吧？
你的染色體一半來自你爸一半來自你媽但一般是跟著爸爸姓
而且爸爸是不是真的爸爸也很難說
更何況姓王姓張姓李的有這麼多硬要扯同姓血緣就相近這實在也想太多

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但實務上用同姓與否來做判斷實在把事情想得太簡單了

第二
風險高一些些難道就代表一定有事嗎？
答案當然不是的

第三
就因為風險高一些些所以就因此不可以結婚生子或應該被禁止嗎？
應該不是這樣吧

第四
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所以確實有高一些的風險兩個人會是同一個隱性疾病的帶因

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現在有

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接下來我們就來談談隱性遺傳疾病的篩檢

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在不同種族裡面的頻率其實不太一樣
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至於其他的隱形遺傳疾病呢？
為什麼進度這麼慢？

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並不是血緣相近才有風險
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今天來賓是台北市的戰狼小姐姐，看起來我住的地方台北市已經變成了全球最大的稻草人都市啦，全國各地都對這個稻草人都市很感興趣，到底有多感興趣呢?

根據聯合報的報導:【台北市宣布明日上午十點起，開放台北通預約疫苗登記。台北市長柯文哲表示，目前如果要1922公費疫苗預約系統，要使用健保快易通，民眾需要輸入很多資料，現在開放使用台北通，只要經過一次認證，就可以介接唐鳳的系統，就算將來中央所新推出的APP，也可以實名制介接。】我是實在不想說啦，天才it大臣唐鳳找外包公司做的系統搞了半天只是民意調查，然後一分鐘六千人就衝爆，為什麼一定要強迫大家使用，除了讓大家在打到疫苗之前有事做之外，還可以拿來宣傳自己政績是讓幾百萬人以為自己登記就可以打疫苗結果還是沒有疫苗打，這跟海底撈在排隊的時候小姐姐出來問你等下要吃甚麼，你以為自己好像做了甚麼，但其實還是四十分鐘之後才能吃到海底撈。唐鳳是不是這麼會掌握飢餓行銷的概念啊?

根據風傳媒的報導，【國內14日新增17例新冠肺炎（武漢肺炎）本土病例，光台北市就占10例，為全國最多。台北市長柯文哲主持北市防疫記者會時表示，這周是很重要的觀察期，在控制之後有沒有機會徹底殲滅新冠肺炎，這周就會知道效果。柯文哲指出，統計7月之後的數據，只有18%找不到感染源，以目前每天9、10例來看，大約1天2人找不到感染源，看能不能從2降到0，那就有辦法圍起來徹底殲滅，這是北市這周努力的目標。】那麼這周的清零戰術到底是甚麼，有沒有辦法把不明感染源的的數字降到零呢?可是就算降到零，也有很大的問題是台灣這麼小，要如何減少各地區之間的移動，避免外地又有新的感染源來到台北?但坦白說，我覺得大家都被中央給帶了風向，每天在那邊爭一個零兩個零有甚麼意思，防疫又不是只看一天兩天的數字，防疫是要看中央的效率，怎麼搞到六都彼此打來打去，這不是很好笑嗎?

關於這個疫調的事情我今天也難得有機會可以直接當面問清楚發言人，到底有沒有疫調啊，根據風傳媒的報導:【台北市近期屢屢被批沒認真做疫調，台北市長柯文哲日前投書媒體，表示大規模感染時公布疫調，恐釀社會恐慌，但北市議員游淑慧則直言，是柯文哲5月就說疫調浪費力氣且沒實質意義。柯文哲15日回應，這問題已經回應2周，北市有做疫調有上傳只是沒公布，「人家說謠言止於智者，但我發現在真實社會，是謠言起於智者，然後再經過智者更擴大傳播，特別是『別有用心的智者』」。那到底是有還是沒有，疫調的結果對一般民眾來說到底有沒有意義?有沒參考價值，因為我家附近的COSTCO和IKEA又清消啦，幸好這幾天我沒有到處亂跑，但是現在到底有沒有足跡可以參考呢?

另外，還有大家很關切的解封呢?根據健康網的報導:【柯文哲說明，關於解封，首先進一步是文化場館，包括美術館、博物館、文化中心等室內的可以開放，但入內一定要戴口罩、量體溫、消毒、實聯制，原則上採「預約制」，有預約才能確保不會被擋在外面，且要落實單一出入口，如此才能保持實聯制，且要維持社交距離、實施人流管制，沒預約去還是會被擋住。對於飲食內用的解封，柯文哲再次強調，吃飯還是擺最後，他知道餐飲業很期待，但這方面傳播的風險還是最高，主要擔心是印度變種病毒的入侵，因昨日防疫旅館正在進行 PCR 篩檢時，有檢測出 3 例 Delta 變種病毒，所以要慢慢解封，慢慢提高疫苗覆蓋率，這樣才有可能把台北市疫情控制在一定程度。】中央的確是搞出很多奇奇怪怪的名詞，甚麼微解封，微疫苗，我們只好給予微鼓勵，但民眾最關切的還是解封來解封去，會不會步上日本的後塵，之後案例飆高又開始密集封鎖，大家就這樣開開關關不知道要到甚麼時候，台北市的整體封鎖長程計畫到底是甚麼?


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