【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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< 熱情縱然無限，時間終歸有限。>

各位好

我是威廉氏後人 – 李毅評醫師

-

今天清晨兩點半

我開著車前往醫院接生

停好車後，

行走在天文館旁的走道上

看著滿天的星空

頗有感觸

-

德國古典哲學家康德說：

有兩樣東西

我們越去加以思索

越會感受到心靈的充滿與對造物主的景仰

那就是滿天的星空，

與人們心中的道德標準。

-

漫步在漫天的星空下

迎接生命的到來

是一種獨特的信仰

是一種獨特的使命。

-

然而

隨著試管嬰兒補助案上路20天

已經有兩百多位的患者在我們這裡預約申請補助

一個接著一個的不孕症患者

殷殷期盼

想有一個屬於自己的孩子

也為台灣的未來

貢獻一份心力。

-

清晨三點多接生完的我，

在醫院找個角落三秒睡去

早上八點，

我還要迎接一台又一台的取卵

取卵中間的空檔

要為每一位療程中的患者看診、調整藥物、解釋病情

-

中午，

當我坐下來喝下第一口奶茶

隨之而來的電話

通知我緊接著要準備去做胚胎植入。

-

當我把胚胎植入結束之後

二點下午的門診廣播也響起了

下午還要再幫50位患者診治

直到窗外漸漸退去白晝的顏色

-

我每一天從早到晚

看診、取卵、看診、植入、看診、接生、看診...

我雖疲於奔命

但始終樂此不疲。

-

然而

只有一個小小的問題

就是除了每日的臨床工作之外

現在的我

還要寫公文

還要思考如何維持實驗室品質

還要籌備招募新血維持生殖中心運作

還要準備不孕症研究計畫

這些，我過去不用花腦筋的事

我現在通通都得煩惱

-

我再努力

我再拼命

一個人的一天，

終歸只有24小時

-

另外

我那個大女兒喜愛讀書

但凡書本看到有任何的問題

她總是喜歡追著我

讓我一一給她解答

什麼叫做函數？

什麼叫做動能？

什麼叫做氧化還原？

什麼叫顯性、隱性、性聯遺傳？

-

還有

我那個大兒子：他老兄

總是朽木難雕

需要反覆的叮囑，

他老兄才肯多背幾個單字

多寫幾題數學。

-

更別提我那個小兒子：他老弟

我真的不知道

他是否認得我是誰？

現在不認得

恐怕以後更認不得了吧

-

為了解決嚴重的時間不足問題

我不得已得做出一點取捨。

-

從即日起

除了已經預約的孕婦以外

我週四下午不再安排唐氏症篩檢與子癲前症篩檢

我需要保留一些時間

留給公文、

留給研究、

留給學生、

留給孩子。

-

我深知初唐的重要性

也知道子癲前症篩檢的不可取代性

但每一位產婦需要20-30分鐘的時間

我週四總是安排6-8位孕婦檢查

我已經把所有的行程表填得滿滿的

我真的沒有時間了

-

我非常抱歉

請原諒我

我真的沒有時間了。

-

“晉書宣帝本紀記載”

“司馬懿問諸葛亮使節說：諸葛公起居如何，飲食如何？”

“對曰：丞相食米三四升，事無鉅細，皆自省覽。”

“司馬懿告曰：食少事繁，豈能長久？”

“而後不久，諸葛鞠躬盡瘁，星落五丈荒原。”

-

“我需要集中精神，保留體力，取好每一個卵子，植好每一個胚胎。”

“珍惜李醫師，唐氏症篩檢，請安排NIPT或羊膜穿刺。”

-

~ 威廉氏後人 – 李毅評醫師 ~

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活在當下 努力愛他們

作者 林思偕教授

母親節快到了。作為小兒科醫師最大的榮幸之一，就是見證很多偉大的母親。

1.一位小病人因神經疾患不良於行 。從小就坐輪椅。

媽媽時常問我醫學研究的進展 。她從來都沒有放棄。她始終相信。她的小孩有一天可以。 站起來 。走路 。逛街。看電影。

現在孩子大了。她每次想帶孩子去哪裏，她就開始猶豫不決。她抱不動了。她說：

「 有一天。我的兒子要求我帶他到戲院去看一場電影。 但是到了以後。才發現根本沒辦法讓他坐著輪椅進去看。」

「當我看到他悲傷失望的眼神， 我不知哪來的力氣，用双臂將他從輪椅抱起， 蹣跚踱到他的座位。看到他快樂滿足的看著螢幕， 一切便都值得了 ……」

2.「性聯遺傳低免疫球蛋白血症」 是本科的病。 也是一個悲惨的病。

媽媽如果帶有致病基因， 生女兒没事，生下的兒子有一半的機會罹病。因為沒有抗體。 孩子好像生病永遠不會好， 經常要住院打針。

治療包括靜脈注射免疫球蛋白， 吸入性蒸氣治療， 和抗生素， 來對抗永無止境的感染。病人常因併發症而折壽。

古早的年代， 有一位媽媽生了5個兒子， 其中有三個得到這個病。

這位偉大的媽媽， 不動聲色，總是盡量讓他們和別人家的孩子一樣。 她不後悔生下他們。

她沒學護理，被迫成為護理師，她的家裡面有病床， 有蒸氣機， 大型儲物櫃， 堆滿藥物的大冰箱。

孩子經常缺課，她乾脆請家教到家裡來。 孩子稍為正常的時候， 她帶他們到遊樂場，動物園，盡情遊玩。 家中總是充滿笑聲。

她的信條是 1.及時行樂；2.陪伴兒子，儘可能讓他們活得圓滿；3.當孩子還在的時候， 努力愛他們。

即令如此， 老大在10歲過世， 老二17歲， 老三28歲。每個孩子臨終前， 她都陪在病床旁，輕柔的訴說故事。 儘可能讓他們舒適，並不忘安慰生者……

她說：「如果你愛一個人， 要讓他知道； 如果有什麼值得慶祝的，現在就做 ，並把它做到極限。」

「對“永恆”不心存幻想。 沒有永遠這回事 。只能活在當下， 並相信“陪伴”是給孩子最好的禮物」……

3. 有時候 ，一個醫師的病人跟著他的時間，會比他的任何朋友都久。

例如眼前這對母子。重度腦性麻痺病童和她的母親。 我竟已看了十幾年。

孩子坐在輪椅上，看不到也無法說話。但是對媽媽而言，這並沒有什麼限制。她仍然是她的掌上明珠。

在一條隨時會傾斜翻覆的破船上相依為命。 媽媽說兩人有絕佳的平衡感 。孩子像一棵堅毅挺直的樹勇敢成長，微笑跟旭日一樣。她怎能放棄？

上完復健課。媽媽帶她到醫院陽台去「放風」。她說孩子喜歡陽光灑在臉上，任微風吹拂的感覺。

「你怎麼會知道 ？」我問。媽媽看著她的女兒，表情謙卑中有奉獻，說：「我就是知道。」

「孩子給我美好的禮物。」媽媽說：「 每天我抱起她，逗逗她，聽到她的笑聲， 就像在寒冷的早晨聽到令人振奮的鐘聲。」

「這禮物只有我能獨享。那麼純真，沒有保留 ，值得花任何代價去擁有。她值得被愛。」

是愛把淚水化成了歡笑……

在醫院生存線上的我，汲汲營營， 每天想的是如何超越別人， 看能不能立於頂端，感到優越自尊。

從來沒有想過：有些媽媽卑微的期盼， 只是想讓孩子「正常」一點。

只是想跟別人一樣。

血友病常常會被誤認為是血癌

其實血友病是一種遺傳性疾病

而且是性聯遺傳，也就是說通常容易出現在男性身上

今天台灣關懷血友病協會的理事長要來跟大家分享

身為一個血友病病患的心聲
#預防性治療


今天學到的事：

血友病的治療日新月異
如果是血友病患，可以聯繫血友病協會
喝鵝血也太獵奇…


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