【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
　
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❤️《93奇蹟，Dora給我們的生命禮物》～捐書《第十五站》彰化基督教醫院 兒七病房
🕑2018 8/2

一本書，架起Dora媽咪和彰基兒七病房之間“愛的橋樑”…..

愛會繼續….

彰基兒七病房和Dora媽咪之間的故事，也會繼續…..
*** ****
發生在2013年～有關Dora媽咪和彰基兒七病房之間 愛的故事…

『徐家水梨 』

那天在 Facebook 有封留言特別觸動我⋯⋯

Dora 媽咪:

我是彰化基督教醫院兒童癌症病房的護理人員，我們有個 國中男孩前不久被醫生宣判已是癌症末期。這孩子知道自己的 病況之後，很傷心，也很憤怒，不再跟任何人講話，也不再接 受任何人的安慰。

那天我拿著妳的書《93 奇蹟:Dora 給我們的生命禮物》 去看他，我說:「我知道你不願意跟我講話，但是，如果願意 的話，能不能把這本書看完?」沒想到，這孩子花了一整天把 書看完;第二天，奇蹟出現⋯⋯他開始推著輪椅到其他病房去 安慰和他一樣得了癌症的孩子。

後來，我在這位護理人員的協助下和這個男孩──家豪聯 繫上，也約定到醫院探望他。還記得那天一走進病房，就看到 家豪坐著輪椅和媽媽興奮的在護理站迎接我，神采奕奕的他， 完全看不出來，那時的他其實很不舒服。

之後，我們每天電話熱線，每次，我都會在電話中為他禱
告。�有一天，家豪說:「Dora 媽咪，每次都是妳為我禱告， 這次，我想為妳禱告。」沒想到這孩子生平第一次的禱告，竟讓我淚流滿面。

幾天之後，突然接到家豪媽媽的電話:「家豪已經被送回后里家中，他離去前最後一個心願，希望妳能為他演奏大提琴。」放下電話，二話不說，背起大提琴開車前往后里。
那天，家豪在大提琴聲中、在家人愛的陪伴中，嚥下了最
後一口氣⋯⋯ 家豪離去後，我仍和他的家人保持聯絡。

家豪爸媽在后里種水梨──「徐家水梨」，每年，他們都會把第一批收成的水梨寄到榮總給住院的癌症病童。

一封留言，架起了 93 兒癌病房和彰基兒癌病房之間愛的橋樑，更譜寫了一段愛的故事。

前陣子受邀到兒科醫學會演講，講座主持人之一就是彰基兒科醫院院長邱漢堯。演講結束，他邀請我到彰基為所有兒科 醫護人員演講有關「兒童安寧」的議題。

演講那天，看到許多熟悉的面孔，感覺好親切，好像回到另一個家。

演講中，特別提到家豪的故事，而家豪的主治醫師王醫師也在場。演講結束後，他告訴我另一個我不知道的感人故 事，而這故事和我有關⋯

王醫師說:「家豪在國中的時候病發，正值叛逆期，對我的態度總是愛理不理，甚至從來不正眼看我，讓我有點挫折。
說真的，在兒七病房很少有不喜歡我的孩子。
直到有一天到他的病房，當我一進門，家豪不但看著我，而且眼神中透著柔和。 那天，家豪講了許多話，不但謝謝我這幾年的照顧，也為之前的態度道歉，最後，他甚至送給我一個大大的擁抱⋯⋯這一切 的一切，讓我既感動又驚訝!

後來，才從護理人員口中得知， 原來家豪在前一天看了 Dora 媽咪寫的書。

我真的很驚訝，一 本書，竟然能帶給家豪如此深刻的改變。Dora 媽咪，謝謝妳！

（文章摘自Dora媽咪著作：愛與勇氣，生命無懼）

生命無懼關懷協會-Dora媽咪

每年水梨收成的季節，總會收到 家豪媽媽 寄來-充滿愛和思念，又大、又甜、又多汁的水梨....
今年，也不例外...
再次和大家分享徐家『愛與勇氣，生命無懼』的故事....
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❤️ 生命無懼 - 徐家水梨...

那天在Facebook有封留言特別觸動我….
Dora媽咪：「我是彰化基督教醫院兒童癌症病房的護理人員，我們有個國中男孩前不久被醫生宣判已是癌症末期。這孩子知道自己的病況之後，很傷心，也很憤怒，不再跟任何人講話，也不再接受任何人的安慰….
那天我拿著妳的書“93奇蹟，Dora給我們的生命禮物”去看他，我說：『我知道你不願意跟我講話，但是，如果願意的話，能不能把這本書看完？』
沒想到，這孩子花了ㄧ整天把書看完….第二天，奇蹟出現…..
這孩子開始推著輪椅到其他病房去安慰和他一樣得了癌症的孩子….」
後來，在這位護理人員協助下和家豪連上線，也約定到醫院探望他….
還記得那天一走進病房，就看到家豪坐著輪椅和媽嗎興奮的在護理站迎接我，神采奕奕的他，完全看不出來，那時的他其實很不舒服….
之後，我們每天熱線電話，每次，我都會在電話中為家豪禱告….
有一天，家豪說：「Dora媽咪，每次都是妳為我禱告，這次，我想為妳禱告…」
沒想到這孩子生平第一次的禱告，竟讓我淚流滿面…
突然，有一天，我不再接到家豪的電話….媽媽打來的：「家豪已經被送回后里家中，他離去前最後一個心願-希望妳能在床邊為他演奏大提琴….」
放下電話，二話不說，揹起大提琴開車往后里….
那天，家豪在大提琴聲中 ; 在家人愛的陪伴中…嚥下了最後一口氣…
家豪離去後，仍和家豪的家人保持聯絡….
家豪的爸媽在后里種水梨「徐家水梨」。每年，他們都會把第一批收成的水梨寄到榮總給住院的癌症病童…..
一封留言，架起了93兒癌病房和彰基兒癌病房之間愛的橋樑，更譜寫了一段愛的故事….
＊後記：
前陣子受邀到兒科醫學會演講，講座主持人之一就是彰基兒科醫院院長邱漢堯。演講結束，他邀請我到彰基為所有兒科醫護人員演講有關“兒童安寧”的議題.
演講那天看到許多熟悉的面孔，感覺好親切，好像回到另一個家.
演講中特別提到家豪的故事. 而擔任家豪的主治王醫師也在場，演講結束後，他告訴我另一個我不知道的感人故事，而這故事和我有關…
王醫師說：「家豪在國中的時候病發，正值叛逆期，對我的態度總是愛理不理，甚至從來不正眼看我，讓我有點挫折。說真的，在兒七病房很少有不喜歡我的孩子。
直到有一天到他的病房，當我一進門，家豪不但看著我，而且眼神中透著柔和。那天，家豪講了許多話，不但謝謝我這幾年的照顧，也為之前的態度道歉，最後，他甚至送給我一個大大的擁抱….這一切的一切，讓我既感動又驚訝！
後來，才從護理人員口中得知，原來家豪在前一天看了Dora媽咪寫的書。
我真的很驚訝，一本書，竟然能帶給家豪如此深刻的改變…
Dora媽咪，謝謝妳用許多愛、許多眼淚寫下這本書，幫助了許多重症的孩子和家長，能不能也讓我送給妳一個大大的擁抱？！……」
是的，故事會繼續 ; 愛，也會繼續…..
每個孩子的離去，並不代表結束，而是更美好的開始….

❤️ (文摘自『愛與勇氣，生命無懼』）

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