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2021-09-24 08:52:06
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(原文恕刪 文長慎入)
您好 小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師
借用原po的問題做說明
發現許多板友對於自費的脊髓肌肉萎縮症(SMA)和X染色體脆折症有著許多的誤解
也順便提供媽媽教室常見的相關問題給各位參考
SMA的部分可以參考小弟在好孕板(GoodPregnan)的介紹
● 5533 m16 5/06 MrWilliams R: [問題] SMA
-----------------------------X染色體脆折症Q&A---------------------------
Q1: X染色體脆折症常不常見？
A: X染色體脆折症是僅次於唐氏症的第二常見的遺傳性智能障礙
完全突變型: 發生率大約 1/5000 (臨床上常見智能不足、發展遲緩)
而不完全突變型的帶因者的話 (沒有智能不足的症狀)
女性帶因比率大約：1/250
Q2: X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思？
A: 所謂X染色體脆折症
顧名思義 就是人體的性染色體中
那個叫做"X"的性染色體有異常
(至於什麼樣的異常就算了 太複雜了)
所謂的性聯遺傳
我們知道 女生是XX 男生是XY
也就是說
這類型性聯遺傳的疾病
男生比較容易發生 (只有一個X，那個X有病就是了)
而男生的X來自於媽媽
Y來自於爸爸
(假設X'代表不正常的X染色體)
所以帶因的媽媽(XX')
兒子有50%機率會發病(X'Y)
(與爸爸無關)
而帶病的媽媽 X'X'
兒子就無法倖免一定會得病了
那如果生女兒的話
必須要帶因或帶病的媽媽(XX' / X'X')遇到帶病的爸爸(X'Y)
才會有可能帶病
(當然啦 X染色體脆折還更複雜
還有完全突變型跟不完全型，CGG重複次數等等的問題
在此就簡化成這樣跟各位說明)
Q3:我家族裡面完全沒有相關的病史，有可能帶因嗎？
A: 有喔
根據統計
X染色體脆折症患者中
有20%的患者並沒有家族病史
Q4:孕婦驗到X染色體脆折症帶因時，要帶先生去檢驗嗎？
A:一般來說
若是懷疑地中海型貧血或者脊髓肌肉萎縮症(SMA)
確實是這樣
因為他們是體隱性基因遺傳
要父母雙方都帶因才有可能致病
但X染色體脆折症不是
若媽媽帶因 就算爸爸完全正常
兒子還是有50%可能受到影響
生女兒的話才要去看爸爸的
所以
為避免這樣複雜的檢查程序曠日廢時
若媽媽帶因
就會建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣去看腹中胎兒的狀況
畢竟 這是最準確的診斷方法
Q5: 我是高齡產婦，我已經確定會做羊膜穿刺了，還需要抽血檢查嗎?
A: 若是傳統的羊膜穿刺
我們用的是染色法 (所以染色體才叫做染色體)
將染好色的染色體一對一對排好
觀察是否有染色體數量、型態是否有異常
等於像小學升旗典禮那樣
叫23對染色體排排站
班長一個一個看他服裝儀容是否正常
但 如果是服裝儀容正常但心術不正的呢？
一般巨觀的染色體異常疾病很容易由羊水分析中看出來
比如說21對染色體多了一整條 (也就是唐氏症)
但每個染色體內部的基因情況
其實傳統染色體是無法一一確診的
這也是為什麼有些醫師會推羊膜穿刺加做基因晶片來做分析
因此 SMA、或者X染色體脆折等等無數的疾病
傳統染色體未必能看出來
(雖然有些X染色體脆折症的X染色體確實長的不一樣)
必須要跟醫師討論才行喔
也就是說 抽羊水的時候
還要再加做X染色體脆折症的分析才行
因為這需要用基因放大的方法(如PCR)去分析
並不是說有做傳統染色體的羊膜穿刺就夠了
Q6: 為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢？
A: 我想是因為最終的發生率畢竟不高
不分男女的總發生率約1/5000
那每年理論上會出現40個這樣病童 (粗估出生率每年20萬)
但對20萬個產婦全面篩檢的話
需要花費8億元 (每次大約4000元)
所以健保真的沒辦法給付
Q7: 如果我有做NIPT/NIPS，應該就包含了吧?
A: 以目前第二代NIPT而言
仍以染色體數目異常疾病為主(如唐氏症)以及其他幾個性染色體異常
以及少數幾個疾病(如小胖威利、天使人症等等)
NIPT可以診斷X染色體數目的問題 如透納氏症 (女生 但只有一個X)
但對於有X染色體脆折症
目前還沒辦法靠NIPT/NIPS診斷
Q8: 所以到底誰(建議)要接受X染色體脆折症的篩檢呢？
A: 原則上
覺得拿出4000元(或叫先生拿出4000元)沒什麼的 都可以做
如果4000元讓您遲疑的時候呢?
以下的情況就建議要做
有X染色體脆折症家族史的 (尤其是媽媽那邊的親戚)
家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者 (可能是不完全突變型的帶因者)
家族中的女性有早期停經的情形 (<40歲，非手術或其他原因早發性停經者)
Q9: 怎麼檢查？會不會有風險？
A: X染色體脆折症的檢查
是抽孕婦的血
所以不像羊膜穿刺有早期破水或流產的風險
原則上除了抽血時痛一下之外
(可能的還有結帳時再痛一下)
其他沒有什麼風險
就算真的帶因
也不用因為這樣就說一定不能生小孩
畢竟還是可以用羊膜穿刺再做胎兒的確診
Q10: 我上一胎有做,這胎還要做嗎?
A: 不用
就算換一個先生也不用
以上
一些淺見 提供各位參考
參考資料：UpToDate，婦產科教科書，孕婦健康手冊等等
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※ 編輯: MrWilliams (36.227.203.128 臺灣), 05/06/2023 21:15:36