#16W
今天正好滿16週啦！一大早６點就被抽筋痛醒，也來的太快了吧，痛得我直接把老公打醒嗚嗚嗚

生日過了之後，正式邁入34歲，我已經是被列為 #高齡產婦 的族群啦！！！！所以這胎產檢更加重視，很怕有什麼閃失。我是約12週時預約了 #孕唯諾NIPT篩檢＋ #愛唯美帶因篩檢，這是一種非侵入式的檢查，用抽血的方式就能進行檢測唷。

唐氏症是大家耳熟能詳的疾病，正是因為染色體異常關係，跟遺傳無關，如果孕婦年紀越大，可能有異常的風險就越高。如果妳或老公家族中成員有遺傳疾病者，更要特別注意。不然倘若孩子出生有各種狀況，大家都會非常辛苦啊....若能在孕期時就檢查出來，這也是最好的。

關於為何挑選 孕唯諾 無創產前篩檢 ，詳細分享請看 https://ibmm.tw/invitae-1/

不孕症補助生效
想生個完美寶寶
帶因篩檢應該要做

今天晚上 2100的 ＃健康加一
請來高雄醫大附設醫院詹德富醫師
一起來聊聊

關於遺傳疾病的快問快答

來函照登
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蘇醫師 早安
想問一個在蘇醫師版上都搜尋不到相關的問題
因為我和先生都是海洋性貧血 剛好又同是甲型
目前懷孕13週 要到17週抽羊水檢驗才知道寶寶結果
覺得在等待的過程真的很煎熬
因為也看著肚子一天比一天大
想著若是那1/4的重症 那就要引產了 想到都傷心
醫師有遇過這樣的孕婦嗎?
雖然知道目前好像什麼都幫不上寶寶
但就是一股無助感
有時候都不知道這樣懷孕是否很自私
因為都在賭的感覺 對寶寶也很不好
這樣以後是否都要做試管來避免掉那1/4重症了呢?
謝謝蘇醫師耐心看完..

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好的
今天來回答專業問題

關於隱性遺傳疾病
記得之前有跟大家聊過（其實我自己也忘了有沒有如果沒有我以後再說）
遺傳疾病模式大概可以分成顯性，隱性，跟性聯遺傳

其中隱性遺傳疾病大概不容易發現有家族史

簡單說就是
如果父母親兩位都是同一種疾病的帶因

因為你只是帶因
你不會發病所以你也不會知道你帶因

當你生兒育女的時候每一胎就有¼的機會會有重症的可能
至於重症會是什麼樣的情況
那就得要看那個疾病的狀況了

說實話有點複雜耶
為了把事情簡單化跟通俗化

我決定了
之後來寫一系列的文章好了
因為你不必期望我用一篇文章就可以把你教懂
你知道我學了一輩子嗎
但不能逼我喔
畢竟每天意想不到的奇怪問題實在太多我有太多的牽絆

今天
就先來個快問快答好了
之後再針對各點來分別說明嘍
大家也可以先測試一下你對遺傳疾病的了解有多少喔
就當作是個熱身賽好了
如果有任何的問題也可以在下面提出來我之後再來統一寫文章回答

快問快答時間

👉我沒有家族史就不會有特殊的遺傳疾病嗎？
🗣不是

👉寶寶得到某種遺傳疾病的機率有多高？
🗣要看這種疾病的遺傳模式
一般來說隱性遺傳疾病是¼
顯性遺傳疾病是½

👉遺傳疾病的機率跟男生女生有關係嗎
🗣要看遺傳模式是哪一種

👉我做了大家都知道的羊膜穿刺就可以避免這些疾病嗎？
🗣並不是
大家熟悉的羊膜穿刺其實只是一種拿到胎兒細胞的手段
一般只是做染色體檢查
即便你做了基因晶片最主要也是在偵測微缺失疾病不是單一基因疾病
基因遺傳疾病的檢查並無法透過染色體檢查得知

👉如果我知道我家有人有某種特殊的遺傳疾病我的寶寶有機會得到嗎？
🗣有的會有的不會
這必須透過家族的分析經由專業的醫師來幫你判斷

👉如果我已經知道我們已經有某種特定的遺傳疾病可以幫寶寶做產前診斷嗎？
🗣如果已經知道基因的突變序列
你可以16週做羊膜穿刺
或是
10週做絨毛取樣（但已經很少醫師會做了不過我會）
或是
現在可以更早配合生殖科技做胚胎著床前基因診斷PGD（這個我專門）

👉我該如何得知我是否具有某種特殊的遺傳疾病帶因？
🗣我們現在有帶因篩檢
你可以選擇檢查其中某一種也可以一次檢查好幾百種

慧智帶因篩檢 SOFIVA Carrier Scan v1.0 / v2.0 / v3.0
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/70

各位同學先複習一下好了👇👇👇

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

**全體人員都有定期實施新冠肺炎篩檢，澎湖行接觸人員及團隊工作人員皆已經接種新冠疫苗，僅受攝者在拍攝期間拿下口罩，其餘人員全程配戴**

前陣子澎湖鄉親熱烈邀請雙生去白吃白住，在還不知道大家來真的之前，我們都是帶著渡假的心情在打包行李，想說～渡假不讓臉波亮波亮怎麼行，萬萬沒想到洗臉機最後洗的是我們的汗水不是海水😩😩
不是因為是合作商品所以我們一直說FOREO洗臉機的好話，大家仔細看看我們日常影片，真的常常拿出來用，完全落實好用一直用的口號😏
・待機超長的電池續航力：我們真的整趟沒充過電，其實使用到現在也沒充過幾次電😅
・一機兩用可以清潔毛孔又可以按摩我們的臉臉：結果最後不是用來清海風吹來的沙兒，是清潔我們不間斷流汗的髒污哭哭
・全機防水：真的是掉到海裡都不怕(((是說到底誰會像我們一樣帶在海上...)))
總之，我找不到大家不跟進的理由，想像我們一樣成為門面擔當漂漂亮亮，五倍券敗下去好嗎～不要再問我們怎麼保養皮膚了！清潔真的很重要啦～連結在這不要囉唆：https://foreo.se/geh6

【澎湖行感謝照顧名單，謝謝你們無條件愛雙生】
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🏖Jessie澎湖私囊潛行
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🏖莫子嗜物所moz catering
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※更正※
影片中介紹的菊花茶為安樂市場五味菊花茶，誤植為仁愛市場，特此修正。

※聲明※

主持人與所有工作人員皆於外景前1天實施篩檢，確認陰性，方可外出工作。
根據政府發布「影視劇組拍攝防疫管理措施」，主持人於拍攝期間得暫時脫下口罩，其餘時間仍遵守防疫相關規定。

江湖上自稱為"基隆觀光代言人"的陳沐青這次要帶我們夜襲基隆深夜美食圈!
相糾Jessica跟黃云歆來場深夜女孩的暴吃之旅
有賣了30年靠獨門醬汁走江湖的東山鴨頭
有傳了三代的超越菊花茶認知的超級菊花茶
有滷了13年美味的超容易賣光滷味
有到了半夜才會換臉出招牌的家鄉味雞滷飯

結果陳沐青因為掏出太私密的美食名單而後悔淚崩?還哭了兩次?
結果黃云歆吃到像是被點了笑穴停不下來笑到嘴角都要裂開!
結果Jessica吃到某樣迷幻美食瞬間變醉漢還在人家店裡跳舞?

這些人連吃個宵夜都要這麼鬧
雖然很鬧
但這次的名單真的會很餓
聽說剪接師在剪的每一晚都被燒到忍不住邊吃宵夜邊剪!
罪過啊~罪過!


#基隆美食 #基隆宵夜 #東山鴨頭 #宵夜 #剉冰
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▸Jessica | https://www.instagram.com/thefoodiefitness
▸黃云歆 | https://www.instagram.com/tanniehuang
▸陳沐青 | https://www.instagram.com/furby_0421
▸Jessie | https://www.instagram.com/kaokaowawa

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Delta病毒入侵台灣，守得住嗎?屏東還在沾沾自喜過去經驗，但它的那種封城清查台北複製不了啊! FT #王任賢醫師

王任賢醫師在中國時報的投書中寫了，【Delta憑藉鬆散的境管進入台灣，再依附不願意廣篩的政策，在社區低度流行。逮著開學的黃道吉日，又戳破學校虛偽防疫的保護傘，一舉深入台灣。未來的走向一定是走到流感的老路，由學校傳回家庭，再傳入職場。前瞻性的家庭與職場預防性疫苗接種才是阻絕的重點，如果只能以舊思維跟在疫情屁股後面停課，是顧後而沒有瞻前。新北要很吃力地幹，才能出現樂觀的條件。這次因為是Delta，肯定是由中央疫情指揮中心縱放入台的。因為關口檢疫是中央的職權，放進一個台灣本土沒有的病毒就已鐵證如山。不久前大陸海關曾多次驗出台灣入境確診 #Delta 的旅客，台灣都沒有報導，意外的也沒有用抗中口吻回嗆否認。當時即有預感，台灣應早有Delta病毒，只是不願承認罷了。】但如果照這樣講的話，也有可能屏東沒有清零所以暗自流傳啊?簡單來說，衛報有報導屏東成功對付delta清零，但那樣的封城挨家挨戶運送物資的狀況，王任賢醫師覺得這個模式在台北可以複製嗎?

根據新頭殼的報導:【 #蘇貞昌 強調，大家都知道疫情嚴峻，全世界都在搶疫苗，很多國家追訂的疫苗無法到貨，而台灣非常努力，早有超前部署訂購，雖然廠商沒有如期到貨，但台灣不是疫苗孤兒，而是做最大努力，爭取到相當多疫苗，才能有這麼快與高的覆蓋率。而疫苗陸續到貨，當他打第二劑疫苗時，代表台灣那時候疫苗很夠了。蘇貞昌還透露也會在國人面前公開施打。】蘇貞昌是不是覺得說謊就可以產生對病毒的抵抗力啊?哪來的爭取到相當多疫苗，到現在到貨比例和趨勢都不穩，不穩到無法照仿單規範時間注射，不穩到延長接種間隔時間也沒有疫苗可以打，這還不叫疫苗孤兒是要叫甚麼?疫苗超有錢人嗎?

根據bbc的報導:【Mu變種最早今年1月在南美國家哥倫比亞發現。當地衛生官員表示，這個變種已經成為當在最流行的新冠病毒變種。法新社引述哥倫比亞官員指，這個病毒今年4月至6日在當地引發了第三波疫情，平均每天因感染新冠去世的700名死者中有三分之二都感染了Mu變種病毒。從疫情爆發至今，哥倫比亞累計已經有約12.5萬人死於新冠肺炎。】又來變種了，這樣的變種多到希臘字母快要不夠啦，那麼疫苗和防疫政策到底該走向何方?

根據紐約時報的報導：【一位年輕的中國學者上個月在微信裡說：「生在中國，我真是太幸運了。」他很自豪：國內最嚴重的新冠疫情在武漢暴發之後，中國已將每天的新增病例數減少到幾十個。美國的人口不到中國的四分之一，日均病例卻超過13萬，與之相比，中國的病例數字本身可能並不令人擔憂。但它們表明，中國的零感染政策已不再像設計的那樣奏效。在疫情暴發之初，這一政策成功地減少了病例——並且被其他國家採用——但德爾塔變種改變了局面，它表明這一策略不再適用。現在是中國改變策略的時候了，因為這種高傳染性的新變種帶來的社會經濟和公共衛生成本現在已經超過了收益。如果不進行改變，中國及其人民將遭受損失。】現在連中國都陷入了清零派和共存派的鬥爭當中，到底王醫師覺得哪一種是終極的解決方案，還是說沒有疫苗就只能清零，根本沒有共存派讓人毫無抵抗力去死的這種選項?

同樣的，遠見雜誌在訪問何大一的報導中提到了這件事情，【至於許多已施打AZ第一劑疫苗的國人，有否還有機會提升後續的疫苗保護力呢？何大一認為，混打其他疫苗確實是選項。他多年來研究愛滋病雞尾酒療法，就已成功運用過混打疫苗的方式，發現病毒要突破多種疫苗，比突破單種疫苗的能力來得弱，或突破得比較慢。目前他的團隊初步研究發現，先打輝瑞疫苗的人，再混打嬌生疫苗（Johnson & Johnson）後，保護力有明顯提升。就他所知，目前也有不少團隊正在研究其他的混打方式。提到各國政府的因應之道，台灣、中國與紐澳等國家地區，過去一年自豪的封鎖政策，何大一認為已不符合現況。】那麼王任賢理事長認為台灣究竟應該走向哪個方向?疫苗到底應該追求一劑覆蓋率還是兩劑完整接種?



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📍直播大綱：
00:00 開播
02:00 王必勝出來抗疫就會勝?中央給地方難看?
07:00 桃園農工只篩檢一次 安全嗎?
12:00 篩檢價格為何降不下來?
16:00 delta早已入侵台灣?
25:00 王任賢對侯友宜防疫的評價
30:00 14+7?王任賢:開放跟封鎖要併行
34:00 機組人員擬打第三劑
41:00 高端自由廣告
44:00 解析四叉貓打高端抗體數值偏低
50:00 高端驗不到中和抗體 合理嗎?
59:00 各種病毒株若入侵台灣--- 病毒會互相壓制
01:10:00 Mu變種病毒
01:17:00 清零vs.共存
01:21:00 疫苗混打如何規劃vs.二代疫苗/多價疫苗