#雨滴
#心臟超音波 #腹部超音波 #尿液檢查

這次算是大健檢吧！？雨滴初估至少一歲半了，上次中秋連假時發現雨滴呼吸頻率偏快，不放心帶他去給醫生看看，醫生聽診心音正常，在上呼吸道有不持續性的聲音，由於在8月剛照過X光心臟沒有明顯異常，醫生說如果不放心可以安排心臟超音波做進一步檢查。當天是開立噴霧用藥讓我回來幫雨滴做噴霧治療，舒緩他上呼吸道症狀！

今天檢查前雨滴測量體重又下降了1-2g,醫生建議一起做腹部超音波看看腹部器官狀況，在量體重時雨滴尿了一大泡尿，所以就連尿檢一起做了（？）
超音波檢查需要麻醉、肚子需剃毛，詳細檢查和判讀都需要一些時間，所以通常是需要事前預約的（除非是緊急狀態局部檢查：比如發貴的膿腫、雲朵的腎臟腫瘤）

檢查結果-最擔心的心臟部分看起來都還算不錯，心臟收縮能力蠻好，唯有在某邊心室影片中的乳突肌特別明顯，表示這邊有些許老化現象，這邊的主動脈血流有個指數也較高（抱歉：太多專業名詞我記不太住），可能因為這部分的退化讓雨滴呼吸變得明顯大力！

腹部超音波-
醫生最擔心的腎臟～的確左腎明顯有部分退化的現象，然後意外發現雨滴在左腎外附近長了很多顆囊腫，他第一次在倉鼠的超音波看到，原因不明-絕大因素是先天基因問題造成，目前囊腫長的位置看起來影響身體部分不大，持續觀察即可。
肝臟的部分超音波的回音率比較低，影像偏白霧不明顯，表示肝臟處於高度使用狀態，肝腎部分建議可以開始長期服用保肝護腎的相關保養品了，目前都在正常退化的範圍。

尿檢-雨滴一直都有自行在家做尿液試紙的習慣，但主要是觀測尿糖為主，這次醫生幫雨滴做了14項尿檢，除了尿蛋白2+偏高之外，另外發現MA（微白蛋白）指數變高，在鏡檢中也發現有許多的尿圓柱，這兩個發現表示雨滴腎臟（腎小管）有異常。

註（1）圓柱體是一種蛋白質的凝聚物，腎小管上皮細胞所分泌的
註（2）尿檢有微量白蛋白尿（MA)反映腎臟異常滲漏蛋白質

總結：目前雨滴的狀況大致就是心肝腎有退化現象，腎臟功能部分需要特別追蹤。
先以保養藥服用看看，密切注意體重是否有持續下降的狀況，建議一個月回來尿液追蹤。

檢查前其實還開玩笑跟醫生說：對檢查結果有壓力，可能發貴、雲朵的連續意外插曲讓我這陣子戰戰兢兢的！

所幸目前雨滴都還好，提早發現這些問題持續觀察追蹤，需要時治療⋯其餘真的就順其自然了，我能做的很有限我也知道⋯。

雨滴表示：媽媽為何最近特別關注他😝
媽媽表示：我不想今年再失去任何孩子了QQ

想必孕媽咪們一定跟麻瞇當時懷孕一樣，有面臨著《唐式症寶寶》到底要做「四指標」、「羊膜穿刺」、「羊膜晶片」還是「非侵入性胎兒染色體NIPS」哪一個的困擾吧，然後醫生又說了一堆似懂非懂、雜七雜八的話，那孕媽咪到底該怎麼幫胎中的寶寶做檢測選擇呢？

麻瞇以簡明扼要和重點式直接告訴大家這幾種的不同之處，然後再跟大家分享麻瞇的經驗。

「四指標」： 抽血檢驗唐式症，準確性大概只有60%上下。所需的花費大概要2500元。

「羊膜穿刺」：檢驗唐式症、鐮刀型紅血球疾病、乙型海洋性貧血、血友病、囊腫性纖維化等，簡單來說，就是可以藉由羊水檢驗細胞內基因(DNA組成）得到判斷的先天遺傳性疾病。而「羊膜穿刺」只能了解染色體排列、是否有「大片段」的缺失，並以肉眼用顯微鏡進行人為辨識。準確性大概為99.8%，價格大概要5200元，但滿34歲的孕媽咪們政府有補助，價格應該會做便宜一點。

「羊膜晶片」：則是彌補「羊膜穿刺」不足的地方，再深入的去篩檢，並取胎兒的DNA，用電腦判讀「基因微小片段」缺失，目前技術已達6萬多個探針、可驗出100多種基因微小缺失或疾病，如小胖威利症、自閉症、天使症候群等。準確性如同「羊膜穿刺」，價格大概要8000-18000元。

如何取得胎兒的DNA呢？這就是大家口中朗朗上口的「羊水」了，而「羊水」水什麼，它就是寶寶的「尿液」囉！ 所以當您看到自己的羊水時，它的顏色則是黃色的唷！

「非侵入性胎兒染色體」： 直接利用母體的血液來檢測胎兒染色體，因為受限於要將母親和小孩的DNA分離來做小孩個人的DNA，所以目前只能看到第12、13、21對染色體的異常，所以這項檢測只是篩檢，並無法100%準確的來判斷胎兒染色體的異常，所以NIPS 才沒有辦法取代羊膜穿刺。 價格大概要20000多上下。

以上大概就是它們的差異性囉！

麻瞇自己做了上述的分析之後，麻瞇知道無論是做「四指標」或這幾年開始推廣、盛行的「非侵入性胎兒染色體NIPS 」，只要檢測報告有問題，醫生一定會要求麻瞇重新做「羊膜穿刺」，那麼在這樣的情況下，不論麻瞇選擇價格頗高的NIPs或者準確率較低的四指標，只要檢測報告異常，麻瞇還是得挨一痛做羊膜穿刺，而且做任何檢測報告都還需要等一段時間報告才會出爐，那麼何必浪費時間跟金錢呢？還有一個重要因素就是胎中寶寶成長不等人，所以雖然麻瞇未到政府要求的34歲門檻，但最終麻瞇還是選擇「羊膜穿刺」來幫胎中寶寶做檢查。當時要做所謂羊穿時，家人也是極度的反彈，但麻瞇告知家人這些孕孩觀念，第一、其實罹患《唐式症寶寶》並不是跟年齡有關，而是當精子與卵子結合分化的時候，產生的結果，所以即使年紀未到34歲也可能生到唐式寶寶，只是34歲這年齡得到的機率來的高而已。第二、關於羊膜穿刺這個技術在醫界已經有20幾年的技術了，況且所謂的流產風險也不會超過千分之三，因此也不用過於嚇自己，第三、當然需明白著任何外侵入性醫療行為都可能有危險性風險存在，因此當你做完任何的侵入性醫療，術後照顧就很重要，而且講白一點，當你要做此項醫療行為，醫生一定會幫你評估過風險，所以不必太過於擔憂。第四、就以天秤的枰量來秤，羊膜穿刺的風險還低於做「四指標」與「非侵入性胎兒染色體NIPS 」的準確性，所以為什麼要給自己製造不必要的困擾呢，為了孩子就做吧。第五、羊穿還是會有錯誤的出入，只是出入較低，所以要有心理準備。以上是麻瞇告知家人的一番話，也讓大家參考參考囉。

想必孕媽咪們一定跟麻瞇當時懷孕一樣，有面臨著《唐式症寶寶》到底要做「四指標」、「羊膜穿刺」、「羊膜晶片」還是「非侵入性胎兒染色體NIPS」哪一個的困擾吧，然後醫生又說了一堆似懂非懂、雜七雜八的話，那孕媽咪到底該怎麼幫胎中的寶寶做檢測選擇呢？

麻瞇以簡明扼要和重點式直接告訴大家這幾種的不同之處，然後再跟大家分享麻瞇的經驗。

「四指標」： 抽血檢驗唐式症，準確性大概只有60%上下。所需的花費大概要2500元。

「羊膜穿刺」：檢驗唐式症、鐮刀型紅血球疾病、乙型海洋性貧血、血友病、囊腫性纖維化等，簡單來說，就是可以藉由羊水檢驗細胞內基因(DNA組成）得到判斷的先天遺傳性疾病。而「羊膜穿刺」只能了解染色體排列、是否有「大片段」的缺失，並以肉眼用顯微鏡進行人為辨識。準確性大概為99.8%，價格大概要5200元，但滿34歲的孕媽咪們政府有補助，價格應該會做便宜一點。

「羊膜晶片」：則是彌補「羊膜穿刺」不足的地方，再深入的去篩檢，並取胎兒的DNA，用電腦判讀「基因微小片段」缺失，目前技術已達6萬多個探針、可驗出100多種基因微小缺失或疾病，如小胖威利症、自閉症、天使症候群等。準確性如同「羊膜穿刺」，價格大概要8000-18000元。

如何取得胎兒的DNA呢？這就是大家口中朗朗上口的「羊水」了，而「羊水」水什麼，它就是寶寶的「尿液」囉！ 所以當您看到自己的羊水時，它的顏色則是黃色的唷！

「非侵入性胎兒染色體」： 直接利用母體的血液來檢測胎兒染色體，因為受限於要將母親和小孩的DNA分離來做小孩個人的DNA，所以目前只能看到第12、13、21對染色體的異常，所以這項檢測只是篩檢，並無法100%準確的來判斷胎兒染色體的異常，所以NIPS 才沒有辦法取代羊膜穿刺。 價格大概要20000多上下。

以上大概就是它們的差異性囉！

麻瞇自己做了上述的分析之後，麻瞇知道無論是做「四指標」或這幾年開始推廣、盛行的「非侵入性胎兒染色體NIPS 」，只要檢測報告有問題，醫生一定會要求麻瞇重新做「羊膜穿刺」，那麼在這樣的情況下，不論麻瞇選擇價格頗高的NIPs或者準確率較低的四指標，只要檢測報告異常，麻瞇還是得挨一痛做羊膜穿刺，而且做任何檢測報告都還需要等一段時間報告才會出爐，那麼何必浪費時間跟金錢呢？還有一個重要因素就是胎中寶寶成長不等人，所以雖然麻瞇未到政府要求的34歲門檻，但最終麻瞇還是選擇「羊膜穿刺」來幫胎中寶寶做檢查。當時要做所謂羊穿時，家人也是極度的反彈，但麻瞇告知家人這些孕孩觀念，第一、其實罹患《唐式症寶寶》並不是跟年齡有關，而是當精子與卵子結合分化的時候，產生的結果，所以即使年紀未到34歲也可能生到唐式寶寶，只是34歲這年齡得到的機率來的高而已。第二、關於羊膜穿刺這個技術在醫界已經有20幾年的技術了，況且所謂的流產風險也不會超過千分之三，因此也不用過於嚇自己，第三、當然需明白著任何外侵入性醫療行為都可能有危險性風險存在，因此當你做完任何的侵入性醫療，術後照顧就很重要，而且講白一點，當你要做此項醫療行為，醫生一定會幫你評估過風險，所以不必太過於擔憂。第四、就以天秤的枰量來秤，羊膜穿刺的風險還低於做「四指標」與「非侵入性胎兒染色體NIPS 」的準確性，所以為什麼要給自己製造不必要的困擾呢，為了孩子就做吧。第五、羊穿還是會有錯誤的出入，只是出入較低，所以要有心理準備。以上是麻瞇告知家人的一番話，也讓大家參考參考囉。