【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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「哇，你怎麼那麼壯啊？！女孩子這麼壯不好啊⋯」久不見的母親，說了她的＂問候＂。
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記憶中的她有158公分的身高，因為這幾年脊椎骨盆扭轉（小）問題沒正確處理後，開始造成行動不便，也因為會疼痛，於是常攤在沙發上的她，肌肉萎縮的比想像中快很多。

這天見到她時，目測身高已縮到一百四十多公分了⋯。

#是不是因為這樣所以我變高又變壯了
#相對論？

在摩托車來往有點頻繁的小巷子裡，我攙扶著她走著。
車來車往有點炎熱，她顛顛倒倒吃力的走著路時，還硬是要擠出全力，展現她的背是還可以挺（直）起（5秒）的給我看。

#是母親還是鏡子呢
我在鏡子前面，挺直，舉起我持續不間斷練了快10年，每週重訓有氧也伸展的我的（壯？）手臂。

壯嗎？
記得有次運動心法講座的時候，我邊講邊做了個大力水手舉起二頭肌的姿勢，台下的同學們忍不住紛紛發出了驚呼聲⋯呵呵🤭哈哈😄

我覺得好好愛，不論是植物還是身體還是公司或你的作品，就都會剛剛好的，長成你的愛❤️

我很愛鏡子裡映照出的我的身體。
這個曾經因為無知而被過度運動傷害過的我身體，傷了也才懂得不要再（傻到）去追求漫畫中少女公主的瘦骨嶙峋的樣貌。

你就是你，你是光，也是愛。

感謝過去十幾年對運動的熱情學習，跌倒才讓我懂得了什麼是持續的/適量的/正確的運動日常。

繼續自戀的轉身欣賞一下裸著的挺實的（美美的）臀胸背，觀賞著浮出肌肉線條的大腿小腿們⋯
hi 你們好啊！
謝謝你們持續給我的支撐與照顧：-）

#傘原來可以

母親那天因為撐不住自己的身體，所以用了一把拐杖形狀的紅色雨傘（當拐杖）來協助她，45度彎著腰小步小步的移動著。

我不忍說了好些次，你得換一把符合身高的專業拐杖當拐杖才好，不然會造成骨頭繼續歪斜，每次她聽到要換（真的）拐杖，她持續不停的叨絮就會突然默不作聲了起來，要不把話轉到迷宮裡去。

我講到第6次時，她終於大聲的回：「那下雨怎麼辦！？」

#歐歐原來是還可以舉得起來這把傘的

是啊，能不能可不可以好不好，這都是她生命界線裡的事。

兩年前見母親剛開始站不直身，走路開始不得不緩時，我就建議過要去整脊椎+適度肌力運動。

那時她激動的回說她有老人證，做公車捷運都不用錢，看大醫院門診也都不用錢，榮總的骨科主任超好超棒，她每天也都有做＂快＂走20分鐘，醫生開藥給她就會好了！

#是啊
#自己的身體是自己界線裡的事

每個人都會選擇認為對自己最好的方法來愛自己身體的，不是嗎？
這哪是你能管得著的事。

講了的到不了的，那就到這裡也很好，誰都不一定是對的啊。

#我怎麼會那麼壯？
#50歲的女孩子一定要壯起來才行
#只有想聽的時候才聽得見

生有時，
死有時，
栽種有時，
拔毀有時⋯
時刻不同，這也才能體驗生命的各種樣貌，這才是人生。

#靜心聆聽
#我認為持續均衡的運動日常是防止肌肉萎縮唯一解方
#有意識的用核心肌群活動
#重訓伸展有氧都要均衡做不可偏
#偏了不僅無法預防還會受傷並加速肌肉萎縮
#好好養肌肉=養青春
#好好生活
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8月22來和馮云一起.彈力回春 重訓+伸展+按摩課吧
https://reurl.cc/V6dj6y

小腿好粗怎麼辦？要先有氧還是先重訓？ ｜練健康
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Q1:運動到一半肚子餓怎麼辦? 0:19
這邊會給三種建議，第一種是訓練前的正餐碳水化合物的份量吃足，如：地瓜、飯類、麵類、饅頭、土司等等，女性建議吃一碗白飯，男性建議一碗半。

第二種是針對如果食量比較小的人，前一餐真的吃不下，那會建議運動前一個小時到一個半小時，吃一些富含碳水化合物的低GI食物來攝取，例如地瓜，全麥土司，御飯團、香蕉，等等，大約是兩片吐司或是一根香蕉的份量。

第三種建議是針對如果運動前真的來不及吃的人，那會建議可以攜帶好吸收的能量在運動前立即補充，香蕉、巧克力、高蛋白都可以。

這題幫大家總結一下那給大家的建議是可以針對今天的運動項目來選擇攝取的食物份量，以每小時30克的份量來算，如果是一個小時左右的訓練，需要攝取30G左右的碳水化合物。

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Q2:小腿好粗都沒辦法變瘦！2:00
這個問題會分成兩個族群，一種是體脂率偏高的族群，只要全身的體脂肪降低小腿就會變細，另一種族群是已經很瘦的女性，卻還是覺得小腿很粗。

那小腿的脂肪比例其實不多，大多數都還是肌肉組織，除非是都不走路，小腿肌肉萎縮才有可能變細，甚至醫美也是有切除小腿肌肉的手術，不過這樣小腿肌無力可能導致走路不穩定，走一走就沒力氣，甚至會有走路跌倒的風險。

如果還是希望有正常活動的能力，擔心小腿比例真的太粗，那我還是會建議要多練大腿跟臀部的肌肉，讓上面的肌肉長出來，這樣小腿的比例自然看起來就會變細了!

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Q3:要先有氧還是先重訓?重訓完後已經沒力氣有氧了怎麼辦? 3:25
這個問題要首先看運動目的是什麼，如果是單純想要降低體脂肪，首先還是建議算好每天的總熱量，再搭配阻力訓練跟有氧運動，才有實質上的效果。

先重訓再有氧會比先有氧再重訓安全，針對剛開始接觸健身的族群，可能做完有氧運動後就沒有力氣再做重訓，反而增加受傷的風險，所以這個問題我們還是會建議依據個人自身的能力來做調整。

如果是重訓完後沒力氣有氧的話，最簡單的方式就分成一個早上做一個晚上做，或是一天重訓一天有氧也可以。

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