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孕婦地中海貧血檢查 在 孕媽??Blogger Cherry?(Hailiah媽媽) Instagram 的最佳解答
2021-09-24 06:23:56
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孕婦地中海貧血檢查 在 Abbie.HH♡ Instagram 的最讚貼文
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孕婦地中海貧血檢查 在 Abbie.HH♡ Instagram 的最佳解答
2020-05-01 06:24:14
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孕婦地中海貧血檢查 在 Facebook 的最佳解答
在羊膜穿刺後 #羊水晶片 報告來了！！
三寶的性別也跟著出爐啦～～
對於身為看不出來的高齡產婦的媽媽我（怎麼好意思🤣）覺得最必須做的 #產前檢測 之一就是羊水晶片了！
大家可能都以為只有高齡產婦才需要做羊膜穿刺，但其實不是這樣的！！
故事要從胖球還在肚子裡開始說起，在做完初期唐氏症檢驗的某一天，媽媽突然接到醫生的來電，告訴我因為抽血跟頸部透明帶的檢查結果，胖球是唐氏症兒的比例竟然是122分之1，這個數字比高齡產婦還要高出很多，所以醫生建議我直接做羊膜穿刺！
也因為這樣，我才知道原來唐氏症很大部分原因是染色體突變而來！不一定跟遺傳有關係，而且每個年齡層的孕婦都有生下唐氏症兒的可能！也才知道原來有不少初期、中期唐氏症檢驗中，是低風險的媽媽，最後出生卻是唐氏症兒的案例，所以染色體與基因異常並不是只會發生在高齡媽媽身上！
所以醫生也建議我在做羊膜穿刺的時候，可以同時搭配羊水晶片的檢測，透過更高解析度的晶片探針檢驗，就能更詳細的從基因片段去檢測胎兒是否有生長遲緩、智力障礙及其他先天性的異常疾病！
因為是直接抽取羊水檢查胎兒的基因染色體🧬，所以 #基因檢測 出來的結果會更準確！
這樣就不用整個孕期一直提心吊膽的擔心北鼻生出來是不是會有什麼問題！（能夠安心這點真的很重要啊‼）
在醫生講解跟分析之後，我們選擇了 #華聯生技 的羊水晶片！
檢測前，華聯生殖顧問會跟我們仔細說明產前、產後能做的基因檢測項目、流程及注意事項（防疫期間還可以用線上諮詢的方式）
而且晶片是台灣原廠製造，還能檢測500多項疾病，包含像是台灣常見的遺傳疾病-甲型地中海貧血 也都能檢測的出來！準確度也是同級晶片裡最高！！
好！介紹完這些，媽媽要順便來講解一下羊膜穿刺的過程跟消除大家對於穿刺的忐忑啦！！
我一定要先說，真的真的沒有妳想像的痛跟可怕！！媽媽我懷了三個抽了三次，也算經驗豐富算有可信度吧😂
一開始護士會在肚子用碘酒塗抹消毒，然後醫生再用超音波儀器檢查胎兒給你看，然後找出羊水多而且離胎兒有一段距離的地方下針抽取羊水，然後抽完兩管羊水（a.k.a北鼻的尿🤣）然後這樣就好了哦👌
接著躺半小時觀察，沒有不舒服就可以回家惹～
回家之後可以跟我一樣在家裡躺著追兩天劇，順便奴役老公做家事，賺到兩天耍廢行程這樣🎉
哦哦！還有針很細，我個人覺得比抽血還不痛欸！！我回家還跟胖球斯拉找半天都找不到針孔在哪😂
加上醫生速度超迅速超確實，我根本還沒反應到，就已經下針了！！（我分別給兩位醫生抽過，都超迅速而且不太有痛感哦！）
抽完羊水送檢之後大概兩個禮拜就可以收到報告！再跟產檢醫生約回診看報告就可以囉！
以上就是胖球媽媽的羊膜穿刺還有羊水晶片經驗分享啦！！
希望能夠幫同在孕期的其他媽媽們解解惑（撚鬍鬚）然後一起安心健康的迎接小北鼻的到來吧❤❤
#每個人都選擇都不同建議大家都可以多方評估再決定哦！
#是我們最希望的妹妹啊🎉
#女兒傻瓜代表的爸爸前世情人再加一❤
#可以精準知道三寶健健康康是最開心的事了！！
華聯生物科技-Phalanx Biotech
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孕婦地中海貧血檢查 在 Hailiah媽媽爸爸Diary x 媽媽專欄 Facebook 的最讚貼文
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#同期懷孕媽媽加油
呢一胎真係好快就過❤️ 11月就生啦，仲有3個幾月，我都記錄吓呢胎做過乜先，知道自己有咗之後，可以喺柚寶寶呢啲國產app計吓自己幾週，唔洗太早去照超聲波，好似我咁5週太早照唔到都係嘥錢🤣 因為我遲咗排卵，所以週數同LMP計岀黎係遲一週，之後等到7,8週就去私家再照超聲波，私家醫生會寫張懷孕證明俾你方便排健康院、交俾公司等等⋯⋯記得copy 1-2張旁下身。
我一有咗就去咗排健康院，記得拎自己身分證、老公身分證副本、住址證明同懷孕證明，佢俾咗兩個期我，一個係12週去公立醫院做唐氏檢查，另一個係15週去健康院做第一次檢查。
不過其實因為我排卵期遲左一週，我去到做唐氏bb大概係11週左右，姑娘話佢size岩岩好，所以都check 到頸皮，然後係抽血，就走得,醫院話有問題先會打電話，無即係BB正常。
咁喺做完唐氏過幾日我就去私家（婦健）做$4400 nifty pro，我一早book左，都幾多人等，去到照超聲波加抽血，報告5至7日就有，都係check 染色體嗰啲，亦都會知男定女。
無幾耐就收到報告，原來係弟弟黎嘅，報告email過黎都一切正常。
喺健康院檢查前一星期我都有去私家做產檢，大概係每個月一次。到咗15週去健康院檢查，check 體重、血壓、高度，要自備尿液check 血糖嗰啲，同埋第一次檢查要抽血 要記得食早餐。關於抽血，我有同姑娘講本身我係有隱性地中海貧血，所以姑娘都要求老公搵日去抽血驗，結果老公係正常，因為如果兩公婆有地貧基因生嘅小朋友會有機會有嚴重地貧，所以一定要做檢查，我哋婚前都做過檢查，所以一早就知老公無呢個問題，只係太耐搵唔返報告所以姑娘要求要抽多次做record .
平均都係一個月一次私家檢查加健康院檢查無乜特別，去到我21週做結構，醫生話確定係男仔，認真照各器官同埋身體結構pass咗，醫生點照，bb都係遮住個樣🤣仲未睇到弟弟個樣呀！
好快接住就係飲糖水，驗妊娠糖尿，姑娘就安排咗我24週4飲，過程要3小時，前一晚12點後禁食，水只可以飲好少好少，不過就唔洗留小便，喺飲糖水前抽一次血，然後飲糖水，我好快就飲完覺得都唔係特別難飲嘅，朋友教路飲完糖水不停行下可以有助降低血糖指數，然後兩小時後再抽血，結果無特別唔會打俾你，報告會喺下次產檢姑娘會俾你睇嘅！我係pass咗嘅！
然後就係9月1日打百日咳針，再續⋯⋯
PS:終於見到佢側面啦，宜家好大力踢我😂
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孕婦地中海貧血檢查 在 Facebook 的精選貼文
關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好！
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢？
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
（以前叫做地中海貧血）
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數（CBC檢查）
即可得知自己的平均血球容積（MCV）還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有6％的人為此項疾病之帶因者，其中4％是甲型帶因者，2％ 屬乙型帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者， 每次懷孕， 其子女有1 / 4 的機會為正常，1 /2的機會為帶因者，1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同，有甲型海洋性貧血（α-Thalassemia）和乙型海洋性貧血（β-Thalassemia）。兩種海洋性貧血為獨立遺傳，很少因突變而發生，如果寶寶是重度的患者，則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者，懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，大部分胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者，超音波檢查一般很難看出異常， 但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象。
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好的
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不然
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對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
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