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#中秋佳節月亮圓　#MidAutumn2021

胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

備孕的準備工作💪
孕前健檢也有補助嗎？
如何養出好體質？

新北市的人口數最多，但人口增加數卻不是最多的。坤城調閱資料發現，從107年至今，#不論是人口增加數、#出生率、#結婚率，#桃園市在六都都是第一名，而新北市人口增加排第2，出生率排第4、結婚率排第3。
坤城詢問衛生局陳局長，知不知道桃園市用對了什麼方法，才會在人口指標上排第一？
坤城認為，至少在女性懷孕期間的協助，桃園市的做法就值得新北市參考 。目前除了基本的男女健檢之外，桃園又多了 #第一孕期母血唐氏症篩檢」#羊膜穿刺檢查 #試管嬰兒 #中醫助孕養胎調理 桃園市的預算並沒有比新北多，但是他們願意對懷孕的女性多一些照顧，就值得新北市來學習！

⭐生孩子自毀前程？女醫師一語點醒鄭弘儀！
► ►https://youtu.be/qrfGkZaCF9E
⭐媳婦好命兒洗碗 廖輝英不捨說出心底話
► ►https://youtu.be/l0CTbrNP494
⭐鳏夫驟逝兒女爭產 一封信逆轉最後結局
► ►https://youtu.be/sF22bu3UWRY
⭐林正義夢七爺八爺 五字斷言台灣的處境
► ►https://youtu.be/euTgrQ7xMvQ

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【分段重點】
00:00​​​​​​​​​​​​​​​ 開場介紹
00:55​ 蕭彤雯健檢 意外發現肺腺癌零期！
12:35 不菸不焚香 為何還會得到肺腺癌？
15:00 開刀前寫信給兒女 蕭彤雯痛哭？
18:02 子宮肌腺瘤 讓蕭彤雯又動一次刀？
22:07 觀眾看挖挖哇 反而救了自己一命？
25:50 沒有生育過的女人 容易得什麼癌？
28:10 從八字能看出是否常開刀或有血光？
33:05 周映君為何堅持幫家人出健檢費用？
37:10 是癌症高危險群 顏冰心超焦慮？
43:33 自認為很好不會痛 最後胃癌離世？
47:00 顏冰心不舒服 曾厭世想交代遺言？
54:34 許聖梅子宮肌腺瘤血崩 更年才改善？
58:48 驗尿有血反應 懷疑自己得膀胱癌？
1:02:03 許聖梅最怕中年生病 所以不想面對？
1:05:20 常懷疑自己有病 原來是懷孕了？

#蕭彤雯 #肺腺癌 #子宮肌腺瘤 #新聞挖挖哇​#鄭弘儀​#新聞挖挖哇2021

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