為什麼這篇威廉氏症照片鄉民發文收入到精華區：因為在威廉氏症照片這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者wig152003 (dusky)看板BabyMother標題Re: [懷孕] 對醫生的疑慮時間...
既然想聽自費檢查的建議
那我來說說
https://i.imgur.com/AxPUPoX.jpg
看原文為第一胎
我建議一次抽血做SMA跟x染色體脆折症，看看是否為帶因者。
如果你（也就是媽媽）為SMA帶因，接著就要抽先生（也就是寶寶的爸爸）的血確認他也
不是帶因者。
之前有鄰居認為家裡沒人有遺傳到SMA這個疾病就沒有檢查，結果兩夫妻沒想到都是帶因
，有1/4機率生下SMA的孩子。
X脆折症會造成智能障礙
這2個檢查是檢查媽媽本人的基因，所以一輩子檢查一次就可以。
若有下一胎可以不用重新抽血檢查。
子癲前症篩檢是抽血驗胎盤生長因子(PlGF)、懷孕相關血漿蛋白A(PAPP-A)，同時還會用
超音波來輔助看子宮動脈的血流阻力。
不過目前14週了應該也來不及做
可以考慮看看做中晚期的子癲前症篩檢
非侵入性染色體檢查
看照片是提供兩種套組，一個是針對唐氏症、愛德華氏症、八陶氏症。
另一個是除了上述幾個疾病還有多檢驗一些微小片段缺失跟性染色體檢查。
我把這個跟羊膜穿刺染色體檢查跟羊水晶片一起講。
非侵入性染色體檢查是抽媽媽的血，羊膜穿刺染色體檢查跟羊水晶片是抽羊水。
抽羊水會有感染流產的風險，所以非侵入性染色體檢查才應運而生
但若非侵入性染色體檢查異常，還是要再抽羊水檢查。
羊膜穿刺染色體檢查是這樣做的
抽取羊水後，找到寶寶脫落在羊水中的細胞加以培養，萃取出染色體加以染色並按照染色
體號碼排列。
所以可以看到染色體數量是否正確，多一條還是少一條
像唐氏症就是第21對多一條，克林菲爾托氏症就是男性多一條x染色體，特納氏症就是女
性少
一條x染色體。
同時也可以看到染色體多一大截跟少一大截，或是a染色體的某部分跑到b染色體去（稱之
為轉位）
染色體上面有很多基因
某些微小的染色體片段不見了，用一般的羊膜穿刺染色體檢查是看不出來的～
就像我們看一條線比原本短了30公分，我們會發現他變短了。
但若是比原本的少了0.003公分，我們可能就不會發現了。
像這樣少了0.003公分的狀況就稱為微小片段缺失。
微小片段缺失會造成許多疾病，但並不是所有的缺失都會致病。
所以當偵測到微小缺失但不是在我們所知的致病基因位點上，我們就會同時抽爸爸跟媽媽
的血來做檢驗，判斷這樣的缺失是否來自父母。如果是來自父母，既然父母都正常，孩子
基本上就沒問題。
如果不是遺傳自父母，那就要尋求遺傳諮詢。
回到非侵入性跟羊膜穿刺染色體檢查跟羊水晶片。
基本上非侵入性檢查對於染色體數量異常的疾病的篩檢率可以達到99%
也就是說非侵入性染色體檢查大致上來說可以取代羊膜穿刺染色體檢查。
是大致上但不能完全取代喔！
畢竟非侵入性染色體檢查會有偽陰或偽陽的問題～
我不知道你的醫院提供的微小缺失檢驗基因位點跟羊水晶片的位點是否一樣。
如果都一樣，那麼你可以考慮只做非侵入性染色體檢查就好。
但我還是要說，非侵入性檢查一旦有問題就是要挨一針抽羊水。
另外雖然都是微小片段缺失，但檢測的基因位點越多價錢就越高。
我當時診所有3種還4種價位的讓我選擇，我選擇的位點較多，我記得我光是羊水晶片這一
項檢查就花了3萬多（印象中）
唐氏症四指標
俗稱中唐，我個人建議做初唐（第一孕期時做）搭配頸部透明帶，檢出率高很多。
不過看原文已14週，初唐來不及了
也有人說做了非侵入性染色體檢查就不用做初唐篩檢。
我個人還是做了羊水晶片跟羊膜穿刺+初唐。
主要是多一重安心，再來是因為初唐會做頸部透明帶，我不確定其他醫療院所怎麼做，但
我所在產檢的診所是會照透明帶、胎兒各個器官以及血流、子宮動脈血流、臍帶血流，等
於是一個早期的高層次。
而且因為都照了子宮動脈血流，我就額外再抽血做子癲前症的風險評估了。
初唐或是子癲前症風險評估出來的報告不是告訴你「是」或「不是」
而是你懷有唐氏症寶寶、八陶氏症寶寶、愛德華氏症寶寶或者你得到子癲前症的機率有多
少，當然機率越低越好。
如果是高風險就會再安排羊水檢查或是非侵入性染色體檢查來確認。
子癲前症的話可能就會要你注意飲食、定時量血壓甚至確定是的話，嚴重的會用藥。
白百破三合一疫苗
我有打
我們成人都接種過，但因為年代久遠抗體的有效保護程度可能變低甚至沒有抗體了。
主要是要防止百日咳。
未滿6 個月、尚未完成疫苗接種的新生兒若不慎感染，六、七成需住院，一、兩成會引發
肺炎或腦病變等嚴重合併症，即使在醫療先進國家也有約百分之一的死亡率
根據疾管局於2014至2019年的統計顯示，國內大多數的百日咳確診案例為小於1歲以下的
新生兒，且大部分嚴重的百日咳案例發生在年紀小於2個月的新生兒，究其原因，除了成
人帶菌機率高、不易被發現外，3個月以下的新生兒還來不及施打疫苗也是主因之一。
（一般小兒預防注射是在2、4、6個月時施打）
通常建議媽媽跟爸爸都打～因為寶寶出生最常接觸的就是父母
媽媽施打可以透過血液或是哺餵母乳把抗體給寶寶～
同時也能防止爸爸媽媽感染百日咳而不自知然後傳染給寶寶。
通常大人感染百日咳症狀輕微，根本不會發現～
除了上面這些
還可以做巨細胞病毒抗體檢查跟弓漿蟲抗體檢查。
孕期感染巨細胞病毒會導致寶寶視力聽力智力受損。弓漿蟲則是會讓寶寶畸形、流產～
弓漿蟲不是不養貓就不用做，只要你有機會吃到生食就有可能吃到被感染弓漿蟲的動物糞
便進而感染。
對了～第二孕期會有高層次超音波也要做喔！
不知道為何你的這張自費檢查裡沒寫到。
除了檢查要做，個人衛生也要做好
勤洗手戴口罩～
然後我自己是盡量吃熟食～
大學上寄生蟲課程被嚇死，從此之後都吃熟食了～
全熟牛排老得要死也還是吃XDD
話說很多衛教室的衛教跟念經一樣，如果我沒有醫療背景根本聽不懂
他們都只是把DM照著念而已......
問個問題也沒辦法回答orz
我記得威廉氏後人醫師有寫過他太太懷孕時，他替太太安排的自費檢查，也可以參考。
網路上估狗一下或是關鍵字應該可以找到。
有點累了哈哈
如果內容有誤再跟我說，我來修改內文～
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 42.72.161.179 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1637088352.A.7A4.html
※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 02:50:41
※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 02:54:21
感謝支援
另外還想補充
健康的寶寶沒有做任何檢查他都是健康寶寶。
所以我看滿多人都沒檢查這些也是生出健康寶寶～
但我要誠實的說，縱使這些檢查做了個遍，寶寶還是有可能不健康。
畢竟醫學檢驗有他的極限在。
我的個人立場是能做的檢查我都會做，如果檢查都做了我還是生出不健康的寶寶，那我認
了。
但至少我跟自己說我努力了，努力過後不懊悔，接著就是面對問題去解決它。
以上都是我的個人立場，僅供參考～
※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 03:14:15
推 sashababie : 你人真好 就是個高你人好好11/17 03:11
→ sashababie : 抱歉上面後面是多打的11/17 03:11
補上李醫師的李太太套餐供參考
https://i.imgur.com/NNXNHSA.jpg
→ evalovechris: 你人真好，這種估狗都能查到，要好好做功課才知道11/17 03:20
→ evalovechris: 如何問問題 11/17 03:20
※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 03:58:33※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 04:04:33
推 candra : 推好人+1，整理的超完整，希望原原po好好看完，醫師11/17 05:02
→ candra : 也很難短時間講完這些11/17 05:02
推 pearl81110 : 推詳細人好好，但不願意自己先做功課+覺得自己不理11/17 06:38
→ pearl81110 : 解，說再多好像也沒用11/17 06:38
推 mmiiggaa : 推11/17 06:55
推 windcity : 你人真好+1 這些本來就要自己做功課跟評估吧11/17 07:09
推 fly718 : 推好人+1 11/17 07:25
推 fancygirl : 推你人好好，都幫他把功課整理的清清楚楚11/17 07:50
推 sCReT : 你好優秀，感謝感謝 11/17 07:57
推 xavier0802 : 推你人太好11/17 08:00
推 shiyuan18 : 推 很詳細11/17 08:01
推 karenlo : 推好人。原原Po是說希望聽醫生「專業意見」而不是11/17 08:07
→ karenlo : 網路上道聽途說。希望這篇不是被歸類為後者。然後 11/17 08:07
→ karenlo : 要不要做這些自費也是看個人決定 11/17 08:07
推 finfinJP : 感謝，整理得很仔細，高層次是要在第2孕期做喔:)11/17 08:23
已更正，謝謝～推 girlo : 這篇該m一下11/17 08:26
推 jaundice68 : 你是好人推11/17 08:27
推 j222055 : 推好人，希望原原PO不會又說自己有看沒有懂。11/17 08:27
※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 08:29:41※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 08:32:46
推 cat763152001: 人家只聽醫生說的啦，哼11/17 08:34
推 lovewinds007: 我記得很久之前有一篇砲轟板橋某婦產科的，就在抱 11/17 08:35
→ lovewinds007: 怨裡面衛教一堆自費產檢，如果醫生通通介紹了，那 11/17 08:36
→ lovewinds007: 位公主會不會也覺得人家在推銷！ 11/17 08:36
→ ga048888 : 你人太好了啦xDDDD 11/17 08:42
推 lincb : 推人真好 希望公主每字每句看完再去找醫生 11/17 08:51
推 akane01 : 人太好了 11/17 08:59
推 pop88pop88 : 推 11/17 09:08
推 aytzer710 : 妳人太好了 11/17 09:10
推 allloveme : 推好人，但依她所見，你如果不是醫生，你就是道聽 11/17 09:18
→ allloveme : 塗說啦XD 11/17 09:18
推 cooker311 : 推人太好 11/17 09:19
推 TANIALIN : 她只信專業人員 11/17 09:24
推 angelH0516 : 推好心！現在資訊那麼發達，先做功課應該的吧… 11/17 09:26
→ cooker311 : 這篇倒數第三段有寫到有醫療背景 11/17 09:26
我是前醫檢師啊XD以前專門在做非侵入性染色體檢查跟SMA的。
不過非侵入性染色體近幾年我覺得發展蠻快的，檢驗的位點也變多，跟我執業當時已經不
太一樣了
→ emptyvoid : 你人好好 11/17 09:40
推 k226 : 你人太好了11/17 10:01
推 w25jv : 推認真解說11/17 10:03
→ cvbnm0910 : 你人真好，不知原po有沒有來看 11/17 10:08
推 petitebabe : 你人真好 11/17 10:09
→ Louiebaby : 你人太好 原po就是不想做功課來討資訊的11/17 10:09
推 Ai : 你是好人！原原po擺明就是不想花錢全做、也不想浪費11/17 10:28
→ Ai : 時間逐一google每一個她看不懂的詞，希望有人幫她全11/17 10:28
→ Ai : 部消化好，用她聽得懂的方式，替她做出最省的選擇！ 11/17 10:29
→ Ai : 然後還點名咬定這是醫生該做的，還要抱怨醫師看別人 11/17 10:30
→ Ai : 看太久.... 你是大好人！希望她能理解她能遇到你是 11/17 10:31
→ Ai : 超級好運，不要以為伸手能拿到東西是天經地義！ 11/17 10:31
推 petitebabe : 我決定拿這篇給我孕婦朋友看 感謝大大 11/17 10:31
※ 編輯: wig152003 (42.72.161.179 臺灣), 11/17/2021 10:36:49推 doggy0919 : 你人超好！但希望原原po能學會做功課 不然孩子出 11/17 10:36
→ doggy0919 : 生後 自費疫苗 各種補助 托嬰與幼兒園的遴選 11/17 10:36
→ doggy0919 : 小學有些要看設籍多久等等 需要做功課的地方多不 11/17 10:36
→ doggy0919 : 勝數 不會總有好心人替她整理好一切 呈給她參閱 11/17 10:36
→ doggy0919 : 的11/17 10:36
推 xru03 : 好人推11/17 11:23
推 sakuralove : 你人太好了啦 11/17 11:29
推 trioflank : 人太好加1，確定公主看得懂？11/17 11:39
推 goodkimo : 推你的熱心整理 謝謝 11/17 12:11
推 mst7788 : 不給推不行欸 ！人太好！！但伸手牌會看嗎 11/17 12:35
推 HotIvy : 原原po她只要聽醫生說耶！其他網路資料她不信啦！11/17 12:45
推 vills : 你人真好+1 11/17 12:54
推 wantin1122 : 推好人！ 11/17 13:00
推 xennys : 推好心人！ 11/17 13:22
推 togyodomoto : 好清楚！推好心人 11/17 14:37
推 greensdream : 人很好+1，還給她懶人包，就怕她根本不看。 11/17 14:59
推 lovewinds007: 他覺得網路上都是道聽途說啦，懶人包他根本不會看！ 11/17 15:42
推 draving : 推 11/17 16:36
推 alwayszzz : 你人真好 11/17 17:47
→ alwayszzz : 也謝謝你的分享！ 11/17 17:47
推 paradisesky : 你人太好了啦！！但原原po只想聽醫生講 11/17 20:42
推 fruitbaby : 你人真好，這篇應該要M起來給眾多孕婦參看11/17 21:20
推 SilverLee35 : 超詳細，推推，有些人要他做功課好像要命一樣 11/17 21:42
推 greensdream : 推 希望改標題有關鍵字讓願意做功課的未來媽媽們可 11/17 21:45
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推 calucu24 : 推好人～～m這篇就可以請和原原po同路的爬精華區了 11/18 00:05
推 tku1913 : 推！你人也太好11/18 00:21
推 sunnie5566 : 你人好好，但這麼多字我不覺得他會想看XD 11/18 00:28
推 bigsnail : 簡直應該改個標題M起來 11/18 01:07
推 CYZ2228 : 推好人！！雖然一些檢測率為99%，但其實也還是有風11/18 01:47
→ CYZ2228 : 險的 11/18 01:47
推 yunicew : 你人真好，但公主會說她只聽醫師的 11/18 08:10
※ 編輯: wig152003 (42.72.75.207 臺灣), 11/18/2021 16:05:45推 uhaplum : 推好人，好詳細！ 11/19 08:44