【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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胸悶胸痛就是心肌梗塞？
當心！難以早期發現的肺栓塞

屏東基督教醫院近期治療兩位肺栓塞個案，結果卻天上人間大相逕庭。心臟內科主治醫師李兆程表示，肺栓塞是心臟通往肺部的肺動脈被血塊塞住，而血塊最常見來自於下肢深部靜脈，因此長時間坐著、長期臥床、肥胖的民眾都是肺栓塞的高危險群，尤其接受大腿骨折手術、剛生產的產婦更需提高警覺。

一位40歲懷孕32週的婦女因為高齡加上有子癲前症、妊娠糖尿病、胎位不正等症狀從診所轉院到屏基產檢，34週時因為提早破水緊急剖腹接生，新生兒週數不足且體重未達2000公克馬上由屏基早產兒加護病房接手照顧；好不容易生下孩子，正要接受親友祝賀之際，產後第一天，產婦卻出現心悸、頭暈症狀立即會診心臟內科李兆程醫師，第二天產婦再出現呼吸喘、胸悶、心跳過快每分鐘超過120次，且一直監測的血氧值下降至86％(正常值97％以上)，隨即進行抽血檢驗及電腦斷層掃描檢查，發現肺動脈有栓塞現象，馬上轉進內科加護病房，以肝素、血栓溶解劑治療，5天後回到普通病房持續觀察。度過驚心動魄的10天平安出院，產婦對屏基心臟內科、婦產科、小兒科跨團隊無微不至的照顧感到十分窩心與感謝。

屏基心臟內科主治醫師李兆程指出，肺栓塞的發病症狀與心肌梗塞、主動脈剝離相似，同樣都會喘不過氣、胸痛、胸悶甚至休克、昏厥，因此在臨床上不容易被立即確診。月前另一位急性肺栓塞患者甚至啟動了體外心肺支持系統(葉克膜)急救，但仍因心臟衰竭而無法挽救性命。

屏基心臟內科主治醫師李兆程提醒，長時間坐著工作或搭乘交通工具的民眾、長期臥床的病人要預防肺栓塞還是「多活動」，即便臥床也要進行肢體運動促進血液流動。

#鞠躬盡瘁的婦產科陳明珠醫師

恆基婦產科陳明珠醫師最近身體不舒服，住院抽血檢查才發現她的腎功能已經嚴重損壞，必須洗腎。我們送她到高雄的醫學中心裝設人工血管，預備將來洗腎用。

她從高雄回來後，每週要洗腎三次，她知道醫院找不到婦產科醫師值班，馬上自告奮勇說她可以恢復看診和值班。她不顧自己身體，以醫院和病人為重的用心，令人非常感動。

陳明珠醫師在恆基將近20年，一直是守護恆春半島產婦最忠心的醫師。在過去十幾年的時間，全恆春半島只有她一位婦產科醫師。我記得某一年的農曆春節，她父親過世，她要回去奔喪，屏東縣衛生局還特別為此召開會議，討論如何填補她不在時的空缺？由此可知她的重要性。

這個情況持續到2018年，衛福部以【醫中計畫】支援我們一位婦產科醫師，加上我們招募到一位公費婦產科林逸東醫師，陳醫師才卸下單獨扛起恆春半島產科值班的重責大任。

一眨眼，公費醫師林逸東兩年服務期滿，八月離開，回台北進修。原來答應我們九月要來支援的醫學中心臨時說不行，因他們預訂要來的醫師離職了。

這時陳醫師又生病，原有三位婦產科醫師只剩一位，眼看產科值班就要開天窗，我心急如焚，透過所有管道尋找能幫忙值班的醫師。感謝神，嘉義基督教醫院一聽到這樣的需要，立即讓程得勝醫師來幫忙值班，並且運用他的人脈幫我們尋找可以長駐的婦產科醫師。

昨天(8/30)國家衛生研究院在高雄醫學大學舉辦【周產期照護網路研討會】，深入探討台灣周產期照護的困境，我應邀擔任一個講題的主持人，也向與會長官提到有三個台北市大的恆春半島現在只有一位婦產科醫師，呼籲婦產科醫師來幫助我們守護半島的周產期安全！

請問：【願意來恆春值班接生的婦產科醫師，您在哪裡？】

#恆春婦產科醫師洗腎空檔仍看診
(聯合新聞網2020/9/3 記者潘欣中)
https://yns.page.link/F97vY

最近台灣對於女性的墮胎自主權有大的討論，因為有基督教團體 Shofar社區轉化 提出公投案，要求未來「人工流產應於妊娠8週內施行」。




很多人就說8週才大約等於一個半月，可能很多人根本不知道自己懷孕，那豈不是等於幾乎不能墮胎？女性竟然沒有選擇權可以自主決定，而且若是胎兒有先天疾病、生下來根本無法存活，或是有被迫懷孕等等的狀況，難道也要強迫將小孩生下來嗎？




其實我們擔心這一天很久了，美國的保守派兩大主張，一個是反同，另一項則是反墮胎，美國保守派崛起後，就開始修改法案，阿拉巴馬州就通過了一項叫做《人類生命保護法案》的墮胎禁令，幾乎全面禁止女性墮胎，而且不管女生是不是未成年、是不是遭強暴或亂倫，全部都必須生下小孩。




阿拉巴馬州的這項這項《人類生命保護法案》法案，讓墮胎成為一種罪，而且根據這項法律，連涉入的醫療人員也將被連帶判刑，最可怕的是美國現在有十六個州己經通過這樣的反墮胎法案。




比悲傷更悲傷的故事在這，這項法案即使看起來不合理，美國墮胎法最終一定會進入美國大法官會議，要大法官決定的。不過現在美國的九位大法官中，女性只有三位，就算不看性別，現在保守派是五比四多一票，這讓墮胎權的前途很不看好。




「Shofar轉化社區聯盟」理事長彭迦智，這次領銜提出「台版心跳法案」全國性公投，就是想要將優生保健法裡面規定人工流產要在24週內施行，改成8週；不過目前中選會收到提案連署後認為有爭議，所以接下來將會招開公聽會。




其實墮胎權也不是沒有公投過，但過去比較多是從有禁令的狀況，公投讓墮胎合法化，像是歐洲最保守的天主教國家之一「愛爾蘭」，就經過了6次公投、共16年才在去年廢除墮胎禁令，而且你們以為禁止墮胎，就真的都不會有人墮胎嗎？根據統計，愛爾蘭從1980年開始，大約有17萬愛爾蘭女性被迫要到鄰近的英國墮胎。




人工流產這個議題，除了女權因素之外，還有更多的醫學的因素要考慮，這次節目我們也特別邀請到了，萬芳醫院婦產科主任王樂明醫師，希望能夠聽聽專業的意見。




一. 提出這個公投法案聯盟認為，女性只要有性行為或是月經延遲的話，就應該馬上進行驗孕，只要遵照這樣的方式，女性就可以在4週內就可以發現自己有沒有懷孕；想請問醫師，通常台灣女性都是多久會發現懷孕？




正常的女生，如果月經沒來一個禮拜，本身又夠警覺的話，當然會馬上發現，不過前提是『月經必須要規律』，不過事實上在台灣的女性族群裡面，大約有10%-20%的女性，月經是不規則的，慢個10天或是20天，根本是非常常有的事情，還有多囊性卵巢症候群的女生，他們的生理期是三個月來一次，我們叫季經，這些女性發現懷孕通常都已經超過了15週。




二. 在美國的經驗，最主要墮胎的族群其實是未成年少女，可能是因為性教育不足的關係，但這麼小的年紀就必須要做出人生這麼重大的決定，醫生您認為，如果台灣今天將超過8週禁止墮胎這項規定，正式地列入法律，對台灣的影響大嗎？




影響非常的大，像主持人所說的一樣，在台灣的墮胎族群也有許多是年輕人，尤其是現在性觀念非常的開放，但性教育卻不夠普及，很多人在懷孕後他根本不知道她懷孕了，他出現了一些噁心、便秘等懷孕初期的症狀，但是他們卻可能認為是腸胃道的問題，跑去看腸胃科，因為她根本沒有過懷孕的經驗，等她們發現都已經超過了8周；而且有些未成年懷孕的少女，也有可能是中輟或是家庭支助能力較弱的弱勢族群，當她們照顧自己都有困難了，怎麼有可能有能力再照顧一位小孩，所以她們當然也會希望終止妊娠，這些案例在門診都是非常常出現了。




所以我認為，這項法案如果將時間訂在8週，真的有點太苛刻了。




三. 目前台灣規定的是24週墮胎，那這在醫學上是有根據的嗎？如果改成8週在醫學上是可行的嗎？




24周我們要講的就是一個胚胎的起源，從精子到卵子結合之後變成一個胚胎，一般在5到6周開始會有心跳，到8周的時候，它會變成一個像小米粒的形狀；一個胚胎要健康的長成一個人，通常我們在產檢的時候，會分為「內部因子」和「外部因子」。




內部因子就是所謂的基因，基因要好，小孩才會長得好，不過在做這些基因檢測的時候都需要比較大週數，像是羊膜穿刺要到16週以上，因為在這個時候媽媽才會有足夠的羊水檢測，現在科技進步，可以做一些非侵入性的檢測，像是抽血之類的，但是這也需要10週以上才有辦法檢測的出來；外部因子就是胚胎的發育，要小朋友長得頭好壯壯，也要持續觀察胚胎型態，像是他的頭有沒有發育、神經管有沒有長好，這些都是跟發育的過程有關的外在的問題，但這些也需要大概20週才能長好。




所以在這麼小的週數要決定這麼多事情，驗醫學上來說，是有困難的。




四. 在美國爭議最嚴重的就是pro-choice(女性選擇權)跟pro-life(胎兒生命權)兩個陣營，醫生您從一個專業角度來看，您怎麼看這個問題？




在婦產科的立場，一定是媽媽優先，沒有媽媽就沒有小孩，任何觀點都要以媽媽安全為最大考量。




這次很謝謝王醫師從婦產科專業的角度來與我們分享。




你覺得人工流產到底適不適合限縮到8週以內，這樣子的公投如果通過的話，對於女性權益或是整個社會，會有什麼樣的影響？一起和我們分享你的想法吧！




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