42基因變異 導致類風溼性關節炎
2013年12月27日
楊芬瑩／綜合報導

類風溼性關節炎（Rheumatoid arthritis，RA）這個無法治癒的慢性發炎疾病，像謎一般的致病機轉，科學家已有突破性發現。全球逾70個醫學機構合作分析上1000萬個基因變異，發現其中42個與RA發病有關，且部分變異屬於目前藥物控制範圍，只是過去不清楚其作用機制。

＊多國攜手破解RA基因密碼

日本理化學研究所（RIKEN）大角行典博士與美國哈佛大學醫學院普倫吉（Robert Plenge）教授25日在《自然》發表的論文〈類風溼性關節炎致病基因的生物與藥物探索〉，廣泛探索RA的致病基因、病理進程、遺傳易感基因影響的細胞等等層面，成果堪稱集數十年相關研究之大成。

多國醫學研究機構合作，對總計約10萬名歐洲人與亞洲人，進行全基因組關聯研究（GWAS）的統合分析，包括2萬9880名RA患者、7萬3758名健康民眾，分析的單核苷酸多形性（SNPs）超過1000萬個。結果發現42個特定基因變異與RA致病風險有關，詳列基因序列或染色體位置，以及對應的101個基因位點（loci）。

研究人員採用基因功能註解（functional annotation）等現有生物資訊分析方法，配合人體免疫缺陷重疊基因、血癌細胞突變、基因剔除小鼠表現型等全新分析方法，設計電腦運算程式，篩選出上述基因位點的98個候選基因，其中部分基因已經是臨床標靶藥物的治療範圍，像是週期素激酶抑制劑CDK4/6 inhibitors對於癌症與類風濕性關節炎都具有療效。

＊複雜疾病的基因研究

參與研究的范斯坦醫學研究所（Feinstein Institute for Medical Research）基因與人類遺傳學中心主任葛雷格森（Peter Gregersen）表示：「研究列出決定性基因變異，對於類風溼性關節炎的診斷或治療，明確指出未來研發方向。」

普倫吉則稱：「對於目前核准的治療方式，研究提供極具說服力的基因證據，我們不禁好奇，研究結果可否帶來新治療方式甚而治癒這個頑疾？阿茲海默氏症、糖尿病、紅斑性狼瘡等複雜疾病，是否可運用類似研究找出治療方法？」

＊類風溼性關節炎

類風溼性關節病是一種自體免疫失調，導致結締組織慢性發炎的疾病，主要侵犯關節、周圍肌肉、肌腱、韌帶與血管，造成關節軟骨與硬骨的永久性破壞，患者四肢疼痛、腫脹、僵硬並逐漸喪失活動能力，其他器官（例如皮膚，心臟，肺部，肌肉等等）也會受影響。

全球約有0.5%至1%的人口罹患此疾，台灣約有12萬病友（0.4%），好發於20歲到45歲中年人，女性患病機率是男性的3倍。

研究報告：
http://www.nature.com/…/journal/vaop/…/full/nature12873.html

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